DIAGNSTICO DE

MALFORMACIONES
Dr. Pedro Carlos Nicho Pacheco.
Asistente del servicio de GO del HHHO Y SBS.
Docente FMH UNJFSC.
2017 II
EUROFETUS
El estudio Eurofetus incluy a ms de 200.000 mujeres con ecografa de rutina
en 61 unidades hospitalarias de 14 pases europeos.
El 61% de los fetos malformados fueron detectados.
La sensibilidad fue mayor para las malformaciones mayores (74%), y se encontr
una diferencia significativa en las tasas de deteccin segn la malformacin o el
sistema de rganos en cuestin.
Los defectos del sistema nervioso central y del tracto urinario fueron detectados
en el 88% de los casos, mientras que slo el 18% de los casos de labio leporino y
paladar hendido fueron diagnosticados.
La ecografa identific el 18% de las malformaciones msculo-esquelticas
menores y el 21% de las malformaciones cardiacas menores, y las sensibilidades
fueron del 74% y el 39% de las anomalas mayores de estos dos sistemas
orgnicos.
Gabe. Obstetrics Normal and Problem Pregnancies-Elsevier (2017)
Resumiendo los resultados de grandes estudios y revisiones sistemticas, el
informe del Taller del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano
(NICHD) de 2014 sobre Imagerie Fetal concluy que el rango de tasas de
deteccin de anomalas en general es amplio, de 16% a 44% a 24 semanas de
gestacin, con una tasa de deteccin del 84% para las anomalas mayores y
letales.

En manos de un examinador bien entrenado, la tasa de deteccin de algunas

anomalas debe aproximarse al 100%. Por ejemplo, la anencefalia, los defectos
de la pared abdominal y las anomalas que implican una acumulacin anormal
de fluido dentro de una cavidad corporal (por ejemplo, hidronefrosis o
hidrocefalia) rara vez se perdern.
De Vore revis tres estudios de los aos noventa en los que slo se obtuvo la
visin de cuatro cmaras como parte de una ecografa de tamizaje en
poblaciones de bajo riesgo. Slo 8 de 151 casos se identificaron con el cribado
de cuatro cmaras, lo que da una tasa de deteccin del 5%. Por el contrario, un
estudio de Noruega de 2006 de ms de 30.000 pacientes no seleccionados
utiliz no slo la visin de cuatro cmaras, sino tambin las opiniones del gran
vaso y mostr una tasa de deteccin prenatal de 57% de los defectos cardacos.

En el estudio RADIUS, la tasa de deteccin de anomalas fue casi tres veces

mayor cuando los exmenes se realizaron en un centro terciario en comparacin
con un cuadro de prctica general (13% vs. 35%), presumiblemente debido a la
mayor experiencia de los ecografistas en los centros terciarios
 Ap

LV

Ap

LV

Fig. 9-36 Imgenes cardacas normales de cuatro cmaras desde el pice (izquierda) y vistas
laterales (derecha). El pice (Ap) y el ventrculo izquierdo (LV) estn marcados.
 MPA
ASC Ao RV

Ao

LV

Fig. 9-38 Vista del tracto de salida del ventrculo

FIG 9-37 Vista del tracto de salida del ventrculo
derecho. Los principales. La arteria (MPA) surge
izquierdo. El ventrculo izquierdo (LV) y se indica la
del ventrculo derecho (VD) y cruza a la aorta
aorta ascendente (Asc Ao).
ascendente (Ao) antes de bifurcar
Afortunadamente, tanto en los ensayos de RADIUS como de Eurofetus, menos
de una de cada 500 mujeres fue errneamente informada de que su feto
presentaba una malformacin. Sin embargo, 3000 malformaciones sospechosas
en el estudio Eurofetus, el 10% diagnsticos falsos positivos, y el 6% con fetos en
los que la preocupacin inicial se resolvi en un ulterior examen de ultrasonido.
Screening de Aneuploidias I Trimestre
Como se ha discutido anteriormente, la evaluacin ecogrfica es una parte
importante para determinar el riesgo de aneuploidas en el primer trimestre.
Translucencia nucal.
La presencia o ausencia del hueso nasal.
Se han descrito otros hallazgos de ultrasonido, como ductus venoso y la
regurgitacin tricuspdea, pero no son de uso general. Los criterios son rigurosos
para translucidez y las imgenes del hueso nasal, y las personas que desean
realizar el ultrasonido del primer trimestre debe estar certificada para hacerlo.
Screening de Aneuploidias II Trimestre
A partir de 1985, un nmero de "marcadores",se encontr que tenan una
asociacin con el sndrome de Down. Estas incluyen:
Pliegue nucal grueso,
Hueso nasal corto,
Ventriculomegalia cerebral,
Fmur o hmero corto,
Ecognico intracardaco foco,
Intestino echogenic, y
Pelviectasia.
 LT

