You are on page 1of 39

MALFORMASI KONGENITAL

,
HERMAPHRODITISM, dan PENYAKIT
KETURUNAN

DR. SULDIAH, SPA
SMF ANAK RSUD UNDATA/FKIK UNTAD

PENDAHULUAN
MALFORMASI KONGENITAL (MK) :

 kelainan anatomik yang tampak
pada saat lahir
 Makroskopik atau Mikroskopik
 pada permukaan tubuh atau dalam
tubuh

EPIDEMIOLOGI

• SEKITAR 3-5% KELAHIRAN HIDUP MENGALAMI MALFORMASI
KONGENITAL
• ANATOMIK MAUPUN FISIOLOGIK
• OBAT-OBATAN MERUPAKAN PENYEBAB 1-3% MALFORMASI
KONGENITAL

DIET DAN FAKTOR RISIKO PERSONAL . GENETIK.• MALFORMASI KONGENITAL MERUPAKAN PENYEBAB KEMATIAN KE5 DAN BERKONTRIBUSI TERHADAP KESAKITAN DAN KECACATAN • 50-60% MALFORMASI KONGENITAL TIDAK DIKETAHUI PENYEBABNYA • LINGKUNGAN.

• ABERASI KROMOSOM (6-7%) • ENVIRONMENT (7-10%) CHEMISE: DRUG BIOLOGY: VIRUS PHYSIC: RADIATION MECHANIC: BE TIED UMBILICAL STRING • MULTIFACTOR: INTERACTION BETWEEN GENETIC AND ENVIRONMENT (20-25%) • UNKNOWN (50-60%) . ETIOLOGI • GENETIK: MUTASI (7-8%).

KELAINAN CHROMOSOMAL KROMOSOM ABNORMALITIES  1 dari 200 bayi baru lahir  Terdiri dari : jumlah dan struktural  Perubahan jumlah kromosom : aneuploidy atau polyploidy  Bisa terjadi hypodiploid or hyperdiploid 6 .

000 bayi perempuan ) menderita Turner’s syndrome atau ovarian dysgenesis . ABNORMALITAS JUMLAH KROMOSOM 1. MONOSOMY  KEHILANGAN KROMOSOM BIASANYA MENINGGAL  Sekitar 97 % embryo yang tidak memiliki kromosom seks juga meninggal dan 3% (3 dari 10.

TRISOMY  Jika ada 3 kromosom pada pasangan kromosom  Penyebabnya : non disjunction selama proses miosis  Autosomal trisomy  21 trisomy (Down’s syndrome) 1 : 600  18 trisomy (Edwards’s syndrome) 1 : 3300  13 – 15 trisomy (Patau’s syndrome) 1 : 5500  Sex chromosomal trisomy  47.2. XXX female 1 : 1000 mentally retarded  47. XYY Male 1 : 1000 personality disorder 8 . XXY Male 1 : 500 klinefelter syndrome  47.

TRISOMY 21 .

TRISOMY 13 Patau’s syndrome .

TRISOMY 18 Edwards’s syndrome .

TETRASOMI & PENTASOMI  Memiliki 4 atau 5 kromosom sex.3. MOSAIK  Memiliki karyotipe berbeda :46 XX / 45 x 0 / 47 XXX  Melibatkan kromosom sex dan kromosom autosom  Menyebabkan malformasi yang tidak serius  Biasanya timbul akibat gagal pemisahan pada awal pembelahan sel .: cacat fisik dan retardasi mental 4.

Mosaik: Adanya dua/lebih macam sel pada individu atau jaringan yang berbeda aturan genetiknya namun tetap diturunkan dari zygote yang sama jadi memiliki asal genetik yang sama (mosaikisme)' .

POLYPLOIDY  Polyploid : kromosom mengandung beragam haploid: 69.5. 92  Menyebabkan abortus spontan .

Translocation .isochromosome 15 . CHROMOSOMAL STRUCTURAL ABNORMALITAS STRUKTUR KROMOSOM ABNORMALITIES Kerusakan kromosom  dapat disebabkan oleh berbagai faktor  Kecacatan yang terjadi tergantung pada bagian kromosom yang rusak  Beragam kerusakan kromosom : .a ring chromosome .deletion .duplication .

ataxia. del 22 q11 Either parent facial dysmorphism. hypoplastic alae nasi. Angelman’s Microcephaly. severe developmental Del 17 p13. cardiac anomalies. Smith.2 Either parent mental retardation. DELESI ATAU DUPLIKASI KROMOSOM Syndrome Clinical features Chromosome findings Parental origin Prader-willi Hypotoni. cardiac anomalies..…. prominent jaw.….. cardiac Del 22 q11 Either parent defects. Hypercalcemia..… .…. severe mental retardation.… Miller-Dieker Dysmorphic face.. Del 17 p11.Magenis Brachycephaly. short broad hands. Dup 11 p15 Paternal Wiedemann hypoglycemia. short stature. hypogonadism. Williams Short stature. Del 17 q 11. cardiac defect. omphalocele.…. hemihypertrophy.3 Either parent delay. Macroglossia. seizures. Del 15 q12 Maternal DiGeorge Thymic and parathyroid hypoplasia. small Del 15 q12 Paternal hands and feet.… Velocardialfacial Palatal defects. speech delay. Beckwith.23 Either parent mental retardation.

