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Escuela de Medicina

Hospital de Curicó
Internado Pediatría

PATOLOGÍAS
ENDOCRINOLÓGICAS
FRECUENTES EN
PEDIATRÍA
Internos: María Elena Acevedo, Victor Marchant
Tutor: Dra. Olga Molina
Pubertad
“Período de transición entre la infancia y la edad adulta.
Corresponde a una etapa en el continuo del desarrollo de
la función gonadal”
• Ocurren cambios biológicos psicológicos y sociales
• Aparición de caracteres sexuales secundarios
• Adquisición de capacidad reproductiva

Edad de inicio:
• Sexo femenino 8 a 13 años Duración del
• Sexo masculino 9 a 15 años proceso
2 a 5 años
CAMBIO EN LA EDAD DE LA MENARQUIA
FISIOLOGIA DEL DESARROLLO
PUBERAL
ADRENARQU GONADARQUI
IA A

Maduración o Maduración o
reactivación del reactivación del
eje hipotálamo- eje hipotálamo-
hipófisis adrenal hipófisis gonadal

Aumentan niveles Producción
de: Testosterona
- (varón)
Androstenediona Estrógeno
- DHEA (mujer)
Cambios Puberales
Aumento de la amplitud y frecuencia de los pulsos de LH
(inicialmente en la noche)

Aumento de la secreción de estradiol en las niñas y
testosterona en los varones

Aumento de la secreción de la hormona del crecimiento

Aumento en la concentración de IGF-1 plasmático
Evaluación del Desarrollo Puberal

Edad

Sexo

Talla – Peso – IMC
Caracteres Sexuales secundarios (estadios de
Tanner)
Antecedentes personales y familiares
SECUENCIA EN LA APARICIÓN DE LOS CARACTERES SEXUALES
EN LA PUBERTAD
Características

Mujeres Hombres

- En un 85% se inicia con la telarquia,
en un 15% con pubarquia - El primer signo puberal es el
- El estirón puberal es precoz, crecimiento testicular
simultáneo a la telarquia o antes - El vello facial y axilar aparecen al
- La velocidad de crecimiento aumenta culminar el procesopuberal
de 6 cm/año a 8-9 cm/año, con un X - El cambio de la voz es impreciso
crecimiento de 22 cm
- La espermarquia se produce en
- La menarquía ocurre en el estado IV o estado de Tanner III
V de Tanner, 2 o 3 años después del
botón mamario
PUBERTAD
PRECOZ
Pubertad Precoz
“Consiste en la aparición de caracteres sexuales
secundarios antes de los 8 años en niñas y de los
9 años en niños para una población caucásica en
países desarrollados.”
• Incidencia de 1/5.000-10.000, con una relación
mujeres/varones de 20:1.
• Una situación límite que se puede definir como “pubertad
adelantada” se correspondería con el inicio entre los 7-8 años
en niñas y 8-9 en niños. Este cuadro, aunque estrictamente
no pueda considerarse patológico, puede tener repercusiones
negativas en la talla final o en las consideraciones sociales, y
su manejo es semejante a la pubertad precoz (PP) verdadera.
VARIANTES DEL DESARROLLO
PUBERAL
Cuando los caracteres sexuales aparecen de forma
precoz y aislada se denominan variantes “normales”
del desarrollo puberal o PP incompleta. Estos cambios
pueden permanecer estables, regresar o progresar
hacia alguna de las formas de PP verdadera. Son:
• Telarquia Precoz Aislada
• Menarquia Precoz AisladaAlteración del desarrollo
puberal
• Pubarquia Precoz Aislada
1- Pubertad Precoz
2- Pubertad Retardada
Telarquia Precoz Aislada
Definición: desarrollo mamario en las niñas de menos de 8 años sin ningún otro signo
de pubertad.

Evolución: suelen aparecer antes de los 4 años de edad. Sólo un 10% evoluciona
hacia una PP verdadera.
Etiología: no se conoce con certeza (hipersensibilidad estrogénica, quistes ováricos
funcionantes recurrentes, contaminación estrogénica alimenticia, activación transitoria
del eje hipotálamo-hipofisario ovárico con producción excesiva de FSH, producción
suprarrenal de precursores estrogénicos).

