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SÍNDROME DE

TURNER

síndrome de Turner El síndrome de Turner es una condición genética en la cual una niña nace sin un cromosoma X o con sólo parte del cromosoma. El nombre de Turner es un homenaje al Dr. Henry Turner que describió en 1938 los rasgos clínicos característicos .

Características .

 Escoliosis médicos . cataratas.  Otros posibles problemas incluyen la obesidad. Infantilismo Sexual: La disfunción más frecuente es la disgenesia ovárica.CUADRO CLÍNICO El retraso del crecimiento es la característica más constante presente en más del 90% de los casos.

ambos condicionados por una hipoplasia (falta de desarrollo) de los vasos linfáticos superficiales (25% de los casos). las pacientes tienen problemas en cuatro áreas de funcionamiento: organización visoespacial.   . habilidades sociales.CUADRO CLÍNICO Aspectos cognitivos y psicosociales: La mayoría de las niñas con Síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. con aumento de la distancia entre los pezones.  Hay acortamiento de los dedos. el cuello es corto y más ancho de lo habitual. conocimiento no verbal (matemáticas) y deficiencias psicomotoras. Anomalías Somáticas:    En el momento del parto suele ser frecuente la hinchazón de las extremidades o de la nuca.  Con frecuencia presentan una mandíbula pequeña. a veces osteoporosis (huesos quebradizos).  El tórax es ancho.

. ◦ Otras pruebas complementarias para el diagnóstico de Síndrome de Turner es la radiografía de la muñeca y mano. cada vez con más frecuencia. En general se suele valorar la función tiroidea y la gonadal para ver si hay fallo ovárico.DIAGNÓSTICO ◦ Hoy día. especialmente a partir de los 9 años. ◦ También tenemos los análisis hormonales. que es la llamada edad ósea. el Síndrome de Turner se diagnostica antes del nacimiento por hallazgos en ecografía.

. Por otro lado.  Psicoterapia. es igualmente importante:  Cirugía para corregir los defectos estructurales que existan.TRATAMIENTO MÉDICO ◦ Terapia con Hormona de Crecimiento (GH): Para aumentar la estatura. ◦ Terapia de reemplazo hormonal: La mayoría de niñas con el síndrome necesitan terapia de estrógeno para desarrollar los cambios físicos que normalmente ocurren en la pubertad.

Objetivos: ◦  Reducir los efectos de una deficiencia sobre el desarrollo del niño. en la medida de lo posible. ◦ Optimizar. ◦ Considerar al niño como sujeto activo de la intervención. ◦ Introducir los mecanismos necesarios de compensación.TRATAMIENTO FISIOTERAPÉUTICO Un tratamiento eficaz debería incluir intervenciones conductuales y educacionales además del tratamiento médico. . de eliminación de barreras y adaptación a necesidades específicas. ◦ Evitar o reducir la aparición de efectos o déficits secundarios o asociados producidos por un trastorno o situación de alto riesgo. ◦ Atender y cubrir las necesidades y demandas de la familia y el entorno en el que vive el niño. el curso del desarrollo del niño.

Evaluación  Lo primero que se debe realizar es una evaluación para observar y determinar si la niña cumple con el desarrollo típico. . de acuerdo a la edad en la que se encuentre. En el caso de que su desarrollo fuera el adecuado lo que debemos hacer es potencializar sus habilidades o de lo contrario realizar la intervención fisioterapéutica.

Se puede utilizar una pelota bobath.Control Postural Se Trabaja la facilitación de las reacciones de equilibrio y enderezamiento. . la modulación del tono muscular y la facilitación de patrones de movimiento funcionales donde se buscara mantener la estabilidad y la postura.

Aspecto Visomotor La coordinación viso-motriz implica el ejercicio de movimientos controlados y deliberados que requieren de mucha precisión. ◦ Buen desarrollo del equilibrio y del esquema corporal. . ◦ Adecuación de la vista a los movimientos de la mano. ◦ Adecuada coordinación dinámica general.  Factores a tener en cuenta para una correcta coordinación visomotriz: ◦ Adaptación al esfuerzo muscular.

juego con los dedos).Los juegos para desarrollar la coordinación visomotriz se clasifican en: ◦ Juegos de coordinación óculo-manual (lanzar-recibir pelotas. aros. ◦ Juegos de perfeccionamiento de la prensión (colocar y ordenar objetos. ◦ Juegos de coordinación óculo-pedica (golpeo. recepción. ◦ Juegos de apreciación de peso y volúmenes (muy relacionados con los juegos de percepción táctil). pequeños objetos). conducción con los pies). .

la posición relativa de los objetos (arriba. a la derecha o a la izquierda) en relación a uno mismo. . abajo.ASPECTO VISO ESPACIAL Se refiere a las funciones mentales implicadas en distinguir por medio de la vista.

◦Búsqueda de palabras. ◦Agarrar un globo caminando lanzando hacia arriba. comprender el espacio y sus límites. ◦Laberintos ◦Juegos para unir los puntos con números o letras. entre otras cosas. ◦Buscar objetos en una piscina de pelotas y dirigirlas a un lugar indicado. aprender derecha e izquierda.Actividades Las actividades viso-espaciales son habilidades donde se busca entender la posición de dos o más objetos y su relación entre ellos y que nos es útil. para subir y bajar escaleras sin tropezarnos. .