ALBINISMO

 El albinismo recibe su nombre del latín

albus, que quiere decir "blanco".
También se le conoce como
hipopigmentación.

 Grupo heterogéneo
de enfermedades
hereditarias
(patrón
autosómico
recesivo)
caracterizadas
por una
deficiencia en la
síntesis del
pigmento
melanina por los
melanocitos, que
son normales en
ALBINISMO
 Para que se produzca la melanina tiene
que ocurrir una serie de reacciones
enzimáticas (ruta metabólica) por las
cuales se produce la transformación
del aminoácido Y (tyr) en melanina por
acción de la enzima tirosinasa.

 Los individuos que padecen albinismo,
tienen esta ruta metabólica
interrumpida ya que su enzima
tirosinasa no presenta actividad
alguna o muy poca (tan poca que es
insuficiente) de este modo no se
produce la transformación y estos
individuos no presentarán
pigmentación.

 La melanina se distribuye por todo el cuerpo
dando color y protección a la piel, el cabello y
el iris del ojo.
 Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta
sustancia o de distribuirla se produce la
hipopigmentación, conocida como albinismo.
 El albinismo es hereditario, y se transmite de
tres formas distintas:
 autosómica recesiva
 autosómica dominante o ligada al cromosoma X.
 En este último caso, el albinismo sólo se manifiesta
en los individuos de sexo masculino.

EPIDEMIOLOGIA
 La isla de Puerto Rico es considerada como
"La Capital de Albinismo a nivel Mundial".
De los 13 tipos de albinismo que han sido
descritos, podemos encontrar siete en
Puerto Rico. Donde 1/2,000 habitantes
tiene algún tipo de albinismo. El
Síndrome de Hermansky-Pudlak es el
albinismo de mayor prevalencia en la
isla, 1/1,800 habitantes lo tiene. En el
área norte de la isla 1/21 habitantes es
portador del gen, mientras que en el área
centro-sur 1/36 lo porta. A nivel isla se ha
estimado que 1/59 habitantes es
portador del gen.
TIPOS
 Paraclasificar los albinismos se utiliza la
prueba de actividad de la tirosinasa
(enzima catalizadora de la conversión
del aminoácido tirosina en melanina)
en el bulbo del pelo.

ALBINISMO
1.Albinismo oculocutáneo. Están
afectados el cabello, la piel y los ojos.


a) Tirosinasa-positivo: pueden sintetizar



cantidades variables de pigmento. El

pelo es de muy rubio a normal.
 b) Tirosinasa-negativo: incapaces de
sintetizar melanina. Tienen el pelo
rubio y la piel muy pálida.

ALBINISMO
TIROSINASA POSITIVO TIROSINASA NEGATIVO

ALBINISMO
 El albinismo completo se presenta cuando la
carencia de la sustancia se percibe en la piel,
el cabello y los ojos, y es conocido como
albinismo oculocutáneo o tiroxinaza-negativo.
 Estas personas presentan la piel y el cabello de
color blanco y los ojos de un color rosado.
 Sufren de trastornos visuales, fotofobia,
movimiento involuntario de los ojos
(nistagmus) o estrabismo, y en algunos casos
severos pueden llegar a la ceguera.
 Si se exponen al sol no se broncean y pueden
sufrir severas quemaduras.

2.- Albinismo ocular. Hipomelanosis


que afecta sólo los ojos. Las

alteraciones en la pigmentación de la
piel y el pelo son nulas o mínimas.

ALBINISMO
 Otra versión menos severa de este
trastorno se da cuando el albinismo
afecta sólo a los ojos (albinismo
ocular), teniendo la piel y los cabellos
pigmentación normal.
 En esta variedad del albinismo el color
del iris puede variar de azul a verde y
en ocasiones en color café. Sin
embargo, en exámenes médicos se
detecta la falta de pigmentación.
 Existen otras enfermedades
relacionadas con la carencia de
melanina:
 Síndrome de Chediak-Higashi: falta
parcial de la pigmentación de la piel.
 Esclerosis tuberosa: pequeñas áreas
localizadas de despigmentación.
 Síndrome de Hermansky-Pudlak:
albinismo generalizado asociado con
problemas sanguíneos, pulmonares e
intestinales.