Diagnostico:

• La velocidad de crecimiento, edad ósea (EO), gonadotropinas y el test de LH-RH son normales.
• En la ecografía pélvica se puede encontrar algún quiste de ovario fluctuante con la evolución
clínica de la telarquia.
Actuación: deben ser revisadas periódicamente por el riesgo de evolucionar hacia PP
verdadera.
Menarquia Precoz Aislada
Definición: sangrado vaginal cíclico sin otros signos puberales. Las
menstruaciones pueden recurrir entre uno y seis años, iniciando la verdadera
pubertad a una edad normal.

Etiología: similar a la de la telarquia precoz aislada.

Diagnóstico: exclusión de otras causas más frecuentes de sangrado vaginal
(infecciones, cuerpos extraños, tumores), síndrome de Mc Cune-Albright,
estrógenos exógenos, hipotiroidismo.

Ecografía pélvica, edad ósea, test LH-RH y estradiol son normales.

Actuación: informar y tranquilizar a los padres y pacientes. Vigilancia periódica
para descartar progresión a Mc Cune-Albright y PP verdadera.
Pubarquia Precoz Aislada
Definición: es la aparición de vello sexual púbico, sin otros signos de pubertad,
antes de los 8 años en las niñas y de 9 en los niños. A veces se acompaña de
axilarquia, acné leve y olor corporal aprocrino.

Causas:
• Adrenarquia Precoz: es la causa más frecuente. Debida a la maduración precoz de la zona reticular
adrenal.
• Adrenarquia Exagerada: podría ser el primer signo del hiperandrogenismo funcional suprarrenal.
Tiene una EO adelantada, los niveles séricos de testosterona y androstendiona están en rango de
adultos y hay hiperrespuesta de 17 OHP en el test de ACTH (entre 6 y 13 ng/L). Algunas niñas
pueden desarrollar insulinorresistencia y síndrome de ovario poliquístico (SOP) después de la
menarquia.
• Pubarquia Prematura Idiopática: todo es normal. Refleja una hipersensibilidad pilosebácea a
niveles de andrógenos normales.
• Enfermedades Virilizantes: HSC y tumores virilizantes de ovario o suprarrenales
• Iatrogenico: Corticoides tópicos.
Pubarquia Precoz Aislada

Diagnostico/actuación
:
• Estudio de EO
• Niveles sanguíneos de
andrógenos
• Eco Pélvica y suprarrenal
Clasificación PP

central periférica combinada

- Mayoría
Mediada por la Maduración de
idiopáticas. -
Activación secreción eje H-H tras
Sobre todo > 6
prematura de autónoma de estímulo de
años
GnRH esteroides cualquier causa
Hamartomas
sexuales periférica
hipotalámicos
Pubertad Precoz Central
Idiopáticas:
• 90% en mujeres
• 40-50% en varones

Tumores SNC

Postinfecciones SNC

Malformaciones SNC

Postraumatismos SNC
PUBERTAD PRECOZ IDIOPÁTICA
Pubertad Precoz Central
• Aproximación diagnostica:.
Pubertad Precoz Central
Tratamiento: Análogos de la GnRH
-Telarquia en menores de 8 años o menarquia antes de
los 9 años
• Rápidamente progresivas (evolución rápida de la telarquia, genitales
internos o EO avanzada >2 años a edad cronológica)
• Pronóstico de talla adulta inferior al percentil 3 o muy por debajo de su
talla genética.
• Indicaciones de no tratar:
- Inicio después de los 8 años.

- Edad ósea >11'5-12 años.
Pubertad Precoz Periférica
Tumores:
Ováricos, Andrógenos o
Hiperplasia
testiculares, estrógenos
suprarrenal
suprarrenales, exógenos
hepáticos

Síndrome de Mc
Testotoxicosis
Cune - Albright
Pubertad Precoz

Cuando sospechar!!!

• Caracteres sexuales secundarios en menor
de 8 o 9 años, según sexo
• Rápido crecimiento pondoestatural
• Aceleración de la madurez ósea
• Evidencias físicas de producción de
esteroides sexuales: piel grasa, acné,
cabello graso, olor apocrino.
TALLA BAJA
Talla Baja
Talla Normal: -1 DS y +1 DS en tabla para
edad y Sexo
Talla Normal baja: < - 1DS a -2 DS
Talla Baja : < -2DS a -3 DS o bajo percentil
3
Enanismo: < - 3 DS
Talla baja

Talla baja: niño con
percentiles (P) de talla
inferiores a 2 desviaciones
estándar (DE) para su edad y
sexo.