microcephaly. MUTASI GEN  LEBIH JARANG TERJADI DIBADINGKAN KELAINAN JUMLAH DAN STRUKTUR KROMOSOM  MUTASI GEN MENYEBABKAN MANIFESTASI MALFORMASI KONGENITAL TERGANTUNG PADA GEN RESESIF ATAU DOMINAN  DOMINAN : achondroplasia dan polydactyly  RESESIF : congenital adrenal hyperplasia. & dentinogenesis imperfecta .

AKONDROPLASIA .

Faktor fisik : X-rays . obat-obatan . rickettsia c. Infectious agent : rubella. anoksia d. Faktor mekanik : absorbsi cairan amnion  tekanan mekanik . toxoplasmosis. limbah industri b. Kimiawi : racun. MALFORMASI KARENA FAKTOR LINGKUNGAN  Teratogen merupakan agen yang menyebabkan kelainan kongenital merusak anatomi/struktur pada saat periode perkembangan  Beragam teratogen a.

D • CISPLATIN • TETRACYCLINE .D .D • METHYLENE BLUE .D • THALIDOMIDE .D • CYCLOPHOSPHAMIDE • WARFARIN – X • FLURAZEPAM (X) • ECT • MECHLORETHAMINE • LITHIUM . OBAT TERATOGENIK • ACE INHIBITOR • METHIMAZOLE .C • AZATHIOPRINE • TEMAZEPAM (X) • BLEOMYCIN • TRIAZOLAM (X) • BUSULFAN • TAMOXIFEN .X • CHLORAMBUCIL • VALPROIC ACID .

HYDRAENCEPHALY. MICROPHTHALMIA AND CONGENITAL HEART DISEASE • TOXOPLASMA GONDII: MICROCEPHALY. HYDROCEPHALY AND CHORIORETINITIS. MICROPHTHALMIA. MICROGYRIA AND MENTAL RETARDATION.ORGANISME PENYEBAB MALFORMASI KONGENITAL • CYTOMEGALOVIRUS: MICROCEPHALY. HEPATOMEGALY. • RUBELLA VIRUS: CATARACT. • HERPES SIMPLEX VIRUS: CHORIORETINITIS. CHORIORETINITIS. THROMBOCYTOPENIA. HYDROCEPHALY. DEAFNESS. .

SENSITIVE OR CRITICAL PERIODS PERIODE SENSITIF  Periode organogenesis : hari ke 15 – hari ke 60  Sangat rentan kelainan morfologik berat 22 .

.

DIMANA JANIN SANGAT RENTAN PADA PERIODE KRITIS PERKEMBANGAN • PERIODE KRITIS BERVARIASI UNTUK SETIAP ORGAN.• EFEK OBAT TERATOGEN BERVARIASI SESUAI WAKTU. SEMENTARA ORGAN GENITALIA EKSTERNA PALING SENSITIF PADA MINGGU KE8 DAN 9 • OTAK DAN SKELET MERUPAKAN ORGAN-ORGAN YANG SENSITIF MULAI DARI AWAL MINGGU KE 3 SAMPAI AKHIR MASA KEHAMILAN BAHKAN SAMPAI PERIODE NEONATAL . MESKIPUN HARI KE 15 – 60 KEHAMILAN ADALAH PERIODE SENSITIF BAGI SEBAGIAN BESAR ORGAN • JANTUNG MEMILIKI MASA SENSITIF PADA MINGGU KE 3 DAN KE 4.

most have labial fusion and clitoral hypertrophy Antitumor Agents  Aminopterin Wide range of skeletal defect and malformations of the CNS  Busolfan (Myleran) G Stunted growth. especially skeletal Thalidomide Meromelie and other limb malformations. TERATOGEN MALFORMATIONS Androgenic Agents  Ethisterone Varying degrees of masculinization of female  Nonethisterone fetus . cleft palate hypoplasia of  Methotrexate various organ Multiple malformation. cardiac and gastrointestinal malformations . external ear. skeletal abnormalities – mercaptopurine corneal opacities.

thalidomide .

