Genética Humana

 Principios de la genética
Hablar de herencia es hablar de genética, la ciencia
que estudia la trasmisión hereditaria de los seres
vivos a través de la reproducción. En otras palabras,
herencia genética es la forma en que los
progenitores dan a su descendencia los caracteres
que ellos poseen.
Cualquier característica de un ser vivo que sea
susceptible de ser trasmitida a su descendencia, la
denominamos carácter hereditario.
El conjunto de características (no visibles) que un ser
vivo hereda de sus progenitores se denomina
genotipo, y aquellas que se hacen visibles en él se
denomina fenotipo; este último viene determinado
por el genotipo y las "condiciones ambientales" en
las que el ser se ha desarrollado.
Mendel, clave en investigaciones genéticas

 Forma de trasmisión de la herencia genética  La herencia genética es suministrada conjuntamente por los progenitores. el genotipo del nuevo ser está constituido por el aporte de ambos. estos cromosomas son los que guardan la información de los caracteres hereditarios.  La unión de espermatozoide y óvulo forma la célula huevo y dentro de ésta se encuentran los cromosomas de ambos. es decir.  La hembra aporta su herencia en los cromosomas del óvulo. .  El macho aporta la herencia en los cromosomas del espermatozoide.

 División meiótica  La mitosis  Fases de la mitosis  Interface de la mitosis  Profase de la mitosis  Metafase de la mitosis  Anafase de la mitosis  Telofase de la mitosis  La meiosis  Primera división meiótica:  Profase I de la meiosis  Metafase I de la meiosis  Anafase I de la meiosis  Telofase I de la meiosis  Segunda división meiótica  Profase II de la meiosis  Metafase II de la meiosis  Anafase II de la meiosis  Telofase II  .

Las células somáticas de un organismo eucariótico son todas aquellas que no van a convertirse en células sexuales y por tanto. del ADN). La finalidad de esta duplicación es entregar a cada célula nueva formada la misma cantidad de material genético que posee la célula original. ya que se ha producido la recombinación genética. Mientras que la mitosis siempre da lugar a células con el mismo número de cromosomas. . también se duplican otros orgánulos celulares como.Mitosis y meiosis: los tipos de división celular Es importante conocer la diferencia entre mitosis y meiosis. sucede la duplicación del número de cromosomas (es decir. el número de cromosomas es la mitad que en las células madre y son diferentes. idénticos a los de las células madre. Las hebras de ADN duplicadas se mantienen unidas por el centrómero. la mitosis da lugar a dos células exactamente iguales. en el caso de la meiosis. Además. Durante esta fase. Fases de la mitosis Interfase de la mitosis La interfase es el tiempo que pasa entre dos mitosis o división del núcleo celular. La mitosis La mitosis se define como un proceso de división celular asociada a la división de las células somáticas. por ejemplo. y además. Así. los centríolos que participan directamente en la mitosis (foto 1). cada hebra de ADN forma una copia idéntica a la inicial.

Profase de la mitosis Durante la profase las hebras de ADN se condensan y van adquiriendo una forma determinada llamada cromosoma. cada uno unido a su duplicado (foto 3). Metafase de la mitosis En la metafase las fibras del huso mitótico se unen a cada centrómero de los cromosomas. Anafase de la mitosis En la anafase los pares de cromosomas se separan en los centrómeros y se mueven a lados opuestos de la célula. Estos se ordenan en el plano ecuatorial de la célula. . Desaparecen el involucro nuclear y el nucléolo. El movimiento es el resultado de una combinación del movimiento del centrómero a lo largo de los microtúbulos del huso y la interacción física de los microtúbulos polares (foto 4). Los centríolos se ubican en puntos opuestos en la célula y comienzan a formar unos finos filamentos que en conjunto se llaman huso mitótico (foto 2).

