SESSI BIBLIOGRFICA

ESPECTRE ALCOHLIC-FETAL

MARIA JOSA
LAIA TURN
 NDEX

1. JUSTIFICACI DEL TEMA

2. EPIDEMIOLOGIA
3. CONCEPTES
4. CRITERIS DIAGNSTICS
5. FENOTIP FSIC
6. FENOTIP NEUROPSICOLGIC
7.CONCLUSIONS
 1. JUSTIFICACI

S LA PRIMERA CAUSA EVITABLE DE DEFECTES CONGNITS I RETARD MENTAL.

SNDROME ALCOHLIC-FETAL VS ESPECTRE ALCOHLIC-FETAL
EFECTE MS IMPORTANT DE LEXPOSICI INTRATER A LALCOHOL S LAFECTACI
COGNITIVO-CONDUCTUAL >90% DELS AFECTATS SN FENOTPICAMENT NORMALS.
LEXPOSICI INTRATER A LALCOHOL REPRESENTA UN IMPORTANT PROBLEMA DE SALUT I
SOCIAL PEL PACIENT I FAMLIA
 2. EPIDEMIOLOGIA

S DIFCIL ESTIMAR LA PREVALENA PER VARIS MOTIUS:

DIFCIL RECONIXER INGESTA ALCHOLICA DURANT EMBARS
CREENA PER UNA COPA NO PASSA RES
NO ABSTINNCIA FINS CONFIRMACI DE LEMBARS (NORMALMENT MASSA TARD)

PREVALENA MUNDIAL SAF ESTIMADA: 05-2/1000 NASCUTS VIUS

PREVALENA ESPECTRE ALCHOLIC-FETAL 9-10/1000 NASCUTS VIUS DAQUESTS UN 50-80%
TENEN NOMS ALTERACIONS DEL NEURODESENVOLUPAMENT.
 3. CONCEPTES
1. SNDROME ALCHOLIC-FETAL (SAF): MALFORMACIONS FACIALS+RETARD
CREIXEMENT+ALTERACIONS NEURODESENVOLUPAMENT.
2. SNDROME ALCOHLIC-FETAL PARCIAL (PSAF): MALFORMACIONS FACIALS+1 DELS 2:
ALTERACIONS NEURODESENVOLUPAMENT
RETARD CREIXEMENT

3. ESPECTRE ALCHOLIC-FETAL (FASD): INCLOU SAF+PSAF+TRASTORNS CONGNITS

RELACIONATS AMB LALCOHOL (ARBD)+TRASTORNS DEL NEURODESENVOLUPAMENT
RELACIONATS AMB LALCOHOL (ARND).
 4. CRITERIS DIAGNSTICS
LA CLASSIFICACI MS RECENT S LA SEGENT (INSTITUT DE MEDICINA DE LACADMIA
NACIONAL DE CINCIES MDIQUES DESTATS UNITS):
5. FENOTIP FSIC
 5. FENOTIP FSIC

DFICIT DE CREIXEMENT PRE O POST-NATAL (TALLA I/O PES <P10).

MICROCEFLIA (PC<P10) I ALTERACIONS ESTRUCTURALS DEL SNC (AGENSIA COS CALLS,
ANOMALIES DE FOSSA POSTERIOR)
ELS ULLS SEMBLEN ESTAR ESPECIALMENT AFECTATS: MALFORMACIONS OCULARS MAJORS (ERRORS
DE REFRACCI, HIPOPLASIA DEL NERVI PTIC I MICROOFTALMIA). LES MS CARACTERSTIQUES:
FISURES PALPEBRALS CURTES-EPICANTUS-ESTRABISME-PTOSI.
LES FISURES PALPEBRALS CURTES SHAN RELACIONAT EN ALGUNS ESTUDIS AMB UN QUOCIENT
INTERLLECTUAL MENOR (PODRIA SER UNA MARCADOR DE SEVERITAT).
LLAVI SUPERIOR FI- SOLC NASOLABIAL LLIS- NAS EN ANTEVERSI-PONT NASAL BAIX
HIPOPLASIA MALAR/MAXILLAR- ORELLES EN RAIL DE TREN
AFECTACI MSCULO-ESQUELTICA (AFECTACI ARTICULACIONS, CONTRACTURES, PLECS
PALMARS)
 5. FENOTIP FSIC

