Laboratorio de embriología

Facultad de Medicina
Benemérita Universidad Autónoma de Puebla
Eduardo Daniel Ballinas Mendoza
Lab. De 2 a 4 pm

Síndrome de Angelman. ataxia. la copia del gen alterado puede provenir del padre o de la madre. ausencia del habla.  La enfermedad presenta rigidez al andar. especialmente en 15q11-q13 . risa excesiva y crisis convulsivas. espástico.  Enfermedad hereditaria.  Esta mutación se encuentra en el cromosoma 15. problemas de equilibrio. aunque es más probable que sea procedente de la madre.

obesidad en infancia temprana. alimentación pobre y falta de desarrollo en la infancia. rasgos faciales singulares. . hiperfagia.Síndrome de Prader-Willi  Tiene como características clínicas la presencia de hipotonía. La microdelección se da en 5q11-q13 paterno (~75% de los casos) La disomía uniparental materna (20-25% de los casos) Ambos cromosomas 15 son de origen materno. retraso mental o problemas de comportamiento. hipogonadismo.

Sindrome velocardiofacial  En esta afección se presenta fisura palatina o submucosa abierta. rasgos faciales peculiares y problemas de aprendizaje o enfermedad psiquiátrica.  Se presenta una delección en 22q11.2 en el 75 a 90% de los casos. defecto cardiaco conotruncal. .

fibroblastos y células tallo).Neurofibromatosis  Se presentan manchas de color café con leche en la piel debido a neurofibromas cutáneos (son complejos tumores nerviosos periféricos benignos consistentes de una mezcla de células de Schwann.  localizado en el cromosoma 17q11.  caracterizados clínicamente por anormalidades en tejidos que son derivados primariamente de la cresta neural. células perineurales.   Estas enfermedades incluyen principalmente tumores malignos de la cubierta nerviosa periférica.2 y en el  22q12.2  .

morderse las manos. son niños con sonrisas mu agradables. Características autísticas también han sido reportadas. ciclos de sueño cortos así como excesiva somnolencia diurna. hurgarse la nariz o los oídos. destrucción de la propiedad.2 podría causar la inversión del ritmo circadiano de la melatonina en SMS.Sindrome de Smith Magenis  La inteligencia de los pacientes varía desde el limite. el grado de retardo es moderado. secreción. búsqueda de atención. Los patrones del sueño alterados así como problemas del comportamiento se correlacionan con un ritmo circadiano alterado de la melatonina. Las anormalidades en el ritmo circadiano de la melatonina podrían ser aberraciones secundarias en la producción. Muchas personas con SMS muestran un comportamiento de autoabrazo así como apretones del torso espasmódicos. mojar la cama y comportamiento argumentativo. poliembolocoilamanía. despertares frecuentes. auto-golpearse. hacia un profundo retraso mental. dedos y muñecas. volubilidad. berrinches.  Los problemas de comportamiento incluyen desobediencia. como comportamiento agresivo y autodañino. esta enfermedad incluye anormalidades neuroetológicas. distribución o metabolismo de la melatonina. . Se ha sugerido que la haplodeficiencia para un gene circadiano que mapea en el cromosoma 17p11. distorsión del sueño. onicotilomanía. los pacientes e incluye golpearse la cabeza. hiperactividad. impulsividad. Dificultades para conciliar el sueño.