Escuela y Preparatoria Técnica Medica

Español 2
Hemofilia

11 de Febrero de 2016
 Introduccion
La Hemofilia es una enfermedad hereditaria, ligada al cromosoma X, causada por una alteración en los genes
F8 o F9 que producen, respectivamente, el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación. Clásicamente
los varones presentan la clínica hemorrágica y las mujeres la portan pero no la padecen, hecho éste que ya fue
descrito, por primera vez, por John Hay en 1813 en Boston, en una familia a cuyos miembros afectados por la
enfermedad los denominó “sangradores”. Los hijos de los “sangradores” no estaban afectados pero sí los
nietos fruto de sus hijas. Era la primera vez que se relacionaba a la mujer como eslabón de transmisión
(portadora).
Las portadoras han sido las grandes olvidadas hasta hace pocos años en la historia de la Hemofilia, tanto en los
aspectos diagnósticos como en los clínicos . Se estima que este grupo de portadoras es muy numeroso, ya que
por cada paciente hemofílico hay, aproximadamente, una media de cuatro portadoras. Así, en España se
calcula que este grupo puede ser de alrededor de diez mil personas.
El fin de estas Recomendaciones sobre Portadoras en Hemofilia, es hacer una puesta al día sobre distintos
aspectos de este colectivo.
El primer objetivo deber ser identificar, dentro de los grupos familiares, las portadoras probables, gracias hoy
día a los grandes avances experimentados en el área de la genética molecular. Las portadoras ciertas u
obligadas, son aquellas que son hijas de pacientes hemofílicos y las que tienen antecedentes por vía materna
de Hemofilia y un hijo afectado. También se deben realizar los estudios genéticos para saber la mutación
exacta que causa la enfermedad en dicha familia para poder tomar decisiones sobre futuros embarazos.
Finalmente, aquellas familias en las que aparece la enfermedad en un caso aislado o esporádico (sin
antecedentes) también deben someterse a estos estudios para verificar si la madre es portadora o no
(mutación de novo). Si lo fuera, sería necesario estudiar a otras mujeres, en edad fértil, de dicho grupo familiar
para descartar que no hay otras portadoras.
Hemofilia
Es un grupo de trastornos hemorrágicos (de sangrado) por los cuales la
sangre tarda mucho tiempo en coagular.
Existen dos tipos de hemofilia:
• Hemofilia A (hemofilia clásica, o deficiencia de factor VIII)
• Hemofilia B (enfermedad de Christmas, o deficiencia de factor IX)
Causas
Cuando se sangra, suceden una serie de reacciones en el cuerpo que
ayudan a la formación de coágulos. Este proceso se llama cascada de
coagulación. En el proceso participan proteínas especiales llamadas
factores de coagulación. Usted puede tener mayores probabilidades de
sufrir un exceso de sangrado si uno o más de estos factores no están
presentes o no están funcionando como deberían.
La hemofilia es causada por la falta de suficiente factor de coagulación
VIII o IX en la sangre. En la mayoría de los casos, la hemofilia se
transmite de padres a hijos (hereditaria). La mayor parte del tiempo, se
transmite a los hijos varones.
Síntomas:
El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves
probablemente no se noten hasta más adelante en la vida, cuando
ocurren durante una cirugía o a un traumatismo.
En los casos más serios, se puede presentar sangrado grave sin una causa.
El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte y es común que se
presente en las articulaciones.
Pruebas y exámenes:
La hemofilia se diagnostica con mayor frecuencia después de que una
persona presenta un episodio anormal de sangrado. También puede
diagnosticarse con un examen de sangre para detectar el problema, si
otros familiares tienen esta afección.
Tratamiento:
El tratamiento estándar consiste en reponer el factor de coagulación faltante a través
de una vena (infusiones intravenosas).
Si usted tiene este trastorno hemorrágico usted necesita recibir cuidados especiales
durante una cirugía. Así que debe asegurarse de decirle a su cirujano que tiene este
trastorno.
También es muy importante compartir esta información acerca de su trastorno con
familiares consanguíneos ya que ellos también pueden estar afectados.
Expectativas (pronóstico):
La mayoría de las personas con hemofilia son capaces de realizar sus actividades
normales. Pero algunas personas presentan sangrado dentro de los espacios de las
articulaciones, lo cual puede limitar sus actividades.
Un pequeño porcentaje de las personas que padecen hemofilia puede morir a causa de
un sangrado intenso.
Referencias
• Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B. In: Hoffman
R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi JI, eds.
Hematology: Basic Principles and Practice.
6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:chap 137.
• Ragni MV. Hemorrhagic disorders. In: Goldman L, Schafer AI, eds.
Goldman's Cecil Medicine.
25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 174.
Imágenes de hemofilia