RESPONSI

SPINA BIFIDA DAN FENILKETONURIA

Pembimbing :
dr. Hj. Supraptiningsih, Sp.S

Galuh Dharanindya I. M.
Intan Palupi
M. Avin Zamroni

Disusun oleh :
112011101087
122011101056
122011101027

SMF ILMU PENYAKIT SARAF

RSD dr. SOEBANDI JEMBER
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS JEMBER
1
2016

SPINA BIFIDA

Definisi

Spina bifida merupakan suatu kelainan kongenital

berupa defek pada arkus posterior tulang belakang yang
terjadi karena penyatuan tak sempurna atau tidak
menyatunya arkus-arkus vertebra.

Spina bifida sering disebut sebagai cleft vertebrae atau

sumbing tulang belakang yang mengenai arkus vertebrae
dengan atau tanpa tingkatan protusi jaringan melalui
celah vertebrae.

Spina bifida ditandai dengan kegagalan fusi tulang

belakang yang disebabkan oleh kegagalan fusi neural
tube posterior (NTD).

Epidemiologi

1-2 dari 1000 kelahiran

Sering didapatkan pada ras kaukasus daripada ras

asia/afrika.

Etologi
Multifaktorial
Kekurangan

zink dan asam folat

Ibu

yang mengkonsumsi OAE

(terutama carbamazepine atau
asam valproat), penderita DM
tipe 1 dan obesitas
5

Faktor Resiko

Kekurangan asam folat.

Faktor genetik dan lingkungan (nutrisi atau terpapar

bahan berbahaya) dapat menyebabkan resiko
melahirkan anak dengan spina bifida.Resiko akan
melahirkan anak dengan spina bifida 8 kali lebih besar
bila sebelumnya pernah melahirkan anak spina bifida.

Konsumsi obat teratogenik (carbamazepin, asam

valproat dan sulfonamid). Wanita yang mengkonsumsi
OAE selama kehamilan.

Demam tinggi pada saat masa kehamilan.

Ibu dengan diabetes melitus.

Patogenesis

Defek neural tube diakibatkan karena kegagalan

pembentukan mesoderm dan neuroectoderm. Defek
embriologi primer pada semua defek neural tube adalah
kegagalan penutupan neural yang memengaruhi neural
dan struktur kutaneus ectodermal. Hal ini terjadi pada
hari ke-17 sampai hari ke-30 kehamilan.

Selama kehamilan, otak, tulang belakang manusia

bermula dari neural plate yang berfusi menjadi neural
tube. Jika bagian tersebut gagal menutup atau terdapat
daerah yang terbuka disebut Neural Tube Defects (NTD).
Daerah yang terbuka itu kemungkinan 80% terpapar atau
20% tertutup oleh kulit. 90% kasus yang terjadi bukan
karena faktor genetik atau keturunan tetapi sebagian
besar terjadi dari kombinasi faktor lingkungan dan gen
dari kedua orang tuanya
7

Patogenesis

Klasifikasi

Spina Bifida Okulta

Paling ringan

Kegagalan fusi lamina tulang belakang terutama di daerah L5.

Didapatkan jaringan ikat sebagai pengganti tulang, dari luar tidak ada
penonjolan defek pada tulang.

Pada neural tube defek (NTD) jenis ini, tidak terjadi herniasi dari menings
melalui defek pada vertebra. Lesi yang terbentuk terselubung atau
tersembunyi di bawah kulit.

Gejala biasanya klinis neurologis normal, namun saat remaja bisa

mengalami low back pain karena stenosis canalins spinalis.

Seringkali lesi pada kulit berupa hairy patch, sinus dermal, dimple,
hemangioma atau lipoma.

Lipoma Spinal

Lipoma spinal terdapatnya jaringan lemak

yang masuk kedalam jaringan saraf, sehingga
terjadi kerusakan dan mengakibatkan disfungsi
neurologi.

Seiring bertambahnya usia, lipoma akan

membesar dan menekan sistem saraf.

Jenis-jenis lipoma spinal yang sering terjadi

adalah lipomielomeningokel (84%), penebalan
atau lipoma filum terminale (12%) dan lipoma
intradural (4%).

Terapi operatif laminektomi untuk reseksi

jaringan lemak dan membebaskan medula
spinalis.

Sinus Dermal

Sinus dermal merupakan lubang terowongan (traktus)

dibawah kulit mulai dari epidermis menuju lapisan
dalam, menembus duramater dan sampai ke rongga
subarakhnoid. Sering dijumpai di daerah lumbosakral.

Pemeriksaan fisik : dimple skin, hairy patch, terjadi

pada garis tengah dengan diameter sinus 1-2 mm.
Kulit disekitar benjolan mengalami pigmentasi (port
wine colour).

