You are on page 1of 35

Penyakit kongenital

Down syndrome,Labiopalatoschisis,
hydrocephalus, VSD , Tetralogifallot

Down syndrome

 95% ok trisomi kromosome 21
 4 % translokasi kromosome
 1% mosaik dengan beberapa pasangan
kromosome normal

Epidemiology

 Terjadi pada semua ras dan suku
 Laki lebih tinggi dari wanita
 1 : 650 – 1.000 kelahiran hidup
 Berhubungan dengan orang tuanya telah
berusia agak lanjut ( pada ibu berumur
lebih 40 tahun )

stenosis pylorus. Sign / symptoms  Hypotonia dan microsephaly  Lipatan epikantus  Stenosis dari saluran telinga dan tuba eustachii  Lipatan palmar  Hilangnya satu atau dua gigi  Kelainan jantung kongenital  Kelainan abdominal ( atresia duodenal. hirschpung desease )  Keterbelakangan mental ( ringan – sedang )  Infeksi saluran nafas atas / bawah dan penyakit gusi ( sering ) . atresia tracheoesophageal.

human chorionic gonadotropin meningkat  USG : kenaikan lipatan nuchal  Amniocentesis ( villi chorialis ) . Diagnosis  Karakteristik phenotype  Karyotype analysis  Prenatal skrening :  Seum ibu : kadar a foetoprotein dan unconyugated estriol rendah.

Differensial Dx  Zellweger syndrome  Kelainan kromosome lainnya .

Treatment  Sejak dini dilakukan bantuan terhadap perkembangan untuk meningkatkan pengetahuan dan hubungan sosial anak  Gizi : ditingkatkan pada masa bayi dan dicegah terjadinya obesitas pada masa anak menjadi besar dan remaja  Catat pertumbuhan dan perkembangan dengan memakai tabel yang spesific untuk DS  Konsultasi ke kardiologi pada masa bayi .  Vaksin influenza . pneumococcus bagi anak denga infeksi jalan nafas yang kronik dan peny jantung . . virus. juga audiology dan opthalmology secara periodik dan kons genetik  Perawatan gigi .

Prognosis / clinical course  Tergantung terhadap seberapa support thdp perkembangan dan kualitas pelayanan medik  Dpt terjadi penyakit pada katub dan gagal jantung  Frekuensi kejadian infeksi saluran nafas atas dan bawah  Penyakit thyroid ( 40% pasien )  Kemungkinan leukemia ( 15 X )  Risiko tinggi kejadian : autisme. gangguan fungsi buang air besar dan kecing ) . penurunan kekuatan . Alzheimer dan peny celiac sprue  Sekuele neurologic ok kompresi spinal ( torticalis . DM .

perdarahan subarachnoid. infiltrat leukemia. perdarahan intraventricular . Hydrocephalus  Non communicating hydrocephalus ( obstruksi hydrocephalus ) yaitu ok obstruksi dari aliran cairan likor cerebrospinalis proksimal dari tempat obstruksi  Communicating hydrocephalus→ yaitu obliterasi dari cisterna subarachnoid atau malfungsi dari villi arachnioidales .  ok infeksi ( meningitis ).

Epidemiology  Relatif umum pada populasi anak2  Perkiraan 125.000 individu hidrosephalus dengan sekunder shunt .

spasticity. occipital menonjol. Sign / symptoms  Bayi : pembesaran kepala yang cepat . letargi dan muntah  Kelambatan menutup fontanella anterior ( normal 18 bulan ) . kontrol gerakan kepala yang kurang . irritable . pelebaran sutura kranialis  Papil edema ok kenaikan tekanan intrakranial  Pada hirosephalus kronis : atrophy n. sunset eyes.  Hiperefleksi. frontal .kraniales. vomitus  Anak : sakit kepala.

Diagnosis  Klinis dan konfirmasi radiologis  Pelebaran ventrikel  Kenaikan tekanan intrakranial ( klinis maupuan pada waktu pemasangan shunt . drain . LP )  Aquaeductal stenosis ok pelebaran kelateral dari ventrikel 3 .

Diferensial Dx  Malformasi kongenital  Infeksi ( meningitis )  Neoplasma ( ependymoma )  Genetic  Trauma  Kelainan vascular  Benigna subdural effusi .