Telofase de la mitosis Finalmente. Citocinesis En esta fase se forman dos células hijas pero con el mismo número de cromosomas de la célula madre. La meiosis La meiosis es el proceso de división celular mediante el cual se obtienen dos células hijas con la mitad de cromosomas. La meiosis se produce en dos etapas principales: meiosis I y meiosis II. responsable de la variabilidad genética y en última instancia. La importancia evolutiva de la meiosis es fundamental ya que mediante este proceso se produce la recombinación genética. de la capacidad de evolucionar de las especies. en la telofase las cromátidas llegan a los polos opuestos de la célula y se forman así las nuevas membranas alrededor de los núcleos hijos. . Los cromosomas se dispersan y ya no son visibles al microscopio óptico (foto 5).

Primera división meiótica: En síntesis. se disponen en zona ecuatorial de la célula. Estos cromosomas. En este modo cada pareja de cromosomas homólogos. del cual hablaremos más delante). cada uno de ellos formados por dos cromatidas. mitad de ellos de origen materna y la otra mitad de origen paterno. en la primera división meiótica (meiosis I) se evidencian los cromosomas. se han producido dos células y cada una de ellas con la mitad de los cromosomas homólogos. esta es la diferencia fundamental con la mitosis. A final de la primera división meiótica. . también la meiosis está formada por 4. pero se unen a las fibras del huso mitótico para poder migrar a los dos polos. Como en la mitosis. Aquí no se dividen en las dos cromatidas. una se dirige a un polo mientras la otra pareja al otro. después de haber sufrido algunos procesos durante la profase (en particular el crossing- over o recombinación del ADN.

Profase I de la meiosis La cromatina visible en el núcleo celular se condensa de modo que se forman estructuras con una forma de bastoncillo. Las cromatidas derivan del proceso de duplicación del ADN. y es el aspecto más importante de la meiosis. Cada cromosoma aparece en forma de X. . llamados cromosomas. una vez que los cromosomas homólogos están unidos entre sí. La importancia de la recombinación genética radica en que es el proceso por el cual se aporta variabilidad a la composición genética de las células resultantes. unidos en un punto llamado centrómero. ya que está formado por dos cromatidas hermanas. La membrana que rodea el núcleo desaparece y se forman unos microtúbulos proteicos. se realizan intercambios cruzados (crossing-over o recombinación genética) véase foto 6. que se extienden de un polo a otro de la célula. por lo tanto cada uno es idéntico genéticamente al otro. En esta fase.

Telofase I de la meiosis En los dos polos de la célula madre se forman dos grupos de cromosomas haploides. Los cromosomas se encuentran todavía en la fase tétrada. cada una de ellas con un conjunto haploide de cromosomas y sobre todo con una variedad de distintos cromosomas (origen materno y paterno).Metafase I de la meiosis Los cuatro homólogos están dispuestos simétricamente en una línea imaginaria. Segunda división meiótica La segunda división meiótica no incluye replicación del ADN. cada tétrada migra a un polo de la célula. Los cromosomas formados por dos cromatidas. en el plano ecuatorial. Durante esta separación se verifica una distribución independiente de los cromosomas maternos y paternos. es decir la división celular de la célula madre en dos células hijas separadas. El citoplasma de las dos células se distribuye y se realiza a citocinesis. cada uno se dirige hacia uno de los dos polos de la célula. De esta manera. donde solo hay un cromosoma de cada tipo. así que al final habrá una variedad diferente de cromosomas en las cuatro células hijas. . Las fibras del huso mitótico se desintegran y los cromosomas se dispersan. Anafase I de la meiosis Las fibras del huso mitótico se ponen en contacto con los centrómeros. De este modo se forman cuatro células. transversal a la zona. se desplazan a la línea ecuatorial y se pegan al huso mitótico: Las dos cromatidas de cada uno de los cromosomas se separan y migran a los polos.