27 .THREE COMPONENTS OF TYPICAL TERATOGENIC EXPOSURE LEADING TO CM • HEREDITARY PREDISPOSITION TO A MALFORMATION • HEREDITARY PREDISPOSITION TO THE EFFECTS OF A GIVEN TERATOGEN ( GENETIC SUSCEPTIBILITY) • ADMINISTRATION OF THE TERATOGEN AT A VULNERABLE PERIOD EMBRYOGENESIS.

hydrocephaly microphthalmia. microgyria and mental retardation  Rubella virus Cataract. chorioretinitis.Infectious Agents  Cytomegaloviruse Microcephaly. deafness microphtalmia and congenital heart defects  Toxoplasma gondii Microcephaly. microphthalmia. hydrocephaly and chorioretinitis Therapeutic Radiations Microcephaly and skeletal Malformation .

.

HERMAPHRODITISM = Intersexuality  Early embryo has the potential to develop into a male and female  Classification : True hermaphrodites -have both ovarian and testicular tissue Pseudo hermaphrodites -have testes called male pseudohermaphrodites 30 have ovaries called female pseudohermaphrodites .

ENDOKRINOLOGI ANAK.GENETIKA DAN PSIKIATER . PENDAHULUAN KELAINAN PERKEMBANGAN SEX YANG ATIPIK SECARA KROMOSOMA. GONADAL DAN ANTOMI DITANDAI DGN ORGAN GENITALIA EKSTERNA TIDAK JELAS LAKI-LAKI ATAU PEREMPUAN PENANGANAN YANG TEPAT MELIBATKAN TIM . BEDAH UROLOGI ANAK.

LINGKUNGAN (OBAT-HORMONAL) . PENYEBAB • SANGAT KOMPLEKS : KELAINAN GENETIK (TERBANYAK).

PEREMPUAN • LAKI-LAKI : MINGGU 8-12 KADAR GONADOTROPIN PLASENTA MENINGKAT . MULLERI MENJADI TUBA FALOPI. VESIKULA SEMINALIS DAN SAL. EJAKULATOR • PEREMPUAN : MINGGU 7-12 SEJUMLAH SEL GERMINAL MENGALAMI TRANSISI DARI OOGONIA MENJADI OOSIT SHG TERJADI DIFERENSIASI GONAD MENJADI OVARIUM. SERVIKS DAN 1/3 ATAS VAGINA .XY) • MINGGU KE6 KEHAMILAN GONAD EMBRIO BELUM BISA DIBEDAKAN LAKI-LAKI. MERANGSANG SEL LEIDIG MENGELUARKAN TESTOSTERON DAN SEL SERTOLI MENGELUARKAN MULLERIAN INHIBITING FACTOR • TESTOSTERON MERANGSANG DIFERENSIASI SAL. WOLF MENJADI EPIDIDIMIS. VASA DEFERENS. PATOMEKANISME • 46 KROMOSOM (23 PASANG). SAL. PASANGAN KE 23 ADALAH PASANGAN KROMOSOM SEX YANG MENENTUKAN JENIS KELAMIN (XX. UTERUS .

Origin of the Normal Abnormal malformation development development Dominant or Point mutation Genetic recessive defect Chromosomal information Syndrome of aberration chromosomal aberration Placenta of mother Organogenesis Important defects Exogenous and multifactorial actions Metabolic Malformations Fetus anomalies genital system nervous system 34 Normal neonate Malformed neonate .

FAKTA • NEWBORNS OF OBESE MOTHERS ARE AT AN INCREASED RISK FOR BIRTH DEFECT • THE ASSOCIATION BETWEEN TEA CONSUMPTION AND SPINA BIFIDA • FOLIC ACID AND PRIMARY PREVENTION OF CONGENITAL MALFORMATION • GENE –ENVIRONMENT INTERACTION IN PATHOGENESIS OF BIRTH DEFECT • ASSOCIATIONS BETWEEN MAJOR MALFORMATIONS AND MILD ERRORS OF MORPHOGENESIS .

CYTOGENETIC ANOMALIES AND ADVERSE PREGNANCY OUTCOME • AN INCREASE RISK OF FETAL MALFORMATION IN PREGNANCY OF DIABETIC MOTHER • AN INCREASED RISK OF FETAL DEATH DUE TO CONGENITAL ANOMALIES AMONG TWIN BIRTH COMPARED TO SINGLETONS.• THE CLOSE ASSOCIATION BETWEEN CYSTIC HYGROMA. .

PRENATAL DIAGNOSTIC • USG EXAMINATION • AMNIOCENTESIS • VILLI-CHORION BIOPSY .

PREVENTION • MARRIAGE COUNSELING • PRENATAL COUNSELING AND DIAGNOSTIC • EDUCATION • CONSUME FOLIC ACID • EAT A HEALTHY DIET • EXERCISE REGULARLY • AVOID SMOKING’ • AVOID ALCOHOL • AVOID ILLICIT DRUGS .

TERIMAKASIH .