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EPIDEMIOLOGIA GENETICA

Dr. Octavio Cansigno Gutiérrez

Concepto

• La epidemiología genética es una
disciplina relativamente reciente
que estudia la interacción entre los
factores genéticos y ambientales
que dan origen a las enfermedades
del ser humano.

Los métodos de la
epidemiología genética

• Las estrategias de investigación en
epidemiología genética son de dos
tipos: descriptivas y analíticas.

. se basan en el estudio del tiempo. tanto en el nivel poblacional como familiar. el lugar y la persona.Los métodos de la epidemiología genética • Las descriptivas.

tanto en poblaciones como en familias.Los métodos de la epidemiología genética • Los estudios analíticos. por el contrario. tienen como objetivo identificar la función de factores genéticos en la historia natural de las enfermedades. .

.Estudios de recurrencia familiar • Un aspecto fundamental de la epidemiología genética es el estudio de la agregación (o recurrencia) de ciertas enfermedades en determinadas familias.

Recurrencia familiar • ¿Hay enfermedades que afectan a varios miembros de una misma familia? .

con una susceptibilidad heredada.Recurrencia familiar • ¿Se relaciona dicha agregación familiar con una exposición ambiental común. o con una herencia cultural de factores de riesgo? .

¿cómo se hereda la susceptibilidad genética? .Recurrencia familiar • De existir.

¿cómo se hereda la susceptibilidad genética? .Recurrencia familiar • De existir.

.Recurrencia familiar • La observación de la prevalencia de cierta enfermedad en familiares de los casos índice (caso índice es el individuo afectado por medio del cual se incorpora su familia al estudio) de los controles (individuos no afectados) permite determinar la existencia de una agregación familiar.

.Enfermedades monogénicas y enfermedades complejas. • Las enfermedades humanas con un componente genético pueden clasificarse en dos tipos: enfermedades monogénicas y enfermedades complejas.

• Son habitualmente fáciles de diagnosticar. • Que una persona padezca o no la enfermedad depende únicamente de un cambio en la secuencia del ADN .Enfermedades monogénicas.

• Un ejemplo de este tipo de enfermedades es la fenilcetonuria. La PKU es debida a un cambio en la secuencia del gen que produce la enzima fenilalanina hidroxilasa (situado en el cromosoma 12) .Enfermedades monogénicas. también conocida como PKU.

Enfermedades monogénicas. • Lo que se traduce en la ausencia de dicha enzima y por tanto la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. .

• Este tipo de enfermedades se observan habitualmente en miembros de una misma familia. . ya que comparten la mutación original que produce la enfermedad y que se originó en algún ancestro común a todos ellos.Enfermedades monogénicas.

• Están determinadas por un sistema complejo de interacciones entre cambios genéticos concretos en más de un gen.Enfermedades complejas. .

• A diferencia de las enfermedades monogénicas. sino que está modulado por factores ambientales. .Enfermedades complejas. el poseer las variantes alélicas de riesgo no determina con un 100% de seguridad el padecer la enfermedad. como pueden ser la nutrición o el estilo de vida.

como pueden ser la diabetes.Enfermedades complejas. . Son enfermedades complejas. en las que su aparición depende de una serie de factores genéticos y ambientales. están dentro de esta categoría. • Las enfermedades más comunes en los seres humanos hoy día. el cáncer o las enfermedades cardiovasculares.

Diagrama de los factores que afectan a la salud humana .

Las cartas de la vida • Una analogía clásica que nos permitirá entender la interacción entre genética. que sería como la mano de cartas que recibimos al empezar el juego. ambiente y salud es la del juego de cartas: cuando nacemos recibimos un genoma de cada uno de nuestros padres. .

.Las cartas de la vida • En este juego no hay descartes. tendremos que jugar con ella. y aunque tengamos una mala mano.

es muy posible que consiga ganar la partida. . por poco que se sepa jugar.Las cartas de la vida • En el caso de obtener muy «buenas cartas» en el reparto (un buen conjunto de variantes genéticas con pocas predisposiciones a enfermedades).

sin predisposiciones genéticas importantes a ninguna enfermedad.Las cartas de la vida • Si comparamos esta situación con nuestros genes. . podrán «ganar la partida» y vivir sin enfermar un largo periodo de tiempo. aquellas personas que reciban de sus padres un buen conjunto de variantes genéticas.

Las cartas de la vida • En el caso de haber recibido «malas cartas» (una mayor predisposición genética a enfermedades complejas). tendremos que saber jugar mejor para poder hacerlo. no significa que estemos abocados a un futuro de enfermedad. pero será posible. Nos costará más ganar. .

recibir malas cartas significa recibir una o más variantes de riesgo para alguna enfermedad importante.Las cartas de la vida • A nivel biológico. .

si conocemos a qué enfermedad tenemos una mayor predisposición. o qué variantes de riesgo tenemos en nuestro genoma. . podremos reducir el componente de riesgo ambiental modificando y adaptando nuestra nutrición o nuestro estilo de vida a las necesidades concretas de las variantes de riesgo genéticas.Las cartas de la vida • En este caso.

• Con una Nutrición Personalizada podremos mantener una buena salud durante un mayor periodo de tiempo. .

Nutrición personalizada • Nutrigenética estudia la influencia de las diferentes variantes genéticas individuales en la interacción entre dieta y estado de salud. Su objetivo es la detección de variantes génicas que influyen en el riesgo de padecer determinadas enfermedades relacionadas con la dieta. .

una con el aminoácido alanina y la otra con el aminoácido valina. el gen de la metil- tetrahidrofolato reductasa (MTHFR) presenta dos posibles nucleótidos en la posición 677 de la secuencia nucleotídica. respectivamente. una citosina (C) o una timina (T). .Nutrición personalizada • Por ejemplo. dando lugar a dos posibles versiones de la proteína.

la enzima MTHFR es termolábil (se destruye fácilmente con el calor corporal) y tiene por tanto una actividad significativamente menor que en aquellas personas con dos variantes C (homocigotos CC) o con una variante C y una T (heterocigotos CT). .Nutrición personalizada • Se ha observado que en aquellas personas que poseen la variante T en sus dos copias del gen (homocigotos TT).

que constituyen el 20-40% de la población europea.Nutrición personalizada • Al ser vital esta enzima para reducir los niveles de homocisteína (una molécula asociada al riesgo de enfermedades cardiovasculares). estos individuos. . presentan habitualmente altos niveles de dicha molécula. y por tanto un elevado riesgo de padecer dolencias cardiovasculares y otras enfermedades.

reduciendo así su riesgo innato (genético) de padecer enfermedades cardiovasculares. presentan unos niveles de homocisteína en plasma similares a los individuos con la variante normal del gen. .Nutrición personalizada • Esta falta de actividad enzimática puede compensarse con la presencia de ácido fólico en la dieta. por lo que aquellos individuos homocigotos TT (individuos con la variante termolábil de la enzima MTHFR) que llevan una dieta rica en ácido fólico.

TAREA-DEFINICIONES • Genotipo • Fenotipo • Gen • Alelo • Homocigoto • Heterocigoto • Genoma • ADN .

Gracias .