Gregor Johann Mendel(Repblica Checa;20

Gregor de juliode1822-Brno,Imperio
austrohngaro;6 de enerode1884) fue un
Mendel monjeagustinocatlico ynaturalistaquien
formul, por medio de los trabajos que
llev a cabo con diferentes variedades del
guisante o arveja (Pisum sativum), las hoy
llamadasleyes de Mendelque dieron
origen a laherencia gentica. Los primeros
trabajos en gentica fueron realizados por
Mendel. Inicialmente efectu cruces de
semillas, las cuales se particularizaron por
salir de diferentes estilos y algunas de su
misma forma. En sus resultados encontr
caracteres, los cuales, segn el alelo sea
dominante o recesivo, pueden expresarse
de distintas maneras. Los alelos
 1/2 A 1/2 a

1/2 A AA Aa

Principios
1/2 a Aa aa

Razn genotpica

mendelianos y 1/4 AA

extensiones
1/2 Aa
1/4 aa
Razn fenotpica
3/4 A-
1/4 aa
 Eleccin de caracteres discretos,
cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo,
rugoso-liso, ...)
Cruces genticos de lneas puras (lnea
verde x lnea amarilla)
Anlisis cuantitativos de los fenotipos de
la descendencia (proporcin de cada
fenotipo en la descendencia)
Los siete caracteres estudiados
por Mendel
 Parentales Prpura X Blanca

Genotipo AA aa

Fenotipo A a

Gametos Todos A Todos a

1 Generacin filial F1 Prpura

Genotipo Aa

Fenotipo A

Gametos F1 1/2 A 1/2 a

2 Generacin filial F2

Genotipos 1/4 AA 1/2 Aa 1/ aa

Fenotipos 3/4 A 1/4 a

Fenotipos 3/4 Prpuras 1/4 Blancos

 Primera ley de Mendel o
Principio de la Uniformidad :
Los dos miembros de un par de genes segregan en
proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un
gen y la otra mitad el otro gen (o alelo)
Razn genotpica
1/4 AA
1/2 A 1/2 a 1/2 Aa
1/2 A AA Aa 1/4 aa
Razn fenotpica
1/2 a Aa aa
3/4 A-
1/4 aa
 Las plantas hbridas (Aa) de la 1 generacin filial (F1)
obtenidas por el cruzamiento de dos lneas puras que
difieren en un solo carcter tienen todas la misma apariencia
externa (fenotipo) siendo idnticas entre si (uniformes) y se
parecen a uno de los dos parentales. Al carcter que se
manifiesta en las plantas de la F1 (hbridos Aa) se le
denomina Dominante y al carcter que no se manifiesta se
le denomina Recesivo. Este resultado es independiente de la
direccin en la que se ha llevado a cabo el cruzamiento.
Mtodo de cruzamiento empleado por Mendel

Principio uniformidad: Prpura x Blanca

Principio uniformidad: Blanca x Prpura
 Segunda ley de Mendel o
Principio
La de lade Segregacin
autofecundacin las plantas hbridas:(Aa)
procedentes del cruzamiento entre dos lneas
puras que difieren en un carcter origina una 2
generacin filial (F2) en la que aparecen 3/4
partes de plantas de apariencia externa
(fenotipo) Dominante y 1/4 de plantas con

apariencia externa (fenotipo) Recesiva.

 De manera, que el carcter Recesivo reaparece en la F2
y de cada cuatro plantas una tiene fenotipo Recesivo. Este
resultado se debe a que cuando los hbridos de la F1
forman sus gametos, los alelos del mismo locus segregan
(se separan) dando lugar dos clases de gametos en igual
proporcin, mitad del gametos con el alelo dominante (A)
y mitad con alelo recesivo (a). Esto sucede tanto por el
lado femenino como por el lado masculino.
 El principio de la segregacin se puede resumir de la
siguiente manera: los heterocigotos aa de la F1 producen
dos clases de gametos en igual proporcin: 1/2 A y 1/2 a
por el lado masculino y por el femenino. Como
consecuencia la segregacin genotpica en la F2 es 1/4 AA
1/2 aa y 1/4 Aa y la segregacin fenotpica es 3/4 A y 1/4 a.
 los miembros de parejas allicas diferentes se distribuyen o
combinan de forma independiente cuando se forman los
gametos de un heterocigoto para los caracteres
correspondientes. Es decir, en el caso de un diheterocigoto
(AaBb), los alelos del locus A,a y los del locus B,b se
combinan de forma independiente para formar cuatro clases
de gametos en igual proporcin.
Mendel desarrollo varias hiptesis para explicar sus resultados.

Cada caracterstica hereditaria est bajo el

control de dos factores separados, uno de cada
padre.
Los cromosomas y sus genes se transmiten de los
padres a la progenitores, por medio de los
gametos.
Mendel estableci la prctica de usar letras para
representar las parejas de genes que controlan las
caractersticas hereditarias.
 Charles Robert Darwin(12 de febrerode1809
Shrewsbury,Inglaterra-19 de abrilde1882
Down House,Kent,Inglaterra) fue
unnaturalistaingls, reconocido por ser el cientfico
ms influyente de los que plantearon la idea de
laevolucin biolgicaa travs de laseleccin
natural, justificndola en su obra de 1859El origen
de las especies. Postul que todas
lasespeciesdeseres vivoshanevolucionadocon el
tiempo a partir de unantepasado comnmediante
un proceso denominadoseleccin natural. La
evolucin fue aceptada como un hecho por
lacomunidad cientficay por buena parte del
pblico en vida de Darwin, mientras que
suteorade la evolucin mediante seleccin natural
no fue considerada como la explicacin primaria del
proceso evolutivo hasta los aos 1930.Actualmente
constituye la base de lasntesis evolutiva moderna.
 Tom cinco aos, dos tercios de los cuales Darwin gast en tierra.
Recogi una enorme cantidad de especmenes, muchos de ellos
nuevos para la ciencia.
Descubrimientos de la Expedicin Beagle
Galpagos: aves recogidas, seal que las pinzones difieren
segn la isla de donde proceden.
Transmutacin: las criaturas nuevas en las islas se alteran de
alguna manera para formar nuevas especies.
Particularmente a Darwin le interesaron mucho unos pjaros, los
pinzones. Las 13 especies de pinzones de las Galpago no viven
en ningn otro lugar, cada una tiene un determinado pico
adaptado al alimento que come:
1.- El pinzn de tierra tiene un pico triturador para romper duras
semillas.
2.- El pinzn pequeo de tierra tiene un pico menor adecuado
para romper pequeas semillas duras.
3.- El pinzn de los cactus tiene un pico largo para extraer las
semillas y el nctar de los cactus.
4.- La curruca tiene un pico largo y fino para apresar insectos.
 La seleccin natural es el proceso por el cual una especie se adapta
a su medio ambiente. La seleccin natural lleva al cambio
evolucionario cuando individuos con ciertas caractersticas poseen
una tasa de supervivencia o reproduccin ms alta que los otros
individuos de la poblacin y pasan estas caractersticas genticas
heredables a su progenie. Puesto en forma simple, la seleccin
natural es la diferencia consistente en la supervivencia y la
reproduccin entre genotipos diferentes, o hasta en genes diferentes,
en lo que podramos llamar el xito reproductivo.
La seleccin natural es importante porque es la idea central que
surgi de los estudios de Charles Darwin y de Alfred Russel Wallace,
y que explica al diseo en la naturaleza. Es el proceso que es
responsable por la evolucin de las adaptaciones de los organismos a
su medio ambiente.
Evolucin significa cambio. Los animales y plantas cambiaban con el
tiempo y era la naturaleza la encargada de la seleccin.
Reproduccin. Los descendientes son semejantes a los padres y
distintos a otras especies.
Demasiada descendencia. No todos los hijos sobreviven.
Variacin. No todos los hijos son iguales y varan con el paso de las
generaciones.
Seleccin natural. La vida es una lucha, para hallar alimento,
espacio vital, pareja y otros elementos esenciales. Hay rasgos que
pueden ayudar a esta lucha, stos hacen que el individuo est ms
adaptado al entorno y mejoran sus oportunidades para sobrevivir y
reproducirse.
Herencia. Si se hereda un rasgo til la descendencia del animal o
planta tambin lo tendr y le ayudar a sobrevivir.
Evolucin. Tras largos periodos de tiempo los rasgos de una especie
son ms comunes en sta y se produce un cambio en dicha especie.
El origen de las especies. Las especies ms fuertes y mejor
adaptadas a su entorno sobreviven, las ms dbiles se extinguen. Las
especies se encuentran en continua evolucin y adaptacin al medio.
 Es el campo de la biologa que estudia la estructura y la funcin de los genes
a nivel molecular empleando los mtodos obtenidos de la gentica y de la
biologa molecular.
Es utilizada en la clasificacin cientfica de los organismos, para determinar
los patrones de descendencia.

Caractersticas
GEN: Partcula de material gentico que, junto con otras, se halla dispuesta
en un orden fijo a lo largo de un cromosoma, y que determina la aparicin de
los caracteres hereditarios en los seres vivos.
ADN: El ADN es el cido desoxirribonucleico responsable de contener toda la
informacin gentica de un individuo o ser vivo, informacin que es nica e
irrepetible en cada ser ya que la combinacin de elementos se construye de
manera nica.
Este cido contiene, adems, los datos genticos que sern hereditarios, o
sea que se transmitirn de una persona a otra, de generacin en generacin.
 El dogma central de la gentica molecular fue propuesto por
Crick en 1970. Propone que existe una unidireccionalidad en
la expresin de la informacin contenida en los genes de
una clula. El dogma tambin postula que solo el ADN
puede replicarse y, por tanto, reproducirse y transmitir la
informacin gentica a la descendencia.
 La replicacin, en la cual se copia el ADN progenitor
para formar molculas de ADN hijas cuyas secuencias
nucleotdicas son idnticas a las del ADN paterno.

La transcripcin, es el proceso mediante el cual se

transcribe parte del mensaje gentico del ADN en
forma de ARN.

La traduccin, en la cual el mensaje gentico

codificado por el ARN es descifrado en los ribosomas
en el alfabeto de 20 letras de la estructura proteica.
 Historia
A pesar de que la gentica tiene sus races desde el siglo XIX con
el trabajo de Gregory Mendel, fue extensamente estudiada en
relacin a un nmero importante de desrdenes tales como el
albinismo, braquidactilia y hemofilia.
Qu es la gentica mdica?
La gentica mdica (GM) se define como la especialidad mdico-
sanitaria que aplica los conocimientos de la gentica a la prctica
mdica, ocupndose de las enfermedades de origen gentico,
incluyendo patologas hereditarias y malformativas de la especie
humana. El campo de accin de la GM son los individuos afectados
por enfermedades genticas y sus familias, incluyendo los aspectos
diagnsticos (clnicos y de laboratorio), pronsticos, preventivos y
de tratamiento de las distintas patologas, as como los aspectos
ticos, legales y sociales de la gentica.
 Qu es un mdico genetista?
El profesional especializado en esta rea estar capacitado para
tratar patologas con base gentica. Tambin podr incidir en la
tan importante tarea de prevencin, evaluando al individuo y su
historial familiar y estableciendo los riesgos de que sufra alguna
enfermedad.
La importancia de la medicina gentica
Hay varias razones por las que los profesionales sanitarios deben
conocer la gentica mdica. Las enfermedades genticas
representan un gran porcentaje de la carga de enfermedad total
en las poblaciones peditricas y adultas.

La gentica ofrece una base para comprender la composicin

biolgica fundamental del organismo, por lo que permite una
mejor comprensin del proceso patolgico. En algunos casos, este
conocimiento puede llevar a la prevencin del trastorno. Tambin
permite un tratamiento ms eficaz para la enfermedad.
 De acuerdo con la definicin que sostiene el colegio Mexicano de
Ciencias Forenses, La gentica forense es el anlisis de los
polimorfismos responsables de la variabilidad gentica en la poblacin
humana aplicados a los problemas judiciales.
La gentica forense trabaja con vestigios biolgicos de un ser humano u
otro ser vivo que pueda ser analizado por una tcnica en el laboratorio.
Estas muestras en general provienen de las personas implicadas en el
delito.
Qu ADN es analizado en estas pruebas?
Cada individuo tiene su propia secuencia nica de ADN. Cuando un
investigador forense intenta identificar a una persona, crea un perfil
gentico - un conjunto de valores numricos que son nicos para esa
persona. Para ello, el ADN se extrae primero de una pieza de
evidencia.
 Dnde se encuentran las muestras de DNA?
Las muestras ms frecuentes en donde se encuentra DNA son: la
sangre fresca, la saliva, el semen, fluidos mixtos (semen-sangre-
epitelios) tejidos cadavricos (tejidos blandos, huesos o dientes),
as como fluidos en soportes slidos como hisopos, papel filtro, etc.
Sin embargo, existen fuentes menos frecuentes como tejidos en
parafina, uas, estampillas postales, sobres, colillas, restos de
utensilios (vasos, afeitadoras, cepillos de dientes, etc.) entre otros
sitios.
 Qu tcnicas utiliza la gentica forense?
Tras la recogida de las muestras y el envo al laboratorio, los genetistas
forenses proceden a la obtencin de los perfiles genticos de las muestras
debitadas (sangre, semen, saliva, orina, pelos, tejidos, restos celulares en
objetos usados o tocados ..) y las muestras de referencia (normalmente
una toma bucal mediante hisopo o una muestra de sangre) utilizando los
siguientes procedimientos:
Extraccin y purificacin del ADN.
Cuantificacin del ADN humano obtenido para asegurar as la obtencin de
perfiles de alta calidad y reproducibilidad.
Amplificacin y marcaje fluorescente de las regiones variables de ADN de
inters (STR, mtDNA, Y-STR) utilizando la reaccin en cadena de la
polimerasa (PCR).
Separacin por electroforesis y deteccin de los segmentos de ADN
marcados generados mediante PCR.
Comparacin de los perfiles genticos obtenidos e interpretacin de los
resultados