You are on page 1of 21

თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო

უნივერსიტეტის მე-11 ჯგუფის სტუდენტები
ლაშა ბებია
ლუკა ზურაბაშვილი

დისმიელინიზაციური დაავადებები-ლეიკოდისტროფიები

სტრუქტურა და ბიოქიმია .მიელინის ფორმაცია.

კრაბბეს დაავადება 3. მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფია 2. Pelizaeus Merzbacher დაავადება 4. ადრენოლეიკოდისტროფია .ლეიკოდისტროფიები 1.

მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფია გენეტიკა: აუტოსომურ რეცესიული ეპიდემიოლოგია: 1:40000 1:160000 .

სიმპტომები .

ზრდასრული 16 .კლინიკური ფორმები 1.ზევით (50 წლამდე) .იუვენილური 3-16 წლამდე 3.გვიანდელი ინფანტილური 6-24 თვე 2.

დიაგნოსტირება .

კრაბბეს დაავადება ეპიდემიოლოგია: ამერიკასა და ევროპაში 1:100 000 . . უფრო ხშირად ვლინდება ევროპელებში გენეტიკა: დამემკვიდრდება აოტუსომურ რეცესიულად.

სიმპტომატოლოგია : .

8-ზევით . 6თვე-3 წელი 3.კლინიკური ფორმები 1. (ინფანტილური)3-6 თვე 2. 3-8 წელი 4.

დაავადების განვითარება .

დიაგნოსტიკა .

გენეტიკა: ეს დაავადება X ქრომოსომასთან შეჭიდულია .Pelizaeus Merzbacher დაავადება ეპიდემიოლოგია : 1:500 000 . გამოხატულია აფრიკელ ამერიკელებში.

დაავადების ადრეული ინფალტილური ასაკიდან დაწყება კერძოდ 2 თვიდან . ნისტაგმი 2.სიმპტომებიდან აღსანიშნავია : 1.

ტრანზიტორული .კლინიკური ფორმები 1.ტიპი 1 2.ტიპი 2 . კლასიკური .

.ადრენოლეიკოდისტროფია გენეტიკა: ABC1 გენი ლოკალიზებული Xქრომოსომაში . ეპიდემიოლოგია: 1:17 000 ამიტომ ყველაზე გავრცელებული პეროქსისომული დაავადებაა.

მკურნალობა 1.დიეტური კვება(ლორენცოს ზეთი) 2.ღეროვანი უჯრედების თერაპია 3.ჰორმონების ჩანაცვლება თირკმელზედა ჯირკვლის უკმარისობის დროს .

org/metachromatic-leukodystrophy-mld http://emedicine.com/article/951840-differential .htm https://www.com/health/metachromaticleukodystrophy#Symptoms3 http://ulf.ninds.nlm.nih.გამოყენებული ლიტერატურა: http://emedicine.medscape.nih.medscape.ncbi.nih.com/article/951840-overview#a5 https://www.gov/disorders/metachromatic_leukodystro phy/metachromatic_leukodystrophy.gov/pmc/articles/PMC3041674/ http://www.healthline.ncbi.gov/books/NBK1130/ http://www.nlm.

ncbi.com/article/951722-overview#a6 https://rarediseases.com/article/951840-treatment http://www.nlm.medscape.medscape.info.org/about-occupational-therapy.gov/diseases/6844/krabbe-disease http://emedicine.com/article/951564-overview#a3 http://www.org/rare-diseases/pelizaeus-merzbacher-disease/ http://emedicine.http://emedicine.nih.aota.com/article/1153103-treatment https://www.gov/pubmed/25115486 https://ojrd.mayoclinic.com/articles/10.com/article/1153103-differential http://emedicine.nih.com/article/1153103-overview#a6 https://rarediseases.medscape.1186/1750-1172-7-51 .aspx http://emedicine.medscape.org/diseases-conditions/krabbedisease/basics/treatment/con-20029450 http://emedicine.biomedcentral.medscape.medscape.

მადლობა ყურადღებითვის .