Hipocrecimiento: niño que,
independientemente de la
talla actual, tenga una
velocidad de crecimiento (VC)
menor al P 25 en 2-3 años
consecutivos
ESTATURA
PARA LA
EDAD DE
NIÑAS DE 5 A
19 AÑOS.
(MEDIANA Y
DESVIACION
ESTÁNDAR)
ESTATURA PARA LA EDAD
DE NIÑOS DE 5 A 19
AÑOS.
(MEDIANA Y DESVIACION
ESTÁNDAR)
Medición y evaluación del Retraso
del crecimiento
Segmentos Corporales:
• Envergadura
• Segmento superior
• Segmento Inferior

Tablas de crecimiento OMS

Tablas de velocidad de crecimiento

Estadios del desarrollo puberal
Talla Baja según Edad
Lactante:
• Factor Nutricional

Niñez:
• Factor hormonal: Hormonas tiroideas y de crecimiento
• Factor nutricional menos relevancia

Fase puberal:
• Bajo control de hormona del crecimiento y de hormonas
sexuales
Causas Talla Baja

A. VARIANTE DE LA NORMALIDAD
(80%)
• Retraso constitucional del crecimiento y
pubertad (tardíos).
• Talla baja familiar.
• Etnia baja.
Causas de Talla Baja- Cardiopatías congénitas.
- Renal (insuficiencia renal
B. TALLA BAJA crónica, tubulopatías…)
PATOLÓGICA (20%) - Inmunodeficiencias
1.- Hipocrecimientos no (congénitas, SIDA…).
- Hematológica/oncológica
armónicos (Displasias
esqueléticas, radioterapia espinal) (anemias, leucosis,
tumores…)
2.- Hipocrecimientos - Yatrogenia
armónicos
De inicio prenatal: pequeños para Enfermedad
edad gestacional y los síndromes. endocrinológica:
De inicio postnatal - Déficit de GH
- Desnutrición. - Hipotiroidismo
- Enfermedad crónica no - Síndrome de Cushing
endocrinológica: - Pubertad precoz
- Digestiva (celiaca, enfermedad - Pseudohipoparatiroidismo
inflamatoria intestinal…). - Deprivación afectiva.
Retraso constitucional del
crecimiento y desarrollo
“Son niños con un peso y talla normales al nacimiento que, a partir del año de
edad, presentan una desaceleración en la curva de crecimiento que cae
próxima al percentil 3 (-2 DE) en torno a los 2-3 años de edad. A partir de este
momento, su VC es normal y se mantiene paralela al P3.”
• Tienen antecedentes familiares similares.
• Pronóstico de talla adulta normal.
• Edad ósea retrasada 1-2 años.
• Su talla final se correlaciona más con su edad ósea que con su
edad cronológica.
• Desarrollo puberal mas tarde que sus compañeros de clase, pero
cuando estos ya han alcanzado la talla adulta, estos siguen
creciendo hasta alcanzar una talla final.
Talla baja Familiar
Antecedentes de talla baja en su familia

Somatometria normal al nacimiento y en los primeros 2 años de vida presentan
desaceleración de su VC. Su talla cae un poco por debajo del percentil 3 (entre -2
y -3 DE) y posteriormente crecen a un ritmo normal-bajo a lo largo de este carril.

Pubertad en edad normal

Estirón de puberal es similar o algo inferior a la media

Talla final baja, pero acorde a la talla diana.
Metodología de diagnóstico
1. Historia Clínica
•.Personal (edad gestacional, peso, talla y perímetro cefálico al
nacimiento; todos los datos de peso y talla hasta el momento;
acontecimientos de interés; encuesta dietética; buscar patología
crónica; entorno social…
•.Familiar:patología crónica familiar; edad de la pubertad en padre
y madre (estos datos orientarán hacia un retraso constitucional de
crecimiento); tallar a los dos padres.
• Talla diana (TD) o genética:
• (padre +madre + 13) / 2 = talla diana del varón.
• (padre + madre - 13) / 2 = talla diana de la mujer.
Metodología de diagnóstico
2. Exploración Física

