You are on page 1of 12

Boli genetice

Unele tulburări genetice sunt moștenite de la părinți.Ce este o boală genetică? • O boală genetică este orice boală care este cauzată de o anomalie a genomului unui individ. . Anormalitatea poate varia de la minuscul la major . fie din cauza expunerii la mediu. a întregii structuri genetice a persoanei.de la o mutație discretă într-o singură bază în ADN-ul unei gene unice la o anomalie cromozomă brută care implică adăugarea sau scăderea unui întreg cromozom sau set de cromozomi. Mutațiile pot apărea fie aleator. în timp ce alte boli genetice sunt cauzate de schimbări sau mutații dobândite într-o genă sau un grup de gene preexistente.

Care sunt diferitele tipuri de succesiune? • Există o serie de tipuri diferite de moștenire genetică. Acest tip de moștenire este cauzată de modificări sau mutații care apar în secvența ADN a unei singure gene. sindromul Marfan. autozomal recesiv și X-linkat. Aceste tulburări sunt cunoscute ca tulburări monogenetice (tulburări ale unei singure gene). boala lui Huntington și hemocromatoza. inclusiv următoarele patru moduri:  Moștenire genetică unică Moștenirea genetică unică. anemia cu celule în seceră. care apar în aproximativ 1 din fiecare 200 de nașteri. Există mai mult de 6. Tulburările genetice unice sunt moștenite în modele recunoscute: autozomal dominant. .000 de tulburări genetice cunoscute. numită și moștenire Mendel sau monogenetică. Câteva exemple de tulburări monogenetice includ: fibroza chistică.

Exemplu de model de moștenire pentru fibroza chistică .

boala Alzheimer. cum ar fi tiparele amprentelor digitale. cancerul. culoarea ochilor și culoarea pielii. înălțimea. De exemplu. 15. diabetul. tensiunea arterială crescută. 14. Moștenire multifactorială Moștenirea multifactorială. Tulburările de moștenire multifactorială sunt cauzate de o combinație de factori de mediu și mutații în mai multe gene. care este numită și moștenire complexă sau poligenă. diferite gene care influențează susceptibilitatea la cancer au fost găsite pe cromozomii 6. de asemenea. asociată cu trăsături ereditare. Moștenirea multifactorială este. Exemple de moștenire multifactorială includ: boala de inima. 17 și 22. 13. și obezitatea. 11. . Unele boli cronice comune sunt tulburări multifactoriale. artrita.

.

din cauza translocării cromozomiale în care se schimbă porțiuni de două cromozomi. inclusiv: sindromul Turner. De exemplu. Există multe alte anomalii cromozomiale. sindromul Klinefelter și sindromul "chat“. de asemenea. structuri distincte alcătuite din ADN și proteină. anomaliile numărului cromozomului sau structurii acestuia pot duce la boală. sindromul Down sau trisomia 21 este o tulburare obișnuită care apare atunci când o persoană are trei copii ale cromozomului 21. . Anomalii cromozomiale Cromozomii. Deoarece cromozomii sunt purtători ai materialului genetic. Bolile pot apărea. sunt situați în nucleul fiecărei celule. Anomaliile cromozomilor apar de obicei datorită unei probleme cu diviziunea celulară.

sindromul Turner .

dar nu celulele spermatozoizilor. Fiecare mitocondriu poate conține 5 până la 10 bucăți circulară de ADN. Din moment ce ouăle celulelor. . ADN-ul mitocondrial este întotdeauna moștenit de la părintele feminin. acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral.Moștenire mitocondrială Acest tip de tulburare genetică este cauzată de mutații în ADN-ul nenuclear al mitocondriilor. Mitochondriile sunt mici organe rotunde sau de tip tijă care sunt implicate în respirația celulară și care se găsesc în citoplasma celulelor vegetale și animale. își păstrează mitocondriile în timpul fertilizării. o formă de demență numită MELAS. un tip de epilepsie numit MERRF. Exemple de boli mitocondriale includ: o boală oculară numită atrofie optică ereditară a lui Leber.

.

. Regiunile de codificare alcătuiesc mai puțin de 5% din genom (funcția întregului ADN rămas nu este clară). iar unii cromozomi au o densitate mai mare de gene decât altele. O secvență a genomului uman obținută în aprilie 2003. Cei 46 de cromozomi umani (22 de perechi de cromozomi autozomali și 2 cromozomi de sex) între ei găzduiesc aproape 3 miliarde de perechi de baze de ADN care conține aproximativ 20 500 de gene care codifică proteinele. oferă prima vedere holistică a moștenirii noastre genetice. Ce este genomul uman? • Genomul uman este întreaga „comoară a moștenirii umane".

astm. nicio genă nu are puterea de a afirma sau nega. genele pot afecta de asemenea modul în care o persoană reacționează la factorii de mediu. Cu toate acestea. . cancer și boli psihice. spunând dacă o persoană va dezvolta boala sau nu.• Cele mai multe boli genetice sunt rezultatul direct al unei mutații într-o singură genă. Este probabil ca mai mult de o mutație să fie necesară înainte ca boala să se manifeste și un număr de gene pot contribui fiecare subtil la sensibilitatea unei persoane boln. În toate aceste cazuri. una dintre cele mai dificile probleme care stau în față este de a elucida modul în care genele contribuie la bolile care au un model complex de moștenire. cum ar fi în cazurile de diabet.