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Unidade 2

PATRIMÓNIO GENÉTICO
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como explicar a transmissão das características
à descendência?

Carácter – cor da
semente;
Característica –
semente lisa ou
rugosa.

F1 – 100%
sementes
lisas;logo, esta
característica é
dominante sobre a
rugosa.

Duas
características na
geração F2 n
proporção 3:1
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Transmissão de duas características –
diibridismo

Segunda Lei
de Mendel
Alelos de
diferentes
pares de genes
sofrem
segregação
independente.

A meiose permite compreender a


segregação independente entre os
alelos de genes localizados em
cromossomas diferentes.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como determinar o carácter hereditário de
uma doença?

Doença Doença recessiva


dominante

• A doença manifesta-se num elevado • A doença manifesta-se com uma


número de descendentes e geralmente em alternância de gerações: os pais não
todas as gerações: um dos progenitores tem afectados podem originar filhos afectados.
de estar afectado para a descendência ser • O fenótipo ocorre de igual forma nos dois
afectada. sexos.
• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois • Reduzido número de indivíduos afectados.
sexos.
• Os heterozigóticos são afectados.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Excepções às leis de
Mendel
Dominância Co-dominância
incompleta

O fenótipo é Expressão de ambos os alelos de um


intermédio, não dado gene. No sistema ABO, os
ocorrendo a indivíduos com os alelos A e B,
mistura dos apresentam os antigénios A e B à
fenótipos superfície das membranas dos glóbulos
parentais nos vermelhos. Este fenómeno é
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Excepções às leis de
Mendel
Alelos letais Poligenia

A combinação de determinados
Diversas características são determinadas por
alelos pode originar fenótipos
vários genes, que interagem entre si, como
mortais.
por exemplo:
No caso dos humanos, são
• sistema sanguíneo (ABO/RH, etc);
conhecidos poucos alelos letais,
sendo a doença de Huntington um • determinação da cor do pêlo dos mamíferos.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Excepções às Leis de Mendel: linkage
(ligação factorial)

Hereditariedade ligada ao sexo Hereditariedade ligada ao sexo


(mosca) (Homem)

Quando um dado gene se localiza no


cromossoma X, podemos verificar que:
• o fenótipo surge com maior frequência nos
homens;
• um homem apenas transmite as características
às filhas, que se tornam portadoras da doença,
podendo-a transmitir a todos os seus
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como se encontra organizado o material
genético?
Procariontes Eucariontes

O DNA encontra-se estabilizado por histonas,


que permite o seu enrolamento e
Um único cromossoma circular no empacotamento no núcleo, protegido de
citoplasma, de elevadas dimensões. enzimas da célula que degradariam o DNA.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como se encontra organizado o material
genético?

Eucariontes

Os cromossomas são formados pela


cromatina, composta pelo DNA e pelas
proteínas associadas.
O seu estado de compactação pode variar,
de acordo com o organismo, o tipo de
célula e o seu estádio de desenvolvimento.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Material genético
extranuclear?
Material
extranuclear

Presente nas
mitocôndrias e nos
cloroplastos.
O material genético
encontra-se em
diversos cromossomas
circulares, cujo
processo de replicação
é independente do
material nuclear.
Codificam para
proteínas associadas
ao metabolismo de
cada organito, embora
dependam do núcleo,
pois a maioria das
suas proteínas ou
subunidades são
expressas a partir de
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Qual é a importância da sequenciação
dos genomas?

A dimensão do genoma
de um organismo
eucarionte não reflecte
o grau de complexidade
do organismo, pois
muito do DNA não
codifica nenhuma
proteína.

A sequenciação do genoma humano é apenas o início do conhecimento dos genes, pois não
fornece todos os dados acerca do funcionamento e regulação dos genes.
Permitirá obter dados importantes para o diagnóstico antecipado de doenças e respectivos
tratamentos.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Qual é a vantagem de elaborar
cariótipos?

Homem Porco Mosquito

• Mapeamento dos genes (localização).


• Detecção de anomalias
cromossómicas.
• Distinção das diferentes espécies.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Que mecanismos regulam a expressão
génica?

É o principal nível de
regulação, pois permite
controlar a expressão dos
genes, evitando o gasto de
energia e compostos para a
célula.

As modificações no
processamento do RNA
permitem controlar a
produção final de proteínas.

A síntese de uma nova


proteína pode ser controlada Inclui todos os mecanismos
ao nível da transcrição, que provocam alterações na
aumentando ou diminuindo a funcionalidade da proteína
eficiência deste mecanismo. depois desta estar formada.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Regulação da expressão génica: controlo
da transcrição

A cromatina condensada não


permite a ligação da RNA
polimerase ao DNA e, assim, os
genes não podem ser
transcritos.
A descondensação, em que
ocorre desenrolamento da
estrutura, permite o acesso da
RNA polimerase ao DNA, com a
síntese de RNA mensageiro.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Regulação da expressão génica: controlo da
transcrição

Gene que O promotor permite a Os genes estruturais que


codifica a ligação da RNA codificam para proteínas
proteína polimerase. associadas ao metabolismo da
repressora. lactose não são transcritos.

O repressor possui uma região que permite a O repressor liga-se ao


ligação à lactose. Na ausência desta, o repressor operador impedindo a
está activo e liga-se ao operador. transcrição.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

O promotor permite a ligação da O operador fica livre,


RNA polimerase. permitindo a transcrição.

Na presença Transcrição dos três genes em simultâneo (operão):


de lactose o
 resposta rápida a variações das condições ambientais;
repressor é
inactivado.  controlo essencial para optimizar os gastos de energia e de
compostos.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Que tipo de modificações podem ocorrer nos
genes que herdamos?

