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Tema: GENETICA.

Cromosomas, ADN,
Genes. Herencia.

fchapilliquen@hotmail.com
CONCEPTO DE GENTICA
Es la ciencia que explica los
mecanismos de la herencia
Estudia la transmisin de
los caracteres hereditarios
de los padres a los hijos y
tambin las variaciones
que en ellos se presenta
Factores que contribuyen a
las semejanzas y
variaciones:
F. Hereditarios que
transmiten de los padres a
los hijos.
F. Ambientales
Cromosomas, el ADN y los
genes
Los cromosomas.- se forman por
condensacin de la cromatina
durante la divisin celular .
Formado por nucleoprotenas
(ADN + Protenas).
Tenemos 46 cromosomas,
distribuidos en 23 pares. 22
pares de cromosomas somticos
y un par cromosoma sexual
Partes de un Cromosoma
a) Cromatides o Brazos cada
una contiene una molcula
de DNA
b) Centromeros.- lugar en
donde se fija las fibras del
Huso durante la mitosis
Cariotipo

Es el conjunto de
cromosomas que
presentan los
individuos de una
misma especie y que
tienen caracteres
comunes en el numero,
forma, tamao,
organizacin interna y
disposicin
Cromosoma Homologo.- son idnticos con respecto a los
locis que contienen.
Cromosomas Somticos.-
Cromosomas Sexuales
Gen.- Unidades genticas que
transmiten informacin gentica de
un carcter. Son fracciones del
ADN y se encuentran en los
cromosomas en un lugar llamado
locus
ADN.- molcula qumica formada
por una doble cadena de
polinucleotidos enrollado en hlice
Mensaje codificado ...CCTTAACTTTG...
Genotipo y Fenotipo
Genotipo: contenido gentico
que se heredan de los padres.
Fenotipo: conjunto de
caracteres fruto de la
interaccin entre lo heredado y
el ambiente.
Las cualidades fsicas observables de un
organismo, incluyendo su morfologa,
fisiologa y conducta
Ejemplos de
variabilidad
Genotpica
Ejemplos de variabilidad
fenotpica
Ejemplos de variabilidad
fenotpica
Ejemplos de variabilidad
fenotpica
Ejemplos de variabilidad
fenotpica
Herencia. Es el proceso biologico por el
cual se transmiten la informacin gentica
de los padres a los hijos.
Genes, son unidades
genticas
encargadas de
transmitir
informacin gentica
localizados en los
cromosomas en
lugares denominados
locus.
GEN DOMINANTE

ES AQUEL QUE PRODUCE SU EFECTO,


AUN CUANDO SOLO UNO DE ELLOS SE
ENCUENTRA PRESENTE EN EL INDIVIDU.
SE REPRESENTA CON LETRA
MAYUSCULA

GEN RECESIVO

ES AQUEL QUE PRODUCE SU EFECTO


SOLAMENTE CUANDO UN INDIVIDUO
TIENE DOS GENES IDENTICOS. SE
REPRESENTA CON LETRA MINUSCULA
Genes Alelos.-
. Son genes situados en el mismo
locus de cada par de cromosomas
homlogos.
. Un carcter hereditario esta regido
por dos genes homlogos o alelos.
Estos genes expresan caracteres
opuestos a pesar de ocupar el mismo
locus de cromosomas homlogos.
. La nica excepcin se da en el
cromosomas X del hombre que lleva
en su brazo largo genes impares sin
alelos correspondientes en el
cromosoma Y
GENES Y LOS CARACTERES

Cada carcter
viene
determinado por
dos genes
alelos.
Procedentes de
un cromosoma
del padre y otro
de la madre.
Individuos Homocigticos y
Heterocigticos

Homocigtico: Heterocigtico:
Los dos genes alelos Los dos genes
son idnticos y alelos son
determinan el mismo opuestos, frente
carcter. (se expresa a un mismo
AA y aa) carcter (se
expresa Aa)
Herencia Somatica
Herencia
Herencia recesiva: dominante:
Los dos genes tienen la Uno de los genes
misma fuerza y el tiene ms fuerza
carcter (dominante) y se
que se manifiesta es una manifiesta,
mezcla entre ambos quedando el otro
principalmente genes oculto
recesivos . (recesivo).Ejm
Herencia Ligada al Sexo

Cuando los caracteres biolgicos que


se
Heredan se encuentran en los
cromosomas sexuales.

Algunas patologas que se heredan:

- Daltonismo
- Hemofilia
PRIMERA LEY DE MENDEL
(1866)
Cuando se cruzan dos individuos
homocigticos todos los hijos de la
primera generacin son iguales

NN x nn

Nn Nn Nn Nn
SEGUNDA LEY DE MENDEL

En la segunda generacin aparecern


genotipos distintos y no todos los hijos
sern iguales: un 75% sern cobayas
negros y un 25% blancos
Nn
Nn x

NN Nn nN nn
TERCERA LEY DE MENDEL

Independencia de los caracteres


en la trasmisin de la herencia.
Por ejemplo: guisantes amarillos
y verdes; lisos y rugosos.
Variacion:
Variacion El conjunto de
fenotipos que resultan de un
genotipo dado bajo distintos
ambientes.
Aquellos caracteres que no son semejantes y a los cuales
dentro de la gentica se los denomina "variaciones", y que
tambin son transmitidos genticamente, o son
influenciados por el medio ambiente, al cual se lo
denomina "Paratipo".
Genes y
ambientes
Determinacin
gentica

Determinacin
ambiental

Interaccin
de genes y
ambientes
El anlisis gentico
El estudio de los genes a travs de su
variacin

