RESPONSI

THALASSEMIA BETA

Sheryl Elita Tanjaya (1202006108)

Hans Nuari (1202006109)

Pembimbing:
dr. I Wayan Losen Adnyana, SpPD-KHOM
BAGIAN/SMF ILMU PENYAKIT DALAM
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS UDAYANA
RSUP SANGLAH
2017
PENDAHULUAN
Pendahuluan

Thalassemia?

Kelainan bawaan dari sintesis hemoglobin

Pendahuluan

15 juta orang memiliki

presentasi klinis dari
thalassemia.

Satu penyakit turunan

yang terbanyak

menyerang hampir semua

golongan etnik dan
terdapat pada hampir
seluruh negara di dunia.
TINJAUAN
PUSTAKA
 Definisi

Bahasa Yunani  thalassa (laut) dan –emia (darah)

Kelompok heterogen anemia hemolitik

herediter yang ditandai oleh penurunan
kecepatan sintesis satu atau lebih rantai
polipeptida hemoglobin. keabnormalan
sintesis hemoglobin.
Klasifikasi
 Klasifikasi

Abnormalitas genetic Sindroma klinik

Thalassemia α
Penghapusan 4 gen- hydrops fetalis Kematian in utero
Penghapusan 3 gen- penyakit Hb H Anemia hemolitik
Penghapusan 2 gen ( trait thalasemia α° ) Sediaan darah mikrositik hipokrom tetapi
Penghapusan 1 gen ( trait thalasemia α+ ) biasanya tanpa anemia

Thalassemia β
Homozigot – thalassemia mayor Anemia berat perlu transfusi darah
Heterzigot – trait thalassemia Sediaan darah mikrositik hipokrom tetapi
biasanya dengan atau tanpa anemia

Thalassemia intermediate
Sindroma klinik yang disebabkan oleh Anemia hipokrom mikrositik, hepato-
sejenis lesi genetik splenomegali, kelebihan beban besi.
Pathogenesis
Pathogenesis
Pathogenesis

Rantai alfa berlebihan

Tidak dapat pasangan rantai beta

Inclusion bodies

Lisis eritrosit intrameduler

↓ Masa hidup sel eritrosit dalam sirkulasi

Pathogenesis
Pathogenesis
 Diagnosis

•Anamnesis  gejala anemia

•Pemeriksaan Fisik  anemis, hepatomegaly, splenomegaly
•Pemeriksaan Laboratorium
•Hipokromik Mikrositer
•Elektroforesis Hb
•Kadar ferritin

Elektroforesis Hb merupakan uji laboratorium untuk mengidentifikasi jenis

dan jumlah Hb yang disintesis oleh individual tersebut.Pemeriksaan
elektroforesis Hb juga dapat mengidentifikasi adanya jenis Hb yang abnormal
(HbE) dan penyakit Hb lainnya
Tatalaksana

Transfusi Darah

Terapi Khelasi

Transplantasi Sel Stem Hematopoetik

Terapi Bedah

Diet
Komplikasi

Iron overload

Gg. Sistem Kardiovaskular

Gg. Sistem Skeletal

Gg. Hormonal

Alloimunization