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HEMATOLOGIA

Prof Emilana Claro Avila


Hemoglobinopatias
Talassemias

 As talassemias constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas,


caracterizadas pela redução ou ausência da síntese de um dos tipos de cadeias de
globina que formam as hemoglobinas

Cadeia cuja síntese esteja afetada

α-talassemias β-talassemias

As alterações são quantitativas e não qualitativas


Hemoglobinopatias
Talassemias
 Distribuído em todo mundo, com alta frequência na África e litoral do mediterrâneo
Hemoglobinopatias
Talassemias
Hemoglobinopatias
α-Talassemias

 Há dois genes α no genoma haploide portanto quatro genes no genoma


diploide (α2α1 , α2α1 )

 Como há menor síntese de cadeias α, ocorre um excesso de cadeias não α


que se tetramerizam formando a HbH (β4 ) no adulto ou Hb Bart’s (ϒ4 ) no
recém-nascido.

 Nas Talassemias α um ou mais genes α pode estar ausentes , resultando


então formas diferentes da doença (α-globina afeta a formação da HbF (α2ϒ2)
e HbA1 (α2 β 2) )
Hemoglobinopatias
α-Talassemias
Hemoglobinopatias
α-Talassemias
Hemoglobinopatias
α-Talassemias
Hemoglobinopatias
α-Talassemias

 Portador silencioso (- α1 , α2α1 ) : Assintomáticos e de difícil detecção, podem ter 1-2% de


Hb Bart’s no período neonatal e na vida adulta podem ter ligeira hipocromia de detecção
difícil

 Traço α-talassêmico (- - , α2α1 ): São clinicamente normais, porém apresentam


microcitose e hipocromia no sangue, e no período neonatal têm cerca de 5-10% de Hb
Bart’s. Na vida adulta têm hipocromia, e ferro sérico normal; somente podem ser
diagnosticados pela medida da relação sintética α/β de 0,7 ou por métodos de análise de
DNA.
Hemoglobinopatias
α-Talassemias

 Doença por HbH (- - , - α1 ) : O quadro clínico é de uma talassemia maior ou intermediária


anemia hemolítica crônica de gravidade variada, esplenomegalia e alterações ósseas. O
esfregaço sanguíneo mostra hipocromia e poiquilocitose. Acompanhada de 5-30% de
HbH.

 Hidropisia fetal por Hb Bart’s (- - , - -): No homozigoto de α0-talassemia, como não há


síntese de cadeias α, não há HbA nem HbF; o hemolisado contém unicamente Hb Bart’s e
pequenas quantidades de HbH e Hb Portland (Ԑ2 ϒ2 )
Hemoglobinopatias
α-Talassemias
Hemoglobinopatias
β-Talassemias
 Alterações Quantitativas de Cadeias beta

 Frequentemente encontrada na região do mediterrâneo e no Brasil na região sul e sudeste

 O indivíduo afetado pode ser heterozigoto (tem somente um gene β-talassêmico) ou


homozigoto (tem dois genes β-talassêmicos)

Talassemia maior Talassemia intermediária Talassemia menor


Hemoglobinopatias
Hemoglobinopatias
β-Talassemias

Talassemia maior

 Frequentemente encontrada na região do mediterrâneo e no Brasil na região sul e sudeste

 Manifesta-se de 6 a 9 meses após o nascimento HbF ---> HbA = Anemia grave < 5g/dL

 Cadeias alfas livres formam precipitados “Inclusões Insolúveis” – C. de Heinz

 Eritropoese ineficaz - Hiperplasia Eritróide medular e Extra Medular


Hemoglobinopatias
β-Talassemias

Talassemia maior

 Anomalias esqueléticas

 Reticulocitose e Hemácias em Alvo

Eletroforese de Hemoglobina = HbA2 HbF


Hemoglobinopatias
β-Talassemias Caracteristica da Talassemia Major

Talassemia maior
Hemoglobinopatias
β-Talassemias

Talassemia maior
Hemoglobinopatias
β-Talassemias

Talassemia maior

 Hepatoesplenomegalia

 Icterícia

 CHCM baixo
 Aumento da absorção de Ferro
Hemoglobinopatias
β-Talassemias

Talassemia maior

 anisopoiquilocitose intensa,
 esquizócitos,
 Eritroblastos
 desvio à esquerda dos granulócitos.
Hemoglobinopatias
β-Talassemias

