Hemofilia

Alumnos:
Franco Arce
Duilio Guzmán
Tomás Matar

Profesora:
Marisa Travaglianti

Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación. La hemofilia es un ¿Qué es la hemofilia? problema hemorrágico. El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado. pero pueden sangrar durante un período más prolongado. .

Tipos de hemofilia A. El tipo más común de hemofilia se llama hemofilia A. B. un sangrado por un tiempo mayor que el normal. o sea. Esta persona no tiene suficiente factor IX (factor nueve). . El resultado es el mismo para la hemofilia A y B. Un tipo menos común es la denominada hemofilia B. Esto quiere decir que la persona no tiene suficiente factor VIII (factor ocho).

la hemofilia se describe como ‘ligada al cromosoma X’. esto quiere decir que se transmite a través de los genes de la madre y del padre. Por eso. Fue causada por un cambio en sus propios genes. . A veces. la hemofilia puede ocurrir sin que haya antecedentes familiar de la enfermedad. Alrededor del 30% de las personas con hemofilia no la contrajeron por medio de los genes de sus progenitores. El gene de la hemofilia pasa de uno de los padres al hijo. ¿Cómo se contrae la hemofilia? Generalmente. Los genes de la hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X. Ésta se denomina hemofilia esporádica. Pero no es posible contraerla por “contagio”. la hemofilia se hereda.

• Una mujer únicamente puede tener hemofilia si su padre tiene hemofilia y su madre es portadora. . y pueden transmitirla a sus descendientes. Esto es muy infrecuente.¿Cómo se hereda la hemofilia? • Las mujeres que tienen el gen de la hemofilia son llamadas portadoras. hay un 50% de probabilidad de que si es varón tenga hemofilia y un 50% de probabilidad de que si es mujer sea portadora del gen. Para cada uno de sus descendientes. A veces muestran signos de la hemofilia.

sacarse una muela o someterse a una cirugía • sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un accidente. particularmente luego de una lesión en la cabeza El sangrado dentro de una articulación o un músculo provoca: • dolor o “una sensación extraña” • hinchazón • dolor y rigidez • dificultad para utilizar una articulación o músculo . Síntomas • Los signos de la hemofilia A y B son los mismos: • hematomas extensos • sangrado dentro de los músculos y las articulaciones • sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro) • sangrado durante mucho tiempo tras cortarse.

La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la 9a y la 11a semana del embarazo mediante una muestra del velo coriónico o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo). La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII. Haga clic en el Directorio Mundial de Centros de Tratamiento para hacer una búsqueda en el directorio. • Si la madre es portadora. • Estas pruebas pueden realizarse en un centro de tratamiento de hemofilia. Diagnóstico • La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La página Internet de la FMH cuenta con una lista de centros de tratamiento en todo el mundo. pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. .

• Los sangrados deben tratarse rápidamente. Si el sangrado es tratado prontamente. Se inyecta el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo utilizando una aguja. El tratamiento precoz le ayudará a disminuir el dolor y el daño a las articulaciones. músculos y órganos. se necesitará una menor cantidad de factor coagulante para detener la hemorragia. El sangrado se detiene cuando una cantidad suficiente de factor de coagulación llega al sitio que está sangrando. el tratamiento de la hemofilia es muy efectivo. . Tratamiento • Hoy día.

¿Qué es la profilaxis? • Profilaxis es la infusión periódica de concentrados de factor de coagulación para evitar hemorragias. • La profilaxis es ahora la meta del tratamiento. Sin embargo. • La profilaxis no ayudará a reparar articulaciones que ya están lesionadas. . podrían reducir el riesgo de hemorragias y prevenir daños articulares. disminuirá la frecuencia de las hemorragias y puede reducir el avance de la enfermedad articular y mejorar la calidad de vida. • Los médicos consideraron que si pudieran mantener los niveles mínimos de factor alrededor del 1% mediante la infusión periódica de concentrados de factor de coagulación. lo que permite a las personas con hemofilia permanecer activas y participar de manera más plena en la vida cotidiana.

. Algunas veces. ¿Qué son los inhibidores? • Los inhibidores son un problema médico grave que puede ocurrir cuando una persona con hemofilia presenta una respuesta inmunológica al tratamiento con concentrados de factor de coagulación. Cuando esto ocurre se forman inhibidores (también llamados anticuerpos) en la sangre para atacar a las proteínas de factor ajenas. • El sistema inmunológico protege al cuerpo contra gérmenes y virus dañinos. en el caso de un inhibidor. el sistema inmunológico de una persona reacciona a las proteínas de los concentrados de factor como si fueran sustancias ajenas por que el cuerpo nunca las había reconocido. Esto impide a los concentrados de factor corregir el problema hemorrágico.