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ENFERMEDADES

MITOCONDRIALES

de los cuales 11 participan en el metabolismo del ADNmt • La molécula de ADNmt tiene un tamaño de 16549 pares de bases • Codifica exclusivamente 37 genes: 13 polipéptidos que forman parte de complejos OXPHOS.ADN MITOCONDRIAL(ADN mt) • Es una molécula circular de doble cadena • El ADNmt esta ubicado en el nucleoide junto a 27 proteínas. 2 ARN ribosómicos y 22 ARN de transferencia .

HERENCIA MATERNA . GENETICA MITOCONCRIAL FACTORES Y CARACTERÍSTICAS QUE INFLUYEN EN LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES 1.

HOMOPLASMIA Y HETEROPLASMIA Es consecuencia de la naturaleza poliploide del genoma mitocondrial 4. POLIPLASMIA En cada célula hay centenares o miles de moléculas de ADNmt. EFECTO UMBRAL Hace referencia a la existencia de un nivel mínimo de mutación para que exista expresión fenotípica .2. dependiendo su requerimiento energético 3.

en consecuencia las diferentes células van heredando diferentes proporciones de moléculas con mutación. TRANSMICIÓN DEL ADNmt Existen factores adicionales que varían la expresión del defecto mitocondrial en los portadores de dicha mutación 6.5. SEGREGACIÓN MITÓTICA Las mitocondrias se segregan al azar. ELEVADA TASA DE MUTACIÓN La tasa de mutación espontanea del ADNmt es 10 veces superior a la del ADNn . 7.