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Marcadores Moleculares
Un gen o secuencia de ADN que se puede usar para identificar
a un organismo, a una especie, a una cepa o a una
caracterstica fenotpica asociada con l.
Una seal usada en el aislamiento de genes eucariticos: una
sonda de RFLP o un lugar de unin de partidor para
amplificacin.
Secuencias de ADN que pueden ser identificadas mediante un
simple ensayo: tan pequeo como un SNP o un frag. de ADN
generado por ERs.
Un marcador se refiere a cualquier molcula (protena, ARN o
ADN) de tamao o peso molecular conocido.
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QU ES UN MARCADOR GENTICO?
Diagnstico y
Uso del marcador
Recomendaciones
Amplificacin y Definicin
de variantes gnicas
RASGOS DE IMPORTANCIA ECONMICA
CON MAYORES BENEFICIOS POTENCIALES
Caractersticas Bsqueda de
coordinadas por GENES MAYORES
varios genes O CANDIDATOS
USOS COMERCIALES DE LOS MARCADORES
GENTICOS
USOS COMERCIALES DE LOS MARCADORES
GENTICOS
GEN DE LA CALPANA Y LA
CALPASTATINA
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Marcadores Moleculares
Isoenzimas:
Son variantes de una misma enzima
Difieren en su movilidad electrofortica
Incluyen todos los polmeros de subunidades
producidas por diferentes loci o por alelos diferentes en
el mismo locus.
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Polimorfismo en la longitud de los fragmentos
amplificados (AFLP)
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Dendrograma utilizando las 47 introducciones de C. pepo utilizando AFLP.
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Marcadores Moleculares
Los microsatlites o secuencias simples repetidas (SSR):
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Marcadores moleculares en Pollos Camperos
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Aplicacin de la gentica molecular a la
seleccin
Desde los aos 80 aproximadamente se han empezado a
utilizar los conocimientos adquiridos del estudio del genoma
(era genmica).
Se ha vuelto una herramienta fundamental para anlisis de
genotipos y seleccin de los mejores individuos, para el
estudio de otros aspectos muy importantes como la
expresin gnica (era protemica) y recientemente el estudio
de todas las interacciones celulares y su metabolismo (era
metabolmica).
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Genoma y Genmica
Genoma:
Complemento gentico entero y haploide de un organismo.
. Es decir toda la secuencia de ADN, codificante o no
codificante y su posicin en los cromosomas.
Genmica:
Disciplina que se ocupa de la caracterizacin de los
genomas. Se encuentra dividida en Genmica Estructural y
la Genmica Funcional.
Objetivo de la Genmica Estructural es conocer el/los
genoma/s de una especie en particular/diferentes especies.
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Aplicaciones del estudio de los genomas
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1990 2003 -
-2003
PROYECTO 2009
GENOMA BOVINO
GENOMA
HUMANO
L1 Dominette
01449
Hereford cow
80%
Genes en comn
BOVINO HUMANO
(22.000 Genes) (20.500 Genes)
Mayor homologa que el ratn
Distintas especies,
fenotipos parecidos, el
mismo gen afectado
(miostatina)
Sizes of eukaryotic genomes
Species Genome size (Mb)
Fungi
Saccharomyces cerevisiae 12.1
Aspergillus nidulans 25.4
Protozoa
Tetrahymena pyriformis 190
Invertebrates
Caenorhabditis elegans 97
Drosophila melanogaster 180
Bombyx mori (silkworm) 490
Strongylocentrotus purpuratus (sea urchin) 845
Locusta migratoria (locust) 5000
Vertebrates
Takifugu rubripes (pufferfish) 400
Homo sapiens 3200
Mus musculus (mouse) 3300
Plants
Arabidopsis thaliana (vetch) 125
Oryza sativa (rice) 430
Zea mays (maize) 2500
Pisum sativum (pea) 4800
Triticum aestivum (wheat) 16000
Fritillaria assyriaca (fritillary) 120000
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Secuencias repetitivas
Distintos tipos de secuencias repetitivas se encuentran
en muchos organismos y ocupan gran parte de los
genomas:
Satlites
Pseudogenes
Transposones y retrotransposones
Pueden estar esparcidas por el genoma o en tandem y
varan mucho en tamao.
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Cmo se estudian los genomas?
Mapeo gentico
Mapeo fsico
Secuenciacin exhaustiva
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El mapeo gentico
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El mapeo fsico
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Bibliotecas genmicas
Como no es posible secuenciar un genoma en una sola
reaccin de secuenciacin se lo divide en fragmentos,
los cuales se almacenan en clones (bibliotecas
genmicas).
Una biblioteca genmica es un conjunto de clones,
cada uno de los cuales contiene un fragmento de un
genoma de un organismo dado.
Las bibliotecas genmicas se consiguen clonando los
fragmentos en vectores.
