Mioclonias

UM
Marzo 2016

Definicin
Se define como una contraccin breve y
repentina muscular secundaria a una
descarga neuronal.
La interrupcin breve de una contraccin
muscular voluntaria produce una pausa
postural definindose como mioclona
negativa

Clasificacin

Clnica
Presentacin
Espontaneo
Accin
Reflejo
Distribucin
Generalizado
Multifocal
Segmentario
Focal

 Origen neurofisiolgico
Cortical
Subcortical
Espinal
Etiologa
Fisiolgico
Esencial
Sintomtico
Asociado a epilepsia
Asociado a otras causas

Presentacin clnica

Mioclonas reflejas
Estimulos somestesicos, auditivos o visuales
pueden desencadenar una mioclona
Pinchar las muecas o pies es muy sensible
para mioclonas segmentarias
Las generalizadas se obtienen al tocar la cara,
auditivamente o con flashes
El generalizado en respuesta a un sonido
inesperado se debe distinguir del reflejo de
startle exagerado que es una hiperekplexia

Mioclonas de accin
Ocurre durante la actividad muscular
voluntaria. Lo mas comn es que sea
focal o segmentario.
Produce gran discapacidad.
Emerge probablemente de las mismas
areas que controlan el movimiento
voluntario

Mioclonas negativas
Por definicin solo se presenta durante la
contraccin muscular activa, se combina
con mioclonias positivas de accin.
Existen dos modalidades:
Asterixis
Lapsos posturales.

Mioclonas negativas
Asterixis: Consiste en un silencio de descarga
de EMG por 50 a 200ms produciendo un
perdida de la actividad antigravitacional y del
control postural. Usualmente es multifocal pero
puede afectar a grupos musculares aislados.
Lapsos posturales: Consisten en silencio EMG
prolongado de 200 a 500ms, ocupando
musculos proximales de ext inf y axiales

Mioclonas espontaneas
Se ven focales, multifocales o generalizadas.
En personas normales coincide con mioclonias
nocturnas o pacientes con epilepsia mioclonica
del despertar.
En las formas continuas se ve en encefalopatias
metabolicas y ECJ

Mioclonas Ritmicas

Espontanea focal o segmentaria.

Persiste durante el sueo.
Tiene una frecuencia de 1 a 4 hz.
El mas comn es la miclonias espinales,
el mioclono del paladar considerado hoy
dentro del rea de los temblores

Origen neurofisiolgico

Mioclona corticales
Surgen de una actividad anormal de la corteza
sensitivomotora que se expande hacia abajo
por la via corticoespinal.
La EMG muestra una descarga corta de 10 a
50ms
Los potenciales evocados somatosensoriales
estan aumentados en amplitud( 20-50uV)
En el EEG previo a la contraccion aparece un
potencial bifasico sobre la corteza
contralateral que precede a la contraccion en
20msen el brazo y 35 en la pierna.

Enfermedades que producen

mioclonias corticales
Epilepsia mioclonica progresiva
Epilepsia mioclonica con fibras razgadas
Lipidosis
Enfermedad de lafora
Lipofuscinosis ceroidea neuronal
Enfermedad de Unverricht-lundborg
Enfermedad celiaca
Sindrome de angelman
Ataxias mioclonicas progresivas
Epilepsia mioclonica juvenil
Mioclono postanoxico
Enfermedad de Alzheimer
Creuztfeldt-jakob
Encefalopatias metabolicas
Degeneracion corticobasal
Atrofia olivopontocerebelosa

Mioclonas subcorticales
Indica que la descarga neuronal se encuentra
entre la corteza y la medula espinal
El mas comn es el mioclono reflejo reticular
que es una contraccin de musculos
proximales y axiales provocado por estimulo
sensorial.

Mioclonas espinales
Es secundario a una descarga neuronal
anormal originada en la medula espinal.
Frecuentemente es ritmica
excepcionalmente es estimulo sensible.
La EMG muestra descargas repetitivas a
una frecuencia de 1 a 7 hz

Aproximacin diagnostica

Tratamiento

El mejor tratamiento es tratar la enfermedad

de base
En cuanto al tratamiento sintomtico lo ideal
es enfocarlo segn la clasificacin
fisiolgica.
Las altas expectativas son poco realisticas
dado que la eliminacin por completo es
muy dificil.

Mioclonas cortical
El objetivo es aumentar la deficiencia de
procesos inhibitorios.
Se ha reportado una reduccin de un 25 a 50%
de las concentraciones de GABA en el LCR en
pacientes con mioclonos postanxico o
epilepsia mioclnica progresiva, por eso los
gabaergicos son la eleccin.

 El valproato de sodio aumenta la

concentracin cortical de GABA y potencia la
inhibicin postsinaptica de GABA.
Se necesitan dosis de 1200 mg a 2000mg
Las benzodiazepinas y los barbituricos
facilitan la transmisin GABA actuando en el
complejo ionofero del receptor.
El clonazepam es el mas usado requiriendo
dosis de 15 mg dia
Primidona y fenobarbital son tiles
ocacionalmente.

 La fenitoina y la CBZ son utiles en pocos

pacientes. La FNT en el Unverrichtlundborg aumenta el mioclono.
Vigabatrina es una inhibidor irreversible
de la GABA transaminasa. Puede llevar a
un aumento paradjico en algunos
pacientes.
En suma el tto de eleccin es acido
valproico con clonazapam

Mioclonias corticales-subcortical
Aqu estan las epilepsias generalizadas
primarias
El valproico es la droga de eleccin.
Existe evidencia del uso de la lamotrigina.
Paradojicamente algunos antiepilepticos
aumentan las mioclonas .
El valproico ev es til en el estatus
mioclonico.

Mioclonas Subcorticalessupraespinales.
Los antiepilepticos estandares no son tiles
En el mioclono esencial(incluyendo
mioclonias-distona) el clonazepam no ayuda.
El mioclono reflejo-reticular si responde a
clonazepam
El opsoclono-mioclono recientemente se ha
visto que responde a inmunoglobulinas
El clonazepam es de elccin en hiperplexia

Mioclonas Subcorticalessupraespinales.
El mioclono del paladar es dificil de tratar.
No respondiendo a drogas habituales se
plantea la toxina botulinica o la tenotoma
del tensor del paladar y la occlusin de la
tuba auditiva.
El mioclono del oido medio se han
reportado resultados con tenotoma tensor
del timpano y del estapedio.

Mioclono espinal
Clonazepam es la primera eleccin en el
mioclono espinal segmentario y en el
propioespinal.
La dosis diaria es de 6mg
La toxina botulinica es de utilidad