Bolile ereditare cauze i

metode de prevenire

Autor:
Abu Aksa Sally
Conducator tiinific: Ciubotaru Galina,
asistent univ.

Fiecare dintre noi are un bagaj

genetic care i influeneaz att
starea de sntate proprie, ct
i pe cea a copiilor si. Ce
motenim, de fapt, de la
prini? Caracteristicile
ereditare ne-au fost transmise
prin intermediul materialului
genetic al prinilor i tot prin
intermediul lui le vom
transmite, la rndul nostru,

Fiecare dintre noi poart 46 de

cromozomi, 23 motenii de la
mam i 23 de la tat, care
conin informaii genetice
precum nuana pielii, culoarea
prului, forma nasului, grupa
de snge, precum i alte
particulariti biochimice i
morfologice care ne deosebesc.

EREDITATEA este proprietatea

unui individ de a transmite la
urmai caracterele sale
personale precum i cele ale
speciei creia i aparine.
Aceasta fiind o funcie,
esenial pentru via.
Acidul dezoxiribonucleic
(ADN) este substratul
molecular al ereditii, deine
informaia genetic codificat
pentru realizarea caracterelor
specifice unui organism.
Aparatul genetic al celulei
cuprinde structurile celulare
ce conin ADN, nucleul i
mitocondriile. Elementul
principal al aparatului genetic
este nucleul, centrul de
comand i control al
majoritii activitilor
celulare.

VARIABILITATEA reprezint
fenomenele care produc diferenele
genetice dintre indivizii unei populaii,
precum i ntre populaii diferite.
Sursele principale de variabilitate
sunt mutaiile, recombinrile
genetice.

Peste 80 la sut din afeciuni se transmit

genetic, istoricul familial fiind un indiciu asupra
predispoziiei ctre anumite boli. Dac tii ce
i-e scris n gene, poi s iei din timp msuri
pentru a-i menine starea de sntate.

Bolile genetice sunt numeroase; se cunosc peste

10.000 de boli determinate sau condiionate
genetic; ele au o mare diversitate, se manifest la
orice vrst, orice sistem de organe i de aceea se
regsesc n aproape toate specialitile medicale.
Bolile gentice sunt frecvente; ele afecteaz cel
puin 5-8% din nou-nscui (1 din 20) i probabil
30 40 % de indivizi n tot cursul vieii

Maladiile genetice pot fi mprite n

cteva categorii:
bolile neuromusculare (amiotrofie,
boala Duchenne, ataxiile, boala
epileptic, boala Parkinson, boala
Alzheimer etc.);
bolile metabolismului (fenilcitonoria,
mucopolisaharidozele, galactozemia,
lipidozele, diabetul zaharat etc.);
bolile cromozomiale (sindromul Down,
sindromul Turner, sindromul
Klinefelter, sindromul Patau etc.), care
nu sunt ereditare i apar accidental la
copiii prinilor sntoi, din cauza
erorilor de meioz (formarea celulelor
sexuale).

Din pcate, genetica rmne a fi un obiect puin studiat n

Republica Moldova. Din acest considerent, nu exist o
statistic care ar prezenta un tablou clar al incidenei bolilor
genetice n ara noastr. Cert este c un copil care sufer
de o boal genetic are mai puine anse de supravieuire
pe motiv c boala este depistat mai trziu, iar medicii de
familie sunt mai puin versai n genetic.

Profilaxia bolilor capt, graie geneticii, o nou dimensiune.

Adresndu-se familiilor sau persoanelor cu risc genetic, profilaxia
devine individualizat, personalizat. Identificarea unor gene ce
determin susceptibilitatea unor persoane sntoase la anumite
boli (de ex., la anumite forme de cancer) precum i studiul unor
markeri genetici individuali asociai cu vulnerabilitatea la boal
(de ex., la hipertensiune arterial, boal coronarian, .a.) deschid
calea unei medicini predictive, bazat pe "previziunile" prenatale
sau premorbide. Medicina predictiv, cu toate dilemele etice pe
care le suscit, ofer mari sperane pentru prevenirea bolilor
genetice.

Exist mai multe metode de diagnosticare a bolilor genetice

ereditare:
1. Clinico-genealogic (colectarea informaiei complete da la
persoana n cauz (date despre prin ii, fra i, surori, buneii, rudele
apropiate: ce maladii au suportat));
2. Metoda citogenetic consta n cercetarea garniturii normale de
cromozomi i al anomaliilor de numr si de structura a
cromozomilor. De asemenea aceast metod include determinarea
cromatinei sexuale. Pentru aceste analize, se colecteaza snge, sau
celulele maduvei osoase, a pielii, a lichidului amniotic, esuturilor
embrionale.

3. Metoda molecularo-genetica.
Permite determinarea modificarilor
structurale i functionale din acizii
nucleici n patologia ereditar. Se
extrag probele de ADN din singele
periferic, din vilozitatile corionale,
lichidul amniotic.
4. Metoda imunogenetica - se
utilizeaza in studiul pacientilor si
rudelor lor in cazurile de
imunodificienta ereditara. Permite
determinarea predispozitiei
ereditare cu ajutorul marcherilor
genetici (sistemul HLA).
5. Metoda gemenilor se bazeaza
pe compararea frecventei
caracterelor la gemenii monozigoti
(identici) si heterozigoti (neidentici)

Comoara cea mai de pre a

omului este sntatea

Avei grij de
sntatea dumneavoastr i
a celor din jur!

Bibliografie:
TRATATE ALE:
Dr. Adrian Stnescu medic primar gerontolog
Dr..Amelia Dobrescu Asist.univ.
( UMFCraiovaDisciplina de Genetic Medical)
Dr. Dana Lucia Stanculescu Institutul Oncologic
Bucuresti
Genetic disorders in children and young adults: a
population study- Am.J.Hum.Genet 1988
Maximilian C. - Geneza individualitii Ed. SportTurism, Bucureti, 1980
McKusick V.A. History of medical genetics. in
Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE (3rd eds) - Emery
and Rimoin's Principles and practice of medical
genetics. Vol.1, Churchill Livingstone, Edinburgh,
pp 1-30

V mulumim pentru
atenie!