You are on page 1of 20

HIPOTIROID KONGENITAL

DEFINISI

 Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan saat
produksi hormon tiroid tidak memadai pada bayi
baru lahir.
 Dapat mengakibatkan retardasi mental dan
kecacatan fisik

Primer Permanen Sekunder Hipotiroid Transien Kongenital Perifer .

EPIDEMIOLOGI  1:4000 bayi baru lahir  Bayi preterm > bayi cukup bulan  Bayi multipel (kembar) >  Perempuan : laki-laki = 2:1 .

ETIOLOGI  Hipotiroid Kongenital Primer  Disgenesis tiroid  Dishormogenesis  Defek pada transpor iodida  jarang  Defek pada tiroid peroksidase  TSH unresponsiveness  Defek dari sintesis tiroglobulin  Hipotiroid Kongenital Sekunder  Defisiensi TSH dan/atau TRH  Resistensi TRH  Hipotiroid Kongenital Perifer  Defek pada transpor hormon tiroid  Resistensi hormon tiroid  Hipotiroid Kongenital Transien  Paparan iodine  Defisiensi iodine .

MANIFESTASI KLINIS  Sebagian besar asimptomatik saat lahir  hormon tiroid maternal melewati plasenta  Gejala  20%  usia kehamilan >42 minggu  Aktivitas menurun  Nafsu makan buruk dan pertumbuhan buruk  Ikterik fisiologis berkepanjangan (>3 minggu)  enzim glucuronyl transferase hepatik yang imatur  Konstipasi  Hipotonia  Tangisan parau  Perkembangan terlambat .

efusi perikardial asimptomantik  Hernia umbilkal  Erupsi gigi yang terlambat . kardiomegali. MANIFESTASI KLINIS  Tanda  Suhu biasanya <35ºC  Fontanel anterior dan posterior yang besar  Tulang hidung rata  Mata tampak sedikit hipertelorism  Myxedema  Makroglosia  Goiter  Pucat  Kulit kering. murmur. dan berbercak  Jantung: bradikardia. dingin.

.

MANIFESTASI KLINIS  Hipotiroid kongenital paling sering ditemukan pada bayi dengan BBL <2000 gram atau >4500 gram.  Bayi dengan hipotiroid kongenital biasanya diidentifikasi pada usia 2-3 minggu  Bayi dengan gejala hipotiroid yang jelas memiliki IQ 10-20 poin lebih rendah daripada bayi tanpa gejala ini .

PEMERIKSAAN PENUNJANG  Screening tiroid bayi baru lahir  Diambil darah dari bagian tumit diletakkan pada kertas saring khusus  Spesimen diambil antara usia 2-5 hari  Periksa T4 dan TSH  Nilai cut-off:  T4 inisial <10 persentil  periksa TSH  TSH inisial >30 mU/L serum atau > 15 mU/L whole blood .

.

PEMERIKSAAN PENUNJANG  Pemeriksaan serum tiroid konfirmasi  Dilakukan pada usia 1-2 minggu  serum TSH. dan T4 total sudah turun mendekati angka normal pada bayi . free T4.

.

PEMERIKSAAN PENUNJANG  Sidik tiroid  iodine-123 (I-123) atau sodium pertechnetate 99 m (Tc99 m)  USG Tiroid  X-ray lutut lateral  tidak adanya pusat osifikasi pada bagian distal epifisis femur .

kolestiramin. dan Sukralfat  Serum T4 akan kembali normal dalam 1-2 minggu dan serum TSH dalam 1 bulan .5 – 50 mcg/hari)  Suplemen atau obat yang menggangu absorbsi levotiroksin: produk kedelai. zat besi. kalsium. TATA LAKSANA  Diagnosis awal dan penggantian hormon tiroid  diagnosis sebelum usia 10-13 hari dan penormalan hormon tiroid saat usia 3 minggu  Suplemen iodin terutama di daerah defisiensi iodium  Levotiroksin  Dosis : 10-15 mcg/kgBB/hari (pada bayi cukup bulan biasanya 37. suplemen serat.

.

3 ng/dl) untuk free T4  Serum TSH harus <5mU/L . TREATMENT GOALS  Serum free T4 atau T4 total harus berada pada batas atas normal pada tahun pertama kehidupan  Target pada tahun pertama adalah 130-206 mmol/L (10-16 mcg/dl) untuk serum T4 dan 18-30 mmol/L (1.4-2.

FOLLOW UP  Evaluasi klinis dan pengukuran serum T4 atau free T4. dan TSH  1-2 minggu setelah memulai terapi levotiroksin  Setiap 1-2 bulan selama 6 bulan pertama kehidupan  Setiap 3-4 bulan pada usia 6 bulan – 3 tahun  Setiap 6-12 bulan seterusnya sampai pertumbuhan sempurna  4 minggu setelah penggantian dosis .

prognosis bayi hipotiroid kongenital lebih baik dari sebelumnya. PROGNOSIS  Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiorid kongenital.  Pengobatan yang lebih awal memberikan prognosis yang lebih baik  Pengobatan dimulai pada usia < 3 bulan  IQ rata-rata 89  Pengobatan dimulai pada usia 3-6 bulan IQ rata-rata 71  Pengobatan dimulai >6 bulan  IQ rata-rata 54 .

TERIMA KASIH .