ESTUDIOS GENETICOS

MIRIALYZ GERENA PÉREZ
PROFE. ANDRES GONZÁLEZ
ICPR JUNIOR COLLEGE ARECIBO PR

ALPHA FETO PROTEÍNAS

La alfa-fetoproteína (AFP) es una proteína
que normalmente sólo se produce en el feto
durante su desarrollo. Cuando aparece en
adultos, puede servir como un marcador
tumoral. Si aparecen niveles elevados de AFP
en el líquido amniótico puede ser una
indicación de un defecto en el desarrolllo del
feto. Normalmente se ofrece consejo genético
si una prueba rutinaria de AFP resulta
positiva.
Los niveles normales de alfa-fetoproteína en
el plasma sanguíneo son muy bajos, aunque
pueden incrementarse ligeramente durante la
gestación. Si los niveles son mayores, puede
ser síntoma de un proceso patológico.

Como con todos los marcadores tumorales, la presencia de AFP por sí
misma no es un diagnóstico de nada, sin embargo es ciertamente
recomendable el poder descartar las enfermedades que pueden
incrementar sus niveles. La razón fundamental por la que se usan los
marcadores tumorales es para medir el grado de éxito de un
tratamiento (p.e. quimioterapia, así si los niveles de AFP van en
descenso, es una indicación que la enfermedad está mejorando.

La vida media de la alfa-fetoproteína es de 5 a 7 días, lo que quiere
decir que los niveles deben caer a la mitad cada semana, y alcanzar
los niveles normales alrededor de un mes después de suprimir la
causa de la elevación.

AMNIOCENTESIS

La amniocentesis se utiliza con frecuencia
durante el segundo trimestre de embarazo
por lo general entre 15 y 18 semanas
después del último período menstrual de la
mujer para diagnosticar o, con mucha
mayor frecuencia, descartar la presencia de
ciertos defectos cromosómicos y genéticos.
Se trata de una prueba rutinaria y se realiza
únicamente si el médico sospecha alguna
anomalía que no pueda detectarse
mediante otras pruebas, lo cual constituiría
una interferencia seria en el embarazo. Las
células desprendidas y que flotan en dicho
líquido sirven para obtener un recuento
exacto de cromosomas y para detectar
cualquier estructura cromo somática
anormal. También es posible determinar la
cantidad de oxígeno y dióxido de carbono
presentes en el líquido y averiguar si el feto
está recibiendo suficiente oxígeno o corre
algún riesgo. En casos de incompatibilidad
Rh, el contenido de bilirrubina en el líquido

La amniocentesis se realiza para determinar si el
bebé tiene:

Alguna aneuploidía como el síndrome de Down
trisomía del par 21

Alguna enfermedad que afecte las funciones
metabólicas, neurológicas, etc.

El sexo del bebé se puede determinar estudiando
algunas células de la piel, y así es posible averiguar
si ha heredado algún trastorno relacionado con el
sexo. No obstante la finalidad de este procedimiento
no es conocer el sexo del feto y tras su realización
existe un cierto riesgo de aborto (por hemorragia o
infección por lo que si no hay una indicación médica
no se recomienda su realización.

CHORIONIC VILLIS SAMPLING
• El Corion es la porción de la
membrana fetal que
paulatinamente forma el lado fetal
de la placenta. Este examen se
realiza para detectar defectos
congénitos a tiempo, entre la
semana 20 a 21.

POSICIONES DEL FETO
• Parto natural o cesárea, ¿de qué
depende?
• Cuando el bebé está colocado en
posición cefálica justo antes de nacer,
el parto suele ser natural y por vía
vaginal. Sin embargo, el bebé también
puede adoptar otras posiciones dentro
del útero, que pueden exigir el
nacimiento mediante cesárea. Así, el
bebé puede estar de nalgas, en
posición transversal, de cara o de
frente, evitando que el parto se
produzca por vía vaginal.

POSICIÓN CEFÁLICA

Es la posición natural que adopta el 95 por
ciento de los bebés para nacer. Facilita el
trabajo de expulsión a la madre porque la
cabeza ofrece, en primer lugar, la coronilla
que tiene el diámetro más reducido para la
salida de la cabeza y, a su vez, ésta abre el
camino a través del canal del parto al resto
del cuerpo. El parto suele desarrollarse por vía
vaginal, salvo algunas excepciones: si la
cabeza del bebé sea demasiado grande para
atravesar los huesos de la pelvis materna o si
existe algún motivo materno que lo impida
como una enfermedad cardiaca materna,
una dilatación insuficiente o una dificultad
para empujar...

