You are on page 1of 24

Quality of Life

1
TERMINOLOGI
1. Single Palmar Crease

Satu garis horizontal yang tidak putus hingga akhir pada telapak tangan

2. Bioetik Humaniora

Ilmu yang memberikan dasar rasional dari suatu perbuatan yang baik dan yang
buruk

3. Clinodactyly

Jari tangan (jari kelima) yang bengok atau melengkung

2
3
4. Hipertelorisme
Jarak antar kedua mata yang sangat lebar

5. Epicantus
Lipatan kulit dari pangkal hidung ke sudut tengah mata menutupi tepi atas mata

6. Macroglossia
Pertumbuhan lidah yang abnormal yaitu ukuran lidah menjadi besar, sehingga lidah
menjulur keluar

7. Brachycephaly
Bagian tengkorak belakang kepala yang datar dan bagian atas kepala yang menonjol

4
5
ETIOLOGI
penyebab dari down syndrom adalah adanya kelainan
kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 14, dengan
kemungkinan-kemungkinan:

● non disjuntion sewaktu osteogenesis (Trisomi)


● translokasi kromosom 21 dan 15
● postzygotic non disjuntion ( mosaicism)
https://books.google.co.id/books?id=SS2vEa5101cC&pg=PA84&dq=etiologi+down+syndrome&hl=id&sa=X&redir_esc=y#v=
onepage&q=etiologi%20down%20syndrome&f=false

6
manifestasi klinik
● kelainan otak: retardasi mental ringan hingga sedang
● kelainan jantung: kelainan katup jantung
● kelainan mata: kelainan refaksi, hipermetropia
● kelainan ortopedi: skoliosis, dislokasi panggul, pes planus, dan metatarsus
varus
● kelainan gastrointestinal: malformasi kongeenital saluran pencernaan,
penyakit celiac, hirschprug
● kelainan imunologi: virus dan bakteri
● kelainan hematologi: leukimia
● kelainan tiroid: hipertiriodisme
● kelainan pendengaran: Conducting Hearing Loss(CHL) dan Sensorineural
Hearing Loss (SNHL)
http://eprints.undip.ac.id/46304/3/Irwan_Arif_Margono_22010111130066_Lap.KTI_Bab2.pdf 7
Diagnosis
1. Ultrasonography (USG)

peningkatan ruang Nuchal Translucency akibat gagal jantung .

Terdeteksi ‘Fifth Finger Clynodactily’

1. CVS (Chorionic Villous Sampling)


● prosedur yang dilakukan selama kehamilan untuk diperiksa
kromosom janin
● dilakukan 10-13 minggu
● . meningkatkan resiko cacat lahir akibat hasil CVS dan resiko keguguran
● . mengambil sel dari plassenta melalui perut dan vagina
http://fk.unila.ac.id/wp-content/uploads/2016/06/8.pdf 8
DIAGNOSIS
1. Amniosin
● pengambilan sampel cairan amnion menggunakan jarum berongga yang
dimasukkan ke dalam rahim, untuk menyaring kelainan perkembangan pada
janin

9
10
PROGNOSIS

44% kasus DS hidup sampai umur 60 tahun.

14% sampai 68 tahun

Penyebab utamanya yaitu penyakit jantung bawaan yang menyebabkan 80%


kematian terutama pada tahun pertama, Leukimia 15x , Alzheimer mengurangi
angka harapan hidup dan infeksi yang belum diketahui jelas.

