You are on page 1of 12

 Albinisme diakibatkan oleh gangguan pada produksi melanin. serta mata berwarna merah (juga terdapat depigmentasi pada iris). dan mata. rambut. sehingga kulit dan rambut seluruhnya menjadi berwarna putih. sehingga timbul hipopigmentasi atau tidak ada pigmen dalam kulit. . tidak didapatkan enzim tirosinase. Albinisme: suatu kelainan sintesis melanin yang diturunkan. Pada orang- orang albino.

dan mata secara menyeluruh . dan meningkatnya jumlah fenilalanin (yang menghambat tirosinase)  berkurangnya pigmentasi kulit. rambut. Gangguan biokimiawi pada fenilketonuria menyebabkan berkurangnya tirosin. yang merupakan prekursor melanin.

.

1. Tyrosinase Negative OCA (TNOCA) . Oculo Cutaneous Albinism (OCA) Untuk bidang dermatologi. yang penting adalah jenis OCA. Ada 2 tipe OCA: 1. Tyrosinase Positive OCA (TPOCA) 2. Ocula Albinism (OA) 2.

.

.

rambut cepat menjadi gelap  Pada TNOCA: tidak mampu untuk menjadi gelap . Pada TPOCA: pada inkubasi in vitro dengan tirosin dan dopa.

 TPOCA: ada melaninisasi dan pada inkubasi dengan DOPA dan Tirosin. terjadi melaninisasi penuh  TNOCA: tidak ada melaninisasi dan hanya ada melanosom stadium I dan II .

 Di Belanda dan Inggris : 1/20.000 .

seperti keratosis aktinik. karsinoma sel squamousa. Fotofobia. seringkali muka menunjukkan ekspresi yang khas akibat kebiasaan menjuling (habitual squinting)  Ada nistagmus dan kelainan refraksi  Pada TPOCA: bisa dijumpai nevus pigmentosus atau freckle. Pada TNOCA tidak ada  Di daerah tropik. seringkali pada penderita didapatkan tumor-tumor kulit. kadang-kadang melanoma .

 Tidak ada terapi lain selain Photo Protective  Dan mencegah pajanan sinar matahari. .