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Distrofia Muscular

de Duchenne
Mara Jos Burgos Muoz
VI Ciclo

Terapia Fsica.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una forma de distrofia muscular

rpidamente progresiva y es la forma ms frecuente.


Afecta aproximadamente a 1 de cada 3500 nios varones nacidos vivos.
Es un trastorno hereditario caracterizado por debilidad muscular rpidamente

progresiva de las piernas y la pelvis, que afecta posteriormente a todo el cuerpo.


A pesar de ser hereditaria es muy frecuente no encontrar ningn antecedente familiar.
El enfermo llega a ser una persona dependiente, a medida que evoluciona la

enfermedad va perdiendo la capacidad de caminar y de realizar otras actividades


esenciales.
Llega a afectar a los msculos respiratorios y cardiacos produciendo la muerte del

individuo.

Etiologa
Consecuencia de un defecto gentico, est causada

por una mutacin en el gen relacionado con la


protena distrofina. Esta alteracin est ligada al
cromosoma X, concretamente en la regin 21 del
brazo corto. Afecta generalmente a varones, lo
trasmiten a sus hijas que son portadoras
asintomticas en casi la totalidad de los casos. Las
mujeres al presentar dos cromosomas X, aunque
uno se vea afectado el otro garantiza la produccin
de distrofina suficiente. Sin embargo, los hombres
que tiene un cromosoma X, que procede de la
madre, y un cromosoma Y, que procede del padre,
se manifestar la enfermedad en el caso de que su
cromosoma X est afectado.

Esta alteracin del genoma induce una falta de produccin de la distrofina, protena

con funcin estructural dentro del msculo. Est formada por dos subunidades, se
mantiene unida a los filamentos contrctiles de actina de la clula muscular, y en
ocasiones sirve de puente hacia la matriz extracelular. La ausencia de esta protena
produce cambios en la membrana sarcolmica, impidiendo la entrada de las
molculas de calcio al interior de la clula, desarrollando un proceso destructivo de
las fibras musculares

Manifestaciones clnicas
Los sntomas aparecen antes de los 6 aos de edad y

pueden aparecer en la infancia temprana


Hay debilidad muscular progresiva de las piernas y la

pelvis.
Se asocia con una prdida de la masa muscular
La debilidad muscular tambin se presenta en los brazos,

cuello y otras reas, pero no tan severamente ni tan


temprano como en la mitad inferior del cuerpo.
Tambin se presentan contracturas musculares en las

piernas y los talones, produciendo incapacidad para


utilizar los msculos debido al acortamiento de las fi bras
musculares y a la fi brosis del tejido conectivo.

ETAPAS DE LA ENFERMEDAD.
El avance de la DMD ha sido descrito en funcin del deterioro muscular y funcional
establecindose ocho etapas clsicas (Holmgren, 1995):

I. Camina con marcha de pato y lordosis. Sube y baja escalones sin dificultad.
II. Marcha de pato ms intensa y lordosis. Necesita ayuda para bajar y subir
escaleras.
III. Marcha de pato acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar
escalones, no puede levantarse de una silla corriente.

IV. Marcha de "pato" muy acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar
escalones, no puede levantarse de una silla corriente.
V. Independiente en silla de ruedas. Puede accionar las ruedas, postura
adecuada y puede desempear sus actividades diarias en ella.
VI. Necesita ayuda en silla de ruedas, Puede accionar las ruedas, pero
necesita ayuda en la cama y otras actividades.
VII. Necesita ayuda en la silla y soporte dorsal. Puede accionar las ruedas
por corta distancia.
VIII. Enfermo en cama. No puede desempear actividades diarias sin ayuda
considerable; avance progresivamente hasta la muerte por compromiso
respiratorio.

Exmen Fsico
Historia familiar (algunos de los casos),
funcin muscular anormal, retraso del
desarrollo motor, cadas frecuentes,
dificultad para correr y subir escaleras.
Signo de Gowers, marcha de pato,
pseudohipertrofia
de
msculos
gastrocnemios

Signo de Gowers. Tpica seal inicial de la distrofi a muscular de Duchenne. Para levantarse del suelo,

el nio escala sus muslos con las manos. Lo hace ms que nada porque tiene
dbiles los msculos de los muslos. (Werner, 1990)

Tratamiento Fisioterapetico
En la distrofia muscular de Duchenne, el fisioterapeuta ayudar a:

Lograr un mximo de confort fsico, psquico y social.


Minimizar cualquier complicacin fsica secundaria
Realizar adaptaciones teraputicas necesarias (ej.: rtesis, pinzas
calibradoras, sillas de ruedas y andadores)
Concienciar a la familia el manejo adecuado del paciente( cuidados)
Asistir en la funcin respiratoria con tcnicas para ayudar en la
ventilacin y la eliminacin de las secreciones.

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