LES ANOMALIES FACIALS ES DEUEN SOBRETOT A LEXPOSICI INTRATER A ALCOHOL ABANS

DE LES SETMANES 7-8 DE GESTACI.
PER AL DIAGNSTIC NO ES NECESSRIA LA CONFIRMACI DEL CONSUM DALCOHOL
DURANT LEMBARS, NOMS AMB COMPLIR UN PATR (CRITERIS DIAGNSTICS) S
SUFICIENT AIX S DEGUT A QUE NO SHA TROBAT CAP MARCADOR BIOLGIC PER
DEMOSTRAR AQUESTA EXPOSICI.
A NIVELL PRE-NATAL S MOLT DIFCIL DETECTAR ALGUNA DAQUESTES MANIFESTACIONS, PER
DETECTAR UNA MICROCEFLIA+AGENESIA DE COS CALLS, ENS HAURIA DE FER SOSPITAR
EXPOSICI INTRATER A LALCOHOL.
6. FENOTIP NEUROPSICOLGIC
 6.FENOTIP NEUROPSICOLGIC
MS DEL 90% DELS NENS AMB AFECTACI SECUNDRIA A LALCOHOL
SN FSICAMENT NORMALS!!!! INFRADIAGNSTIC
AQUESTS NENS TENEN ALT RISC DE DFICITS NEUROPSICOLGICS ESPECIFICS,
DISCAPACITAT, PROBLEMES MENTALS (PROBLEMES DAPRENENTATGE, DE COMPORTAMENT I
TDAH).
LAFECTACI MS IMPORTANT S A NIVELL DE FUNCIONS EXECUTIVES QUE SN LES QUE
ENS PERMETEN REALITZAR ACTIVITATS AMB UN OBJECTIU DETERMINAT. SN MOLT
IMPORTANTS PER A LES ACTIVITATS DIRIES, LA SOCIALITZACI I EL FUNCIONAMENT
ACADMIC.
LES FUNCIONS EXECUTIVES ENS PERMETEN: PLANIFICACI, MEMRIA DE TREBALL, FLUDESA,
ADAPTACI ALS CANVIS, INHIBICI, ATENCI.
 6. FENOTIP NEUROPSICOLGIC

A NIVELL DE RMN SHAN DETECTAT DFICITS EN LA SUBSTNCIA BLANCA, ESPECIALMENT DEL COS
CALLS.
AQUESTES TROBALLES SOBSERVEN EN NENS AMB EXPOSICI INTRATER A LALCOHOL, TINGUIN O
NO AFECTACI FSICA.
LAFECTACI NEUROPSICOLGICA, ES RELACIONA MS AMB LEXPOSICI INTRATER A LALCOHOL
EN QUALSEVOL MOMENT DE LA GESTACI.
A DIFERNCIA DEL SAF CLSSIC, PER A DIAGNOSTICAR DE TRASTORNS DEL
NEURODESENVOLUPAMENT RELACIONATS AMB LALCOHOL S NECESSARI DEMOSTRAR EL CONSUM
INTRATER DALCOHOL, JA QUE LES MANIFESTACIONS NEUROPSICOLGIQUES NO SN PROU
ESPECFIQUES.
6. FENOTIP NEUROPSICOLGIC
 6. FENOTIP NEUROPSICOLGIC

LA PROPORCI DE NENS AMB TDAH S MOLT MS ALTA EN NENS AMB EXPOSICI PRENATAL A
ALCOHOL QUE A LA RESTA DE POBLACI.
ELS NENS AMB TDAH PRESENTEN ALTERACIONS MOLT SIMILARS AL EAF (HIPERACTIVITAT,
IMPULSIVITAT, INATENCI, ESCS JUDICI I DIFICULTAT PER A MEDIR
CONSEQNCIES)DIFICULTA EL DX DE EAF.
AQUESTS NENS RESPONEN PITJOR A TRACTAMENTS AMB ESTIMULANTS, PER SI ES DETECTEN I
ES TRACTEN DE FORMA PRECO TENEN MILLOR RENDIMENT ACADMIC.
 6. FENOTIP NEUROPSICOLGIC

LESTUDI EL QUE FA S COMPARAR ESTUDIS PER A VALORAR DIFERNCIES ENTRE PACIENTS AMB
TDAH, PACIENTS AMB EAF I PACIENTS CONTROL, PER A PODER ORIENTAR MILLOR EL
DIAGNSTIC I TRACTAMENT.
LES CONCLUSIONS QUE EN TREUEN SN LES SEGENTS:
HI HA DIFERNCIES ESTADSTICAMENT SIGNIFICATIVES ENTRE ELS PACIENTS CONTROLS I ELS
EXPOSATS A ALCOHOL PRENATALMENT (INDEPENDENTMENT DE SI SN DISMRFICS).
EAF TENEN MS AFECTADES LES FUNCIONS EXECUTIVES, ESPECIALMENT PEL QUE FA A
PLANIFICACI, FLUDESA I MEMRIA DE TREBALL QUE ELS PACIENTS AMB TDAH.
 7.CONCLUSIONS

LEXPOSICI INTRATER A LALCOHOL NO ENS DNA NOMS DOSMORFIES SIN CLNICA

COGNITIVO-CONDUCTUAL MOLT MS RELLEVANT PER A LA VIDA DEL PACIENT I FAMLIA.

CANVI DEL CONCEPTE SNDROME ALCOHLIC-FETAL A CONCEPTE ESPECTRE ALCOHLIC-FETAL

LA PREVALENA DAQUESTA EXPOSICI S MOLT MS ALTA DE LA QUE ES CREIA.
LAFECTACI NEUROPSICOLGICA S MOLT SIMILAR AL TDAH, AMB DIFERENT RESPOSTA A
TRACTAMENT.
GRCIES PER LA VOSTRA ATENCI!!