de esta manera cada cromátida se convierte en un cromosoma. las fibras del huso mitótico se disgregan. moviéndose a través del huso mitótico. de modo que se pueden ver los cromosomas. El citoplasma de la célula se divide en dos. y eso lleva a la formación de dos células hijas haploides. transversal respecto a las fibras del huso mitótico. Telofase II En los dos polos de la célula. Otra vez se formará el huso mitótico de los microtúbulos. Metafase II de la meiosis Los cromosomas están dispuestos en una línea ecuatorial. los cromosomas empiezan a desaparecer y al final se forma una membrana nuclear. de modo que cada cromátidas mire a uno de los polos de la célula. formados por dos cromátidas unidos por el centrómero. se forman dos grupos de cromosomas. . Los centrómeros pierden contacto con las fibras. Anafase II de la meiosis Las cromatidas migran cada uno de ellos a los polos de la célula.Profase II de la meiosis La cromatina se condensa de nuevo.

pequeños conductos enrollados de 30-60 cm de longitud y 0. la mujer está en condiciones de quedar embarazada y de dar a luz. Puede decirse. y la maduración final de los espermatozoides se produce en el epidídimo. La espermatogénesis tiene una duración aproximada de 62 a 75 días en la especie humana. por lo tanto. meiosis y espermiogénesis o espermiohistogénesis. es la gametogénesis en el hombre. Este tipo de procedimiento permite reducir la cantidad de cromosomas que se halla en las células. las células germinales derivan en las ovogonias. y consta de tres fases o etapas: mitosis o espermatocitogénesis. la maduración y el desprendimiento de los óvulos a partir de la pubertad. activado por la hormona GnRH que se produce en el hipotálamo.ESPERMATOGENESIS La espermatogénesis es un proceso que se lleva a cabo en los testículos (gónadas). por lo tanto. el óvulo debe ser fecundado por el espermatozoide (el gameto sexual masculino). Este proceso se produce en las gónadas. . formándose una célula haploide de carácter funcional (el gameto femenino. en los óvulos. En el caso de la ovogénesis. tiene lugar en los ovarios. A veces incluye aterogénesis y retrogénesis. Para que esto pueda llevarse a cabo. es decir. La ovogénesis.2 mm de diámetro cada uno. Los dos testículos contienen alrededor de un millar de túbulos seminíferos. el óvulo) y otras tres que no son funcionales. que dan lugar a los ovocitos y. Con el gameto femenino ya maduro. Su desarrollo implica la meiosis de una célula de tipo diploide. pasando de diploide a haploide. es una clase de gametogénesis: la creación de gametos a partir de la meiosis. En las mujeres. En el epitelio de los túbulos asientan las células germinativas o espermatogoniaón y la liberación del empaquetamiento del ADN de los espermatozoides en la pubertad. OVOGENESIS El proceso de creación de los óvulos recibe el nombre de ovogénesis. finalmente (tras la maduración). las cuales son glándulas sexuales masculinas. También es el mecanismo encargado de la producción de espermatozoides. En su interior se encuentran los túbulos seminíferos. que la ovogénesis consiste en el desarrollo.

estos son los más significativos: • Se producen en lo que son los aparatos reproductores. Es por tanto.Hay que decir que. a pesar de que la ovogénesis y la espermatogénesis sean diferentes. • No menos importante es que además en los dos procesos tienen presencia y valor desde divisiones de tipo meiótico hasta otras de clase mitótica. • Ambos procesos son previos y fundamentales para que pueda tener lugar la gametogénesis. es innegable que cuentan con una serie de puntos en común. de manera habitual. Esta hay que exponer que cuenta con dos importantes señas de identidad: • Como su propio nombre indica. Nos estamos refiriendo a la espermatogénesis. • Son dos formas de reproducción sexual. un proceso que tiene que ver con el hombre. • Es llevada a cabo por una célula de tipo diploide que responde al nombre de espermatogonia y que “genera” cuatro espermatozoides. En concreto. se produce en los testículos. • Asimismo no hay que pasar por alto tampoco que tanto la ovogénesis como la espermatogénesis se inician a partir de lo que es el proceso de mitosis . cuando se habla de ovogénesis rápidamente aparece otro término unido casi de forma indisoluble. • En los dos casos se producen células sexuales. No obstante.

entre ellos. físicas.LA HERENCIA En la Biología. de personalidad. Los procesos genéticos son complejos y han dado lugar a diversos estudios. biológicas y. El estudio de los genes busca comprender cómo es que los caracteres que existen en las células de todo ser vivo pueden ser transmitidos de uno a otro. la herencia genética consiste en la transmisión de contenido propio del ADN celular de un ser vivo a sus descendientes. en ocasiones. También la genética está involucrada en algunas afecciones que se originan en alteraciones del contenido de ADN de las células. en el cual hay un cromosoma adicional por cada célula. Los avances en genética vinculados con esta afección buscan mejorar la salud y la calidad de vida de la personas que padecen este síndrome. como el síndrome de Down. que busca no sólo comprender cómo tienen lugar estos procesos. Este contenido es diverso pero compartirá con su progenitor o progenitores características anatómicas. el de la ingeniería genética. sino también desarrollar una tecnología que permita manipular los genes para potenciar a unos y limitar a otros en pos del perfeccionamiento de los seres vivos. .

Como se heredan los cromosomas En el momento de la reproducción. Este proceso requiere de la doble división equitativa del material genético para formar células germinales: espermatozoides y ovocitos. tamaño o estructura de nuestros cromosomas puede significar un cambio en la cantidad o reorganización de la información genética. Recibimos 23 cromosomas de cada progenitor a través de sus células germinales (espermatozoides u ovocitos). ya que los genes que encontramos en los cromosomas. Los cromosomas son estructuras en forma de bastoncillo/cordel que se encuentran en el núcleo de la célula. denominada fecundación. Cualquier cambio en el número. En primer lugar tiene lugar la replicación del ADN. sigue con la reducción del número de cromosomas de 46 a 23 y finalmente se dividen las mitades de cada cromosoma (cromátides). Los cromosomas contienen genes formados por DNA. Las células humanas normales (embriones. dará lugar a la formación del embrión. cada uno de los progenitores aporta al nuevo ser la mitad de sus cromosomas. La unión del espermatozoide y el ovocito. . formados por secuencias de ADN y ARN. Esto tiene lugar a través de un proceso llamado meiosis. fetos. Es importante tener la cantidad correcta de material cromosómico. retraso en el desarrollo y problemas de salud en un recién nacido. son los encargados de dar instrucciones a las células de nuestro cuerpo. niños o adultos) contienen 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas. Así pues.Los cromosomas Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes. nuestra información hereditaria se encuentra localizada en los cromosomas. Estos cambios pueden resultar en un déficit de aprendizaje.

LOS AUTOSOMAS Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea sexual. los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas. de generación en generación. también llamados heterocromosomas o gonosomas. Este ácido contiene. el par de gonosomas. por lo cual su análisis y comprensión resulta ser de gran importancia para realizar cualquier tipo de investigación científica o aventurar una hipótesis que verse sobre la identidad o sobre las características de un individuo. es diferente en el hombre y en la mujer. los datos genéticos que serán hereditarios. o sea que se transmitirán de una persona a otra. Se incluye dentro de los llamados heterocromosomas o alocromosomas. información que es única e irrepetible en cada ser ya que la combinación de elementos se construye de manera única. Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia autosómica. Algunos desórdenes genéticos son causados por un número anormal de cromosomas autosomas. LOS GONOSOMES El gonosoma es un cromosoma sexual. que corresponde al 23ª par de cromosomas en el ser humano. EL ADN El ADN es el ácido desoxirribonucleico responsable de contener toda la información genética de un individuo o ser vivo. y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y. además. Pueden aparecer anomalías como la ausencia de un gonosoma (por ejemplo. Contrariamente a los cromosomas no sexuales (autosomas). Los gonosomas son los responsables de la diferenciación sexual del feto. provocan transtornos severos e incurables como la esterilidad. Estas anomalías genéticas. El hombre tiene los gonosomas XY y la mujer los gonosomas XX. y los rasgos o caracteres ligados a los cromosomas sexuales o heterocromosomas que se denominan así a veces son independientes de X o de Y. el Síndrome de Turner que se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X en la niña) o la presencia de un gonosoma supernumerario. . bastante raras. En el humano.