Talassemia Maior

O tratamento conservador da talassemia maior fundamenta- se em:

 Transfusões de sangue
 Terapêutica quelante
 Esplenectomia
 Transplante
 Ácido fólico
Hemoglobinopatias
β-Talassemias

Talassemia Intermediária

 Denominação que se aplica aos casos sintomáticos que não dependem de transfusões
regulares = Síndrome Clínica

 Hb 7 – 11 g/dL

 Aumento de HbF
Hemoglobinopatias
β-Talassemias

Talassemia Intermediária

As manifestações clínicas

 Esplenomegalia
A anemia crônica pode se acentuar
 redução da massa muscular
quando ocorrem infecções ou pela
carência associada de folatos.
 úlceras crônicas nas pernas

 alterações faciais
Hemoglobinopatias
β-Talassemias

Talassemia Menor

 Os heterozigotos β-talassêmicos são habitualmente assintomáticos, com níveis de Hb


em média ligeiramente diminuídos.

 Reduções mais acentuadas dos níveis de hemoglobina podem ocorrer:

a) na infância;
b) na presença de infecções e Processos inflamatórios crônicos;
c) durante a gravidez
Hemoglobinopatias
β-Talassemias

Talassemia Menor

 Hipocromia, Microcitose, células em alvo

 Eletroforese de hemoglobina: Aumento HbA2 (4-8%), HbF normal, ou levemente


aumentada
Hemoglobinopatias
Anemia Falciforme

 Presença de uma variante da hemoglobina , chamada Hemoglobina S (HbS)

Alteração na cadeia β

Ácido Glutâmico ---> Valina


Na posição 6
Hemoglobinopatias
Anemia Falciforme
Ácido Glutâmico ---> Valina
Na posição 6

 Esta alteração altera a carga elétrica, a qual quando desoxigenada , forma cristais
alongados (tactóides) = Forma de Foice

 Ph baixo
Desoxi-hemoglobina
 Baixas temperaturas
Hemoglobinopatias
Anemia Falciforme
LEGENDA:

AA - Sem alteração.

AS- Traço falciforme.

SS- Anemia falciforme.

 Encontrado frequentemente em pessoas da raça negra


 Manifesta-se nos primeiros meses de vida quando há substituição da HbF
Hemoglobinopatias
Anemia Falciforme

Célula com O2 Afoiçamento


Hemoglobina S
Entupimento
dos vasos

Destruição das
células

Crises vasoclusivas Baço = Fibrose, atrofiando


Hemoglobinopatias
Anemia Falciforme

Crises vasoclusivas

 Acidose
 Infecções
 Desidratação
 Desoxigenação
Hemoglobinopatias
Anemia Falciforme

Ulceras
Hemoglobinopatias
Anemia Falciforme

Derrame Cerebral
Hemoglobinopatias
Anemia Falciforme

Dactilite
Hemoglobinopatias
Anemia Falciforme

Síndrome mão-pé
Hemoglobinopatias
Anemia Falciforme

Priapismo
Hemoglobinopatias
Anemia Falciforme

Icterícia
Hemoglobinopatias
Anemia Falciforme
Achados Laboratoriais
 Hemoglobina 6 – 9 g/dL
 Drepanócitos
 Células em Alvo
 Esplenectomia = Corpúsculos de Howell-Jolly
 Teste de Falcisação de Hemácias
 Eletroforese de Hemoglobina
 Teste do Pezinho
 Reticulocitose
Hemoglobinopatias
Anemia Falciforme Achados Laboratoriais
Hemoglobinopatias
Hemoglobinopatias
Anemia Falciforme
Tratamento

 Antibióticoterapia
 Hidratação
 Transfusão (principalmente na aplasia medular)
 Hidróxiuréia (aumenta os níveis de HbF)
 Transplante de Medula
 Vacinação (pneumococo, haemophilus e meningococo)
 Antiinflamatórios
Outras Hemoglobinopatias

Hemoglobinopatia C

Ácido Glutâmico ---> Lisina


Na posição 6 (HbAC ou HbCC)

 Anemia moderada com Reticulocitose discreta


 Esferocitose, hemácias em alvo e Microcitose
 Esplenomegalia e colelitíase
Outras Hemoglobinopatias

Hemoglobinopatia D

 Modalidade eletroforética semelhante a HbS


 Anemia leve (homozigoto)

Hemoglobinopatia E
 Anemia leve (homozigoto)