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YOHANA AGURTO G.

PROFESORA DIFERENCIAL
MG EN NEUROCIENCIAS APLICADAS A LA
EDUCACIÓN.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS

DEFINICIÓN: ES SINÓNIMO DE ANOMALÍA O DEFECTO CONGÉNITO
Y SE UTILIZA PARA DESCRIBIR LAS ANOMALÍAS ESTRUCTURALES, DE
LA CONDUCTA, FUNCIONAMIENTO Y METABÓLICAS QUE YA SE
ENCUENTRAN EN EL MOMENTO DEL NACIMIENTO.

LAS CIENCIAS QUE ESTUDIAN ESTAS AFECCIONES SON LA
TERATOLOGÍA (DEL GRIEGO TÉRATOS, MONSTRUO) Y LA
DISMORFOLOGÍA.

LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS ESTRUCTURALES MÁS
IMPORTANTES AFECTAN AL 2% - 3% DE LOS NIÑOS NACIDOS
VIVOS, ADEMÁS, UN MISMO PORCENTAJE ADICIONAL SE
DETECTA EN NIÑOS CERCA DE LOS 5 AÑOS FORMANDO UN
TOTAL DEL 4% AL 6%.

LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS SON LA PRINCIPAL CAUSA DE
MORTALIDAD INFANTIL Y REPRESENTAN APROXIMADAMENTE EL
21% DE LOS MENORES DE 1 AÑO, ADEMÁS NO DISCRIMINAN,
LAS TASAS DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS SON LAS MISMAS PARA
ASIÁTICOS, AFRICANOS, LATINOAMERICANOS, ANGLOSAJONES E
INDIOS AMERICANOS. EN EL 40% AL 60% DE LOS CASOS DE
ANOMALÍAS CONGÉNITAS SE DESCONOCE LA CAUSA.

LOS FACTORES GENÉTICOS, COMO ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS Y MUTACIONES GÉNICAS EXPLICAN CERCA
DEL 15% DE ESTOS DEFECTOS, LOS FACTORES AMBIENTALES
PRODUCEN UN 10%, MIENTRAS QUE UNA COMBINACIÓN DE
AMBAS (HERENCIA MULTIFACTORIAL) PRODUCE ENTRE UN
20% Y UN 25%, A SU VEZ LOS EMBARAZOS GEMELARES
PRODUCEN ENTRE UN 0.5% Y UN 1%.

APROXIMADAMENTE UN 15 % DE LOS RECIÉN NACIDOS
PRESENTAN ANOMALÍAS MENORES COMO POR EJEMPLO LA
MICROTIA (OREJAS PEQUEÑAS), LAS MANCHAS PIGMENTADAS,
Y LAS HENDIDURAS PALPEBRALES PEQUEÑAS, POR
CONSIGUIENTE LAS ANOMALÍAS MENORES SIRVEN DE INDICIO
PARA EL DIAGNÓSTICO DE DEFECTOS SUBYACENTES MÁS
GRAVES.

HENDIDURA PALPEBRAL

SE PRODUCEN DURANTE LA EMBRIOGÉNESIS. GENÉTICOS O AMBOS QUE ACTÚAN DE MANERA INDEPENDIENTE O SIMULTÁNEA. TIPOS DE ANOMALÍAS  MALFORMACIONES → SE PRODUCEN DURANTE LA FORMACIÓN DE ESTRUCTURAS. PUEDEN DAR COMO RESULTADO LA FALTA COMPLETA O PARCIAL DE UNA ESTRUCTURA O ALTERACIONES DE SU MORFOLOGÍA NORMAL. LA MAYOR PARTE DE LAS MALFORMACIONES SE ORIGINAN DE LA 3ª A LA 8ª SEMANA DE LA GESTACIÓN. . SON OCASIONADAS POR FACTORES AMBIENTALES.

EJEMPLOS DE MALFORMACIONE S .