y también se ocupa de codificar a las proteínas y de replicar al mismo ADN para de esta manera garantizar que se produzca el traslado de información a las células nuevas mientras dura la división celular. ya que el conocimiento milimétrico de la composición de un individuo también nos permite conocer sus deficiencias y con la impronta de la ciencia buscar alternativas que permitan la cura de enfermedades. Beneficios del conocimiento e investigación del ADN El descubrimiento. Sin el ADN la información que construye o que sostiene a un determinado organismo no sería viable y ni hablar de la imposibilidad de transmitir la información que mencionamos. Influencia biológica del ADN El ADN almacena información de genes. por ejemplo. el genoma. Sin el ADN la información que construye o que sostiene a un determinado organismo no sería viable y ni hablar de la imposibilidad de transmitir la información que mencionamos. Y ni hablar en materia de resolución de algunas afecciones. el análisis y la comprensión del ADN han permitido al ser humano realizar todo tipo de investigaciones y avances científicos que tienen por objetivo mejorar las condiciones de vida de los seres vivos. el genoma.Influencia biológica del ADN El ADN almacena información de genes. en la actualidad. . es posible determinar la autoría material de un crimen si es que en la escena del mismo se pueden obtener muestras de material genético. Entre estos elementos debemos mencionar los logros en genética y en las investigaciones forenses. y también se ocupa de codificar a las proteínas y de replicar al mismo ADN para de esta manera garantizar que se produzca el traslado de información a las células nuevas mientras dura la división celular.

una posición determinada llamada locus. la aparición o no de un determinado carácter. una estructura que se constituye como una unidad funcional a cargo del traspaso de rasgos hereditarios. o “locus”. . Cada gen ocupa en el cromosoma una posición. Los genes se disponen. pues transmite esa información a la descendencia. es una serie de nucleóticos que almacena la información que se requiere para sintetizar a una macromolécula que posee un rol celular específico. El conjunto de genes de una especie se denomina genoma. pues. Los genes se encuentran localizados en los cromosomas en donde se disponen en línea a lo largo de ellos. e conoce como gen a la cadena de ácido desoxirribonucleico (ADN). durante el desarrollo de un ser. Así. Un gen. Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular. los elementos que determinan las características a heredar por un nuevo ser son los genes que están ubicados en los cromosomas de la célula huevo. pues. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de la herencia. o de un grupo de ellas. a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas y ocupan. en el cromosoma.GEN Los genes son pequeños segmentos de largas cadenas de ADN que determinan la herencia de una característica determinada. Un gen es una unidad de trasmisión hereditaria que determinará. según los expertos.

idéntica o distinta. deberá ser provisto al momento de la procreación por ambos progenitores . Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza contra otro gen por la ocupación de posición final en los cromosomas durante la separación que se produce durante la meiosis celular. En lo que respecta a los cromosomas. el color de ojos o el grupo sanguíneo). por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo expresará siempre. De acuerdo con esa potencia. de la copia o serie de copias del gen procreado. esto es. Podría establecerse una analogía entre la forma en la que se localiza el ADN y las cuentas de un collar. para que se exprese en el cromosoma procreado.Rasgos genéticos y enfermedades Los genes se organizan en hebras de ADN y las mismas representan los diversos cromosomas. uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. De ese valor de dominación del alelo procreador resultará la trasmisión. dos alelos.1 Dado que la mayoría de los mamíferos son diploides. o bien puede ser un alelo recesivo. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma. por lo tanto se necesitarán dos copias del mismo gen. poseen dos juegos de cromosomas. un alelo puede ser dominante y expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una de las copias procreadoras. se encuentran divididos de a pares donde cada uno es una copia de un gen determinado que se encuentra en la misma posición en los distintos cromosoma Alelos Un alelo o aleloide es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen (producen variaciones en características heredadas como. por ejemplo.