Terapi berupa tindakan eksisi melalui laminektomi dan

membuka duramater serta melakukan reseksi tatal
dari traktus sinus. Pada kasus meningitis atau abses,
pembedahan ditunda dan infeksi diatasi terlebih
dahulu.

Lipomielomeningokel

Suatu kompleks anomali kongenitalyang bukan

hanya terdiri dari infiltrasi perlemakan jaringan
saraf saja, tetapi dapat juga melibatkan
meningokel atau meningomielokel yang besar.

Gejala: kelemahan otak atau kehilangan sensasi

ekstremitas bawah, inkontinensia uri atau alvi.
Terjadi akibat penekanan pada saraf oleh massa
lemak.

Terapi operatif untuk melepaskan jeratan pada

medula spinalis, mengangkat jaringan lemak
dan rekontruksi duramater sekitar medula
spinalis.

Malformasi Split Cord

Diastematomielia

Terdapatnya dua medula spinalis

masing-masing dilapisi duramater
dibatasi keduanya oleh tulang, tulang
rawan atau jaringan fibrosa.

Tidak terdapat discus intervertebra,

hipertrikosis, skoliosis, abnormalitas
vertebra (hemivertebra) dan deformitas
kaki.

Terapi operatif ditujukan untuk

melepaskan Tethered cord dan eksisi
taju atau tonjolan tulang yang
membelah medula spinalis.

Malformasi Split Cord

Diplomielia

Dua medula spinalis dalam satu

duramater tanpa pembatasan oleh
tulang, melainkan oleh pita fibrosa
ditengahnya.

Masing-masing hemimedulaspinalis
memiliki radiks saraf yang keluar
dan biasanya tidak ada
abnormalitas spinal pada level
terbelahnya medula spinalis
tersebut.

Terapi operatif untuk melepaskan

tethered cord pada tingkat dimana
terdapat spina bifida, dan kadangkadang pada tingkat terbelahnya
medula spinalis.

Spina Bifida Aperta

Spina Bifida Aperta, aperta dalam bahasa latin berarti terbuka.

Terbuka disini berarti terjadi defek pada kulit, tulang, selaput
otak dan/atau jaringan, sehingga lesi terpapar secara langsung
dengan lingkungan luar. Bentuk kelainan yang paling umum
dijumpai adalah mielomeningokel dan meningokel.

Meningocele

Meningocele adalah meningens

yang menonjol melalui vertebra
yang tidak utuh dan teraba sebagai
suatu benjolan berisi cairan di
bawah kulit dan ditandai dengan
menonjolnya meningen, sumsum
tulang belakang dan cairan
serebrospinal.

Myelomeningocele
Myelomeningokel ialah jenis
spina bifida yang kompleks dan
paling berat, dimana korda
spinalis menonjol dan keluar dari
tubuh, kulit diatasnya tampak
kasar dan merah.
Penaganan secepatnya sangat di
perlukan untuk mengurangi
kerusakan syaraf dan infeksi
pada tempat tonjolan tesebut.
Jenis myelomeningocale ialah
jenis yang paling sering
dtemukan pada kasus spina
bifida.

Manifestasi Klinis

Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada

bayi baru lahir jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya.

Kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki

Penurunan sensasi.

Inkontinensia urin (beser) maupun inkontinensia tinja

Korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis).

Abnormalitas pada lower spine selalu bersamaan dengan abnormalitas

upper spine (arnold chiari malformation) yang menyebabkan masalah
koordinasi

Deformitas pada spine, hip, foot dan leg sering oleh karena imbalans
kekuatan otot dan fungsi

Masalah bladder dan bowel berupa ketidakmampuan untuk

merelakskan secara volunter otot (sphincter) sehingga menahan urine
pada bladder dan feses pada rectum.

Fraktur patologis pada 25% penderita spina bifida, disebabkan karena

kelemahan atau penyakit pada tulang.

Spina Bifida Okulta

Ringan

Meningocele
Sedang

Berat

Tidak melibatkan medula

Melibatkan meninges

Melibatkan meninges dan

spinalis dan meninges

tanpa medula spinalis

Hairy patch dan Dimple

Myelomeningocele

skin

Protusi berupa kista berisi

medula spinalis

cairan dan meningen

Korda spinalis menonjol dan

kulit diatasnya tampak kasar
dan merah

Tanpa gangguan saraf

Gangguan saraf minimal

Disertai gangguan saraf yang

berat

Indikasi operatif :

Untuk mencegah kecacatan

Indikasi operatif :

Untuk mencegah kecacatan

Indikasi operatif:

Cepat untuk mengurangi

berlebih (mencegah

berlebih (mencegah protusi

kerusakan saraf dan mencegah

protusi medula spinalis

medula spinalis

infeksi

Diagnosis

Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan

darah yang disebut triple screen yang terdiri dari pemeriksaan
AFP, ultrasound dan cairan amnion.

