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de Duchenne
Mara Jos Burgos Muoz
VI Ciclo
Terapia Fsica.
individuo.
Etiologa
Consecuencia de un defecto gentico, est causada
Esta alteracin del genoma induce una falta de produccin de la distrofina, protena
con funcin estructural dentro del msculo. Est formada por dos subunidades, se
mantiene unida a los filamentos contrctiles de actina de la clula muscular, y en
ocasiones sirve de puente hacia la matriz extracelular. La ausencia de esta protena
produce cambios en la membrana sarcolmica, impidiendo la entrada de las
molculas de calcio al interior de la clula, desarrollando un proceso destructivo de
las fibras musculares
Manifestaciones clnicas
Los sntomas aparecen antes de los 6 aos de edad y
pelvis.
Se asocia con una prdida de la masa muscular
La debilidad muscular tambin se presenta en los brazos,
ETAPAS DE LA ENFERMEDAD.
El avance de la DMD ha sido descrito en funcin del deterioro muscular y funcional
establecindose ocho etapas clsicas (Holmgren, 1995):
I. Camina con marcha de pato y lordosis. Sube y baja escalones sin dificultad.
II. Marcha de pato ms intensa y lordosis. Necesita ayuda para bajar y subir
escaleras.
III. Marcha de pato acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar
escalones, no puede levantarse de una silla corriente.
IV. Marcha de "pato" muy acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar
escalones, no puede levantarse de una silla corriente.
V. Independiente en silla de ruedas. Puede accionar las ruedas, postura
adecuada y puede desempear sus actividades diarias en ella.
VI. Necesita ayuda en silla de ruedas, Puede accionar las ruedas, pero
necesita ayuda en la cama y otras actividades.
VII. Necesita ayuda en la silla y soporte dorsal. Puede accionar las ruedas
por corta distancia.
VIII. Enfermo en cama. No puede desempear actividades diarias sin ayuda
considerable; avance progresivamente hasta la muerte por compromiso
respiratorio.
Exmen Fsico
Historia familiar (algunos de los casos),
funcin muscular anormal, retraso del
desarrollo motor, cadas frecuentes,
dificultad para correr y subir escaleras.
Signo de Gowers, marcha de pato,
pseudohipertrofia
de
msculos
gastrocnemios
Signo de Gowers. Tpica seal inicial de la distrofi a muscular de Duchenne. Para levantarse del suelo,
el nio escala sus muslos con las manos. Lo hace ms que nada porque tiene
dbiles los msculos de los muslos. (Werner, 1990)
Tratamiento Fisioterapetico
En la distrofia muscular de Duchenne, el fisioterapeuta ayudar a: