You are on page 1of 46

Max FJ Mantik

Sub-divisi Hematologi dan Oncologi
Bag.IKA FK Universitas Sam Ratulangi /
RSU Prof dr RD Kandou
Manado

Hemofilia
• Insiden 1: 20,000
• X-linked recessive
• Derajat berat penyakit: kadar faktor
berat <1%
moderat 1-5%
ringan >5-25%
• Pengobatan: FFP, cryoppt, FDP, lyophilized
cryoppt, factor concentrate

01 U/ml) 2. Perdarahan sekunder akibat trauma darinormal atau pembedahan (0.01 – 0. Perdarahan spontan pada awal kehidupan .06 – 0.30 U/ml 2. Perdarahan sekunder akibat trauma atau pembedahan (0.05 U/ml) 2.infancy ( 0. Perdarahan spontan jarang . Klasifikasi Hemofilia Klasifikasi Kadar Faktor VIII Gambaran klinis Berat  1% dari normal 1. Dapat terjadi perdarahan spontan Ringan 6 – 30% 1. Sering hematrosis spontan dan perdarahan lain. memerlukan pemberian faktor pembekuan Moderat 1 – 5% dari normal 1.

Perdarahan Defek Hemostatis Petechiae Ecchymosis Ecchymosis Hematoma Epistaxis Hemarthrosis Perdarahan mucosal Pembuluh darah trombosit Faktor pembekuan .

gangguan sendi. hematoma. Identifikasi penderita Hemofilia • + Riwayat penyakit perdarahan dalam keluarga • Tanda-tanda perdarahan: Kebiruan pada kulit. atrofi otot • Tes laboratorium . hemarthrosis.

Muscles Hemarthrosis 17.9% .0% Gum & teeth 15.9% 54.2% Others 12.

.

.

.

.

.

Laboratorium penderita Hemofilia • Skrining: VCT pemanjang pada derajat berat (FVIII:C or FIX:C <1%) • Koagulogram: aPTT memanjang • Mixing test of aPTT Penderita + plasma normal aPTT memendek Defisiensi faktor Pembekuan Penderita + FVIII defisien aPTT memendek Hemofilia B Penderita + FIX defisien aPTT memendek Hemofilia A • Factor assay: mengukur FVIII:C a/ FIX:C • Inhibitor assay Penderita + plasma normal masih memanjang aPTT inhibitor • DNA study (PCR) . Pem.

.

.

Linkage Analysis • Tujuan – Mencari penderita dalam keluarga – Mencari penderita carrier .

XX non-carrier daughter XhX carrier daughter XhY hemophilia son XY normal son .

Pola Inheriter Hemofilia A dan B Hemofilia Pria XhY XXh XY Perempuan Normal ( Wanita Carrier ) ( Pria Normal ) XX XXh XY Wanita Carrier) (Pria Normal ) Normal male XY Xh X Xh Y Perempuan Carrier (Wanita Carrier ) (Pria Hemofilia) Xh X XX XY ( Wanita Normal ) (Pria Normal ) .

a/ paman pihak ibu menderita hemofilia • Mungkin carrier .Wanita dengan ayah hemofilia .Wanita dengan ibu obligate .Wanita tanpa anak laki-laki pdrt hemofilia tetapi memp riwayat keluarga penderita hemofilia . Hemofilia Carrier • Pasti Carrier (Obligate carrier) .Ibu dengan satu anak laki-laki.Ibu dari dua anak laki-laki penderitas hemofilia . saudara laki-laki.Ibu dengan satu anak laki-laki penderita hemofilia .

Kadar Aktifitas Pembekuan Faktor VIII and IX % 200 180 160 140 120 100 80 60 40 20 0 Normal Obligate carriers Normal Obligate carriers females of hemophilia A females of hemophilia B .

45%. 30% and 15% were layered • 2 ml of fresh semen • Centrifugation 600 g for 30 minutes • Resuspend the precipitated sperms • Artificial intrauterine insemination . 60%. 75%. SEX SELECTION Separation of Human X-bearing Sperms Continuous Percoll Density Gradient Centrifugation • Percoll solution of 90%.

.

Pencegahan Hemofilia Diagnosis hemofilia yang tepat Diagnosis carrier yang tepat Seleksi sex anak perempuan Umur hml 10-12 mggu : CVS sampling Wanita Pria Normal Hemofilia Lanjutkan kehamilan .

TERAPI (Replacement Therapy) • Tujuan: mempertahankan konsentrasi faktor pembekuan pada kadar yang mampu mempertahankan fungsi hemostatis.penilaian klinis terhadap berat-ringannya penyakit . • Pertimbangan: .Kerja biodinamik dari faktor pembekuan .Pemahaman terhadap produk yang tersedia .

affinity purified concentrates • 1990’s . plasma • 1960’s . Gene therapy (?)  transgenik animal . cryoprecipitate • 1970’s . lyophilized concentrate • 1980’s . recombinant products • 2000’s . Sumber Faktor VIII Replacement therapy • 1940’s . second generation (albumin free) recombinant products . whole blood • 1950’s .

2 kali/minggu . Terapi pencegahan Indikasi • Setiap penderita anak hemofilia umur kurang dari 1 tahun • Seteleh perdarahan intrakranial • Setelah perawatan rumah. perdarahan sendi yang sering Dosis • FVIII:C 10-15 u/kg. 3 kali/minggu • FIX:C 10-15 u/kg.

.

Pengobatan perdarahan pada Hemofilia A Lama Lokasi Level (%) pengobatan Perdarahan ringan Sendi (perdarahan dini) 30 1 dosis Otot (perdarahan dini) 30 1 dosis Gusi/gigi 30 1 dosis Hematuria 30 1 dosis Perdarahan berat sendi 50 3 – 5 hari Otot 50 3 – 5 hari Gastrointestinal 50 6 – 7 hari Retroperitoneal 50 6 – 7 hari Tindakan penyelamatan Leher 80 – 100 7 – 10 hari Intrakranial 80 – 100 10 – 14 hari .

75 bags/10kg 3. Replacement therapy in Hemophilia A Minor Bleeding Mayor Bleeding Therapeutic Loading Maintenance Dose Loading Dose Maintenance Material Dose Dose Cryoprecipitate Not required 1.5 bags/10 kg 1. every 12 hr thereafter Purified factor VIII Not required 10 – 15 U/kg every 12 hr 30 – 40 U/kg 30 – 40 u/kg every for 2 – 4 days 8 hr for 1 – 2 days.75 bags/10kg every 12 hr for 1 – 3 days every 8 hr for 8 hr for 1 – 2 days.25 – 1. every 12 hr thereafter Fresh Frozen Not required 10 – 15 ml/kg every 12 hr 30 ml/kg 15 ml/kg every 8 hr Plasma* for 2 – 4 days for 1 – 2 days. (* Only if other material is every 12 hr not available) thereafter .

KOMPLIKASI • INFEKSI . Lain (HAV. HCV . parvo B19) • Pembentukan Inhibitor • Reaksi Allergi . HBV. HIV.

Plasma • Kemungkinan terjadi plasma overload • Meningkatkan faktor pembekuan tidak lebih dari 20 u/dl .

Cryoprecipitate • 1 kantong mengandung: .Fibrinogen 250 mg .Factor VIII 50 – 120 units .von Willebrand factor .

Tranexamic acid .Acetaminophen dengan atau tanpa codein .Ibuproven .amino-caproic acid (EACA) • Fibrin glue • Analgesik . . Pengobatan tambahan • Desmopressin (DDAVP) • Antifibrinolytic .

faktor VIII dan endothelial cell derived plasminogen activators . Desmopressin • 1-deamino-8-D arginine-vassopressin • Stimulasi sel endotel vaskular untuk menghasilkan vWF .

Antifibrinolytic Agents • Useful as suplements to clotting factor replacement.Children : 25 mg/kg orally or 10 mg/kg IV q 6 hrs .mouth-wash preparation dilute 10% IV solution with an equal volume of saline . especially in individuals with oral mucous membrane bleeding • Contraindicated in the presence of hematuria   -amino-caproic acid (EACA) .Children : 200 mg/kg orally or IV  100 mg/kg q 6 hrs • Tranexamic acid .Adults : 1 g orally or IV q 6 hrs .Adults : 5 g orally or IV q 6 hours .

factor XIII. thrombin. dan fibrinolytic inhibitors • Digunakan pada ektraksi gigi atau operasi . Fibrin Glue • mengandung fibrinogen.

Cryoprecipitate Thrombin Tranexamic acid Calcium Fibrin glue .

.

Pengobatan Hematrosis Akut • Replacement therapy yang adekuat • Imobilisasi • Analgesik • Kompres dingin • physiotherapy • Daily or alternate-day prophylactic therapy .

.

Pemberian Faktor VIII pada tindakan operasi • Factor VIII harus ditingkatkan ke kadar normal sebelum operasi dan dipertahankan sampai 7 – 10 hari. atau sampai penyembuhan terjadi • Pengobatan dimulai beberapa jam sebelum operasi dan dilanjutkan intraoperasi • Factor VIII harus dimonitor • Pembedahan sendi dan tulang memerlukan waktu yang lebih panjang .

active muscle strengthening exercise . terapi manual (mobilisasi otot. menghilangkan nyeri . braces dan splints . hydrotherapy) . Rehabilitasi • Tujuan . advis dan pendidikan . meningkatkan aktifitas gerakan dan kekuatan otot • Tindakan .