Patologías del

Sistema Reproductor
Lisandra Rodríguez
Patologías
Andrés González
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Síndrome Turner, Síndrome de Bonnevie-
Síndrome de Turner Ullrich, Disgenesia gonadal o Monosomía X es
una afección genética en la cual una mujer no
tiene el par normal de dos cromosomas X.
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Causas
 Lo normal es que las mujeres tengan dos de los mismos cromosomas sexuales
(XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).

 En el síndrome de Turner sólo afecta a las mujeres. Las células de las mujeres
que lo padecen les falta todo o parte de un cromosoma X.

 Los casos más comunes son en el que la mujer tenga sólo un cromosoma X;
mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está
incompleto.

 También puede darse el caso en el que la una mujer tiene algunas células con
los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Síntomas:
En bebés pequeños:

En niñas mayores se pueden combinar
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los
siguientes síntomas:
 Manos y pies
hinchados  Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad,
 Cuello ancho y unido que incluye mamas pequeñas y vello púbico
por membranas disperso
 Tórax plano y ancho en forma de escudo
 Párpados caídos
 Ojos resecos
 Infertilidad
 Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
 Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones
sexuales dolorosas
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Tratamientos
 Hormona del crecimiento (GH) para ayudar a incrementar
su estatura.
 La terapia con reemplazo de estrógenos que se inicia
cuando la niña tiene 12 ó 13 años y ayuda a estimular el
crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras
características sexuales.

 Las mujeres con este síndrome que deseen quedar
embarazadas pueden utilizar un óvulo de un donante.
Incidencias

El síndrome de Turner se
presenta en aproximadamente 1
de cada 2.000 nacimientos
vivos.
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Imágenes
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Hiperplasia suprarrenal congénita,
Hiperplasia síndrome genitosuprarrenal o
Suprarrenal deficiencia de 21-hidroxilasa se refiere a
un grupo de trastornos hereditarios de
Congénita las glándulas suprarrenales.
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Causas

 La hiperplasia suprarrenal congénita puede
afectar tanto a los niños como a las niñas.
 Las personas que padecen esta afección carecen
de una enzima requerida por la glándula
suprarrenal para producir las hormonas cortisol y
aldosterona.
 Sin estas hormonas, el cuerpo produce más
andrógenos, un tipo de hormona sexual
masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana
(o inapropiada) de características masculinas.
Síntomas
Las niñas por lo general tendrán órganos
reproductores femeninos internos normales.
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Los niños parecen llegar a la pubertad a
tan sólo los dos o tres años de edad.

 Períodos menstruales anormales  Voz gruesa
 Voz gruesa  Aparición temprana de vello púbico y
 Aparición temprana de vello púbico y axilar axilar
 Crecimiento excesivo de cabello y vello facial  Desarrollo precoz de características
 Incapacidad para menstruar masculinas
 Genitales de apariencia ambiguos, que a  Pene agrandado
menudo lucen más masculinos que femeninos  Testículos pequeños
 Músculos bien desarrollados
Síntomas

 Tanto los niños como las niñas tendrán la estatura
normal de un niño cuando pequeños, pero serán
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mucho más bajos de lo normal cuando sean adultos.

 Existen formas de hiperplasia suprarrenal congénita
que son más graves y ocasionan crisis suprarrenal en
el recién nacido debido a la pérdida de sal.

 Los recién nacidos con estas formas desarrollan
síntomas poco después de nacer, como:

 Arritmias cardíacas
 Deshidratación
 Cambios electrolíticos
 Vómitos
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Tratamientos

 Normalizar los niveles hormonales tomando
diariamente una forma de cortisol.

Cirugía correctiva

Terapia con esteroides.
Incidencias
Alrededor de 1 de cada
10.000 a 18.000 niños
nacen con hiperplasia
suprarrenal congénita.
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Imágenes
Referencias

https://www.clinicadam.com/salud/5/000379.html

https://www.clinicadam.com/salud/5/000411.html

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