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GENETICA

Blgo. Miguel ngel Purizaca Navarro

Semana 1:
Concepto
Cronologa
Objetivos
Campos de aplicacin
reas principales de la gentica
Gentica, medicina y aspectos relacionados
Anatoma celular bsica.

Concepto
Del griego Gennao = generar, es el
nombre que en 1906 William Bateson
dio a esta disciplina que estudia la
herencia de los caracteres de los
seres vivos.

Cronologa
Gregor Mendel publica hibridacin en plantas
F. Miescher descubre en los GB un cido dbil
W. Fleming, Strasburger y Beneden cromosomas en la
div.

H. De Vries, K. Correns y E. Tschermak


redescubren

H. De Vries mutacin..mecanismo de la
evolucin

W. Sutton y T. Boveri genes en


cromosomas

W. Bateson . GENETICA

K. Johannsen gen genotipo y


fenotipo

T. H. Morgan gentica
1866 1869 1880 1900 1901 moderna..recombinacion.
1902 1906 1909 1910

Cronologa
P. Rous..descubre los primeros virus tumorales
F. DHerelle descubre los bacterifagos
R. Fischer.Mendel-Darwin Sntesis moderna
T.H. Morgan. dimensiones de un gen
P.A. Levine identifica ADN y ARN
Fischer y Wright gentica de poblaciones
M. Delbruck gentica de las
bacterias

E. Tatum y G. Beadle descubre


genes codifican protenas.

C. Auberbach descubre
sustancia mutgeno.

1911 1915 1918 1921 1925 1931 1940 1941 1943

Cronologa
Avery, McLeod y McCartyADN contienen informacin gentica
B. McClintock descubre los trasposones.
E. Chargaff4 nucletidos en proporciones estables
J. Watson y F. Crick.modelo en doble hlice del
ADN

J.H. Tjio y A. Levan.46 cromosomas


humanos

M.Meselson..ADNsemiconservativo

F. Jacob y J. Monod operon

R.W. Holley determina la


primera
secuencia del ARNt .

J.H. Matthaeicodones

1944 1950 1950 1953 1956 1958 1961 1965 1966

Cronologa
D. Nathams empieza la era del ADN recombinante
H. Temn y O. Baltimore descubren la transcriptasa inversa
W. Fiers determina por primera vez la secuencia de un
gen

T. Cech y S.Altman descubren las ribozimas

K.B. Mullis pone a punto la PCR

Genes ligados a enfermedades


hereditarias

Secuencian Haemophyllus
influenzae

Es secuenciado el 1er genoma


Caenorhabditis elegans

Termina el Proyecto
Genoma Humano (98%).

1970 1971 1977 1981 1983 1993 1997 1998 2003

Objetivos de la gentica:
La Gentica se centra fundamentalmente en el
estudio de las siguientes facetas:
naturaleza,
organizacin,
funcin,
expresin,
transmisin y
evolucin
Relativas a la informacin gentica codificada de
los organismos

Campos de aplicacin
Gentica: variacin y herencia de los seres vivos
Gentica Humana: variacin y herencia de los seres
humanos
Gentica Medica: variacin que genera enfermedad reas:
Citogentica, G. Molecular, G. Poblaciones,
G. Desarrollo, Inmunogentica
Aplicaciones:
Consejo Gentico
Diagnstico Prenatal
Identificacin de individuos
Farmacogentica
Terapia Gnica
Terapia Regenerativa (clulas madre)

reas principales de la gentica:


Gentica clsica: transmisin y localizacin de los
genes en los cromosomas
Gentica molecular: la estructura y el control de la
expresin del material gentico
Gentica evolutiva (de poblaciones): los procesos
evolutivos que cambian las frecuencias de genes
en las poblaciones

Organismos modelo en estudios


genticos:
Fagos
Escherichia coli
Saccharamyces cerevisiae
Caenorhabditis elegans
Drosophila melanogaster
Mus musculus
Homo

sapiens

Gentica, Medicina y aspectos


relacionados:
Medicina
Enfermedades gentica heredadas (fibrosis
qustica, fenilcetonuria, distrofia muscular, ...)
Enfermedad gentica somtica (cncer)
Aberraciones cromosmicas (sndrome de Down,
sndrome
de
Turner)
Forense (DNA forense)

Gentica, Medicina y aspectos


relacionados:
Ingeniera
Terapia
Biotecnologa
crecimiento,
Clonacin

(insulina,

interfern,

gentica
gentica
hormona
...)

Durante la ultima dcada hemos asistido a


un gran desarrollo en el conocimiento de las
bases de la herencia, que en parte culmin
con la entrega de una primera lectura
completa del genoma humano y la
determinacin de que este consta de 30.000
a 40.000 genes.

Hoy la gentica juega un papel importante


en la prctica de la medicina clnica y ha
llegado a formar parte en cierto modo de
nuestra vida cotidiana, pero sta situacin
no siempre ha sido as. De hecho, ha
existido un retraso
histrico
en el
reconocimiento de la importancia de la
gentica en las diferentes reas del
conocimiento cientfico.

Numero de genes de algunos organismos

Anatoma celular bsica.


Al observar cualquier clula de nuestro
organismo al microscopio, a excepcin de
los eritrocitos, distinguimos un ncleo y un
citoplasma con varias organelas y
membranas. El ncleo contiene la mayora
de la informacin gentica de la clula.

Anatoma celular bsica.


Si la clula no est en divisin, el ncleo
tiene un aspecto granular debido a una
substancia, la cromatina. Justo antes de la
divisin celular, la cromatina se condensa
formando unas estructuras llamadas
cromosomas.

Anatoma celular bsica.


Los genes residen en los cromosomas; se
transmiten de padres a hijos y por ello se
consideran las unidades bsicas de la
herencia. Los genes estn compuestos por
cida desoxirribonucleico, DNA.

Anatoma celular bsica.


Todas clulas menos los gametos (clulas
reproductoras, vulos y espermatozoides)
contienen 23 pares de cromosomas.

Anatoma celular bsica.


Un cromosoma de cada par se hereda del
padre y otro de la madre. Uno de los pares
de cromosomas determina el sexo del
individuo y por ello se les llama
cromosomas sexuales.

Anatoma celular bsica.


Los varones tienen un cromosoma Y
heredado del padre y un cromosoma X
heredado de la madre. Las mujeres tienen
dos cromosomas X, uno heredado de cada
progenitor.

Anatoma celular bsica.


Los 22 pares restantes se denominan
autosomas. Los autosomas se han numerado,
salvo excepciones, en funcin del tamano y
clasificados en grupos en funcin de la posicin
del centrmero (constriccin primaria). Cada uno
de los cromosomas de un par son cromosomas
homlogos; estos cromosomas no son copias
idnticas, cada uno se hereda de un progenitor.

Gracias