Mutações

Génicas Cromossómicas

Alteração num único Alteração da


gene, devido a estrutura dos
pequenas modificações cromossomas, ou do
na sequência dos seu número,
nucleótidos. afectando muitos
genes.

• Silenciosa • Delecção
• Perda de sentido • Duplicação
• Sem sentido • Inversão
• Alteração do moso ou grelha de • Translocação
leitura
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações génicas

Mutação silenciosa
• Não provoca
modificações na síntese
de aminoácidos.
• Mais frequente no 3.º
nucleótido de cada
codão, uma vez que o
código genético é
redundante.

Mutação com
perda de sentido
• Ocorre a síntese de
um outro aminoácido.
• Pode afectar a
funcionalidade da
proteína e causar
graves problemas.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações génicas

Mutação sem sentido


• A alteração num
nucleótido provoca a
mudança do aminoácido
sintetizado originando
um codão de finalização,
com a formação de uma
proteína com dimensões
inferiores.

Alteração do modo de
leitura
• Ocorre a introdução ou
delecção de um
nucleótido, com a
modificação da leitura
da mensagem genética,
pois os codões sofrem
profundas alterações,
com graves
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações cromossómicas
estruturais

Inversão Translocação
Remoção de um segmento de DNA que é Troca de um segmento de DNA entre
inserido numa posição invertida num outro cromossomas não homólogos, que
local do mesmo cromossoma. afectam a expressão dos genes com
graves consequências.

Delecção Duplicação
Perda de um fragmento do cromossoma, Aparecimento de duas cópias de uma
geralmente nas regiões terminais. dada região cromossómica, estando
frequentemente associada à delecção.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações cromossómicas
numéricas

Monossomia Trissomia
Ausência de um cromossoma Ocorrência de um cromossoma extra
homólogo num dado par (2n-1). Trata- num dado par homólogo (2n+1).
se de uma mutação pouco frequente e Pode ser viável, com problemas no
que poderá ser letal, dependendo do desenvolvimento. A trissomia 21 é o
cromossoma em questão. exemplo mais conhecido.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações cromossómicas
numéricas

Aneuploidias

Aumento do n.º Diminuição do n.º


de cromossomas de cromossomas

• Trissomia (2n+1) • Nulissomia (2n-2)


• Tetrassomia… • Monossomia (2n-1)

As mutações aneuplóides estão


associadas a erros durante a
disjunção dos cromossomas na
meiose (formação de gâmetas).
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações na linha somática e
germinativa

Mutações somáticas – afectam


as células não sexuais do
organismo transmitindo a
mutação apenas às células-filhas
descendentes.

Mutações germinativas –
afectam a formação dos
gâmetas, sendo transmitida à
descendência caso o gâmeta
afectado participe na fecundação.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Causas das mutações –
oncogénese

Os raios UV e os raios-X são agentes


mutagénicos, pois provocam o aumento do
número de genes mutatos, com graves
consequências para a saúde humana, podendo
provocar cancro.

Os cancros podem originar-se pela


existência de genes promotores de
crescimento desregulados ou genes
supressores de tumores inactivos.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Importância das enzimas de
restrição

Selecção do gene de
interesse.

Corte do gene de
interesse e do vector
com a mesma enzima de
restrição.
Formação de
extremidades que se
podem emparelhar por
complementaridade,
formando pontes de H.
Adição da ligase para
ligar covalentemente as
duas moléculas,
formando um rDNA.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Inserção do DNA recombinante
num vector
O choque térmico
permite a entrada do
plasmídeo na
bactéria.

Formação de Só as bactérias com o As bactérias multiplicam-se,


fragmentos, para plasmídeo sobrevivem, pois replicando o plasmídeo, que
seleccionar o gene de este confere resistência ao pode ser posteriormente
interesse e inserir o antibiótico que se coloca no extraído para diversos fins.
DNA num vector. meio.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Produção de cDNA

Extracção do mRNA presente


numa célula, e que representa
todos os genes que são
expressos.
Adição de um iniciador para
formar um segmento e cadeia
dupla que permita a síntese
de uma cadeia de DNA por
complementaridade pela
transcriptase reversa.
Adição de um iniciador para a
DNA polimerase.

Síntese de DNA por uma


polimerase, formando um
DNA em cadeia dupla.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Aplicações da Engenharia
Genética

Isolamento Clonagem do As bactérias A insulina pode ser


do gene gene num produzem administrada, com
humano plasmídeo e elevadas diminuição dos
para a inserção numa quantidades de riscos e
produção bactéria. insulina pura e a complicações de
de insulina. custos reduzidos. saúde.
Também permite o estudo laboratorial dos genes humanos.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Aplicações da Engenharia Genética –
OGM

Os animais transgénicos
são utilizados na
investigação científica, e
possuem elevados
impactes económicos.
Os animais estão a ser
modificados para
produzirem proteínas de
interesse e com maiores
rendimentos de produção
na pecuária e menores
impactes ambientais, pois
passam a aproveitar
melhor os alimentos
digeridos e a eliminar
menos compostos nos
dejectos.
Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Aplicações da Engenharia Genética –
OGM

As plantas transgénicas
são utilizadas na
investigação científica, e
possuem elevados
impactes económicos.
As plantas estão a ser
modificadas para
aumentarem a sua
produção, por
melhoramentos na
resistência a patogenes e
factores abióticos, como o
sal, a seca, etc.
Constituem importantes
fornecedores de
substâncias terapêuticas.