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CYTOGENETIC PRACTICE I

NO. 435- COURSE: HEREDITY

Key words:
congenital and acquired chromosomal aberrations, abnormalities
of chromosomal number, structural chromosome rearrangements
balanced and unbalanced, partial monosomy, partial trisomy,
terminal and intersticial deletions, duplication, reciprocal
translocation, Robertsonian translocation, inversion pericentric
and paracentric, insertion, dicentric chromosome, ring
chromosome, marker chromosome (structuraly abnormal extra
chromosome), isochromosome, derivative chromosome,
recombinant chromosome, unequal crossing over, meiotic
recombination, double minutes, homogeneously staining regions
(HSRs), Philadelphia chromosome (Ph1), microdeletion
(contiguous gene) syndromes, chromosome instability syndromes,
ovarian teratoma, hydatiform mole, prenatal and postnatal
cytogenetic examination, amniocentesis (AMC), chorionic villus
sampling (CVS), cordocentesis.

Review of some cytogenetic abbreviations and symbols (according ISCN -International System for Human Cytogenetic Nomenclature) p short arm p brazo corto q long arm q brazo largo cen centrómero cen centromere h heterocromatina h heterochromatin s satélite s satellite ter terminal del brazo del deleccion ter terminal end of arm dup duplicación del deletion t translocación dup duplication inv inversión t translocation i isocromosoma ins inserción inv inversion i isochromozome ins insertion .

before number of chromosome = loss of chromosome.r ring chromosome dic dicentric chromosome mar marker chromosome mat maternal origin pat paternal origin der derivative chromosome rec recombinant chromosome : break and loss of a part of chromosome distal to break :: break and reunion (in detailed description) + before number of chromosome = trisomy . monosomy / for separations of different cell lines in mosaic p12 site of break on the short arm (according scheme of G banding) q13 site of break on the long arm (according scheme of G banding) .

der(14.21)(q10.21)(q10.rec(2)dup(2p)inv(2)(p21q31) 46.q10) 46.q10).dup(1)(q22q25) 46.XX.ins (5.+21 46.21)(q10.XX.1. Which karyotypes will be probably connected with normal phenotype? 45.XX. Describe types of aberrations.+21 45.q22q32) .XX.der(21.21)(q10.inv(3)(q21q26) 46.q10) 46.2)(p14.XX.inv(2)(p21q31) 46.XX.dup(1)(q25q22) 46.q10).XX.XX.XX.der(21.XX.rec(2)dup(2q)inv(2)(p21q31) 46.der(14.XY.

i(17)(q10) 46.XX[30] 46.XY.XY.i(X)(q10) 46.X.XY.t(2.XX.X[10]/47.XXX[10]/46.der(2)t(2.der(18)t(2.46.del(5)(q15q22) 46.q21) 46.del(5)(p13) 46.q21)mat 45.r(9)(p24q34) 46.18)(p13.18)(p13.+mar 47.+21/46.XX.XY 47.18)(p13.XX.XX .q21)mat 46.XY.XX/46.XY.XX.

XX in male phenotype? 5.2. Why? (This woman is not daughter of hemophilic man and woman carrier of hemophilia). 4. A baby girl has testes in the inguinal canals. Why the cytogenetic analysis is recommended? . What is her disorder? What karyotype would you expect to find in the child? 6.What karyotype woud you expect to find in the child? 7. Describe possible origin of karyotype 49.hydroxylase deficiency.XXXXX? 3. A child with ambiguous genitalia is found to have 21. A newborn girl has lymphoedema on feet. The woman has hemophilia and cytogenetic examination is recommended. Explain karyotype 46.

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Mujeres embarazadas (puesto que poseen además de sus propias células. El mosaicismo se define como la presencia de dos o más poblaciones celulares con diferente composición genética en el mismo organismo. a partir de ese momento. células fetales en la sangre) . como si fueran dos personas en una sola. se combinan formando uno solo que se desarrolla normalmente. El ser vivo resultante posee entonces dos tipos de células diferentes. supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto.1 1. coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas celulares). Este fenómeno de inactivación ocurre en la embriogénesis temprana (alrededor del décimo día de desarrollo) y. Gemelos dicigóticos que se unen en las primeras etapas de gestación 2. tras la fecundación. MOSAICO GENÉTICO O MOSAICISMO Es una alteración genética en la que. en este caso patológico. dado que al tener uno de sus cromosomas X inactivados pueden ser consideradas como mosaicos. cada una con distinta constitución genética. en un mismo individuo. todas las células heredan el patrón de cromosoma X inactivado. Las células tumorales son también un tipo de mosaicismo. QUIMERISMO: Es un trastorno genético cuya teoría postula que dos cigotos. las células de órganos o zonas distintas del cuerpo tienen ADN distinto. En la mayoría de los casos documentados. Casos de trasplantes alogénicos (aquellos en los que el individuo donante es otro distinto al receptor) 3. Para ilustrar este fenómeno se suele recurrir al ejemplo de las mujeres.