Sp
1 D 0.53 cm
2 D 0.90 cm
Rin D

Vista axial medioabdominal del feto con trisoma
21 mostrando intestino ecognico (flechas). El
estmago (St) y la espina (Sp) son etiquetado.
Vista axial medioabdominal Rin
de la D
pelviectasia
renal. La medicin de la pelvis renal (caliper) se
utiliza para diagnstico y seguimiento. LT,
izquierda; RT, a la derecha.
 HN

TN

Vista midsagital de un feto de 12 semanas que Imagen axial de un feto con trisoma 21,
muestra la nuca translucencia (NT) y hueso nasal mostrando un engrosamiento del pliegue nuchal
(NB). (pinzas).
Prueba de Deteccin Cudruple
(Bioqumica)
Se ha demostrado que estos marcadores ecogrficos, funcionan mal como
predictores individuales del sndrome de Down.
Sin embargo, utilizando relaciones de verosimilitud para cada marcador, pueden
ser utilizado para calcular un ajuste formal de riesgo para la presencia de
trisoma 21. A pesar de la bien documentada asociacin entre estos marcadores
y trisoma 21, el ultrasonido de 18 a 20 semanas no debe considerarse como un
adecuado screening.
Un paciente que desee un adecuado screening debe ser alentado a utilizar una
poblacin mejor definida y mejores mtodos de cribado, que pueden incluir:
El screening del primer trimestre,
La prueba de deteccin cudruple (AFP, hCG, estriol y la inhibina-A)
La prueba de ADN fetal de cel libres.
ADN fetal en sangre materna
Se trata de realizar un anlisis de sangre a la madre
para detectar clulas de su feto y as poder analizarlas.
Realmente lo que se analiza en su componente
gentico, el ADN, para poder diagnosticar de forma
precoz defectos en los cromosomas sexuales y algunas
anomalas cromosmicas. En concreto, el sndrome de
Down, el sndrome de Patau y el sndrome de Edwards,
que son los ms frecuentes.
Tambin detecta algunas alteraciones genticas
conocidas como microdeleciones: pequeas prdidas
de material gentico que se pueden asociar a graves
problemas del desarrollo en el recin nacido.
ADN fetal en sangre materna
Que hacer al encontrar estos marcadores
ecogrficos?
NICHD hizo recomendaciones sobre cmo proceder en estas circunstancias. Se
lleg a la conclusin de que un foco ecognico intracardaco tiene una relacin
de probabilidad tan pequea que no cambia significativamente el riesgo previo y
por lo tanto pueden ser ignorados.
Se debe solicitar ultrasonido especializado en el hospital de referencia o una
unidad de medicina fetal y otras pruebas de deteccin de aneuploida.
Cuando se identifica o se confirma una anomala estructural, un hallazgo que no
solo es un marcador suave, el diagnstico prenatal invasivo debe ser ofrecido.
Amniocentesis.
Cordocentesis.
Screening de anomalas con
ultrasonografa estndar.
Cabeza y Cuello
APARIENCIA GENERAL
En las vistas axiales, la cabeza debe tener un aspecto oval. Alargamiento de la
cabeza, llamada dolicocefalia, es a menudo causada por fuerzas de compresin
lateral asociadas con oligohidramnios, especialmente si el feto est en una
presentacin de nalgas. Anormalmente forma redonda, llamada braquicefalia,
puede ser un indicador importante anomalas fetales, especialmente
holoprosencefalia y aneuploidas.
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
La anencefalia suele ser sospechada cuando una imagen adecuada la
medicin del DBP no puede obtenerse. La ausencia del la bveda craneal se
puede diagnosticar despus de 10 semanas de gestacin. A pesar de que el
crneo est ausente, el tejido cerebral desorganizado lobulado puede ser
prominente entre 9 y 11 semanas. Este tejido degenera a las 15 semanas,
dejando la apariencia caracterstica en la que no hay corteza ni crneo y los ojos
fetales aparecen sobre una cara inferior intacta (e-Figuras 9-4 y 9-5).
Mielomeningocele que se extienden desde la base del crneo, el cuello y el
cuerpo, puede estar presente junto con anencefalia.
En fetos con anencefalia polihidramnios comnmente se desarrolla cuando
continua el embarazo.