. El genotipo es la organización de tipo genética del organismo. Para que este gen se observe en el fenotipo. siempre depende del tipo de unión que se realice. el organismo tiene que reunir dos copias del mismo (es decir. en un par alélico. lo que se denomina combinación homocigótica) o en dosis simple (denominado heterocigosis). que influye sobre los rasgos físicos y de conducta. de origen materno). una recibida del padre y la otra.Genetica humana normal: Gen dominante El gen dominante es aquel que está presente en un fenotipo y que aparece por partida doble (cuando está integrado por una copia correspondiente a cada uno de los progenitores. ya que pueden existir más de dos variantes de un gen (un alelo puede ser recesivo respecto al segundo alelo pero dominante ante un tercero). La interacción entre los dos alelos de un gen heterocigótico puede tener carácter dominante o bien ser recesiva. no puede manifestarse en presencia del gen dominante. Gen recesivo El gen recesivo es aquel que. Dominancia o recesividad La relación de dominancia o recesividad es relativa.

como la forma. se denomina cariograma. recibe el nombre de cariotipo. . que permite identificar los cromosomas de las distintas especies. ordenada por parejas de cromosomas homólogos. y su representación gráfica. la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades. el tamaño.Cariotipo Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características.

un vegetal o un ser humano recibe de herencia de parte de sus dos progenitores. Por su parte. y que al momento de la reproducción le transmitirá a su descendencia. madre y padre. consiste en el código genético que hace que un organismo sea tal como es. el ambiente al que el organismo está expuesto es crucial en la expresión del fenotipo. es decir. el genotipo. y que por tanto se encuentra conformado por las dos dotaciones de cromosomas que contienen la información genética del ser en cuestión. y por caso ese nuevo organismo pertenecerá a su especie. en el fenotipo no se puede soslayar la influencia que tiene el ambiente en su delimitación. vegetal o animal. Genotipo Definición de genotipo El genotipo resulta ser el conjunto de genes característicos de cada especie. . es decir. el genotipo son los genes en formato de ADN que un animal. Los genes encargados de la transmisión de los caracteres de la herencia siempre permanecen en el núcleo de la célula y será desde allí desde donde controlan la síntesis de las proteínas que se produce en el protoplasma. En tanto. Fenotipo El fenotipo es la suma de los rasgos visiblemente evidentes de un organismo y que nos permiten clasificarlo como parte integrante de una determinada especie.

• La segunda ley denominada Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial indica que en el momento de la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro para así determinar la constitución genética. Por caso el patrón de la herencia de un rasgo no estará afectando al otro. Esto es que los alelos materno y paterno aparecen combinados en el descendiente en cuestión y aseguran la variación. más allá de la dirección del cruzamiento.Leyes de mendel las leyes de Mendel son una serie de reglas básicas que explican la transmisión de la herencia genética desde los organismos padres a sus hijos y además son el pilar y base de la genética. . • La primera ley se enuncia como Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial y sostiene que si se cruzan dos razas puras los descendientes de la primera generación serán todos iguales física y genéticamente e iguales físicamente a uno de sus padres. Ley de la independencia de los caracteres hereditarios la cual sostiene que los diversos rasgos serán heredados de forma independiente unos de otros y no habrá relación entre los mismos. • Y la tercera ley.

olvidado o estar invertido. Una parte de un cromosoma puede ser desplazado. La aberración cromosómica es a menudo responsable de malformaciones o de retraso mental. No se puede curar una anomalía cromosómica. . Estas anormalidades pueden detectarse en un cariotipo.Aberaciones cromosómicas Hablamos de aberración cromosómica cuando la estructura o el número de cromosomas es anormal. aunque a veces no tiene consecuencias negativas. Esto puede afectar a los cromosomas sexuales (o gonosomas) o a los cromosomas no sexuales (autosómicos).