FIBROSIS QUISTICA

Por: Mónica R.A Pachar Flores

DEFINICIÓN
Trastorno monogenético  Multiorgánica  Infancia

Intestino G. sudoríparas Vías Respiratorias

Páncreas

Sistema urogenital

Trends in median age of death from cystic fibrosis

Fogarty, A. et al. Chest 2000;117:1656-1660

GENETICA
1946 Lowe et al.  Cromosoma 7  Autosomica recesiva  CFTR

ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DE CFTR

 

Absorción de volumen Absorción de sal Secreta volumen

Biochemical and Cellular Pathways Involved in the Biogenesis, Activation, and Disposal of the CFTR Chloride Channel

Lukacs G and Durie P. N Engl J Med 2003;349:1401-1404

ABSORCIÓN DE Na+

EXCRECIÓN DE Cl-

Sal y Agua en Moco
Espesamiento del moco Liquido periciliar

ADHERENCIA DEL MOCO + O2

INFECCIONES

Mucociliary Transport in the Healthy Lung and in Cystic Fibrosis

Ratjen F. N Engl J Med 2006;354:291-293

CLINICA
Inicia en la infancia (18% 1ras. 24h de vida.  Síntomas respiratorios: 1-2ª.  7% Dx. >18 años.

CLINICA
V. RESP. SUPERIORES  Sinusitis  Obstrucción nasal  Rinorrea  Pólipos nasales (25%) V. RESP. INFERIORES  TOS  Esputo: purulento, viscoso, verdoso.  EXACERBACIONES

TOS + PESO + V. ESPUTO + FUNCIÓN PULMONAR

MICROBIOLOGIA
      

H. influenzae S. aureus P. aeruginosa Brukholderia cepacia Xantomonas xilosoxidans B. gladioli Proteus

  

E.coli Klepsiella Micobacterias no TB (10-20%)

FUNCIÓN PULMONAR
Aumento del VR/CPT  Alteración de CVF y del VRF1s

The modified Chrispin–Norman chest radiograph scoring system

•Overinflation •Bronchial line shadows •Ring Shadows •Moftled Shadows •Large Soft Shadows

RX TÓRAX
Hiperinsuflación  Impactación de moco  Manguitos bronquiales  Bronquiectasias

COMPLICACIONES
Neumotórax  Hemoptisis masiva  Cor pulmonale  Insuficiencia respiratoria

DIAGNOSTICO

 

Concentraciones elevadas persistentes de electrolitos en el sudor Características clínicas ( enfermedad gastrointestinal o pulmonar, incluso azoospermia) Historia familiar CFTR anormal (sin criterios tradicionales)

Classic and Nonclassic Cystic Fibrosis

Knowles M and Durie P. N Engl J Med 2002;347:439-442

DIAGNÓSTICO
     

Prueba del sudor Genotipo Análisis del semen Rx Función del páncreas exocrino Determinación de los potenciales de membrana (normal mean [SE],24.7-0.9 mV; anormal, 53-1.8 mV) Lavado broncoalveolar

Differential Diagnosis of Elevated Electrolyte Levels in Sweat

Stern R. N Engl J Med 1997;336:487-491

TRATAMIENTO
OBJETIVOS 2. Favorecer eliminación de secreciones 3. Controlar infección pulmonar 4. Nutrición adecuada

TRATAMIENTO
LIMPIAR VIAS AEREAS (SS hipertónica en aerosol (3-7%)  BRONCODILATADORES  REDUCCIÓN DE VISCOCIDAD: DNAasa humana recombinante  ANTIBIOTICOTERAPIA *

NUEVOS TRATAMIENTOS
Terapia genética  Modulación del transporte de iones  aerosolized amiloride  nucleotide triphosphates

GRACIAS!