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. ALTERACIONES O RUPTURAS ANATÓMICAS → PROVOCAN ALTERACIONES MORFOLÓGICAS DE LAS ESTRUCTURAS UNA VEZ FORMADAS Y SE DEBEN A PROCESOS DESTRUCTIVOS. POR EJEMPLO ACCIDENTES VASCULARES Y LOS DEFECTOS CAUSADOS POR BANDAS AMNIÓTICAS QUE PRODUCEN RUPTURAS ANATÓMICAS.

TIPOS DE ANOMALÍAS  DEFORMIDADES → SON CAUSADAS POR FUERZAS MECÁNICAS QUE MOLDEAN UNA PARTE DEL FETO DURANTE UN PERÍODO PROLONGADO. POR EJEMPLO EL PIE ZAMBO QUE SE DEBE A LA COMPRESIÓN DE LA CAVIDAD AMNIÓNITA. CON FRECUENCIA AFECTAN AL SISTEMA MUSCULOESQUELÉTICO (APARATO LOCOMOTOR) Y PUEDEN SER REVERSIBLES EN EL PERÍODO POSTNATAL.   .

 DISPLASIA → ORGANIZACIÓN ANORMAL DE CÉLULAS EN EL/LOS TEJIDO/S Y SU RESULTADO MORFOLÓGICO. POR EJEMPLO LA DISPLASIA ECTODÉRMICA CONGÉNITA .

TIPOS DE ANOMALÍAS  SÍNDROMES → GRUPO DE ANOMALÍAS QUE SE PRESENTAN AL MISMO TIEMPO Y TIENEN UNA ETIOLOGÍA ESPECÍFICA COMÚN. Síndrome de Arlequ CORNELIA LANGE Treacher Collins Sindrome de ANGELMAN Rett Síndrome de Noona .

TRAQUEOESOFÁGICAS. CARDÍACAS. ASOCIACIÓN → HACE REFERENCIA A LA APARICIÓN NO ALEATORIA DE DOS O MÁS ANOMALÍAS QUE SE PRESENTAN JUNTAS CON MAYOR FRECUENCIA DE LA QUE SE DEBERÍA ESPERAR. ANALES. RENALES Y DE LOS MIEMBROS . EL RECONOCIMIENTO DE UNO DE SUS COMPONENTES LLEVA A LA BÚSQUEDA DE LOS DEMÁS DEL GRUPO. POR EJEMPLO: VACTEL (ANOMALÍAS VERTEBRALES. PERO DE ETIOLOGÍA NO DETERMINADA.

PERIODOS CRÍTICOS EN EL DESARROLLO PRENATAL HUMANO .

. FACTORES GENÉTICOS Anomalías Cromosómicas LAS MUTACIONES O ABERRACIONES CROMOSÓMICAS SON ALTERACIONES EN EL NÚMERO O EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS. SE DEBEN A: ERRORES DURANTE LA GAMETOGÉNESIS ERRORES EN LAS PRIMERAS DIVISIONES DEL CIGOTO.

FACTORES GENÉTICOS Anomalías Cromosómicas TIPOS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS AUTOSÓMICAS NUMÉRICAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES NUMÉRICAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES .

ANEUPLOIDÍA → EL INDIVIDUO PRESENTA ALGÚN CROMOSOMA DE MÁS O DE MENOS.Anomalías Cromosómicas Numéricas O MUTACIONES GENÓMICAS → VARÍA EL NÚMERO DE CROMOSOMAS DEL GENOMA.  MONOSOMÍAS → EN LUGAR DE DOS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS SÓLO HAY UNO   TRISOMÍAS → EN LUGAR DE DOS HAY TRES CROMOSOMAS HOMÓLOGOS. .

 NO TODAS SON VIABLES (ALTERACIONES EN EL FENOTIPO). Trisomía del Trisomía del Trisomía del cromosoma 21 cromosoma 18 cromosoma 13 (Síndrome de Down) (Síndrome de (Síndrome de Patau) Edwards) . Anomalías Cromosómicas Numéricas Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas  ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE COPIAS DE CROMOSOMAS NO SEXUALES.

