SNDROME DE

TURNER

sndrome de Turner
El sndrome de Turner es una
condicin gentica en la cual una
nia nace sin un cromosoma X o
con slo parte del cromosoma.

El nombre de Turner es un homenaje al Dr. Henry Turner que describi en 1938 los rasgos
clnicos caractersticos

Caractersticas

CUADRO CLNICO
El retraso del crecimiento es la
caracterstica ms constante presente en
ms del 90% de los casos.
Infantilismo Sexual: La disfuncin ms
frecuente es la disgenesia ovrica.

Otros
posibles
problemas
incluyen la obesidad, cataratas.
Escoliosis

mdicos

CUADRO CLNICO
Aspectos cognitivos y psicosociales:
La mayora de las nias con Sndrome
de Turner tienen una inteligencia
normal.
las pacientes tienen problemas en
cuatro reas de funcionamiento:
organizacin visoespacial, habilidades
sociales, conocimiento no verbal
(matemticas)
y
deficiencias
psicomotoras.

Anomalas Somticas:

En el momento del parto suele ser

frecuente la hinchazn de las
extremidades o de la nuca, ambos
condicionados por una hipoplasia
(falta de desarrollo) de los vasos
linfticos superficiales (25% de los
casos).
Con frecuencia presentan una
mandbula pequea, el cuello es
corto y ms ancho de lo habitual.
El trax es ancho, con aumento de
la distancia entre los pezones.
Hay acortamiento de los dedos, a
veces
osteoporosis
(huesos
quebradizos).

DIAGNSTICO
Hoy da, cada vez con ms frecuencia, el Sndrome de Turner se diagnostica antes del
nacimiento por hallazgos en ecografa.
Otras pruebas complementarias para el diagnstico de Sndrome de Turner es la radiografa de
la mueca y mano, que es la llamada edad sea.
Tambin tenemos los anlisis hormonales. En general se suele valorar la funcin tiroidea y la
gonadal para ver si hay fallo ovrico, especialmente a partir de los 9 aos.

TRATAMIENTO MDICO
Terapia con Hormona de Crecimiento
(GH): Para aumentar la estatura.
Terapia de reemplazo hormonal: La
mayora de nias con el sndrome
necesitan terapia de estrgeno para
desarrollar los cambios fsicos que
normalmente ocurren en la pubertad.

Por otro lado, es igualmente importante:

Ciruga para corregir los defectos estructurales que
existan.
Psicoterapia.

TRATAMIENTO FISIOTERAPUTICO
Un tratamiento eficaz debera incluir intervenciones conductuales y
educacionales adems del tratamiento mdico.
Objetivos:
Reducir los efectos de una deficiencia sobre el desarrollo del nio.
Optimizar, en la medida de lo posible, el curso del desarrollo del nio.
Introducir los mecanismos necesarios de compensacin, de eliminacin de barreras
y adaptacin a necesidades especficas.
Evitar o reducir la aparicin de efectos o dficits secundarios o asociados
producidos por un trastorno o situacin de alto riesgo.
Atender y cubrir las necesidades y demandas de la familia y el entorno en el que
vive el nio.
Considerar al nio como sujeto activo de la intervencin.

Evaluacin
Lo primero que se debe realizar es una evaluacin para observar y determinar si la nia
cumple con el desarrollo tpico, de acuerdo a la edad en la que se encuentre. En el caso de
que su desarrollo fuera el adecuado lo que debemos hacer es potencializar sus habilidades o
de lo contrario realizar la intervencin fisioteraputica.

Control Postural
Se Trabaja la facilitacin de las reacciones de equilibrio y enderezamiento, la modulacin
del tono muscular y la facilitacin de patrones de movimiento funcionales donde se
buscara mantener la estabilidad y la postura. Se puede utilizar una pelota bobath.

Aspecto Visomotor
La coordinacin viso-motriz implica el ejercicio de movimientos controlados y
deliberados que requieren de mucha precisin.

Factores a tener en cuenta para una

correcta coordinacin visomotriz:
Adaptacin al esfuerzo muscular.
Adecuacin de la vista a los movimientos
de la mano.
Buen desarrollo del equilibrio y del
esquema corporal.
Adecuada coordinacin dinmica general.

Los juegos para desarrollar la coordinacin visomotriz se clasifican en:

Juegos de coordinacin culo-manual (lanzar-recibir pelotas, aros, pequeos objetos).
Juegos de coordinacin culo-pedica (golpeo, recepcin, conduccin con los pies).
Juegos de perfeccionamiento de la prensin (colocar y ordenar objetos, juego con los dedos).
Juegos de apreciacin de peso y volmenes (muy relacionados con los juegos de percepcin
tctil).

ASPECTO VISO ESPACIAL

Se refiere a las funciones mentales implicadas en distinguir por medio de la vista, la
posicin relativa de los objetos (arriba, abajo, a la derecha o a la izquierda) en relacin a
uno mismo.

Actividades
Las actividades viso-espaciales son habilidades donde se busca entender la posicin
de dos o ms objetos y su relacin entre ellos y que nos es til, entre otras cosas,
para subir y bajar escaleras sin tropezarnos, comprender el espacio y sus lmites,
aprender derecha e izquierda.
Agarrar un globo caminando
lanzando hacia arriba.
Buscar objetos en una piscina de
pelotas y dirigirlas a un lugar
indicado.
Laberintos
Juegos para unir los puntos con
nmeros o letras.
Bsqueda de palabras.