Cada vez que la bveda craneal normal es ausente, especialmente si hay son
hendiduras o amputaciones adicionales en el feto, se debe buscar hebras de
membranas unidos a el feto, diagnstico de la secuencia de banda
amnitica. Cuando los principales dficits del crneo son causados por bandas
amniticas, tpicamente la corteza cerebral permanece (e-Fig. 9-6)
Encefalocele es el menos comn de los defectos deltubo neural y se
manifiesta por una protrusin de las meninges, y a veces el tejido cerebral, a
travs de un defecto de la lnea media del crneo. La ecografa muestra un saco
de lnea media que sobresale el crneo, ms a menudo en el occipucio (e-Fig. 9-
7). El pronstico es muy pobre si el tejido cerebral est presente en el saco u
otras anomalas asociadas significativas son evidentes. Cuando el defecto se
asla sin implicacin cerebral, la mayora de los nios tienen un buen pronstico
neurolgico.
La sensibilidad del ultrasonido para el diagnstico de espina bfida aument
dramticamente en los aos 80 cuando se descubri que fetos con esta
condicin tienen aparentemente cambios secundarios en el cerebro y el crneo.
Estos incluyen el estrechamiento frontal del crneo (signo "limn", e-Fig. 9-8),
ventriculomegalia, y un cerebelo anormal y fosa posterior. El cerebelo se
deforma y se tira hacia atrs para obliterar la fosa posterior. Este hallazgo, el tipo
de Arnold-Chiari II, se conoce como el signo del banano (e-Figs. 9-9 y 9-10).
HYGROMA QUSTICO
Un higroma qustico es una acumulacin loculada de lquido en el piel del cuello
posterior (e-Fig. 9-11). En fetos con este hallazgo, El edema puede estar muy
extendido y frecuentemente se hidrops. Estos fetos no sobreviven hasta el tercer
trimestre. Cuando se presenta un higroma qustico, la probabilidad es 60% que
el feto tiene una anomala cromosmica, la mayora comnmente sndrome de
Turner.
LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO
Una vista coronal de la cara fetal es usualmente obtenible (e- Fig. 9-12). e-Figura
9-13 muestra la presencia de labio leporino, y Las vistas 3D de un labio leporino
(ver Fig. 9-10) pueden ayudar a los pacientes a entender la naturaleza de la
deformidad fetal. Aproximadamente dos tercios de los que tienen labio leporino
tambin tienen fisura palatina, demostrarse con vistas oblicuas que muestren un
defecto en la cresta maxilar (e-Fig. 9-14). Un paladar hendido aislado es rara vez
diagnosticado con ecografa prenatal
MICROGNATIA
Una vista midsagittal de la cara es la mejor para la deteccin de micrognathia (e-
Fig. 9-15), que puede ser un marcador importante para sndromes genticos
como trisoma 18. Hipoplasia severa de la mandbula, como la vista con la
secuencia de Pierre-Robin, puede causar dificultades respiratorias al nacer; por
lo tanto prenatal diagnstico es inestimable en la planificacin proactiva de la
gestin del recin nacido
CEREBELO Y CISTERNA MAGNA
El cerebelo y la fosa posterior deben visualizarse siempre para diagnosticar la
espina bfida, como se describi anteriormente, y el Dandy- Malformacin del
caminante. En esta ltima condicin, una fosa posterior quiste est presente que
es continua con el cuarto ventrculo; adems aparente son la ausencia completa
o parcial del vermis cerebeloso y grados variables de hidrocefalia (e-Fig. 9-16 y
Video 9-1). Aproximadamente el 50% de los fetos afectados tienen
malformaciones, el 35% tiene anomalas extracraneales y el 15% al 30% tenan
aneuploida.75 Muchos nios con Dandy-Walker sndrome morir despus del
nacimiento, por lo general como resultado de malformaciones asociadas; la
mayora de los sobrevivientes tienen algn grado de Desventaja.
PLEXO COROIDEO
Los quistes dentro del plexo coroideo se observan en aproximadamente el 1% de
fetos normales (e-Fig. 9-17). Generalmente son benignos y resolver antes de la
gestacin de 26 semanas sin secuelas. Porque su presencia indica un aumento
del riesgo de siete veces que el el feto tiene trisoma 18, est indicada la