 SÍNDROME DE TURNER (MONOSOMÍA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES: 45.  SÍNDROME DEL DOBLE Y (LLAMADO A VECES SÍNDROME DEL SUPERMACHO: 47.  SUELEN SER VIABLES. XYY). XXY). XXX). X). .  SÍNDROME DEL TRIPLE X (LLAMADO A VECES SÍNDROME DE LA SUPERHEMBRA: 47.  SÍNDROME DE KLINEFELTER (TRISOMÍA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES: 47.Anomalías Cromosómicas Numéricas Anomalías Cromosómicas Sexuales Numéricas  ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE COPIAS DE ALGUNO DE LOS DOS CROMOSOMAS SEXUALES.

 TRANSMISIBLE DE PADRES A HIJOS. .  INVERSIONES → SUPONE DOS RUPTURA Y POSTERIORMENTE SU UNIÓN AL SEGMENTO DE MANERA INVERTIDA. EL 3%-4% DE LOS SÍNDROME DE DOWN TIENEN TRISOMÍAS CON TRANSLOCACIÓN.Anomalías Cromosómicas Estructurales  TRANSLOCACIÓN → TRANSFERENCIA DE UN FRAGMENTO DE UN CROMOSOMA A OTRO CROMOSOMA NO HOMÓLOGO.  NO SUELE AFECTAR AL FENOTIPO PERO SÍ A LA FERTILIDAD.  TRANSMISIBLE DE PADRES A HIJOS  TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA → ENTRE DOS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS. EJ: ENTRE EL 21 Y EL 14.

TRISOMÍA DEL 18 Y OTRAS . DEFICIENCIA MENTAL AVANZADA Y CARDIOPATÍA CONGÉNITA)  CROMOSOMA ANULAR → TIPO DE DELECIÓN CROMOSÓMICA EN LA QUE SE ELIMINAN AMBOS EXTREMOS Y LOS EXTREMOS ROTOS SE UNEN FORMANDO UN ANILLO EJ: EN SÍNDROME DE TURNER (PUEDE PASAR). MICROCEFALIA.Anomalías Cromosómicas Estructurales  DELECIÓN → PARTE DE UN CROMOSOMA SE ROMPE Y PUEDE PERDERSE  EJ: SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO POR UNA DELECIÓN EN EL CROMOSOMA 5 (LLANTO PARECIDO AL MAULLIDO DE UN GATO.

FACTORES GENÉTICOS Anomalías Causadas por Genes Mutantes UNA MUTACIÓN IMPLICA EN GENERAL UNA PÉRDIDA O CAMBIO EN LA FUNCIÓN DE UN GEN Y ES CUALQUIER CAMBIO PERMANENTE HEREDABLE EN LA SECUENCIA DE ADN GENÓMICO. Acondroplasia Hiperplasia suprarrenal congénita Microcefalia Síndrome del X frágil . LA MAYORÍA DE LAS MUTACIONES SON PERJUDICIALES Y ALGUNAS SON MORTALES.

MANIFESTACIONES: MUERTE. PATOGENIA → EMBRIOGÉNESIS ANORMAL QUE PUEDE CONSISTIR EN LA MUERTE CELULAR. LA DISMINUCIÓN DE LA PROLIFERACIÓN CELULAR Y OTROS FENÓMENOS. . FACTORES AMBIENTALES Principios de Teratogenia SON LOS FACTORES QUE DETERMINAN LA CAPACIDAD DE UNA GENTE DE PRODUCIR ANOMALÍAS CONGÉNITAS: GENOTIPO DEL FETO (TAMBIÉN EN IMPORTANTE EL GENOMA MATERNO) ETAPA DE DESARROLLO EN EL MOMENTO DE LA EXPOSICIÓN DOSIS Y TIEMPO DE EXPOSICIÓN. RETARDO DEL CRECIMIENTO Y TRASTORNOS FUNCIONALES. MALFORMACIONES. MECANISMO → MODO DE ACTUACIÓN DEL TERATÓGENO QUE PUEDE INVOLUCRAR LA INHIBICIÓN DE UN PROCESO MOLECULAR O BIOQUÍMICO DETERMINADO.