Treatment  Obat-an : diuretik ( acetazolamide dan furosemide _ . shg mencegah kerusakan otak  Yang sering : ventriculoperitoneal shunt ( alat untuk mengontrol tekanan untuk mencegah overdrainage )  Ventriculostomy : • Alternatif lain tu untuk pasien dengan aqueductal stenosis yaitu dengan merubah aliran cairan serebrospinal . tetapi tidak efektiv untuk jangka waktu lama  Shunting :  Bypass obstruksi dan menutunkan tekanan intrakranial .

Prognosis / clinical course  Risiko untuk terjadi gangguan perkembangan  Problem : memory. subdural hematoma . malfungsi mekanikal ). peritonitis . ascites . fungsi penglihatan  Beberapa anak ada masalah perilaku  Anak dengan hidrosephalus kongenital lebih baik perkembangannya dibanding dengan hidrosephalus akuisita  Komplikasi dari shunting ( infeksi . meningitis .

palatum molle )  sub mucous ( hanya pada sub mucosa )  Velopharyngeal insufisiensi ( malfungsi palatum dan otot faring )  Bagian dari Robin sindrome ( micrognathia. Cleft palate  Kausa : gangguan kromosom atau karena bahan teratogenic  Bentuk :  murni ( gangguan pertemuan pada garis tengah palatum durum . cleft palate bentuk U.glossoptosis = lidah relative besar dibanding mulut dan jalan nafas atas ) .

Epidemiology  Insidens 0.4 per 1000 kelahiran  Disertai kelainan lain pada 13 – 50 % pasien  Pada Robin syndrome : 35 % mempunyai Stickler syndrome dan 10 % 22q11 syndrome .

glossoptosis .hypopituitarism. myopia. micrognathia . Sign / symptoms  Ditemukan pada waktu pemeriksaan bayi baru lahir  Infeksi telinga dan gangguan fungsi telingan tengah  Gangguan bicara  Obstruksi saluran pernafasan bag atas  Disertai kelainan : peny jantung bawaan.

kelainan jantung dan mata )  Analisis kromosom . Diagnosis  Pemeriksaan fisik : pada cleft palate submucosa bisa tidak terdeteksi apabila tidak melakukan palpasi secara hati-hati pada palatum  Velopharyngeal insufisiency dan submucous cleft terlihat dengan indirect laryngoskopi  Teratogenetic sebelum kehamilan (alkohol dan rokok )  Riwayat keluarga  Cari anomali lain ( gangg hormon pertumbuhan .

Differensial Dx  Cleft lip / cleft palate  Isolatd cleft palate  Robin sindrome .

Treatment  Rujuk ke spesialis bedah plastik  Pada periode bayi baru lahir berikan prosthesis pada palatum untuk menjaga kelancaran pada waktu minum susu  Alat khusus ( dot )  Koreksi bedah pada tahun pertama ( secara bertahap tgt derajad deformitas )  Terapi bicara pada tahun pertama  Konsultasi ke dokter gigi  Pengobatan intensive infeksi telinga .

Prognosis / clinical course  Problem psikososial  Ketulian bisa terjadi jika infeksi telinga tidak diobati secara sempurna  Konsultasi genetik terhadap pasien dan famili .

dimana ukuran bisa bervariasi  Adanya hubungan left to right pada periode bayi baru lahir menimbulkan tahanan pulmuner turun→oversirkulasi pulmonal dengan hipertensi pulmonal ( utk meningkatkan resistensi pembuluh darah pulmonal) →dalam wkt yg lama tejadi gejala yang menetap ( pembalikan hub right to left = eisenmenger sindrome ) . Ventricular septal defect  Kelainan pada membran septum interventriculer ( sering ) atau otot .

Epidemiology  Kelainan jantung kongenital yang paling sering  Lebih dari 1/3 dari jenis penyakit jantung kongenital .

Sign / symptoms  Bising pansistolik yang keras  Terdengar jelas didaerah bawah sternum  Menjalar ke kanan bawah sternum  Intensitas tergantung ukuran VSD dan PVR  pada bayi baru lahir adanya kelainan yang kecil tu pada otot septum sering terdengar  Walaupun kelainannya berukuran besar bising dapat tidak terdengar hingga PVR menurun dan hubungan ( shunt ) meningkat • Kelainan yg kecil mungkin asymptomatic • Kelainan yg besar : sesak nafas. gangguan minum- pertumbuhan. keringat banyak. infeksi jalan nafas sering .

Diagnosis  Pemeriksaan klinik  EKG :  Right ventrikuler hiperthropi ( bayi )  Biventrikuler / left ventrikuler hipertrophy ( anak besar )  Rofoto-thorak: kardiomegali.pembuluh darah paru bertambah  Echocardiography (Doppler)  Katerisasi jantung: kenaikan tahanan pemb darah pulmonal .

obat-2 an untuk mencegah kegagalan jantung dengan pertumbuhan yg baik dan tidak adanya kenaikan tahanan pulmonal )  Kegagalan jantung diobati dengan digoksin. mungkin lebih awal lagi yaitu pada masa bayi jika kegagalan jantung tidak mudah dikontrol  Pencegahan terhadap endokarditis bakterial dianjurkan jika kelainan yang ada tidak mentutup sempurna . diuretik dan perhatian nutrisinya  Pembedahan utk penutupan dilakukan pada umur sebelum sekolah ( 6 – 12 bulan ) jika ada kegagalan jantung dan kardiomegali. Treatment  80% kasus ditunggu ok akan menutup secara spontan ( pd VSD yg asymptomatik atau kecil.

Prognosis / clinical course  30-50% akan menutup secara spontan selama tahun pertama kehidupan  Lesi besar yang tidak diobati akan mengakibatkan kegagalan jantung pada umur 6 – 6 minggu  Kebanyakan kasus akan baik setelah pembedahan / penutupan .

beratnya gejala dan cyanosis . Tetralogi fallot  Kelainan conotruncal :  VSD  Dektroposisi aorta  Obstruksi aliran pulmonal ok hipoplasia/ stenosis  Hipertrophi ventrikel kanan • Right to left shunt (VSD dengan cyanosis) • Derajad obstruksi aliran pulmona berhubungan dengan saat terjadinya .

Epidemiology  Sering terdapat pada kelainan jantung bawaan  10% dari kelainan jantung kongenital .

sulit minum. pertembuhan lambat.keringat berlebih. sering infeksi jalan nafas atas ) pada bayi dan sianosis timbul lambat pada umur 5 tahun  Hypercyanotic jika menangis /“ Tet”( penurunan aliran darah pulmonal ok right to left yg besar ):  Terjadi pada umur 6 bulan – 2 tahun ( kebanyakan penderita dilakukan perbaikan sebelum gejala ini terjadi ) . Sign/symptoms  Bising systolis crescendo/decrescendo yang menjalar ke batas kiri sternum  Menjalar ke kiri atas sternal  Intensitas bising tergantung derajad obstuksi  Kegagalan jantung (sesak nafas.

corak pulmonal normal atau berkurang  Echocardiography ( Doppler)  Kateterisasi jantung bukan untukalat diagnosis tetapi penting untuk melihat ukuran pemb darah pulmonal dan distribusi arteri coroner . Diagnosis  Pemeriksaan klinik  EKG: deviasi axis kekanan.hipertrophi ventrikel kanan  Rofotothorak: bentuk bayangan jantung seperti sepatu.

prostaglandin E1 diberikan sejak awal pada bayi baru lahir  Pembedahan sebelum usia 1 tahun  Jika arteri pulmonal sangat hipoplastic maka pembedahan dilakukan pada umur 6 – 12 bulan  Pengobatan cyanotik waktu menangis : 02. morphin. knee chest position . Treatment  Pada kasus obstruksi yang berat.

cerebral abses. Pulmonal yang berat akan mengalami kurang dapat bertahan hidup ok fungsi ventrikel kanan yang berkurang  Regurgitasi pulmonal umum terjadi setelah penyembuhan dan dapat ditoleransi pasien  Risiko tinggi terhadap bakteriil endokarditis. Prognosis / clinical course  Dengan tindakan bedah kebanyakan penderita akan bertahan hidup dengan fungsi jantung yang baik  Pasien dengan hypoplasia a. stroke .