• Peso: las causas endocrinológicas de talla baja suelen
presentar un peso adecuado o incluso elevado para la talla.
En un peso bajo para la talla debemos buscar causas no
endocrinológicas.
• Talla (se harán 3 medidas fiables seguidas, y se tomará la
media de éstas).
• Tablas de crecimiento OMS.
• Comprobar si el hipocrecimiento es armónico o no.
• Examen físico por aparatos, fenotipo sindrómico.
• Valorar el desarrollo sexual.
Metodología de diagnóstico
Valoración de la velocidad de Crecimiento (medir cada 6
meses)
• En un niño con talla inferior a -2 DE, una VC inferior al P
25 es patológica y motivaría iniciar estudios
complementarios.
• En un niño con talla normal, una VC inferior al P 25 de
forma mantenida durante más de 2-3 años debe ser
también motivo de preocupación.
• Por contra, un niño con una talla entre -2 y -3 DE con una
VC normal se trata con casi toda seguridad de una
variante de la normalidad (familiar o retraso
constitucional) y sólo precisa tranquilizar a la familia y
seguimiento periódico.
Metodología de diagnóstico

Exploraciones complementarias

• Hemograma y bioquímica completa.
Heces (parásitos, cultivo). Orina (cultivo,
sistemático y sedimento). Enf. Celiáca,
vitamina B12 y ácido fólico, albúmina y
test del sudor. TSH, T4L. IGF 1, IGF BP3,
cortisol. Cariotipo. Edad ósea.
PATOLOGÍA
TIROIDEA
Patología Tiroidea

Hipotiroidismo
• Patología tiroidea mas frecuente
• Clasificación:
• Hipotiroidismo Congénito
• Hipotiroidismo Adquirido
Hipotiroidismo Congénito

En chile existe el
Causa mas frecuente
programa de tamizaje
de desorden
y screening neonatal
endocrino congénito y Incidencia en chile de
para detección precoz
a su vez de 1:3163
desde el año 1994,
discapacidad
con cobertura cercana
intelectual prevenible.
al 100% de los RN
Hipotiroidismo Congénito
Clasificación según etiología:

Hipotiroidismo Primario:
• - Dis-Embriogenesis (85%): Aplasia, Hipoplasia, Ectopia.
• - Dis- Hormogenesis (10%) : Defectos de TPO
• - Resistencia de unión o señalización de TSH. (5%)

Hipotiroidismo Central:
• - Secundario por déficit de TSH
• - Terciario por déficit de TRH

Hipotiroidismo Transitorio:
• - Déficit o exceso de yodo. Uso de drogas antitiroideas maternas. Paso trasplacentario de
anticuerpos maternos
Hipotiroidismo Congénito

Clínica. Solo el 5% al nacer.

RN: Embarazo prolongado, macrosomia, hipotermia
transitoria, fontanela posterior mayor de 5mm,
Bocio.
Manifestaciones precoces: Hipoactividad, dificultad
alimentación, Alteración respiratoria, mal
incremento de peso, distención abdominal,
constipación, ictericia prolongada.
Manifestaciones tardías: Mal incremento de peso,
piel y cabellos secos, hernia umbilical, macroglosia,
mixedema, llanto ronco, RDSM, talla baja.
Hipotiroidismo Congénito

Diagnostico
• Screening Neonatal: Valor igual > 15mUI/I llamado y
nuevo TSH y T4
• Confirmado el caso, solicitud de cintigrafía tiroidea en
busca de etiología. Si no es posible, diferir hasta los 3
años
• Ecotomografia
• Tiroglobulina
• Ante sospecha de paso de anticuerpos maternos realizar
exámenes tiroideos y de anticuerpos a la madre
Hipotiroidismo Congénito
Tratamiento
• Iniciar lo mas precoz posible una vez confirmado el diagnostico
• Levotiroxina dosis 10 – 15 ug/kg/día. Se modifica según edad y niveles
de TSH y T4 o T4 libre.
• Al año: 5 ug/kg/doa
• Infancia: 2-3 ug/kg/dia
• Adolescencia 1-2 ug/kg/dia
• Objetivo:
• Normalizar T4 en 2 semanas y TSH en un mes
• Mantener niveles de T4 10 – 16 ug/dl o T4 libre 1,4 – 2,3 ng/dl
hasta los 3 años de vida con TSH normal/baja pero no
suprimida
Hipotiroidismo Congénito
Seguimiento:

• 1er mes de vida cada 2 semanas
• Entre 2 meses y 1 años 1 vez al mes
• Entre 2-3 años cada 2-3 meses
• Mayores de 3 años cada 6 meses
• Evaluación de peso, talla, CC, desarrollo psicomotor en cada
control
• TSH y T4 periódicos
• Edad Ósea cada 6 meses primeros años y luego anual
• Evaluación en Neurología Anual
• Control endocrinólogo Infantil
Hipotiroidismo Adquirido
Clasificación

Hipotiroidismo Primario:
• Tiroiditis Autoinmune
• Disgenesia Tiroidea de inicio tardío
• Drogas antitiroideas
• Yodo 131 Hipotiroidismo Central:
• Cx • Secundario o
• Post Radioterapia
hipofisiario
• Tumores
• Terciario o
hipotalámico
Tiroidismo Autoinmune o Tiroiditis
de Hashimoto
Causa más frecuente de hipotiroidismo en la niñez y bocio eutiroideo

30-40% de los afectados tiene historia familiar de patología tiroidea

1-2% de los estudiantes tiene anticuerpos antitiroideos +. De ellos un 10-20%
evolucionara a hipotiroidismo

Predominio femenino relación 4:1, raro antes de los 4 años.

Etiología: Producción de autoanticuerpo que inhiben y destruyen la glándula
tiroidea
Tiroidismo Autoinmune o Tiroiditis
de Hashimoto
• Bocio Eutiroideo.
• Hipotiroidismo con o sin bocio
• Tiroiditis toxica o Hashitoxicosis

Clínic
<5%
• Asociaciones de Tiroiditis
Autoinmune

a: • Sindrome de Turner 41% Anticuerpos +
• Sindrome de Down y Klinefelter
• Sindrome de Noonan 23% Anticuerpos
+
• Diabetes tipo 1 20% +
Hipotiroidismo Autoinmune o
Tiroiditis de Hashimoto
Clínica
• Enlentecimiento del ritmo de • Bocio, no siempre
crecimiento
• Retraso en la dentición
• Ganancia de peso • Habla lenta, ronca y con tono
• Poco apetito grave
• Baja en rendimiento escolar • Retraso de la pubertad
• Intolerancia al frio • Anemia
• Talla baja
• Constipación
• Bradicardia
• Debilidad, cansancio, letargo
• Amenorrea – Oligoamenorrea
• Piel seca y áspera
• Retraso EO
• Mixedema
• Pelo seco, quebradizo
Tiroidismo Autoinmune o Tiroiditis
de Hashimoto
Laboratorio:
• TSH, T4 Libre
• Anticuerpos antitiroideos: Antitiroglobulina, Antimicrosomales
• Ecotomografia Tiroidea

Tratamiento:
Levotiroxina 3-4 mcg/kg/día buscando normalizar niveles de T4 libre y TSH en 2 a 4 semanas.
Dosis varían según edad y severidad de hipotirodismo.

Objetivos del tratamiento:
• Crecimiento y desarrollo normales
• T4 en nivel medio superior
• TSH rango normal
Hipertiroidismo

Causas:

• EGB: supone el 95%. Causado por anti-receptor (TSI o TSHR) de las
hormonas tiroideas en los que provoca un efecto estimulante.
• Hipertiroidismo neonatal transitorio: por paso de Ac desde la
madre con EGB. Más frecuente en el prematuro. Presenta
taquicardia, arritmias, irritabilidad, diarrea, escasa ganancia
ponderal, vómitos. Se inicia a los 2 días de vida (efecto de los Ac) o
a los 8-9 días (desaparición de la acción de los antitiroideos). Dura
3 meses.
• Otras causas: fase hiperfuncional de la TLC (Hashimoto), nódulos
hiperfuncionantes, síndrome de Mc Cune Albright, destrucción de
tejido tiroideo en las tiroiditis, sobrecarga de yodo (efecto Jod-
Bassedow), resistencia periférica a hormonas tiroideas, fármacos,
ingesta accidental de LT4.
Clínica:
• Bocio (98%), taquicardia (82%), nerviosismo (82%), HTA
(71%), exoftalmos (65%), apetito aumentado (60%),
temblores (52%), pérdida de peso (50%), calor excesivo
(50), palpitaciones (34%) y diarrea (13%).
Tratamiento:
• Control inicial con propanolol.
• Fármacos antitiroideos: metimazol y carbimazol.
• Efectos Secundarios: agranulocitosis.
• Cirugía y radioyodo son tratamientos curativos. Poco
uso en pediatría.
Criptorquidia

Ausencia del testículo en la bolsa escrotal. 70% el derecho.