PRINCIPIOS DE TERATOLOGÍA LOS FACTORES QUE DETERMINAN LA CAPACIDAD DE UN AGENTE DE PRODUCIR ANOMALÍAS CONGÉNITAS SE HAN DEFINIDO Y EXPUESTO EN FORMA DE UNOS PRINCIPIOS DE TERATOLOGÍA. LA SUSCEPTIBILIDAD A LOS TERATÓGENOS CARIA SEGÚN LA FASE DEL DESARROLLO EN QUE SE PRODUCE LA EXPOSICIÓN. LA MANERA COMO SE MANIFIESTA UN DESARROLLO ANÓMALO DEPENDE DE LA DOSIS DEL TERATÓGENO Y DEL TIEMPO DE EXPOSICIÓN AL MISMO. LA SUSCEPTIBILIDAD A LOS TERATÓGENOS DEPENDE DEL GENOTIPO DEL EMBRIÓN Y DE LA MANERA COMO SU DOTACIÓN GENÉTICA INTERACTÚA CON EL AMBIENTE. CADA SISTEMA DE ÓRGANOS PUEDE TENER UNA O MÁS FASES DE SUSCEPTIBILIDAD. MALFORMACIONES. ESTOS MECANISMOS INHIBEN UN PRODUCTO BIOQUÍMICO ESPECÍFICO O UN PROCESO MOLECULAR CONCRETO. LOS TERATÓGENOS ACTÚAN DE MANERAS ESPECÍFICAS SOBRE LOS TEJIDOS Y LAS CÉLULAS EN DESARROLLO. RETRASOS DEL CRECIMIENTO Y ENFERMEDADES FUNCIONALES. UN DESARROLLO ANÓMALO PUEDE MANIFESTARSE MEDIANTE LA MUERTE. .

EL VIRUS DEL HERPES SIMPLE. PERO LA POSIBILIDAD DE DETECTAR LOS ANTICUERPOS SÉRICOS Y EL DESARROLLO DE LA VACUNA HAN DISMINUIDO LA INCIDENCIA DE ANOMALÍAS DEBIDO A ESTA INFECCIÓN. EL 85% DE LAS MUJERES SON INMUNES. AGENTES INFECCIOSOS SE INCLUYEN DIVERSOS VIRUS: LA RUBEOLA SOLÍA SER UN PROBLEMA IMPORTANTE. LA INFECCIÓN POR EL CITOMEGALOVIRUS RESULTA MORTAL Y EN CASO CONTRARIO LA MENINGOENCEFALITIS CAUSADA POR EL VIRUS PRODUCE RETRASO MENTAL. . VIRUS DE LA VARICELA Y VIRUS DE LA INMUNODEFICIENCIA HUMANA(VIH) PUEDEN PROVOCAR ANOMALÍAS CONGÉNITAS.

VARICELA Y VIH RUBEOLA TOXOPLASMOSIS Y SÍFILIS . FACTORES AMBIENTALES Agentes infecciosos CITOMEGALOVIRUS: AMENAZA GRAVE YA QUE LA MADRE NO PRESENTA SÍNTOMAS PERO EN EL FETO CAUSA MUERTE O RETARDO MENTAL PROVOCADO POR UNA MENINGOENCEFALITIS HERPES SIMPLE.

VIRUS ECHO. . SI NO INEXISTENTE. EL USO DE BAÑERAS DE HIDROMASAJE Y SAUNAS PUEDEN ELEVAR SUFICIENTEMENTE LA TEMPERATURA CORPORAL Y PROVOCAR UNA ANOMALÍA. LA TOXOPLASMOSIS Y LA SÍFILIS CAUSAN ANOMALÍAS CONGÉNITAS. VIRUS COXSACKIE Y VIRUS DE LA GRIPE. LA TASA DE MALFORMACIONES TRAS UNA EXPOSICIÓN A ESTOS AGENTES ES BAJA. HEPATITIS. OTRAS INFECCIONES VÍRICAS E HIPERTERMIA SE HAN DESCRITOS MALFORMACIONES DESPUÉS DE INFECCIONES MATERNAS POR SARAMPIÓN. UN FACTOR DE COMPLICACIÓN ES QUE LA MAYORÍA SON PIRÓGENOS Y LA TEMPERATURA CORPORAL ELEVADA. POLIOMIELITIS. PAROTIDITIS.