 Síndrome de
Waardenberg:
es un
trastorno que
se presenta
como un
mechón de
pelo que crece
carente de
pigmentación
en el frente de
la cabeza o
ausencia de
pigmentación
en un iris.

  Tipo 1  Tipo 2  Ocular 
Tipos comunes de albinismo

 
 
 
Color de Pelo  Blanco Blanco a amarillo o más oscuro en Normal o un poco mas claro que lo
personas de color esperado

 Color de Piel  Rosada Rosada. Puede broncearse en razas Normal

oscuras

Lunares Pigmentados o pecas  Ausente Presente Presente

Color de Ojos Violeta a azul Azul, puede ser café en razas oscuras Espacio normal

Agudeza Visual  20/200 a 20/400 20/60 a 20/400 20/50 a 20/400

Patrón de Herencia Autosomal Autosomal Ligada al sexo o

Recesivo Recesivo autosomal

    recesivo
SINTOMAS
 Disminucion de la vision
 Sensibilidad a la luz

ALBINISMO
SIGNOS
 En los ojos:
 Falta de pigmentación
 Nistagmus
 Ambliopía
 Estrabismo
 En la piel:
 Poca o falta de pigmentación
 Manchas
 Sensibilidad extrema al sol
 Susceptibilidad al cáncer
 En el cabello:
 Falta de pigmentación o poca
 Mechones de cabello despigmentados
EXPLORACIÓN CLÍNICA
– Nistagmo horizontal o rotatorio (se inicia a
los 2 o 3 meses de vida).
– Iris de color azul-grisáceo, que presenta

defectos de transiluminación.
– Ausencia de pigmentación e hipoplasia

foveal, siendo visible la vascularización

coroidea.
– Binocularidad defectuosa, debido a

alteraciones en las vías ópticas.

– Defectos de refracción (desde miopía

elevada hasta hipermetropía elevada).

Suele haber astigmatismo corneal a favor
de la regla. ALBINISMO
ALBINISMO
DIAGNÓSTICO
– Clínico.
– Confirmación: microscopia electrónica

de piel o bulbo piloso, determinación de

la actividad de la tirosinasa en bulbo
piloso cultivado y estudios
electrofisiológicos visuales.

ALBINISMO
TRATAMIENTO
 Actualmente no existe tratamiento eficaz para el
albinismo, pero las siguientes medidas pueden
ser de utilidad:
 – Gafas con filtros solares (para disminuir la
fotofobia).
 – Ayudas contra la debilidad visual en los
adultos.
 – Tratamiento quirúrgico en pacientes con
estrabismo significativo o posición anómala de la
cabeza debida a nistagmo, mediante procedimiento
tipo Kestenbaum-Anderson-Parks,
 – Consejo genético.
 – Consulta dermatológica (predisposición a
desarrollar neoplasias de piel, especialmente el
carcinoma espinoso).
ALBINISMO
CIRUGIA NEWIRIS
 VIDEO:

ALBINISMO
EQUIPO
 AGUAYO FLORES JOSE EDUARDO
 CANALES CRUZ JOSE ANTONIO

 FRANCO GABRIEL HERIBERTO

 TORRES MENDOZA HARIM SINHUE

bibliografia
 Atlas de oftalmologia de urgencias
volumen 2
 EDITORES
 Álvaro Bengoa González
 Esperanza Gutiérrez Díaz
 Eugenio Pérez Blázquez
 Medica Esteve
 http://es.wikipedia.org/wiki/Albinismo
 www.miportal.edu.sv/portal/.../cfs.../Que-
es-albinismo.ppt
 200.93.199.34/areas_academicas/biology/..
./albinismo.ppt