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¿QUE CAUSA LA CITRULINEMIA?

• El hígado produce varios químicos que
convierten el amoníaco en una forma
llamada urea, que el cuerpo puede
eliminar en la orina.
• Si este proceso se altera, los niveles de
amoníaco empiezan a elevarse ya sea en
plasma sanguíneo y orina.   
•  Existen 2 tipos de citrulinemia  más
comunes:  
       - Citrulinemia tipo I (ASS)  
          - Citrulinemia tipo II (gen SLC25A13)
CITRULINEMIA TIPO I

• La Citrulinemia es causada por déficit
o ausencia de la enzima
argininosuccinato sintetasa
(ASS).
• Esta falla enzimática causa que se
acumule citrulina en la sangre y la
orina.
• Si no se realiza un tratamiento,
puede causar daño cerebral y el
exceso de amoníaco en la sangre
puede causar la muerte.
• No se sintetiza el aminoácido
arginina.
ARGININOSUCCINAT
O SINTETASA.

Además de los enfermos que
carecen de actividad
detectable de esta enzima se
ha informado un incremento de
25 veces de la Km para
citrulina. En la Citrulinemia
resultante, las cifras de
citrulina en el plasma y el
líquido cefalorraquídeo están
altas, y se excretan 1 a 2 g de
citrulina a diario.
CITRULINEMIA TIPO II

• Enfermedad metabólica hereditaria
causada por mutaciones en el gen
SLC25A13, que codifica para el
transportador mitocondrial denominado
citrina.
• La citrina es la isoforma hepática del
transportador mitocondrial de
aspartato/glutamato (AGC2)
• Causa un cuadro clínico diferente
según la edad de presentación:
- Colestasis neonatal (una afectación
de la función hepática)
- Citrulinemia (elevados niveles de
citrulina en sangre) del adulto.
¿ P O R Q U É I N T E R F I E R E L A C I T R I N A E N E L C I C LO
DE LA UREA?.

• En la primera reacción del ciclo de la urea
la citrulina se une al aspartato mediante la
enzima argininosuccinato sintetasa, para
formar ácido argininosuccínico.
• Si el aspartato citosólico es escaso debido a
que falla la proteína transportadora (citrina)
que lo conduce fuera de la mitocondria, esta
reacción es ineficiente y se acumula
citrulina.
• Esta acumulación de citrulina da el nombre
a esta forma de la enfermedad en el adulto:
Citrulinemia tipo II.
BIBLIOGRAFÍA DE MI PARTE

• http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v65n4/art05.pdf
• http://
www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/ASAS
.html#15

• Murray, Herper: Bioquimica ilustrada, 2012)
• http://
www.guiametabolica.org/sites/default/files/citrina_dip_es_0.pdf