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Proyecto Integral

de
Genética Comunitaria
Clasificación Etiológica de la
«Discapacidad Intelectual»
En el Departamento de
Cochabamba
Prenatal Prenatal Prenatal
Perinatal Postnatal Psicosis Inclasificado Total
Genético Ambiental Inespecífico

625 138 384 962 463 114 489 3175

19.69% 4.35 % 12.09 % 30.30 % 14.58 % 3.59 % 15.40 % 100 %

Fuente:
36.13% Brigada Moto Méndez
Causa Prenatal Genética

Cromosomico
(Síndrome Down -
33% Acido fólico)
Monogénito (Errores
62% innatos del
4% metabolismo )
Multifactorial
(Interacción genoma
- ambiente)

Fuente:
Brigada Moto Méndez
Causas Prenatales de las
«Discapacidades Mayores»
Departamento de Cochabamba

Enfermedad Defecto congénito Defecto congénito
heredo-familiar aislado múltiple
Total

1436 473 41 1950
73.64 % 24.26 % 2.1 % 100 %

DISMINUCION DEFECTOS CONGENITOS
POR PREVENIBLES
ASESORAMIENTO Fuente:
Brigada Moto Méndez
• Hipotiroidismo
Congénito.
• Fenilcetonuria.
• Hiperplasia
Adrenal Congénita.
Solución a la problemática
de Salud
Crear un Proyecto Integral de Genética
Comunitaria donde se realicen estrategias
que a corto, mediano y/o largo plazo
alcancen:

 Disminuir la incidencia de enfermedades
genéticas y defectos congénitos.

 Mejorar la calidad de vida de las personas
afectadas.
Fundamentos del Proyecto

Que la enfermedad curse con daño mental
y/o físico grave o riesgo vital en el periodo
neonatal.

Que no exista posibilidad de diagnóstico
clínico efectivo en periodo neonatal.

Que esté disponible un tratamiento efectivo y
asequible.
Fundamentos del Proyecto

Que la instauración del tratamiento en forma
precoz mejore el pronóstico clínico.

Que la enfermedad tenga una incidencia
relativamente elevada.

Que exista una metodología analítica rápida,
fiable y de coste reducido.
Ejecución del Proyecto
Este proyecto se realizará teniendo en
cuenta tres etapas y realizando acciones
específicas en los períodos
preconcepcional, prenatal y postnatal.
Primer Nivel

Médico y Enfermera
«Mi salud»

Desempeño: Atención a:

 Capacitados en temas
 Gestantes.
de Genética Médica.  Recién Nacido.
 Prevención y Promoción  Personas con
en Genética enfermedades genéticas
Comunitaria. y/o defectos congénitos.
 Identificación de  Parejas de riesgo.
personas con  Familias en riesgo.
enfermedades genéticas  Población en General.
y/o defectos congénitos.
Primera etapa

«Asesor Genético»

Desempeño: Viabiliza la:
 Indica
Complementarios.
 Clasifica y Asesora a las
 Remite a Genética
personas afectadas. Clínica.
 Diagnostica y si procede
 Remite a otras
aplica tratamiento a Especialidades Medicas.
personas con
enfermedades genéticas
y/o defectos congénitos.
Segunda etapa

Diagnóstico Especializado
«Centro de Salud Copacabana»

Laboratorio SUMA: Ecografía:
 Complementarios  Capacitación al Personal
Prenatales: Medico Mi Salud.
Determinación de  Diplomado en
Alfafetoproteína en Suero Ultrasonografía.
Materno (AFP).  Valoración, diagnostico y
 Pesquisa Neonatal: Seguimiento a la
Embarazada.
Hipotiroidismo Congénito
(TSH) y Fenilcetonuria  Soporte de diagnostico a
(PKU). otras Especialidades.
Tercera etapa
Creación del
«Centro Nacional de Genética Médica
de Bolivia»

Funcionabilidad: Dirigido a:
 Investigar genéticamente
las enfermedades
 Laboratorios identificadas y
Especializados. diagnosticadas en el
 Consultas Primer y Segundo Nivel.
Individualizadas de  Capacitar y Actualizar al
cada enfermedad personal de la Red de
genética y/o defecto Genética.
congénito.
Cobertura de la:

«Misión Moto Méndez»

 Capacitación.  Asesoría.

 Datos  Asistencial
epidemiológicos (Especialidades)
Cobertura del:

Municipio

Reactivos. Capacitación.

 Infraestructura  Bioquímico.
 Nutricionista
Cobertura del:

«Ministerio de Salud y Deportes»

Equipamiento.

Personal Básico:
 1 Master en Genética
Médica
Resultados Esperados
1.Disminuir la tasa de mortalidad infantil.
2.Disminuir la incidencia de discapacidad de
causa genética y enfermedades genéticas.
3.Fortalecer la Red Nacional de Genética.
4.Solventar la creación del Centro Nacional
de Genética.
5.Mejorar la calidad de vida de las personas
con enfermedades genéticas.
6. Crear el Registro Boliviano de defectos
congénitos.
7.Incrementar los conocimientos de la
población acerca de la prevención de
enfermedades genéticas específicas y de las
enfermedades crónicas no trasmisibles.
8.Indirectamente contribuir al diagnóstico y
manejo de enfermedades trasmisibles muy
frecuentes en la población boliviana.
Presupuesto:
Equipamiento y Tecnología SUMA
EQUIPAMIENTO CANTIDAD

Lector de placas y tiras PR621 1 Unidad

Lector de placas y tiras PR621 1 Unidad

Ponchador automático ORIFIC 1 Unidad

Computadora con impresora 1 Unidad

Software SRS 9.0 1 Paquete (10 Sistemas)

TOTAL 90.000,00 $us
Garantía y Asistencia Técnica SUMA

SERVICIO INCLUIDO

Asistencia Técnica Instrumental y Analítica.

Entrenamiento a Profesionales de la Salud.

Asesoría Científica de Resultados del Programa. (Experiencia)

Programación del Sistema Operativo.
Presupuesto:
Reactivos y Recolector SUMA
PRUEBA
U.M. CANTIDAD PRECIO UD TOTAL
DIAGNOSTICA
Kit / 480
UMELISA AFP 5 Kits 720,00 $us 3.600,00 $us
det.
UMELISA TSH Kit / 288 5 Kits
432,00 $us 2.160,00 $us
pruebas
Kit/ 288
UMELISA PKU 5 Kits 230,00 $us 1.150,00 $us
pruebas
Hoja / 5
TARJETA PARA
pruebas 2.000 Uds 0,30 $us 600,00 $us
MUESTRA
(2 pruebas)

TOTAL 7.510,00 $us
Presupuesto General del Proyecto:

EQUIPAMIENTO y REACTIVOS COSTO ($us) COSTO (Bs)*

Sistema Completo «SUMA» 90.000,00 $us 630.000,00 Bs

Reactivos y Recolector «SUMA» 7.510,00 $us 52.570,00 Bs

97.510,00 682.570,00
TOTAL
$us Bs

Costo en Bolivianos en base al cambio 7 Bs por 1 $us.
Primera etapa
Segunda etapa
Enfermedades Genéticas
y
Defectos Congénitos
Organización del Proyecto
Médico y Enfermera
Mi salud
Primera etapa

Asesor Genético

Laboratorio SUMA
Segundo etapa
Ecografía

Centro Nacional de
Tercera etapa
Genética Médica