FACTORES AMBIENTALES Radiación HIROSHIMA Y NAGASAKI MUCHOS ABORTOS ESPONTÁNEOS NIÑOS MUERTOS CON MENOS DE UN AÑO DE VIDA DEFECTOS CONGÉNITOS .

DEPENDIENDO DE LA DOSIS Y LA FASE DEL DESARROLLO DEL EMBRIÓN DESPUÉS DE LA EXPOSICIÓN. RADIACIONES LAS RADIACIONES IONIZANTES MATAN RÁPIDAMENTE LAS CÉLULAS EN PROLIFERACIÓN. SON CAPACES DE PRODUCIR CUALQUIER TIPO DE ANOMALÍA. TAMBIÉN SON UN AGENTE MUTAGENO QUE PUEDE PROVOCAR ALTERACIONES GENÉTICAS DE LAS CÉLULAS GERMINALES Y ULTERIORES MALFORMACIONES. .

FACTORES AMBIENTALES Agentes Químicos FÁRMACOS: ANTIBIÓTICOS ANTICOAGULANTES ANTIEPILÉPTICOS ANTIEMÉTICOS (TALIDOMIDA) ANTINEOPLÁSICOS AINES INHIBIDORES DE LA ENZIMA CONVERTIDORA DE ANGIOTENSINA (ANTIHIPERTENSIVOS) SALICILATOS (ASPIRINA) FÁRMACOS TIROIDEOS TRANQUILIZANTES PSICOFÁRMACOS .

DISFUNCIÓN RENAL. CON O SIN FISURA PALATINA EN LOS HIJOS DE LAS MADRES QUE TOMARON DIAZEPAM. ESTUDIOS RETROSPECTIVOS MUESTRAN UN AUMENTO DE HASTA 4 VECES EN LA INCIDENCIA DEL LABIO LAPORINO. MUERTE FETAL Y OLIGOHIDRAMNIOS. EL ACIDO ACETILSALICÍLICO QUE ES EL FÁRMACO MAS UTILIZADO. LOS ANTIHIPERTENSORES QUE INHIBEN LA ENZIMA DE CONVERSIÓN DE LA ANGIOTENSINA PRODUCEN RETRASOS DEL CRECIMIENTO. EN EL LSD SE HAN DOCUMENTADO ANOMALÍAS DE LAS EXTREMIDADES Y MALFORMACIONES EN EL SNC . AL ACIDO VALPROICO Y LA TRIMETADIONA. AGENTES QUÍMICOS FÁRMACOS IDENTIFICADOS COMO TERATÓGENOS: LA TALIDOMIDA PRODUCE AMELIA Y MEROMELIA(AUSENCIA TOTAL O PARCIAL DE EXTREMIDADES) LA DIFENILHIDANTOINA. PUEDE DAÑAR AL EMBRIÓN SI SE USA EN DOSIS ELEVADAS.

