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Cariotipo, técnicas de

bandeo

Dr. José A. Gutiérrez Bustamante
Dpto de Morfología Humana UNT

CARIOTIPO
Ordenamiento de los
cromosomas
de
acuerdo al tamaño y
a la localización del
centrómero
E
F
NOMENCLATURA;

MUJER: 46,XX

VARON: 46,XY

.

TIPO D CROMOSOMA S E S: Metacéntrico (Cromosoma 1) Submetacéntrico (Cromosoma 9) Acrocéntrico (Cromosoma 14) .

22 y Y) acrocéntricos . 14 y 15) acrocéntricos Cromosomas pequeños Grupo E. 8. (cromosomas 16. 1 y 3meta.CLASIFICACION DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS Cromosomas grandes Grupo A. 9. (cromosomas 21. 11. 17 y 18) 16 meta. (cromosomas 13. 2 y 3). submetacéntricos Cromosomas medianos Grupo C. 10. (cromosomas 19 y 20) metacéntricos Grupo G. (cromosomas 1. submetacéntricos Grupo D. (cromosomas 7. (cromosomas 4 y 5). 12 y además los cromosomas X). 2 submetacéntrico Grupo B. 17 y 18 submetacéntricos Grupo F.

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ELABORACION DE CARIOTIPO .

Útil para resaltar alguna característica importante del cariotipo .IDIOGRAMA Representación gráfica de un cariotipo.

que incluya las bandas e .Cariotipo (Bandas G) Idiograma (Bandas G) Caritipo: Ordenación de los Idiograma: Representación esquemática cromosomas por parejas. tamaño y posición del mediante un dibujo a escala.

Diagnóstico pre concepcional.Padres de niños con alteraciones cromosómicas estructurales. para descartar síndrome Turner o cualquier alteración estructural. 3. 2.Confirmación diagnóstica de enfermedades de herencia cromosómica numéricas o estructurales.Retardo mental de origen desconocido. .Infertilidad y/o aborto recurrente.Cuándo hacer un cariotipo en sangre periférica 1.Sospecha de síndrome de genes contiguos.Mujeres con enfermedades recesivas ligadas al X. 5. 7. 8. 9. 6.Talla baja en estudio. 4.Ambigüedad genital.

Determinación del sexo en enfermedades genéticas ligadas al sexo.Hijos previos con una enfermedad de herencia cromosómica. 7.Marcadores séricos sugestivos de aneuploidía (afeto proteína.Sonoluscencia nucal aumentada. 4.Padres portadores de alguna alteración estructural. 2. b gonadotrofina coriónica ).Cuándo hacer un cariotipo en líquido amniótico y/o vellosidades coriales 1.Determinaciones de enfermedades de herencia cromosómica in útero. .Ansiedad materna. 6. 3. 5.

. 2.Padres de niños con enfermedades cromosómicas numéricas. mitocondriales y/o multifactoriales.Cuándo no es útil un cariotipo 1.En pacientes con enfermedades genéticas de un único gen (mendelianas).

TECNICAS DE BANDEO Contribuyen a identificar los cromosomas individuales y las anomalías estructurales de los cromosomas. .

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Significado de las bandas cromosómicas •Densidad de genes •Tiempo de replicación •Composición de bases •Secuencias repetidas dispersas •Organización genómica •Conformación de la cromatina .

en el ADN durante la fase S. y tinciones con anticuerpos fluorescentes.Tipos Bandeo morfológico: se obtiene basándose en técnicas inherentes a la heterogeneidad de la cromatina. Los bandeos dinámicos: Son técnicas que implican la incorporación de una base análoga. Se denomina también bandeo de replicación debido a la relación existente entre el tiempo de incorporación del BrdU y el patrón de replicación. bromo-desoxiuridina (BrdU). . coloraciones con fluorocromos específicos aislados o combinados con colorantes no fluorescentes. métodos de tinción selectiva. Este bandeo puede ser a su vez clasificado en: técnicas de tinción diferencial.

Coincide con zonas ricas en G-C y a zonas de replicación temprana CBG: Bandas C por hidróxido de bario utilizando Giemsa. derivándose que ésta se encuentra cerca del centrómero y telómero y en mayor concentración en cromosomas sexuales. Se traduce en diferencias de intensidad fluorescente que se emite bajo la luz UV. GTG: Bandas G con tripsina utilizando Giemsa.Nomenclatura de bandeos morfológicos. Coincide con el Q RFA: Bandas R por fluorecencia usando naranja de acridina. Sirve para detectar heterocromatina constitutiva. QFQ: Bandas Q por fluorecencia usando quinacrina: Regiones ricas en A-T. RHG: Bandas R mediante desnaturalización térmica .

