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ELA y EM

Esclerosis Lateral Amiotrfica

Sustrato

Motoneurona inferior
Atrofia muscular importante
Hipotona
Hiporreflexia acentuada / Arreflexia
Respuesta plantar flexora
Fasciculaciones: contracciones musculares pequeas
involuntarias visibles bajo la piel, que no producen
movimiento de la extremidad

Motoneurona superior
Atrofia muscular leve (por desuso)
Hipertona de tipo espstica : que aumenta con la
velocidad del movimiento
patrones posturales espsticos
Hiperreflexia acentuada y clonus
Reflejo de Babinski o respuesta plantar extensora

En suma
Lesin 1 motoneurona:
Esclerosis primaria
Lesin 2 motoneurona:
Atrofia muscular progresiva
Ambas:
Esclerosis Lateral Amiotrfica

ELA
Conocida como la enfermedad de Lou Gehrig (1939).
Enfermedad neurodegenerativa que causa debilidad
muscular progresiva llevando a la muerte.
Su caracterstica clnica mas relevante es la combinacin
de sntomas y signos de primera y segunda
motoneurona.

Epidemiologa
Prevalencia de 4 a 6 por 100 000 habitantes
Discreto predominio en hombres 1,5: 1
Edad de inicio entre 55 y 60 aos

Patogenia

Neuropatologa
Prdida de neuronas piramidales
Prdida de motoneuronas bulbares y espinales
Gliosis reactiva: proliferacin de astrocitos que acompaa
a procesos inflamatorios

Sintomatologa
Motoneurona inferior:
Paresia
Inicio focal de distal a proximal
Atrofia muscular severa
Hipotona
Fasciculaciones
Calambres
Motoneurona superior :
Paresia (menos prominente)
Espasticidad
Hiperreflexia
Respuesta plantar extensora
Slo presente en el 50 % de los casos

Diagnstico

Formas de presentacin
Extremidades (70%)
Bulbar (25%)
Msculos respiratorios (1 3%)
Tronco (1 9%)

Extremidades
Asimtrico
Ms frecuente distal
Mano en garra o pie cado

Presentacin bulbar
Primera motoneurona:
Disartria espstica
Reflejo mentoneano exaltado: boca entrabierta se cierra)
Sindrome pseudobulbar (risa y llantos espasmdicos sin correlato emocional)
Disinergia (trastorno de la coordinacin muscular)
Segunda motoneurona:
Parlisis bulbar flcida
Atrofia, debilidad y fasciculaciones de la lengua
Disartria flccida
Disfagia

Msculos respiratorios
Fatigabilidad
Disnea
Ortopnea: dificultad respiratoria al estar acostado
Disminucin progresiva de la capacidad funcional
Alteracin del sueo
Cefalea matutina

Curso
La progresin sigue clsicamente un patrn
1- Pronstico fatal
La sobrevida promedio es entre 3 4 aos
25 % de supervivencia a 5 aos
10 % de supervivencia a 10 aos
2- Peor pronstico
Mayor edad al inicio de los sntomas
Disnea precoz
Inicio bulbar
3- Sobrevida prolongada
Presentacin en extremidades
Edad temprana
La falla respiratoria es la causa mas comn de muerte

Tratamiento
Ejercicios respiratorios
Manejo de secreciones
Prevencin de infecciones y de aspiracin
Manejo multidisciplinario
Insuficiencia respiratoria
Ventilacin mecnica no invasiva
Desnutricin
Gastrostoma precoz

Esclerosis mltiple
Patologa autoinmune del SNC que afecta la sustancia
blanca
Enfermedad inflamatoria desmielinizante de evolucin en
brotes o lentamente progresivo
Los brotes producen dficit neurolgico transitorio o
permanente (acumulativo)
No todos los brotes son sintomticos (RM)
Dao axonal variable desde el inicio

Epidemiologa
Edad promedio de comienzo: 30 aos
Ms precoz en la mujeres
Predisposicin racial
Blanca: negra 1: 0.4
Sexo
Hombre: mujer 2: 3 (excepto en las formas progresivas en que
la frecuencia es igual)
Asociacin con algunos agentes patgenos

Etiopatogenia
Desconocida
Hiptesis autoinmune: mecanismo desencadenado por un
proceso infeccioso, que induce una respuesta inmune mediada
por clulas T, en un individuo genticamente susceptible.
Inflamacin, desmielinizacin y degeneracin axonal son los
principales mecanismos que causan las manifestaciones
clnicas
Etapa final de enfermedad desmielinizante formacin de placa
esclertica

Patologa
Placa desmielinizante aguda: lesin inflamatoria ovoide
en la sustancia blanca
Lesiones crnicas: hipocelulares y con presencia de
gliosis

Conceptos
Brote: sntomas producidos por nueva placa, reactivacin o
crecimiento de una antigua , en ausencia de fiebre o infeccin
Duracin: desde 24 horas a 3 meses
Remisin: resolucin total o parcial de las alteraciones provocadas
por un brote. Debe durar al menos un mes
Fase latente: intervalo entre el brote inicial o entre cualquier brote
y el siguiente.
Recada: nuevo brote luego de un perodo de remisin
Puede corresponder al mismo foco inicial que reanuda su actividad
o a otro foco.

Manifestaciones clnicas
Motoras
Sensitivas
Visuales
Compromiso de pares craneales
Diplopia, disfagia, vrtigo
Disfuncin cognitiva y alteraciones psiquitricas
Disfuncin vesical, intestinal y sexual
Fatiga
Sntomas paroxsticos
Alteraciones de la marcha
El brote puede durar das, semanas o meses
Prcticamente cualquier dficit neurolgico transitorio en sujetos jvenes puede
corresponder a una EM

Sntomas sensitivos (40-45% sntomas iniciales)


Hiperestesia, parestesias y disestesias (exacerbada,
sensacin anormal, sensacin molesta o dolorosa)
Alteracin de la propiocepcin
Adormecimiento de piernas uni o bilateral
Astereognosia (incapacidad identificar objetos al tacto)
Dolor: neuralgia del trigmino

Sntomas motores (40% sntomas


iniciales)
Para o tetraparesia
Espasticidad
Hiperreflexia asimtrica con Babinski
Fatigabilidad frecuente

Sntomas visuales
Neuritis ptica es altamente sugerente de EM: dolor y
discromatopsia (no diferencia colores)
Diplopia
Nistagmo pendular adquirido en enfermedad avanzada

Trastornos vesicales y sexuales


Urgencia vesical, incontinencia urinaria
Impotencia masculina en 40-84%

Sntomas cerebelosos:
Temblor de intencin, disartria y ataxia son frecuentes
Trastornos Psiquitricos:
Demencia subcortical en pacientes jvenes
45-60% deterioro cognitivo leve
Depresin
Alteracin pares craneanos
Disfagia, disartria

Sntomas paroxsticos
Neuralgia trigeminal
Crisis tnicas
Disartria paroxstica.
Parestesias fugaces
Espasmo facial
Prdida abrupta del tono muscular
Coreoatetosis paroxstica
Signo de L`Hermitte (hasta en un 30%): Sensacin de corriente
elctrica que baja por la columna y llega a las extremidades al
flexionar la cabeza

Tratamiento
1- Fase aguda:
Corticoides (metilprednisolona)
Prevencin de progresin de la enfermedad:
Inmunomoduladores: Interferon B, Copaxone
Inmunosupresores: Azatioprina, Ciclofosfamida, Mitoxantrona
Anticuerpos monoclonales: Natalizumab, Rituximab
Tratamiento sintomtico:
Espasticidad
Dolores, fatiga
Urgencia miccional
Depresin