ALBINISMO

El albinismo recibe su nombre del latín albus, que quiere decir "blanco". También se le conoce como hipopigmentación.

 Grupo

heterogéneo de enfermedades hereditarias (patrón autosómico recesivo) caracterizadas por una deficiencia en la síntesis del pigmento melanina por los melanocitos, que son normales en ALBINISMO

 Para

que se produzca la melanina tiene que ocurrir una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del aminoácido Y (tyr) en melanina por acción de la enzima tirosinasa.

 Los

individuos que padecen albinismo, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente) de este modo no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo.  Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo.  El albinismo es hereditario, y se transmite de tres formas distintas:

autosómica recesiva  autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

En este último caso, el albinismo sólo se manifiesta en los individuos de sexo masculino.

EPIDEMIOLOGIA

La isla de Puerto Rico es considerada como "La Capital de Albinismo a nivel Mundial". De los 13 tipos de albinismo que han sido descritos, podemos encontrar siete en Puerto Rico. Donde 1/2,000 habitantes tiene algún tipo de albinismo. El Síndrome de Hermansky-Pudlak es el albinismo de mayor prevalencia en la isla, 1/1,800 habitantes lo tiene. En el área norte de la isla 1/21 habitantes es portador del gen, mientras que en el área centro-sur 1/36 lo porta. A nivel isla se ha estimado que 1/59 habitantes es portador del gen.

TIPOS
 Para

clasificar los albinismos se utiliza la prueba de actividad de la tirosinasa (enzima catalizadora de la conversión del aminoácido tirosina en melanina) en el bulbo del pelo.

ALBINISMO

1.Albinismo oculocutáneo. Están afectados el cabello, la piel y los ojos.

a) Tirosinasa-positivo: pueden sintetizar cantidades variables de pigmento. El pelo es de muy rubio a normal.  b) Tirosinasa-negativo: incapaces de sintetizar melanina. Tienen el pelo rubio y la piel muy pálida.

ALBINISMO

TIROSINASA POSITIVO

TIROSINASA NEGATIVO

ALBINISMO

El albinismo completo se presenta cuando la carencia de la sustancia se percibe en la piel, el cabello y los ojos, y es conocido como albinismo oculocutáneo o tiroxinaza-negativo.  Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado.  Sufren de trastornos visuales, fotofobia, movimiento involuntario de los ojos (nistagmus) o estrabismo, y en algunos casos severos pueden llegar a la ceguera.  Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras.

2.- Albinismo ocular. Hipomelanosis que afecta sólo los ojos. Las alteraciones en la pigmentación de la piel y el pelo son nulas o mínimas.

ALBINISMO

 Otra

versión menos severa de este trastorno se da cuando el albinismo afecta sólo a los ojos (albinismo ocular), teniendo la piel y los cabellos pigmentación normal.  En esta variedad del albinismo el color del iris puede variar de azul a verde y en ocasiones en color café. Sin embargo, en exámenes médicos se detecta la falta de pigmentación.

 Existen

otras enfermedades relacionadas con la carencia de melanina:
Síndrome de Chediak-Higashi: falta parcial de la pigmentación de la piel.  Esclerosis tuberosa: pequeñas áreas localizadas de despigmentación.

 Síndrome

de Hermansky-Pudlak: albinismo generalizado asociado con problemas sanguíneos, pulmonares e intestinales.

Síndrome de Waardenberg: es un trastorno que se presenta como un mechón de pelo que crece carente de pigmentación en el frente de la cabeza o ausencia de pigmentación en un iris.

  Tipos comunes de albinismo

Tipo 1 

Tipo 2 

Ocular 

      Color de Pelo 

Blanco

Blanco a amarillo o más oscuro en personas de color

Normal o un poco mas claro que lo esperado

 Color de Piel 

Rosada

Rosada. Puede broncearse en razas oscuras

Normal

Lunares Pigmentados o pecas  Color de Ojos

Ausente Violeta a azul

Presente Azul, puede ser café en razas oscuras

Presente Espacio normal

Agudeza Visual  Patrón de Herencia

20/200 a 20/400 Autosomal Recesivo
 

20/60 a 20/400 Autosomal Recesivo
 

20/50 a 20/400 Ligada al sexo o autosomal recesivo

SINTOMAS
 Disminucion

de la vision  Sensibilidad a la luz

ALBINISMO

SIGNOS

En los ojos:
   

Falta de pigmentación Nistagmus Ambliopía Estrabismo Poca o falta de pigmentación Manchas Sensibilidad extrema al sol Susceptibilidad al cáncer Falta de pigmentación o poca Mechones de cabello despigmentados

En la piel:
   

En el cabello:
 

EXPLORACIÓN CLÍNICA
– Nistagmo horizontal o rotatorio (se inicia a los 2 o 3 meses de vida). – Iris de color azul-grisáceo, que presenta defectos de transiluminación. – Ausencia de pigmentación e hipoplasia foveal, siendo visible la vascularización coroidea. – Binocularidad defectuosa, debido a alteraciones en las vías ópticas. – Defectos de refracción (desde miopía elevada hasta hipermetropía elevada). Suele haber astigmatismo corneal a favor de la regla. ALBINISMO

ALBINISMO

DIAGNÓSTICO
– Clínico. – Confirmación: microscopia electrónica de piel o bulbo piloso, determinación de la actividad de la tirosinasa en bulbo piloso cultivado y estudios electrofisiológicos visuales.

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TRATAMIENTO

 

Actualmente no existe tratamiento eficaz para el albinismo, pero las siguientes medidas pueden ser de utilidad: – Gafas con filtros solares (para disminuir la fotofobia). – Ayudas contra la debilidad visual en los adultos. – Tratamiento quirúrgico en pacientes con estrabismo significativo o posición anómala de la cabeza debida a nistagmo, mediante procedimiento tipo Kestenbaum-Anderson-Parks, – Consejo genético. – Consulta dermatológica (predisposición a desarrollar neoplasias de piel, especialmente el carcinoma espinoso).
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CIRUGIA NEWIRIS

VIDEO:

ALBINISMO

EQUIPO
 AGUAYO

FLORES JOSE EDUARDO  CANALES CRUZ JOSE ANTONIO  FRANCO GABRIEL HERIBERTO  TORRES MENDOZA HARIM SINHUE

bibliografia

Atlas de oftalmologia de urgencias volumen 2

EDITORES
Álvaro Bengoa González  Esperanza Gutiérrez Díaz  Eugenio Pérez Blázquez

 Medica

Esteve

 http://es.wikipedia.org/wiki/Albinismo  www.miportal.edu.sv/portal/.../cfs.../Que-

es-albinismo.ppt  200.93.199.34/areas_academicas/biology/.. ./albinismo.ppt