BandeoR dinámico RB-AAu: Bandas por incorporación de BrdU usando anticuerpos específicos unidos a partículas de oro coloidal. . de bandeos GBG: Bandas G por incorporación de BrdU utilizando Giemsa. GB-AAu: Bandas G por incorporación de BrdU empleando anticuerpos específicos unidos a partículas de oro coloidal.Nomenclatura dinámicos. RBA: Bandas R por incorporación empleando naranja de acridina. de BrdU RBG: Bandas R por incorporación de BrdU utilizando Giemsa.

BANDAS G Claras Comparativamente ricas en GC Sensibles a la DNAsa Condensación tardía en el ciclo celular Replicación temprana Alta densidad génica Pobres en secuencias repetidas oscuras Comparativamente ricas en AT Insensibles a la DNAsa Condensación temprana Replicación tardía Baja densidad génica Ricas en secuencias repetidas .

UTILIZA SOLUCIONES SALINOS DE BaOH. . Y COLOREA CON GIEMSA. UBICADA EN LOS CENTROMEROS.BANDAS C REVELA LA HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA CENTROMERICA.

OTRAS TECNICAS DE COLORACION DE CROMOSOMAS FISH DE SECUENCIA UNICA DAPI FISH DE INTERFASE FISH EN CENTROMEROS .

CARIOTIPO ESPECTRAL UTILIZA LA TECNICA DE FISH (HIBRIDACION IN SITU POR FLUORESCENCIA) MARCANDO CADA CROMOSOMA CON SONDAS RADIACTIVAS ESPECIFICAS .

add = Adición de material de origen desconocido del = Deleción de novo = una anormalidad de un cromosoma no heredada der = cromosoma derivado dic = dicéntrico dup = duplicación fra = locus frágil idic = cromosoma isodicéntrico ins = inserción inv = inversión i o iso = isocromosoma mar = cromosoma marcador mat = origen materno mos = mosaico pat = origen paterno signo más(+) = de más o ganancia signo menos (-) = pérdida r = cromosoma en anillo rcp = recíproco rea = recolocación rec = cromosoma recombinante rob = translocación robertsoniana t = translocación tel = Telomero (final del brazo del cromosoma) ter = Extremo terminal del cromosoma upd = disomía uniparental ? = incierto .NOMENCLATURA CROMOSOMICA Se estableció en una serie de conferencias de citogenética humana la última de las cuales (Menphis 1994) se completó con un suplemento del año 1995 y de 2005.

XY. Fórmula simplificada: 46.inv(3)(pter q21::q26q21::q26qter) . Fórmula simplificada: 46.Varón con deleción terminal del brazo corto del cromosoma 4 con punto de rotura en final de p15.XY.del(4)(p15) Fórmula detallada: 46.XY.XY.del(4)(:p15 qter) Hombre con inversión en cromosoma 3 y puntos de rotura y reunión q21 y q26 (se trata de una inversión paracéntrica del brazo largo).inv(3)(q21q26) Fórmula detallada: 46.

VARIANTES O POLIMORFISMOS CROMOSOMICOS  Los polimorfismos son variantes morfológicas de segmentos cromosómicos de algunos individuos. . sin que esto repercuta necesariamente en una patología específica.  Son variantes cuya frecuencia en la población es más elevada de lo que se esperaría.  No implican enfermedad y pueden ser útiles en estudios de exclusión de paternidad.

de los .  Constricciones Secundarias: Corresponden a las regiones que se tiñen pálidamente con las técnicas usuales y que con las bandas C revelan la localización de la heterocromatina constitutiva. 10 % de varones lo presentan  Satélites: Se encuentran variaciones en cuanto al tamaño de los satélites. en tándem. cromosomas acrocéntricos 1. estos pueden aparecer duplicados. cromosoma X. o separados. Ej. Los satélites pueden estar presentes en algunos cromosomas que normalmente carecen de ellos. 3. como el 17 y el Y. 4. Y. cromosoma Y. 9 y 16. Ej.TIPOS DE POLIMORFISMOS CROMOSOMICOS  Tamaño: Son cambios en el tamaño de algunos segmentos cromosómicos.

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Muchas gracias .