You are on page 1of 22

Sintesis Protein , Mutasi Gen dan

Hukum Mendel
Oleh
Veronica H
102013482

Skenario
Seorang anak kecil bermain pisau dan teriris pada
salah satu jarinya, sehingga berdarah, tetapi
darahnya tidak juga berhenti mengalir sampai
lebih dari saru jam, sehingga ibunya panic dan
membawanya ke dokter.
Catatan hemofilia merupakan gangguan koagulasi
(darah sukar membeku) disebabkan oleh mutasi
gen ‘faktor VIII’ dan ‘faktor IX’ yang berperanan
dalah proses penggumpalan darah

Identifikasi Istilah Faktor VIII : faktor antihemofilia (AHF) . faktor yang relative berpartisipasi dalam jalur intrinsik dari koagulasi Faktor IX : komponen plasma tromboplastin. : faktor yang relative berpartisipasi dalam jalur intrinsik dari koagulasi .

Rumusan Masalah • Pendarahan yang sukar berhenti Hipotesis • Hemofilia dapat diwariskan dan terpaut pada kromosom X .

DNA .

Replikasi .

Transkripsi .

Transkripsi tahap Elongasi .

Translasi tahap Inisiasi .

Translasi tahap Elongasi .

Translasi tahap Terminasi .

Hukum Mendel • Hukum Mendel I ▫ Hukum Segregasi ‘pada pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan dalam dua sel anak’. maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya’ . Hukum ini berlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda). • Hukum Mendel II ▫ Hukum Independent Assortment: ‘bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih.

.

Mutasi Gen Insersi Translokasi Delesi dan transisi .

Mutasi Kromosom .

Mutasi • Pewarisan sifat autosomal • Alel ganda • Gen letal • Gen berangkai • Gen berangkai kelamin • Mutasi kromosom .

Gen berangkai Kelamin (Sex lingkage) • Terangkai Kromosom X ▫ Hemofilia ▫ Buta Warna • Terangkai Kromosom Y (Gen Holandrik) ▫ Hairy Pinnae ▫ Ichtiosis ▫ Antigen HY (Histokompatibilitas) .

Hemofilia • sifat ketidakmampuan darah untuk membeku • Ada 2 jenis yaitu: ▫ Hemofilia A ▫ Hemofilia B .

meninggal sebelum dewasa XHY Pria Normal - XhY Pria Hemofilia - . Fenotip dan Genotip pada Hemofilia Genotif Fenotif Keterangan XHXH Wanita Normal - XHXh Wanita Pembawa Karrier - XhXh Wanita Hemofilia Bersifat letal.

dan presentase anak perempuan normal adalah 50% dan pria normal 25% . XhY XHXH (wanita normal). XHXh.Contoh kasus P : XHXh >< XHY Gamet : XH dan Xh XH dan Y F1 : XHXH. XHXh (Wanita Normal). presentase pria hemophilia adalah 25%. XhY (Pria Hemofilia) Sehingga. XHY (Pria Normal). XHY.

Kesimpulan • Hemofilia merupakan kelainan yang menyebabkan gangguan pada koagulasi. . Penyakit ini dapat diturunkan dengan tartaut dengan kromosom X dan bersifat resesif.

.Terima kasih…….