derivacin para un ultrasonido especialista. En un feto sin trisoma 18, un quiste
del plexo coroideo no se considera importante, y no se hace ningn seguimiento
adicional necesarios.16,76
VENTRICULOS LATERALES
La hidrocefalia es un trmino general usado para describir una cabeza en la que
los ventrculos cerebrales estn dilatados. Son posibles muchas causas e
incluyen espina bfida; estenosis del acueducto de Silvio; normal hidrocefalia de
presin; agenesia del cuerpo calloso; toxoplasmosis fetal, otras infecciones,
rubola, citomegalovirus e infecciones por herpes simple (TORCH) y otras
malformaciones graves del cerebro. En algunos casos, particularmente los
causados por la estenosis del acueducto, la hidrocefalia puede ser marcada. Los
ventrculos lateral y tercero puede estar muy dilatados con un marcado
adelgazamiento de la corteza cerebral (e-Fig. 9-18). Con el parto atraumtico y
las tcnicas neuroquirrgicas como tratamiento, ms de la mitad de los lactantes
con estenosis del acueducto sobreviven, pero cerca del 75% de los
supervivientes moderado a severo. El grado de hidrocefalia y el grosor de la
corteza cerebral son predictores dbiles del resultado neurolgico.
La aparicin del plexo coroideo puede ayudar en el diagnstico de hidrocefalia
menos evidente. Con hidrocefalia, el plexo coroideo - que normalmente llena
esta porcin del ventrculo de lado a lado (e-Fig. 9-19) -aparece comprimido y
"cuelga" (e-Fig. 9-20). El lmite superior aceptado de la transversal de los
ventrculos laterales en la aurcula es 10 mm. Cuando los ventrculos miden
entre 10 y 12 mm, la probabilidad de un resultado neurolgico normal es del
96%, y es 86% con una medida entre 12 y 15 mm. Ante cualquier grado de
hidrocefalia, una cuidadosa bsqueda de otras malformaciones es esencial,
debido a que su presencia influye en el pronstico. La agenesia del cuerpo
calloso debe ser considerada cuando la dilatacin ventricular modesta es
confinado a los cuernos posteriores (e-Fig. 9-21). Aunque fetos con espina bfida
generalmente tienen dilatacin de los ventrculos laterales, el tamao de la
cabeza normalmente no aumenta.
Una lesin qustica unilateral adyacente a la corteza cerebral ms
probablemente representa un quiste aracnoideo (e-Fig. 9-22). Estos
generalmente se asocian con un buen pronstico pero pueden alcanzar
considerables tamao y puede causar sntomas como convulsiones o
hidrocefalia. Los quistes poreneceflicos son lesiones csticas unilaterales en el
cerebro que tienen un resultado mucho peor. stos surgen de la enfermedad
intracerebral infartos o hemorragias con posterior licuefaccin del tejido
cerebral o cogulo (e-Fig. 9-23). La cavidad qustica resultante dentro del
parnquima cerebral puede estar en comunicacin con el espacio
subaracnoideo o un ventrculo cerebral.
MIDLINE FALX
Ausencia o anomala de las estructuras de la lnea media del cerebro debe
indicar un diagnstico de holoprosencefalia. Esta condicin resulta de la divisin
incompleta de los hemisferios cerebrales. Con la forma alobar de
holoprosencefalia, la cabeza es generalmente pequeo y braquiceflico. No se
divide el eco de la lnea media la corteza cerebral y un nico ventrculo en forma
de media luna anterior al tlamo de aspecto bulboso (e-Fig. 9-24). Muchos fetos
con holoprosencefalia tienen anomalas faciales que pueden incluir
hipotelorismo o ciclopa, hendiduras faciales, nariz ausente o una fosa nasal
nica, y la presencia de una trompa encima o entre los ojos. Anomalas
cromosmicas, especialmente trisoma 13, y otras malformaciones estn
presentes en un tercio de estos casos. Independientemente del cariotipo o la
presencia de otras malformaciones, La holoprosencefalia alobar se asocia con
mal pronstico neurolgico y la muerte casi siempre ocurre antes o poco
despus del nacimiento. Cuando la divisin parcial del cerebro es evidente, el
feto puede tener semilobar (e-Fig. 9-25) o lobar holoprosencefalia, que tienen
un poco mejor pronstico favorable.