POSICIÓN PODÁLICA O DE NALGAS
• Es la más frecuente, dentro de las otras
alternativas posibles a la posición cefálica. En
este caso, las nalgas, los pies o ambos a la
vez asoman por el canal del parto. Los bebés
suelen adoptar esta postura cuando disponen
de un cordón cordón umbilical demasiado
corto, la placenta en lugar de estar en la
parte alta del útero, está en la parte inferior
(como en la fotografía) o el útero tiene
alguna malformación. En la mayoría de estos
caos se suele practicar una cesárea. No
obstante, si la madre ya ha dado a luz antes,
su pelvis es ancha y la cabeza de su bebé
pequeña, puede parir por vía vaginal.

PARTO PREMATURO
• El parto que comienza antes de la
semana 37 se llama "pretérmino" o
"prematuro". Aproximadamente uno de
cada diez bebés nacidos en los
Estados Unidos es prematuro.
• Un parto prematuro es una de las
principales razones por las cuales los
bebés nacen discapacitados o mueren.
Sin embargo, el buen cuidado prenatal
mejora las probabilidades de que a un
bebé prematuro le vaya bien.

Usted necesita que la vea un médico enseguida si tiene:
•Sangrado y/o cólicos en el abdomen.
•Contracciones con lumbago o presión en la ingle o los muslos.
•Líquido que se filtra desde su vagina en gotas o en chorro.
•Sangrado vaginal rojo y brillante.
•Una secreción espesa y mucosa con sangre proveniente de la vagina.
•Usted rompe fuente (ruptura de membranas).
•Más de cinco contracciones por hora o contracciones que son regulares y dolorosas.
•Contracciones que se vuelven más prolongadas, más fuertes y más cercanas.
Los investigadores no saben realmente qué causa un parto prematuro en la mayoría de las
mujeres. Sin embargo, en realidad sabemos que ciertas afecciones pueden incrementar el riesgo
de un parto prematuro, como las siguientes:
•Un parto prematuro anterior.
•Antecedentes de cirugía del cuello uterino, como escisión electro quirúrgica con asa
(LEEP, por sus siglas en inglés) o conización quirúrgica.
•Quedar embarazada de gemelos.
•Infección de la madre o de las membranas alrededor del bebé.
•Ciertos defectos de nacimiento del bebé.
•Hipertensión arterial de la madre.
•Cuando la bolsa de agua se rompe antes de tiempo.
•Demasiado líquido amniótico.
•Sangrado en el primer trimestre.

COMPLICACIONES DE POST PARTO
Una vez parido el bebé, la madre podría
enfrentarse a una serie de complicaciones que
conviene vigilar inmediatamente para que no
lleguen a mayores. Las siguientes son algunas de
Infección puerperal
ellas:
Se sospecha que la paciente tiene infección
puerperal si su temperatura alcanza 38 ºC o más
durante dos días sucesivos tras las primeras 24
horas posparto, y siempre que no haya otras
causas aparentes. Las infecciones posparto suelen
afectar al aparato genital, y aparecen sobre todo
en el útero y la vagina, aunque también pueden
producirse infecciones vesicales y renales,
mastitis, etc. Los síntomas más habituales son,
además de la fiebre, sensibilidad del útero, palidez,
 Infección
de heridas
cefalea,
escalofríos,
taquicardia,
loquios
 Endometritis
Quirúrgicas
malolientes
 Mastitis y malestar general.
 Hasta la muerte
 Cistitis
 etc

CÉRVIX INCOMPETENTE
Durante el embarazo, el cuello uterino o cérvix suele quedar sellado con un tapón
mucoso. Sin embargo, a veces la entrada al útero empieza a dilatarse antes de
que el embarazo haya llegado a término, lo que en general puede suceder en el
tercer o cuarto mes. Este problema es conocido como cérvix incompetente, que
se produce cuando se abre prematuramente bajo la presión del útero y el feto
que aumentan de tamaño. Cualquier abertura del cérvix puede hacer que el saco
amniótico baje hacia el canal vaginal y se rompa, lo que produciría un aborto. Se
estima que entre el 1% y el 2% de los embarazos sufren de cérvix incompetente,
y
se cree
que
ésta es la causa
del ser
20 al
de los abortos
espontáneos
durante
Otra
de sus
consecuencias
puede
el25%
nacimiento
muy prematuro
del bebé,
el segundo
con serios peligros para su salud,
inclusotrimestre.
para su supervivencia.
Si se diagnostica a tiempo, el médico tomará las medidas que considere
oportunas para prevenir un aborto.
•Probablemente mandará reposo durante el embarazo, y prohibirá las relaciones
sexuales.
•Se puede realizar una cirugía para atar y cerrar la cérvix (cerclaje o sutura
cervical) que no está exenta de riesgos.
•En ocasiones se pone un parche o dispositivo plástico o de caucho en la vagina
para elevar y soportar el cérvix y mantenerlo cerrado, que se quitaría
aproximadamente una semana antes de la fecha prevista del parto.

CÉRVIX INCOMPETENTE