La distinción entre estas dos formas está perfectamente definida. En los mosaicos. mientras que en las quimeras se originan de más de un cigoto. . o se ignoran. aunque algunas veces estas definiciones no se usan.Los mosaicos y las quimeras son animales que cuentan con más de una población de células diferenciadas genéticamente. los tipos de células genéticamente diferentes surgen todas de un único cigoto.

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dup = Duplicación fra = Espacio Frágil ins = Inserción inv = Inversión mar = Marcador cromosoma mat = Origen materno signo menos (-) = Pérdida mos = Mosaicismo p = Brazo corto del cromosoma pat = Origen paterno signo más (+) = Ganancia q = Brazo largo del cromosoma r = Cromosoma circular rea = Reorganización rob = Traslocación Robersoniana t = Traslocación tel = Telomero (final del brazo de un cromosoma) upd = Disomía Uniparental ¿? = Incierto . del = Deleción de novo = Una anormalidad cromosómica que no ha sido heredada. der = Cromosoma derivado.

46 XX. r (7) (p22q36) Mujer con 46 cromosomas con un “anillo”. XY. del (14) (q 23) Mujer con 46 cromosomas con una deleción del cromosoma 14 en el brazo largo (q) en la banda 23. 46 XY. 46 XX. El final del brazo corto (p22) se ha fusionado (unido) con el final del brazo largo (q36) formando un circulo o “anillo”. 47. . +21 Hombre con 47 cromosomas en lugar de 46 y el cromosoma extra es un 21 (Síndrome de Down). dup (14) (q22 q25) Hombre con 46 cromosomas con una duplicación del cromosoma 14 en el brazo largo (q) comprometiendo bandas de la 22 a la 25.

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A woman – carrier of balanced translocation 21/21 . What is the risk of Down syndrome for another child a) theoretic risk. Parents of a child with translocation form of Down syndrome have both normal karyotypes. A woman – carrier of balanced translocation 14/21 . What is the risk of the same abnormality for the next pregnancy? . b) real risk? 10.has a child with Down syndrome.8.has a child with Down syndrome. What is the risk of Down syndrome for another child a) theoretic risk. b) real risk? 9.

X.XX.XY.q10).11.21)(q10.21)(q10. del(6)(p13) • 30 year-old pregnant woman who has had three spontaneous abortions • husband of woman who has had three spontaneous abortions .X • 30 year-old pregnant woman who has had previous child with karyotype 46.der(14.der(21. In what case and what type of cytogenetic analysis is recommended? • 29 year-old pregnant woman with 41 year-old husband • 39 year-old pregnant woman with 29 year-old husband • 20 year-old pregnant woman with 53 year-old husband • 30 year-old pregnant woman who has had previous child with free trisomy 21 • 30 year-old pregnant woman who has had previous child with karyotype 46.der(14.q10) • 30 year-old pregnant woman who has had previous child with karyotype 45.+21 • 30 year-old pregnant woman who has had previous child with karyotype 46.i(Xq) • 30 year-old pregnant woman who has had previous child with karyotype 46.21)(q10.XY.XY.q10).+21 • 30 year-old pregnant woman who has had previous child with karyotype 45.

What is the difference in triploid product of fertilisation arising by fusion of a) haploid ovum and diploid sperm. Prenatal cytogenetic examination at 10 weeks´ gestation reveal more chromosome abnormalities than those obtained in at 16 weeks´gestation. Can you describe cytogenetic manifestation of fragile X and condition of fragile X manifestation in cultivated cells? 19. b) diploid ovum and haploid sperm. 13. What are the indications for postnatal and prenatal cytogenetic analysis ? 15. Compare the advantages and disadvantages of amniocentesis (AMC) and chorionic villus sampling (CVS). b) structural chromosomal aberrations? 17. why? 18.12. Explain this situation. 14. Explain why the same deletion on chromosome 15 can lead in one case to Prader Willi and in other case to Angelman syndrome? .Why we cannot detect all trisomies in newborns? Can you see autosomal monosomies in newborns? If not. What is the reason of origin of a) numerical. c) arising by dispermy? 16.

Karyotype assembly from photograph .