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Ejemplo de genomas de los cuales se ha publicado la secuencia
en versin completa o borrador
Especie Tamao del genoma Nro de genes
(Mb) estimados
Eukarya
Arabidopsis thaliana (plant) 125 25 500
Caenorhabditis elegans 97 19 000
(nematode)
Drosophila melanogaster (fruit 180 13 600
fly)
Homo sapiens (human) 3200 30 000 - 40 000
Saccharomyces cerevisiae 12.1 5800
(yeast)
Eubacteria
Escherichia coli K12 4.64 4400
Mycobacterium tuberculosis 4.41 4000
H37Rv
Mycoplasma genitalium 0.58 500
Pseudomonas aeruginosa PA01 6.26 5700
Streptococcus pneumoniae 2.16 2300
Vibrio cholerae El Tor N16961 4.03 4000
Yersinia pestis CO92 4.65 4100
Archeae
Archaeoglobus fulgidus 2.18 2500
Methanococcus jannaschii 1.66 1750
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Mapa gentico
del Cromosoma 1
Homo sapiens.
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Arquitectura
del genoma de
Haemophilus
influenzae
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Cada genoma completo suministra una copia de
informacin biolgica:
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QUE ES EL GENOMA HUMANO?
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HISTORIA
El proyecto fue fundado en 1990
por el Departamento de Energa y
los Institutos de la Salud de los
Estados Unidos, con un plazo de
realizacin de 15 aos.
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OBJETIVOS
El objetivo inicial del Proyecto Genoma Humano fue no slo
determinar los 3 mil millones de pares de bases en el genoma
humano, sino tambin identificar todos lo genes en esta gran
cantidad de datos.
Tambin tuvo como objetivo el desarrollo rpido de mtodos
eficientes para secuenciar los aproximadamente cien mil
genes del ADN.
Otros objetivos fueron:
- Guardar toda esta informacin en bases de datos de libre
acceso.
- Desarrollar herramientas para facilitar el anlisis de esta
informacin y trabajar los aspectos ticos, legales y sociales
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Este proyecto supone la realizacin de dos
tipos de mapas:
Mapas genticos: Estos mapas indican la posicin relativa de
los diferentes genes. Para esta confeccin se estn estudiando
la transmisin de caracteres hereditarios, capaces de ser
objetivados de una generacin a otra en grandes familias. Por
ejemplo, en Estados Unidos se han localizado muchos genes
gracias a estudios realizados en comunidades mormonas, cuya
endogamia es notoria.
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Mapas Genticos:
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Mapas Fsicos: de mayor resolucin, pues muestra la secuencia
de nucletidos en la molcula de ADN que constituye el
cromosoma.
Se obtiene la secuencia de nucletidos de un gen.
Se realiza fundamentalmente mediante la electroforesis en gel
de distintos fragmentos de ADN y la ayuda de ordenadores.
El completar este mapa se ha conseguido cinco aos antes de lo
que se esperaba.
Secuenciacin de
ADN por ordenador
con letras y
colores.
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Qu resultados se esperan del PGH?
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VENTAJAS
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VENTAJAS
- La informacin contenida en los genes ha sido decodificada y
permite a la ciencia conocer mediante tests genticos, qu
enfermedades podr sufrir una persona en su vida. Tambin con
ese conocimiento se podrn tratar enfermedades hasta ahora
incurables.
- El conocimiento del genoma permitir que se creen nuevas
drogas teraputicas que desplazarn a las anteriores en la
medida que los presupuestos permitan comprarlas. De este modo
se podr polarizar la industria farmacutica. Las nuevas drogas
prometen tener menores efectos colaterales que las actuales.
- Con el genoma humano, conocemos el cdigo, antes slo
podamos configurar el programa. Ser pues el mayor avance
mdico de la humanidad.
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VENTAJAS
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DESVENTAJAS
- Conocido el cdigo de un genoma abre las puertas para
nuevos conflictos tico-morales. Esto atentara contra la
diversidad biolgica y reinstalara entre otras la cultura de una
raza superior, dejando marginados a los dems. Quienes
tengan desventaja gentica serian discriminados.
- Que las aseguradoras, empresario, ejrcito u otras personas
utilizaran de manera deshonesta este tipo de informacin.
- Prdida de la privacidad y confidencialidad de la informacin.
- Impacto psicolgico y estigmatizacin de la sociedad ante un
individuo genticamente diferente.
- Mejoras genticas para determinar caractersticas especficas
de los individuos, pero que no estn relacionadas con el
tratamiento de enfermedades.
- Comercializacin de la informacin gentica.
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APORTACIONES
En bioarqueologa, evolucionismo y migracin humana tiene su
utilidad en las mutaciones de linaje, migraciones de diferentes grupos
poblacionales basados en el DNA mitocondrial, mutaciones del
cromosoma Y, adems de comparar los cambios evolutivos con eventos
histricos.
En identificacin forense, para potenciales sospechosos en los cuales
el DNA puede conducir a liberar a personas que fueran acusadas de
crmenes injustamente, para identificar vctimas de catstrofes,
paternidad y otras relaciones familiares.
En agricultura, ganadera y bioprocesamientos, se utiliza para mejorar
la resistencia de cultivos ante insectos, sequas, para hacerlos ms
productivos y saludables igualmente para producir animales ms
saludables y nutritivos, elaborar biopesticidas, vacunas comestibles y
nueva limpieza del medio ambiente de plantas como tabaco.
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El futuro del prximo siglo estar determinado por
la gentica y la informtica. El futuro de la especie
humana depender del uso que les de el mismo
hombre
Federico Mayor
(Director de la UNESCO) 1997
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