ES RECETADO PARA EL ACNÉ QUÍSTICO Y OTRAS DERMATOSIS CRÓNICAS PERO ES MUY TERATÓGENO Y PUEDE PROVOCAR PRÁCTICAMENTE CUALQUIER TIPO DE DEFORMACIÓN.  EL TABACO NO SE HA RELACIONADO CON ANOMALÍAS PERO CONTRIBUYE A RETRASAR EL CRECIMIENTO INTRAUTERINO Y FAVORECE LOS PARTOS PREMATUROS. LAS MUJERES EMBARAZADAS TOMAN 900 FÁRMACOS DISTINTOS. DEBIDO A SU ACCIÓN VASO CONSTRICTORA QUE PROVOCA HIPOXIA. LA COCAÍNA CAUSA DIVERSAS ANOMALÍAS. SOLO EL 20% NO UTILIZA NINGÚN FÁRMACO DURANTE LA GESTACIÓN.  EL ALCOHOL PUEDE INDUCIR UN AMPLIO ESPECTRO DE DEFECTOS.  LA ISOTRETINOINA ORIGINA EMBRIOPATÍA POR ISOTRETINOINA O EMBRIOPATÍA POR VITAMINA A. EL ALCOHOL ES LA PRIMERA CAUSA DE RETRASO MENTAL. . DESDE RETRASO MENTAL HASTA ANOMALÍAS ESTRUCTURALES. CON UN PROMEDIO DE 4 POR MUJER. PARA REFERIRSE A CUALQUIER DEFECTO RELACIONADO CON EL ALCOHOL SE USA EL TERMINO TRANSTORNO DE ESPECTRO ALCOHÓLICO FETAL.

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FACTORES AMBIENTALES Agentes Químicos HORMONAS • AGENTES ANDROGÉNICOS: LOS GESTAGENOS ETISTERONA Y NORETISTERONA GRACIAS A SU ACTIVIDAD ANDROGÉNICA SE HAN DOCUMENTADO DIVERSOS CASOS DE MASCULINIZACIÓN DE LOS GENITALES EN EMBRIONES FEMENINOS. • CORTISONA: NO ES POSIBLE DEMOSTRAR QUE ES UN FACTOR AMBIENTAL QUE CAUSA FISURA PALATINA. • INTERFERIDORES ENDOCRINOS: SON AGENTES EXÓGENOS QUE INTERFIEREN CON LAS ACCIONES REGULADORAS NORMALES DE LAS HORMONAS QUE CONTROLAN LOS PROCESOS DE DESARROLLO. • ANTICONCEPTIVOS ORALES: PRESENTAN BAJO POTENCIAL TERATOGENO PERO SE DEBEN DE ABANDONAR SI SE SOSPECHA EMBARAZO. . PROVOCAN ANOMALÍAS DEL SNC Y DEL TRACTO REPRODUCTOR.

SE REDUCE CON UNA DIETA BAJA EN FENILALANINA ANTES DE LA CONCEPCIÓN. MICROCEFALIA Y DEFECTOS CARDÍACOS. AUMENTA EL RIESGO DE RETARDO MENTAL. . FACTORES AMBIENTALES Enfermedad Materna DIABETES FENILCETONURIA LAS MADRES CON ESTA ENFERMEDAD PRESENTAN UN AUMENTO DE LAS CONCENTRACIONES SÉRICAS DE FENILALANINA.

.  FENILCETONURIA: AUMENTA EL RIESGO DE RETRASO MENTAL. ENFERMEDADES MATERNAS  DIABETES: EL RIESGO DE UNA ANOMALÍA ES ENTRE 3 Y 4 VECES SUPERIOR A LAS MADRES NO DIABÉTICAS. MICROCEFALIA Y DEFECTOS CARDIACOS.

FACTORES AMBIENTALES Carencias Nutricionales NO HAY EVIDENCIAS DE QUE LAS CARENCIAS NUTRICIONALES EN HUMANOS SEAN TERATÓGENOS EXCEPCIÓN: CRETINISMO ENDÉMICO RELACIONADO CON LA CARENCIA DE YODO. . HAY EVIDENCIAS DE QUE LA NUTRICIÓN MATERNA ANTES Y DURANTE LA GESTACIÓN CONTRIBUYE AL BAJO PESO EN EL NACIMIENTO Y A DEFECTOS CONGÉNITOS.

SE HA DEMOSTRADO EL RIESGO DE TENER UN NIÑO CON ANOMALÍAS CARDÍACAS. LA GLUCOSA Y OTROS FACTORES. FACTORES AMBIENTALES Obesidad LA OBESIDAD EN PREGESTANTES ESTÁ ASOCIADA A UN INCREMENTO EN EL RIESGO DE TENER HIJOS CON DEFECTOS EN EL TUBO NEURAL. ONFALOCELE Y ANOMALÍAS MÚLTIPLES. POSIBLE CAUSA: RELACIÓN CON TRASTORNOS METABÓLICOS MATERNOS QUE AFECTAN A LA INSULINA. .

NIÑOS NACIDOS EN REGIONES DE ELEVADA ALTITUD SON MÁS PEQUEÑOS Y PESAN MENOS PERO NO HAY UN AUMENTO EN LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS. FACTORES AMBIENTALES Hipoxia CAUSA ANOMALÍAS CONGÉNITAS EN ANIMALES DE EXPERIMENTACIÓN PERO NO ESTÁ DEMOSTRADO EN HUMANOS. .

FACTORES AMBIENTALES Factores Mecánicos EJEMPLOS QUE CAUSAN DEFORMACIÓN DE TIPO MECÁNICO EN LAS EXTREMIDADES OLIGOHIDRAMNIOS BRIDAS AMNIÓTICAS .

METALES PESADOS: EL PLOMO SE HA ASOCIADO A UN AUMENTO DE LOS ABORTOS. Otros factores… OBESIDAD: AUMENTA EL RIESGO DE TENER UN NIÑO CON DEFECTOS CARDIACOS. A RETRASOS DEL CRECIMIENTO Y A ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS. . ANOMALÍAS MÚLTIPLES Y OBESIDAD. ONFALOCELE. HIPOXIA: INDUCE MALFORMACIONES EN ANIMALES PERO AUN NO ESTA COMPROBADO EN HUMANOS.

PUEDEN CAUSAR MUTACIONES EN LAS CÉLULAS GERMINALES MASCULINAS. LA EDAD AVANZADA DEL PADRE ES UN FACTOR DE RIESGO ELEVADO DE TENER HIJOS CON DEFECTOS DE LAS EXTREMIDADES Y EL TUBO NEURAL. ADEMÁS LOS HOMBRES MENORES DE 20 AÑOS TAMBIÉN CORREN UN RIESGO ELEVADO DE TENER HIJOS CON ALGUNA ANOMALÍA CONGÉNITA. AL PLOMO. . TERATOGÉNESIS MEDIADA POR EL VARÓN DIVERSOS ESTUDIOS INDICAN QUE LA EXPOSICIÓN A SUSTANCIAS QUÍMICAS Y OTROS AGENTES COMO EL ETILNITROSOUREA Y RADIACIONES. OTROS FACTORES PUEDEN SER LA EXPOSICIÓN AL MERCURIO. A DISOLVENTES. ALCOHOL Y HUMO DE TABACO QUE PUEDEN CAUSAR BAJO PESO AL NACER. TAMBIÉN SE HA DEMOSTRADO QUE LOS PADRES QUE PRESENTAN ANOMALÍAS CONGÉNITAS CORREN UN RIESGO 2 VECES MAYOR DE TENER UN NIÑO AFECTADO. ABORTOS ESPONTÁNEOS Y ANOMALÍAS CONGÉNITAS.

TIPOS: Ecografía Ecografía Transvaginal Transabdominal . DIAGNÓSTICO PRENATAL Ecografía TÉCNICA NO INVASIVA QUE UTILIZA ONDAS SONORAS DE ALTA FRECUENCIA REFLEJADAS EN LOS TEJIDOS PARA CREAR IMÁGENES.

GRACIAS A LAS ECOGRAFÍAS ES POSIBLE SABER LA EDAD Y CRECIMIENTO DEL FETO. LA POSICIÓN DE LA PLACENTA. INCLUIDA LA CANTIDAD DE LIQUIDO AMNIÓTICO. EL ESTADO DE AMBIENTE UTERINO. LA PRESENCIA O AUSENCIA DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS. EL FLUJO SANGUÍNEO UMBILICAL Y PRESENCIA DE EMBARAZOS MÚLTIPLES .

. DIAGNÓSTICO PRENATAL Análisis del Suero Materno BÚSQUEDA DE MARCADORES BIOQUÍMICOS EN EL SUERO MATERNO. POR EJEMPLO: AFR (ALFACETOPROTEÍNA) HCG ESTRIOL NO CONJUGADO.

. DIAGNÓSTICO PRENATAL Amniocentésis SE INSERTA UNA AGUJA POR VÍA TRANSABDOMINAL Y SE EXTRAEN ENTRE 20 Y 30ML NO ANTES DE LAS 14 SEMANAS RIESGO DE PÉRDIDA FETAL 1% ANÁLISIS DE MARCADORES BIOQUÍMICOS ANÁLISIS DE CÉLULAS FETALES Este liquido se analiza bioquímicamente y también proporciona células que se cultivan para realizar un análisis genético.

DIAGNÓSTICO PRENATAL Muestra de Vellosidades Coriónicas SE INSERTA UNA AGUJA POR VÍA TRANSABDOMINAL O TRANSVAGINAL DENTRO DE LA MASA PLACENTARIA Y SE ASPIRAN ENTRE 5 Y 30MG DE TEJIDO. RIESGO DE PÉRDIDA DEL FETO: EL DOBLE QUE EN AMNIOCENTESIS EMBARAZOS DE ALTO RIESGO. .

. TERAPIA FETAL Transfusión Fetal EN CASOS DE ANEMIA FETAL POR ANTICUERPOS MATERNOS U OTRAS CAUSAS SE LLEVAN A CABO TRANSFUSIONES DE SANGRE EN EL FETO. GUÍA CON ECOGRAFÍA PARA INSERTAR LA AGUJA EN LA VENA DEL CORDÓN UMBILICAL.

TRATAMIENTO FETAL .

TERAPIA FETAL Tratamiento Médico Fetal EL TRATAMIENTO DE INFECCIONES. . ARRITMIAS CARDÍACAS FETALES. FUNCIÓN TIROIDEA COMPROMETIDA Y OTRAS AFECCIONES SE ADMINISTRA A LA MADRE Y ALCANZA AL FETO ATRAVESANDO LA PLACENTA. EN ALGUNOS CASOS SON ADMINISTRADOS DIRECTAMENTE AL FETO.

TERAPIA FETAL Cirugía Fetal OPERACIONES INTRAUTERINAS OPERACIONES EXTRAUTERINAS .

TERAPIA GÉNICA EN ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS. TERAPIA FETAL Transplante de células madre y terápia genética ES POSIBLE TRANSPLANTAR TEJIDOS O CÉLULAS AL FETO ANTES DE LAS 18 SEMANAS DE GESTACIÓN PORQUE CARECE DE INMUNOCOMPETENCIA Y NO PRODUCE RECHAZO. . SE ESTÁ INVESTIGANDO EN ESTE CAMPO PARA SOLUCIONAR PROBLEMAS DE INMUNODEFICIENCIAS Y TRASTORNOS HEMATOLÓGICOS.

AEPAP.ORG/WIKI/MALFORMACI%C3%B3N_CONG%C3%A9NITA  HTTP://WWW.ES (IMÁGENES) . PÁGINAS 113 – 125.ESCUELAS. ED: PANAMERICANA. ED: ELSEVIER. 8ª EDICIÓN.WIKIPEDIA.AR/2002/SANTIAGO_DEL_ESTERO/ADN/TXTALTE. KEITH L. SADLER.  MOORE. CON ORIENTACIÓN CLÍNICA.ORG/FAMILIA/MALFORMACIONES.  HTTP://ES. «ANOMALÍAS ANATÓMICAS CONGÉNITAS O DEFECTOS DEL NACIMIENTO» EN: EMBRIOLOGÍA CLÍNICA. BIBLIOGRAFÍA  LANGMAN.ORG/WIKI/MUTACI%C3%B3N_CROMOS%C3%B3MICA  HTTP://WWW.ONI.WIKIPEDIA. 10ª EDICIÓN. «ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y DIAGNÓSTICO PRENATAL» EN: EMBRIOLOGÍA MÉDICA.GOOGLE.HTM  HTTP://ES.HTM  HTTP://WWW. PÁGINAS 457 – 486.EDU.