El 40% de los testes criptorquídicos que bajan, reascienden.

En general el descenso del testículo se completa en los
primeros 6 meses y en los prematuros a los 12 meses.
• Preguntar si el escroto está vacío desde el nacimiento. Palpar tumbado,
manos calientes, en cuclillas o posición de Tailor. Empujarlo siguiendo
el canal inguinal. Ver tamaño, consistencia y movilidad del teste.
• Causas:
Estudio:
• En el caso de criptorquidia bilateral: cariotipo, FSH, LH y
testosterona. Prueba de estímulo con beta HCG (500 UI
y ver la respuesta de la testosterona): si no aumenta y
la FSH y LH están aumentadas es diagnóstico de
anorquia.
• Ecografía: sensibilidad 76%, especificidad 100% para
los testes en canal inguinal. No sirve para los
abdominales.
• Laparoscopia: es diagnóstica y terapéutica. Puede ser
usada como primera opción
Consecuencias:
• Los testes retráctiles no tienen riesgo (ascensor).
• Riesgo x 10 de torsión testicular. Riesgo de hernia inguinal.
• Fertilidad: mejora si se interviene en <18 meses. Un
teste no descendido es histológicamente normal hasta los 6
meses. En la bilateral hay seminograma normal en el 26% si se
interviene en >4 años, y 76% en <4 años. En la unilateral, son
71 y 75% respectivamente y si no se interviene, del 49%.
• Cáncer: riesgo de 40% (por persistencia de células inmaduras
y/o por aumento de temperatura) y es proporcional a la edad
de intervención.
Cirugía:
• Recomendaciones actuales la aconsejan entre 6 y
18 meses. Siempre por debajo de los 2 años. El
éxito es del 74% en los testes intraabdominales y del
92% en los que estás por fuera del anillo inguinal
externo. Valorar orquiectomía en vez de orquidopexia
en adultos sin necesidades de paternidad y el otro teste
sano.
• Manejo:
Hiperlipemia
• Hipercolesterolemia (HC) familiar monocigota
• en homocigosis: colesterol total (CT) 600-1200 mgr/dl, colesterol LDL >600. Infarto (IAM)
en <30 años.
• en heterocigosis: CT 300-400, LDL >200. IAM en >40 años.

• HC poligénica: algún familiar similar. CT <300. La más frecuente.
• Hiperlipemia familiar combinada: CT=190-220, HDL bajo, triglicéridos (TG)=100-150.
• Hipertrigliceridemia familiar. TG 200-500, CT y LDL normales. Asintomáticas o dolor
abdominal.
• Déficit familiar de Apo B 100. CT =400, LDL alto.
• Disbetalipoproteinemia familiar. CT 300-1000, TG 400-800, LDL y HDL bajos.
• Hiperquilomicronemiafamiliar. TG 400-4000. Hepatoesplenomegalia, dolor
abdominal, plasma lechoso.
• Hiperlipemia secundaria a fármacos y otras enfermedades.
Criterios de riesgo: CT
>200, LDL >130, HDL <35,
Apo B >110, Apo A <110, TG
>100 en 0-9 años ó >130 en
10-19 años.
Historia clínica:
• Antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular (ECV)
precoz en padres o abuelos (varones <55 años y, mujeres <65
años).
• Antecedentes personales de hábitos alimentarios, estilo de vida,
ejercicio, fármacos…
Exploración física:
• Peso, talla, tensión arterial, búsqueda de arco corneal.
Xantomas tendinosos en los en los extensores de los dedos, aquiles
y superficie plantar del pie. Xantomas tuberosos en codos y rodillas.
Xantomas eruptivos en glúteos, abdomen y extremidades.

