METABOLISMO DE LAS LIPOPROTEÍNAS

DISLIPEMIAS PRIMARIAS O GENÉTICAS • Hiperlipemias Hipercolesterolemias Hipertrigliceridemias Hiperlipemia familiar combinada • Hipolipemias

HIPERCOLESTEROLEMIAS PRIMARIAS (detectables en la edad pediátrica) • Hipercolesterolemia familiar • Apolipoproteína B defectuosa familiar • Hipercolesterolemia poligénica • Hiperlipemia familiar combinada

HIPERCOLESTEROLEMIAS SECUNDARIAS

HIPERTRIGLICERIDEMIAS PRIMARIAS (detectables en la edad pediátrica) • Hiperquilomicronemia familiar • Hipertrigliceridemia endógena familiar • Hiperlipemia familiar combinada

CLASIFICACION DE FRIEDERICKSON

DISLIPEMIAS

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
• Tipo II a de Friederickson • Herencia autosómica dominante
– Forma homocigota: Riesgo muy elevado de enfermedad coronaria en 1ª-2ª década de la vida Colesterol sanguíneo> 500 mg/dl – Forma heterocigota. Riesgo elevado de enfermedad coronaria en 4ª-5ª década de la vida. Colesterol sanguíneo > 260 mg/dl

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
• Defecto a nivel de los receptores de LDL . Alteración de la retroalimentación del colesterol celular (HMGCoA Reductasa) • Mutación del gen localizado en el cromosoma 19 (mas de 700 mutaciones)

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
• Forma heterocigota • Incidencia 1/500 • El colesterol está aumentado desde el nacimiento (cordón umbilical) • Historia familiar de enfermedad coronaria
– 80 % en varones > 60 años – 20 % en mujeres > 60 años

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
• Forma heterocigota • Clínica
– Xantomas tendinosos
• sobre todo tendón de Aquiles

– Arco corneal y Xantelesma no son específicos

XANTOMA

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
• Forma heterocigota • Criterios diagnósticos
– Colesterol > 260 mg/dl (<16 años)
• Xantomas

– Familiares de 1º grado
• Colesterol > 290 mg/dl • Xantomas

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
• Forma homocigota • 1/1.000.000 • Mucho mas grave: Enfermedad coronaria en la 1ª-2ª década • Tratamiento
– Aféresis de LDL – Estatinas – Transplante hepático

RIESGO CARDIOVASCULAR

ARTERIOSCLEROSIS ETIOLOGIA MULTIFACTORIAL
Colesterol (LDL) Hipertensión Obesidad arterial ARTERIOSCLEROSIS Sedentarismo Tabaquismo Factores genéticos Estrés

LÍMITES DEL COLESTEROL SANGUÍNEO

EVOLUCIÓN DE LAS CIFRAS DEL COLESTEROL Y LOS TRIGLICÉRIDOS

SITUACIONES EN LAS QUE SE RECOMIENDA LA DETERMINACIÓN DEL COLESTEROL SANGUÍNEO
Factores de riesgo de arteriosclerosis: Dieta desequilibrada Obesidad Hipertensión Diabetes Tabaquismo Sedentarismo

COLESTEROL

TRATAMIENTO DE LAS HIPERCOLESTEROLEMIAS PRIMARIAS
• Dieta fase I
• • • • Aporte lipídico 30 % Grasa saturada < 10 % Grasa poliinsaturada 10 % Grasa monoinsaturada: resto

– Dieta fase II
• • • • Aporte lipídico 30 % Grasa saturada 7 % Grasa poliinsaturada 10 % Grasa monoinsaturada: resto • Colesterol < 200 mg/día

• Colesterol < 300 mg/día

• En términos prácticos:

TRATAMIENTO DE LAS HIPERCOLESTEROLEMIAS PRIMARIAS
• Disminuir consumo de carne y embutidos • Lácteos descremados

– Disminuir la ingesta total de grasa – Aumentar la calidad de la grasa
• Aceite de oliva • Pescados

– Disminuir el consumo de colesterol, grasa saturada y ácidos grasos trans
• Disminuir aporte de huevos • No bollería industrial

GRASA POLIINSATURADA

TRATAMIENTO DE LAS HIPERCOLESTEROLEMIAS PRIMARIAS

TRATAMIENTO DE LAS HIPERCOLESTEROLEMIAS PRIMARIAS
• Fibra, antioxidantes (Frutas y verduras) • Estimular ejercicio físico • Tratamiento farmacológico
– Resinas: Colestipol – ¿Estatinas?
– Indicaciones • LDL > 190 • LDL >160 y factores de riesgo – Historia familiar de arteriosclerosis precoz – HTA – Obesidad – Diabetes – Aumento de Lp(a)

HIPERQUILOMICRONEMIA FAMILIAR
• • • • • • • Autosómico recesiva Déficit de LPL ( o de su cofactor Apo AII) Suero lechoso Xantomas eruptivos Lipemia retinalis Hepatoesplenomegalia Pancretitis

HIPOLIPEMIAS
• Analfalipoproteína (Enfermedad de Tangier) • Abetalipoproteína o acantocitosis hereditaria • Hipobetelipoproteinemia
– Homocigota – Heterocigota

ANALFALIPOPROTEINEMIA
• • • • Autosómico recesiva Deficiencia grave o ausencia de HDL Falta la Apo A-I (coenzima de la LCAT) Acumulación de ésteres del colesterol a nivel tisular • Triglicéridos aumentados o normales

ANALFALIPOPROTEINEMIA
• • • • Amígdalas naranjas Hepato-esplenomegalia Neuropatía periférica Arteriosclerosis precoz

ABETALIPOPROTEINEMIA
• Autosómico recesiva • Falta ApoB • Disminución importante o ausencia de LDL y VLDL • Niveles de colesterol total muy bajos (<50 mg/dl)

ABETALIPOPROTEINEMIA
• Acúmulo de grasa a nivel de los enterocitos • Esteatorrea--Malnutrición • Malabsorción de vitaminas liposolubles
– A: Retinitis pigmentosa – E: Ataxia. Acantocitosis---Anemia

HIPOBETALIPOPROTEINEMIA
• Autosómico dominante • Forma homocigota=Abetalipoproteinemi a • Forma heterocigota
– Puede pasar desapercibida

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful