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EL PADRE QUE DESCUBRIÓ

POR SÍ MISMO LA MUTACIÓN
GENÉTICA DE SU HIJA

El mundo de Hugh Rienhoff eran las
enfermedades raras, en los años 80 estudió
genética clínica, pero luego se inclinó por las
empresas biotecnológicas. Cuando nació su
hija Bea, en diciembre de 2003, noto que
había algo extraño: a la bebé le costaba
subir de peso, tenía una mancha en su cara
y sus piernas eran desproporcionadamente
largas.

 Rienhoff decidió.  . en buena medida también pasó a definir su carrera. que tenía la experiencia y la habilidad para desentrañar ese enigma muy personal y doloroso: qué tenía su hija. además de llevarlo a aprender sobre las profundidades de la nanobiología o la bioquímica.  Así nació un proyecto que. entonces.Pero los médicos no daban con un diagnóstico convincente y Bea pasó a ser uno de los cientos de bebés que nacen cada año con un defecto que se resiste a ser identificado.

Con el resultado en mano. amplificó suficiente material genético para que un laboratorio pudiera analizar las cadenas necesarias de ADN. decidió publicitar su proyecto: dio conferencias. copió la secuencia entera a un documento de Word y comparó cada fragmento con lo que encontró en el Proyecto del Genoma Humano.   Con ayuda de colegas. Pero pronto se dio cuenta de que iba a ser una empresa demasiado grande para una persona. extrajo el ADN de su hija y. creó páginas web y apareció en revistas. . entonces. gracias a un equipo de segunda mano.

Ese análisis fue crucial para que.  Además consiguió el apoyo de una organización que dirigía un viejo amigo. Ésta. luego. tras muchos ires y venires. . Rienhoff pudiera llegar a una conclusión científica preliminar: una mutación en un gen asociado con un síndrome de poca masa muscular. a escala mucho mayor. secuenció primero los genes necesarios de Bea y sus parientes y. todo el genoma familiar.

 "Fue un momento muy emocionante porque tenía una fuerte sospecha de la familia en que podía estar este gen y eso resultó ser cierto. . así que fue gratificante".

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS: MONSTRUOS Y PRODIGIOS .

con la intolerancia que le caracteriza. durante muchos años llamó a estas personas “monstruos” y “fenómenos” .  Las mutaciones genéticas han sido las responsables de labrar la adaptación de los seres al medio. El ser humano. el ADN. Algunas de estas mutaciones producen en los individuos deformidades severas o alteraciones fisiológicas de gravedad diversa. ya que ptosibilian la diversificación del material hereditario.

sólo dos cromosomas son los que determinarán el sexo del individuo. C y G. T. Los demás se denominan cromosomas autosómicos. Cada letra sería un eslabón de la doble cadena y cada letra de una cadena tiene su letra complementaria en la otra.  . De éstos. 23 de cada progenitor. el cual es una doble cadena larga de 4 moléculas que se denominan con las letras A. La secuencia de estas letras es lo que se llama genoma. los famosos X e Y.ASPECTOS BÁSICOS DE LA BIOLOGÍA CELULAR  Nuestras células poseen un núcleo organizado donde se almacena el material genético en forma de ADN. esta secuencia se divide en 46 cromosomas.

la inmensa cadena de ADN es duplicada.¿QUÉ IMPLICA UNA DIVISIÓN CELULAR?    La célula aumenta su tamaño para que al dividirse las dos células nuevas tengan un tamaño “normal”.  .  Y por último la célula se divide de forma sumamente controlada y en el momento preciso para evitar un crecimiento anárquico que derivaría en un cáncer. o de lo contrario el tamaño de éstas se iría reduciendo en cada división celular.  En segundo lugar. la cadena nueva es revisada y corregida para que sea idéntica a la original.

es decir que la célula que va a dividirse produzca una cadena de ADN idéntica a la existente para que se pueda crear la célula funcional nueva.  . El momento más delicado en este proceso es la correcta replicación del ADN.

en algún momento se produce un error durante la replicación del ADN. una vez cada ciertos millones de eslabones se produce un error y es entonces cuando las mutaciones aparecen.  . Considerando los millones y millones de veces que esto sucede en nuestro cuerpo. A pesar de que las células tienen una maquinaria especializada en copiar la cadena de ADN y otra especializada en detectar errores en esta copia. por pura probabilidad.

se puede intercambiar un trozo de un cromosoma por otro. Se pueden insertar o delecionar cientos de miles de eslabones de un cromosoma. Las mutaciones a “gran escala” afectan la estructura o número de cromosomas. puede haber tres cromosomas iguales en lugar de dos. se puede invertir el orden de un fragmento de la cadena de ADN e incluso.  . las conocidas trisomías.

Las mutaciones “a pequeña escala” suponen la sustitución de un eslabón por otro.  Este tipo de mutaciones han sido descritas en individuos que padecen hipertricosis (“Hombres Lobo”) y hermafroditismo (cuando una persona se tiene órganos de ambos sexos). . sucede en individuos que padecen acondroplasia. más conocidos como enanos.

EL INICIO DE LA REPLICACIÓN DEL ADN .

llevó a preguntarse acerca de su replicación. . los cromosomas. el material genético es el ADN y la elucidación de su estructura.EL CICLO CELULAR   Cada organismo se compone de una o más células y cada nueva célula sólo puede provenir de la división de alguna célula preexistente En cada célula. portan la información genética.

Es por tanto la base de la proliferación celular. El ciclo celular es el conjunto de procesos que van desde el momento en que la célula toma la decisión de dividirse hasta que origina dos células nuevas. .  Las células se reproducen duplicando y repartiendo sus componentes para constituir dos células hijas.

. el cual es un periodo de gran actividad. utilizando únicamente el microscopio óptico. Y un segundo denominado interfase. en el que los cromosomas se condensan haciéndose visibles al microscopio óptico y que finaliza con los procesos de segregación y división celular. Uno denominado mitosis. los científicos dividieron el ciclo celular en dos periodos.¿CÓMO SE ORGANIZA EL CICLO CELULAR?    En el pasado. durante el que se llevan a cabos en una secuencia ordenada complicados y elaborados preparativos para la división celular.

como la replicación del ADN durante el periodo conocido como fase S (de Síntesis)  El intervalo que transcurre entre el final de la mitosis del ciclo anterior y el comienzo de la síntesis de ADN se conoce como fase G1 y el intervalo entre el fin de la fase S y la mitosis. ocurren procesos de forma discontinua. Las fases G1 y G2 proporcionan tiempo adicional para el crecimiento. fase G2.Durante la interfase.  .

Las levaduras son hongos unicelulares que presentan grandes ventajas como modelo de estudio del ciclo celular eucariota.CONTROL DEL CICLO CELULAR  La mayor parte de los estudios.  tienen tiempos de generación cortos  y su genoma es alrededor de 100 veces menos complejo que el de una célula de mamífero.  . se han realizado empleando como modelo las levaduras. pero mantienen el mismo tipo de organización del ciclo celular que los eucariotas multicelulares.

GRACIAS .