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SINDROME DE PATAU

HISTORIA
Patau (1960)

Se observa 1 caso de cada 5000 recin


nacidos vivos.

Es una de las trisoma menos frecuentes

Sinnimos: - Sndrome de Patau


- Trisoma del cromosoma 13
- Sndrome D1
Se caracteriza por la presencia de un cromosoma
13 adicional.
El diagnstico se realiza mediante un estudio
cromosmico.

> Frecuencia (Madres de edad avanzada)

El cariotipo es: 47 xx + 13

Necesita asistencia especial desde el primer


momento de vida
CARACTERSTICAS

TRIADA CLSICA

Labio
Polidactilia leporino y
Microftalmia
paladar
hendido
Pronstico de vida corto

Malformaciones de:- SNC


- Sistema Cardaco y Circulatorio
- Sistema Urogenital

Retraso neurosicomotor

Retraso del crecimiento pre postnatal

Ciclopa

Cardiomegalia

Hipertelorismo ocular

Alopecia
SNDROME DE PATAU
CON UNA
SUPERVIVENCIA
PROLONGADA.
SNDROME DE PATAU CON UNA
SUPERVIVENCIA PROLONGADA.

Revista GMR (Investigaciones Genticas y Moleculares)

A.C. Duarte, A.I.C. Menezes,


E.S. Devens, J.M. Roth, G.L. Garciasand
Autores M.G. Martino-Roth

Instituto de Biloga y Gentica,


Realizado en: Universidad de Pelotas en Brasil

Recibido 6 de Agosto de 2003

Aceptado 7 de Mayo de 2004

Publicado 21 de Junio de 2004


RELATO DEL CASO

Nia blanca de 28 meses de edad.

Cuarto hijo de padres no consanguneos

Present Trisoma 13

Naci a trmino parto vaginal

Pes 2.600 gramos


Al nacer fue:

Ciantica
Ictrica
Espstica
Exclam con voz dbil

Examen clnico inicial detect:


Hipertelorismo ocular

Polidactilia (Mano Izquierda)

Cardiomegalia

Puente nasal bajo


Hemangiomas

Pie equinovaro plantas convexas


Exploracin fsica a los 18 meses:
Pes 6.900 gramos
Permetro ceflico de 41 cm
Permetro torcico de 43 cm
Altura 76 cm
28 meses de edad:

Pes 10.760 gramos


88.5 cm de Altura Alopecia
Hipertelorismo ocular

Puente nasal bajo

Ojos hundidos
Otras caractersticas:

Dificultad para masticar alimentos slidos a pesar de tener 4 dientes


incisivos superiores y 3 inferiores.

Abdomen globoso

Hernia umbilical moderada

Pies en mecedora

Sindactilia

La nia no poda sentarse sin ayuda

No gateaba

Present varios hemangiomas en todo su cuerpo


DISCUSIN

Hipertelorismo ocular

Ausencia de labio leporino y paladar hendido ( Presente en el 80 % de los


portadores de este sndrome)

Observaron malformaciones cardacas

Anormalidades osteomusculares presentes

Hipotona

Alopecia (Se debi a las cicatrices del cierre imperfecto del tubo neural)

Mejora del desarrollo neurosicomotor.


Apoyo psicolgico a la madre fue de gran ayuda
al desarrollo y mantenimiento de la relacin madre-hija.

Esfuerzos incansables maternos sirvieron


para proporcionar la mejor calidad de vida de la nia.

Parece que contribuyeron positivamente a la


supervivencia de esta nia.

La nia alcanz a vivir ms de dos aos.

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