Dos elementos bsicos:

1. La variacin fenotpica

2. El cruce gentico
Treinta y siete aos ms tarde, los
cientficos estn empezando a
descubrir que en esta hlice se
encuentran escritos los secretos de
la vida, el envejecimiento, la muerte
y enfermedades como el cncer, los
trastornos del corazn, la locura, la
depresion, el mongolismo o las
malformaciones genticas.
Si hemos dicho que existe entre
50.000 y 100.000 genes, esto quiere
decir, en potencia, habr el mismo
nmero de trastornos genticos.
Cdigo Genetico

Crick comprob que, combinando


series de tres bases - AGC, AGT,
ATA -, lo que se conoce con el
nombre de tripletes, se podan
obtener ms de veinte
alternativas distintas, las claves
para sintetizar los veinte
aminocidos esenciales para la
vida.
Ingeniera gentica

En IG, los cientficos utilizan enzimas de restriccin para aislar un segmento de ADN que contiene un gen
de inters por ejemplo, el gen que regula la produccin de insulina. 2. Un plsmido extrado de su bacteria y
tratado con la misma enzima de restriccin puede formar un hbrido con estos extremos 'pegajosos' de ADN
complementario. 3. El plsmido hbrido se reincorpora a la clula bacteriana, donde se replica como parte
del ADN celular.4. Se pueden cultivar un gran nmero de clulas hijas y obtener sus productos genticos
para el uso humano.
Genetica Moderna
Hoy la ciencia esta empezando a
intervenir en los cromosomas, a
detectar los genes daados mediante
avisadores qumicos, a darles caza con
trampas moleculares y a reemplazarlos
por otros en perfecto estado valindose
de pinzas enzimticas. Antes estos
espectaculares resultados, no es de
extraar que muchos cientficos afirmen
que estamos en la Era de la Gentica.
Genetica molecular
investigadores han desarrollado una
prueba sangunea para detectar el
gen que provoca la aparicin del
cncer de colon.

uno de los avances mas


revolucionarios de la medicina en los
ltimos tiempos: los marcadores
genticos, pedazos de ADN capaces
de rastrear el material gentico en
busca de genes destartalados.
Pero como es posible detectar un gen dentro
del gran laberinto genetico y acusarlo que es
el culpable de una enfermedad concreta ?. La
tarea no es nada sencilla. Puesto que trabajar
con la molcula de ADN entera es del todo
imposible, el genetista necesita romperla en
pedazos manejables.
Pero no puede fracturar el ADN al azar, sino
de forma inteligente, utilizando unas tijeras
moleculares llamadas enzimas de restriccin
-, que cortan el ADN por puntos muy
concretos, los puntos de restriccin.
Gracias a estas tijeras se pueden obtener
fragmentos de ADN con una longitud
determinada, medida que difiere de un
individuo a otro. Aqu es donde esta la clave
de xito: en la diferencia. A estos fragmentos
marcadores se los denomina Restriction
Fragment Lenght Polymorphism o RFLP.
Se trata del ltimo grito en biotecnologa.
Genoma
Humano
El ao pasado, el Instituto Nacional de la
Salud y el Departamento de Energa
norteamericano, respaldado por el gobiernos
de otros pases, pusieron en marcha uno de
los proyectos mas ambiciosos en la historia de
la biologia, empresa que ha sido comparada
con el proyecto espacial Apolo. Nos referimos
al Proyecto Genoma de EE.UU. en el que se
han invertido 3.000 millones de dlares para
los prximos quince aos. Su objetivo:
secuenciar el mensaje gentico del ser
humano, es decir, determinar ordenadamente
la cadena de 3.000 millones de bases que
forman la molcula de ADN.
Genoma
en estos momentos, ms de
10.000 investigadores en todo el
mundo estn rastreando el
genoma humano, en busca de
nuevos genes.
En marzo de este ao, un grupo
de cientficos de la Universidad de
California en Los Angeles ( UCLA ),
en colaboracin con otro equipo
del Centro de Ciencias de la Salud
de la Universidad de Texas en San
Antonio, descubrieron una pieza
de ADN que contribuye a la
aparicin del cncer de colon.
Gentica: la ciencia del siglo XXI

El siglo XXI: Dominio de los procesos


biolgicos y genticos fundamentales

Los retos
Cientficos
Tecnolgicos
Ecolgicos
Mdicos
Sociales y ticos
Educativos
La Gentica y el Futuro
Mejora gentica: agricultura, ganadera, txtil, ...
Medicina
Enfermedades gentica heredadas (fibrosis
qustica, fenilcetonuria, distrofia muscular, ...)
Enfermedad gentica somtica (cncer)
Aberraciones cromosmicas (sndrome de Down,
sndrome de Turner)
Forense (DNA forense)
Ingeniera gentica
Terapia gentica
Biotecnologa (insulina, interfern, hormona
crecimiento, ...)
Clonacin
Cosmovisin
Evolucin: relacin ntima de todo lo orgnico
Impacto de la gentica en otras reas de la
actividad humana

Medicina

Agricultura Derecho

Gentica

Ecologa Sociologa

Filosofa
Estamos viviendo el
momento intelectual ms
grande de la historia

Matt Ridley
La Gentica no puede ser por ms
tiempo una ciencia esotrica, la
gentica nos atae a todos: versa
sobre la vida y la muerte, sobre el
significado y la respuesta a la
incapacidad fsica, y sobre los nuevos
dilemas morales creados por nuestro
creciente conocimiento

Alan F. Wright y
A. Christopher Boyd
Muchas Gracias