11
Anak Berkebutuhan Khusus
Anak berkebutuhan khusus (ABK) adalah individu-individu
yang mempunyai karakteristik yang berbeda dari individu
lainnya yang dipandang normal oleh masyarakat pada
umumnya. Secara spesifik anak berkebutuhan khusus
menunjukkan karakteristik fisik, intelektual, dan emosional
yang lebih rendah atau lebih tinggi dari anak normal
sebayanya atau berada di luar standar normal yang berlaku
di masyarakat.
etheses.uin-malang.ac.id

12
Selain itu, WHO juga merumuskan beberapa istilah yang digunakan untuk menyebut
anak berkebutuhan khusus, yaitu:

1. Impairement : merupakan suatu keadaan atau kondisi dimana individu mengalami


kehilangan anggota tubuh. Contoh seorang yang mengalami
amputasi satu kaki, maka ia mengalami kecacatan kaki.
2. Disability : merupakan suatu keadaan dimana individu menjadi “kurang mampu”
melakukan kegiatan sehari-hari karena adanya keadaan impairement, seperti
kecacatan pada organ tubuh. Contoh, pada orang yang cacat kaki, dia akan
merasakan berkurangnya fungsi kaki.
3. Handicaped : suatu keadaan dimana individu mengalami ketidak mampuan dalam
bersosialisasi dan berinteraksi dengan lingkungan. Contoh orang yang
mengalami amputasi kaki, dia akan mengalami masalah mobilitas sehingga dia
memerlukan kursi roda.

etheses.uin-malang.ac.id 13
Jenis Anak Berkebutuhan Khusus
1. Anak disabilitas 7. Anak dengan gangguan
penglihatan spektrum autisma
2. Anak disabilitas 8. Anak dengan gangguan
pendengaran ganda
3. Anak disabilitas 9. Anak lamban belajar
intelektual 10.Anak dengan kesulitan
4. Anak disabilitas fisik belajar khusus
5. Anak disabilitas 11.Anak dengan gangguan
sosial kemampuan komunikasi
12.Anak dengan potensi
6. Anak dengan gangguan
kecerdasan dan/atau
pemusatan perhatian bakat istimewa
dan hiperaktivitas http://www.kemenpppa.go.id/lib/uploads/list/b3401-
panduan-penanganan-abk-bagi-pendamping-_orang-tua-
keluarga-dan-masyarakat.pdf 14
KUALITAS HIDUP SYNDROME DOWN
menurut WHOQOL kualitas hidup secara umum adalah presepsi
seseorang atau individu dalam konteks budaya dan norma yang sesuai
dengan tempat hidup orang tersebut serta berkaitan dengan
tujuan,harapan, standart,dan kepedulian selama hidupnya.

menurut RIDLEY dan YOUNG Kualitas hidup merupakan suatu pandangan


individu atau keluarganya tentang tingkat kesehatan setelah mengalami
suatu penyakit dan mendapatkan suatu bentuk pengelolaan

http://repository.unej.ac.id/handle/123456789/65997
15
KUALITAS HIDUP BAGI PENDERITA DOWN SYNDROME:

- Kehidupan sehari-hari
a. secara fisik, penderita Down Syndrome akan mengalami:

➢ kesulitan berjalan sampai usia 3-4 tahun


➢ tubuh pendek, wajah membulat dan mulut selalu terbuka
➢ mengalami kelainan jantung bawaan selama pertumbuhan
➢ kemampuan berbicara terhambat karena lidah membesar dan otot
mulutnya lemah

16
➢ mengalami masalah dengan penglihatannya serta memiliki lipatan
epicanthus
➢ kesulitan untuk mendengar

pada IQ tertentu yang bernilai antara 50-70 mereka dapat melakukan hal-
hal mandiri. contohnya mandi,mengancing baju, bahkan dapat
berkeluarga

http://eprints.ums.ac.id/26696/3/BAB_II.pdf

17
b. Kepribadian dan emosinya (mental)

➢ kondisinya menunjukan terkadang tenang terkadang juga kacau


➢ sering termenung berdiam diri
➢ terkadang menunjukan sikap marah
➢ menggangu orang lain
➢ membuat kacau dan bahkan merusak
➢ mudah tersinggung
➢ susah untuk menyesuaikan diri
➢ kurang percaya diri
➢ merasa gembira dan semangat apabila diberi suatu pujian

18
Kesulitan Belajar/berfikir (intelektual)

➢ berfikir lambat/susah konsentrasi


➢ membutuhkan cara pengajaran yang khusus
➢ kesulitan untuk mengunyah dan menelan