Analítica:
• Hemograma, bioquímica, hormonas tiroideas, CT, LDL, TG, VLDL.
La Academia Americana de Pediatría
(2008) recomienda evaluar el perfil
lipídico completo en ayunas, en niños
desde los 2 años y cada 3-5 años:
• En pacientes con historia familiar de HC o ECV
precoz (si son obesos, además iniciarán leche
baja en grasa a partir del año de vida).
• En niños con historia familiar desconocida.
Tratamiento farmacológico:

• En cualquier paciente con LDL >190.
• LDL >160 y presencia de otros dos factores de riesgo cardiovascular medio
(sedentarismo, estrés, anticonceptivos, obesidad)
• LDL >130 y otro factor de riesgo cardiovascular mayor (HTA, DM, tabaco, edad
>55 en varones y >65 en mujeres, antecedentes familiares).
Las resinas impiden la absorción intestinal. Baja el LDL el 10-
15%. Seguros en niños. Mal sabor, produce molestias
digestivas. Se toman antes de las comidas con agua o zumo.
Se inician dosis bajas y se sube según controles y tolerancia.
Las estatinas. Se recomienda iniciar progresivamente. Están
aprobadas desde los 8 años la pravastatina y desde los 12
lovastatina y atorvastatina.
La ezetimiba aprobada en >10 años. Se usa
generalmente asociada a estatinas.

Fibratos, reservados ambos para casos de cifras
elevadas de TG (>500) con alto riesgo de
pancreatitis y que no responden a terapia
dietética.

Resinas + estatinas y resinas + fibratos tienen menos efectos
secundarios que estatinas + ezetimiba, aunque son menos
eficaces.
Hirsutismo
En general, se debe a una
Es el exceso de vello
hiperproducción de andrógenos
corporal en la mujer en
o a una mayor sensibilidad
zonas andróginas.
cutánea a los andrógenos.

La hipertricosis es el aumento
de pelo corporal en zonas
La causa más frecuente de
donde ya existe normalmente
hirsutismo en adolescentes es
en la mujer; habitualmente, no
el hiperandrogenismo ovárico o
se debe a un exceso de
síndrome de ovario
andrógenos, sino que depende
poliquístico (SOP).
de factores raciales y
familiares.
• Síndrome de ovario poliquístico:

• Presencia de dos de los tres criterios:
1. Hiperandrogenismo clínico y/o bioquímico (algunos lo consideran como
criterio necesario).
2. Oligo o anovulación crónica.
3. Poliquistosis en la ecografía (es el criterio menos aceptado en pediatría).

• Otros síntomas que se suelen asociar:
•.Obesidad, acné.
•.Resistencia a insulina, pubertad adelantada.
•.Acantosis, pubertad rápidamente evolutiva.
•.Alteraciones lipídicas, talla ligeramente menor a la diana.
•.Alteraciones de los marcadores de inflamación (neutrófilos, IL-6 y PCR).
Diagnóstico
Pruebas para
diferencial en Según analítica:
esclarecer la causa:
hirsutismo:
• Rápidamente • Andrógenos muy • Test de Synacthen
evolutivo: buscar altos con 17 OHP (tras ACTH IM, ver la
tumor (eco de normal: tumor. respuesta de 17
ovario, • Andrógenos altos OHP) <3=normal; 3-
suprarrenales). con 17 OHP normal: 13=hiperandrogenis
• Síntomas o signos de SOP. mo suprarrenal;
Cushing: analítica al • Andrógenos altos >13=HSC.
respecto. con 17 OHP alta: • Test de Procrin (tras
hiperplasia GnRH IM ver la
suprarrenal respuesta de 17
congénita (HSC) o OHP) >1,6 es
hiperandrogenism diagnóstico de
o suprarrenal. hiperandrogenismo
• Andrógenos de causa ovárica.
normales y 17 OHP
normal: idiopático
o aumento de
sensibilidad del
Tratamiento:

• Medidas cosméticas.
• Si están obesas, lo primero es perder peso. Metformina
y antiandrógeno (flutamida) durante al menos 2 años.
• Si necesitan contracepción: anticonceptivos (ACO)+
metformina + antiandrógeno. (ACO en monoterapia
incrementan el riesgo cardiovascular).
Bibliografía
• ARROYO, F. Javier; CARLONNE, Gianni. Temas más frecuentes en
endocrinología en la práctica diaria del pediatra de atención
primaria. Reunión con el experto, foro pediátrico.
• IBAÑEZ, L; MARCOS, MV. Hiperandrogenismo. Protoc
diagn ter pediatr. 2011;1:76-86
• LECHUGA CAMPOY, JL; LECHUGA SANCHO, AM.
Criptoquidia. Protoc diagn ter pediatr. 2011;1:1:34-
43
• OMS. Patrones de Crecimiento del Niño la OMS: Curso de
Capacitación sobre la evaluación del crecimiento del niño. Ginebra,
OMS, 2008.