Pemeriksaan fisik dipusatkan pada defisit neurologi, deformitas

muskuloskeletal dan evaluasi psikologis. Pada anak yang lebih
besar dilakukan asesmen tumbuh kembang, sosial dan
gangguan belajar.

Pemeriksaan x-ray digunakan untuk mendeteksi kelainan tulang

belakang, skoliosis, deformitas hip, fraktur pathologis dan
abnormalitas tulang lainnya.

USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pada

korda spinalis maupun vertebra dan lokasi fraktur patologis.

CT scan kepala untuk mengevaluasi hidrosepalus dan MRI tulang

belakang untuk memberikan informasi pada kelainan spinal
cord dan akar saraf.

Tata laksana
Penatalaksanaan

pada
penderita spina bifida
memerlukan koordinasi tim
yang terdiri dari spesialis anak,
saraf, bedah saraf, rehabilitasi
medik dan ortopedi.

Prognosis

Prognosis tergantung dari tipe spina bifida, jumlah dan

beratnya abnormalitas, dan semakin jelek apabila
disertai dengan paralisis, hidrosefalus dan defek
kongenital lain. Dengan perawatan yang sesuai, banyak
anak dengan spina bifida dapat hidup sampai dewasa.

Mielomeningokel merupakan spina bifida dengan

prognosis yang jelek. Setelah dioperasi mielomeningokel
memiliki harapan hidup 92 % .

FENILKETONURIA

26

Definisi
penyakit

yang diturunkan karena kerusakan

metabolisme fenilalanin, ditandai dengan
adanya fenilketone dalam urin dan
biasanya pertama kali terdapat tandatanda keterbelakangan mental pada bayi.

ETIOLOGI
Autosomal resesif
Mutasi lokus-lokus gen fenilalanin hidroksilase
Terdapat tiga macam fenotip biokimia pada kelainan
ini yaitu hilangnya atau menurunnya kadar
fenilalanin hidroksilase, dihidropteridin reductase,
dan biopterin sintese.

28

 Fenilketonuria

merupakan gangguan
genetik autosomal resesif

PATOFISIOLOGI
Mutasi

gen pada kromosom 12 (band 12q22q24.2), kode gen untuk enzim fenilalanin
hidroksilase.
Enzim ini memecah asam amino fenilalanin
menjadi produk lain yang dibutuhkan tubuh
(menjadi tirosin protein)
Ketika gen ini bermutasi, enzim fenilalanin
hidroksilase
tidak
mampu
memecah
fenilalanin.
Fenilalanin terakumulasi dalam darah dan
sel-sel saraf di otak.

PATOFISIOLOGI

Defisiensi enzim fenilalanin hidroksilase menyebabkan

ketidakmampuan tubuh untuk memetabolisme asam
amino esensial fenilalanin akumulasi pada cairan
tubuh

Kerusakan SSP pada pasien disebabakan oleh kenaikan

konsentrasi dari fenilalanin di jaringan otak yang akan
mempengaruhi transport dari asam amino lainnya ke
otak (tyrosin, tryptophan)

Peningkatan fenilalanin mempengaruhi fungsi kognitif

31

Jenis PKU

GEJALA KLINIS

Developmental progresif yang dimulai sesaat setelah lahir,

dengan kegagalan pertumbuhan dibanding populasi umum

IQ < 60

1/3 kasus didapati kejang, 2/3 kasus didapati retardasi berat

dengan mikrocephali, spastisitas, hiperrefleksia dan gangguan
gait

Pada pemeriksaan didapatkan anak yang hiperaktif dan

retardasi mental

Rambut pirang, kulit pucat, mata biru

Eksema pada 30% kasus

33

Skrining awal

PROSEDUR
DIAGNOSA
Skrining awal dengan meneteskan ferri chloride 10% ke
dalam 1 ml urin. Jika positif warna urin akan berubah
menjadi kehijauan

Fluometri atau mikrobiologi

Menggunakan kertas filter untuk memeriksa kadar

fenilalanin.

MRI

Menunjukkan area demyelinisasi pada area substansia alba.

EEG

Visual Evoke Potential

Merupakan pemeriksaan yang sangat sensitif, ditandai

dengan pemanjangan gelombang P100 bila terdapat
fenilalaninemia. P100 akan membaik bila kadar
fenilalanin menurun.
34

PENATALAKSANAAN

Diet rendah fenilalanin

Pembatasan konsumsi makanan yang mengandung fenilalanin sejak

bayi hingga dewasa. Makanan yang sebaiknya dihindari adalah:
susu, keju, telur, daging, ikan dan makanan-makanan lain yang
mengandung protein (fenilalanin) tinggi.

Pharmacologic management

Pada pasien defesiensi biopterin sintase memerlukan I-dopa, dopa

decarboxylase, 5-hidroxytriptophan.

35

PROGNOSIS
Prognosisnya adalah baik dengan penatalaksanaan yang
tepat

36

TERIMA KASIH