Berinteraksi dengan masyarakat (sosial)

➢ cenderung lebih suka sendiri


➢ tidak dapat hidup secara mandiri
➢ kesulitan untuk bergaul dengan orang lain
➢ kesulitan menyesuaikan diri dalam masyarakat
➢ memperlukan pendamping untuk merawatnya

19
Penanganan terhadap anak
berkebutuhan khusus 2. Khusus:

1. Umum: a. anak disabilitas penglihatan


- menerima keadaan anak tersebut b. anak disabilitas pendengaran
- tidak menyembunyikan atau c. anak disabilitas intelektual
menelantarkan anak d. anak disabilitas fisik
- wajib bertanggung jawab memenuhi hak- e. anak disabilitas sosial
hak anak dalam aspek kehidupan f. anak dengan gangguan pemusatan
- menyebarluaskan informasi perhatian dan hiperaktif
- memberikan pendampingan di bidang g. anak dengan gangguan spektrum autisma
agama, pendidikan, kesehatan dan sosial h. anak dengan gangguan ganda
- konsisten dan terbuka terhadap i. anak lamban belajar
lingkungan sekitar j. anak dengan kesulitan belajar khusus
- mempunyai keterampilan dalam merawat k. anak dengan gangguan komunikasi/wicara
dan mengasuh l. anak dengan kecerdasan dan bakat
istimewa

http://www.kemenpppa.go.id/lib/uploads/list/b3401-panduan-
penanganan-abk-bagi-pendamping-_orang-tua-keluarga-dan- 20
masyarakat.pdf
Quality Of Life
● Kualitas hidup secara umum berkaitan dengan kesehatan.
● Mencakup kesehatan fisik, psikologis dan sosial
● Faktor yang mempengaruhi -> keuangan, keamanan,kesehatan.
● Yang dipengaruhi oleh perbedaan pengalaman, motivasi, keyakinan dan
persepsi.
● Pengalaman mengenai kesehatan dan kemampuan untuk mengatasi
keterbatasan seseorang dapat berdampak pada persepsi terhadap kesehatan
dan kualitas hidup.
Testa M.A., Simonson D.C. 1996.
Assessment of Quality of Life Outcomes. The
England Journal of Medicine Vol. 334 No.13

21
Landasan Pendidikan
1. UU No. 20 Tahun 2003 Pasal 5

2. UU No. 20 Tahun 2003 Pasal 32

3. Peraturan Menteri Pendidikan Nasional RI No. 70 Tahun 2009

Ceria, Melati

Tarmansyah.2009. Perspektif inklusif pendidikan untuk semua

22
Ciri - Ciri Anak dengan Disabilitas
Intelektual
- Memiliki IQ yang dibawah rata-rata
- Rentang perhatian pendek sehingga sulit berkonsentrasi
- Frustasi jika diminta melakukan fungsi sosial
- Memperlihatkan rasa malu dan pendiam
- Kesulitan menyimpan informasi tertentu dalam pikiran (working memory)
- Gangguan perkembangan bahasa
- Mudah putus asa

Sumber :
http://erepo.unud.ac.id/9788/3/9cde38a5e6861cd5342519f5d75b1a63.pdf
23
ALTERNATIF PEMECAHAN MASALAH BAGI PASIEN DAN
PENDAMPING
● STIMULASI DINI
Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS, terapi bicara, olah tubuh, karena otot-ototnya
cenderung lemah. Memberikan rangsangan-rangsangan dengan permainan-permainan layaknya
pada anak balita normal, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus.
● FISIOTERAPI
Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan tubuhnya
dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways).
● TERAPI WICARA
Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami keterlambatan bicara dan
pemahaman kosakata

● TERAPI TINGKAH LAKU


Mengajarkan anak DS yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai
dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.

Lejeune J, Gautier M, Turpin R. [Study of somatic chromosomes from 9 24


mongoloid children.] Article in French. C R Hebd Seances Acad Sci.