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CASO CLÍNICO 6

(Grupo 4A. Prof. Maria Diez Campelo)

Elena Pablo Martín
Ana Rita Paiva Rato Gonçalves Morais
Mujer de 50 años, sin antecedentes personales de interés. Seis meses antes
de la consulta presentó una epistaxis intensa. Acude a consulta por presentar desde
hace 2 semanas molestias abdominales tras las comidas y sensación de mareos
inespecíficos. En la anamnesis por aparatos refiere cefaleas y preguntada si tenía
picores en el cuerpo contestó que a veces, sobre todo al secarse después de la
ducha, pero que no le molestaban demasiado. Examen físico: Buen estado general,
inyección conjuntival. Pequeña adenopatía (1x1cm) submandibular. ACR normal.
Esplenomegalia no dolorosa a 5 cm del reborde costal. Dudosa hepatomegalia.
Resto de exploración sin interés.
DATOS que sacamos de la HC: 50 años, sin AP, epistaxis intensa,
molestias abdominales pospandriales, mareos inespecíficos, cefaleas,
prurito después de la ducha, inyección conjuntival, adenopatía
submandibular, espleno-hepatomegalia.

SÍNDROMES:

• Diátesis hemorrágica por epistaxis e inyección conjuntival.

• Síndrome de hiperviscosidad por mareos y cefalea.
SÍNTOMA a destacar: epistaxis y el prurito tras la ducha. Sugerente de
policitemia vera.

Además…
Adenopatía sugiere una enfermedad hematológica, que surge por aumento de
series hematológicas en esa localización;
Esplenomegalia y hepatomegalia apoyan la sospecha.
POR LO TANTO,

Con estos datos no hay relación entre la sintomatología y la epistaxis.
LABORATORIO
• Hb (18,5 g/dl);

• Hematocrito elevado (51%);

• Serie leucocitaria (Leucocitos 15x109/L (1 mielo, 2 cay, 86 seg. 3 eos, 1 bas,
4 linfo, y 1 mono)a expensas de segmentados y de formas inmaduras (no se
ven cayados ni mielocitos en sangre periférica en condiciones normales);

• Plaquetas discretamente (475x109/L);

• LDH (456 UI);

• Vitamina B12 (876pg/ml).
SOLICITARÍAMOS:

LABORATORIO

• Estudio de la ferritina (sospecha de );

• La EPO (sospecha de o ), ya que la EPO es criterio diagnóstico secundario.

PRUEBAS

• Biopsia ósea (sospecha de hipercelularidad de serie roja y megacariocítica, poco
hierro en depósitos, fibrosis si la enfermedad estuviera evolucionada).
Con los datos de laboratorio y la clínica de la paciente, sospecha de
policitemia vera:

• Prurito después de la ducha y síntomas digestivos (por de histamina);

• Síndrome de hiperviscosidad y la diátesis hemorrágica apoyan la
sospecha.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:
• Policitemia secundaria (aquí leucocitos y plaquetas están normales y no
esplenomegalia);

• Policitemia relativa (tendría datos de deshidratación y la paciente tiene
PRUEBA DIAGNOSTICA:
buen estado general, no esplenomegalia ni alteraciones bioquímicas);
• BIOPSIA ÓSEA para descartar mielofibrosis y trombocitemia esencial;
• Mielofibrosis (policitemia vera puede evolucionar a mielofibrosis);
• CITOGENÉTICA: mutación de JAK2 (V617F) (¡característica!).
• Mononucleosis infecciosa (tendría datos infecciosos, astenia y es mas
frecuente en pacientes jóvenes);

• Trombocitemia (esplenomegalia y epistaxis, tendría datos de trombosis de
pequeños o grandes vasos).
CRITERIOS DIAGNOSTICOS DE POLICITEMIA VERA

• Mayores:

o Hb>16.5g/dl en varones y >16 en mujeres, hcto>49 varones y >48 mujeres;

o Biopsia ósea hipercelular;

o Mutación JAK2.

• Menores:

o <EPO;

 Diagnóstico de PV con 3 criterios mayores o 2 primeros mayores y el menor;

 No hay que hacer biopsia ósea si Hb>18.5 en varones o >16.5 en mujeres con mutación de JAK2. Tampoco si hcto>55.5 en
varones o > 49.5 en mujeres con mutación de JAK2. En este caso no sería necesaria la biopsia ósea por los datos de la Hb
si hacemos la citogenética para ver la mutacion de JAK2.
TRATAMIENTO de policitemia vera:

• Flebotomías de 450ml hasta que el hematocrito <45%;

• Citorreducción cuando las flebotomías no son capaces de descender el
hematocrito;

• Hidroxiurea en pacientes jóvenes;

• Antihistamínicos para el prurito;

• Medidas complementarias: AAS a dosis bajar para profilaxis de trombosis;

• Segunda elección usaríamos IFNpegilado o inhibidores de JAK2 (ruxolitinib).
Se inició tratamiento con lo que la enferma normalizó sus parámetros
hematimétricos durante 8 años y además se normalizaron los síntomas y el
tamaño del bazo. Al cabo de este tiempo en las analíticas practicadas se comienza
a ver un progresivo descenso de la hemoglobina, que motivó la suspensión del
tratamiento. A pesar de ello la enferma comenzó con mareos, cansancio, acúfenos
y palidez. En la exploración física se palpaba esplenomegalia a 7 cm del reborde
costal y en la analítica se observaba lo siguiente: Hb: 9,5 gr/dL; VCM 85;
Leucocitos: 15x109 /l con blastos 2%, mielocitos: 3%; S: 75%; L: 15% y M: 5%;
Plaquetas: 75x109 /L
DATOS que sacamos de la HC:
• Al principio y tras tratamiento de policitemia vera, se observa una
reducción de esplenomegalia y desaparición de síntomas;
• Al cabo de 8 años progresivo descenso de Hb y se suspende
tratamiento Hay mareos, cansancio, acufenos, palidez;
• Esplenomegalia de 7cm del reborde costal;
• Analítica:
o Hb (<9.5),
o leucocitosis a expensas de blastos y de mielocitos,
o plaquetas <75000 ( ).
Qué pasó?
Paciente ha desarrollado síndrome anémico (por la Hb, astenia, mareos,
palidez, acufenos), aumento de la serie leucocitaria y trombopenia.

Posibilidades diagnósticas: Evolución de la policitemia vera a mielofibrosis.

• Esplenomegalia ha reaparecido por la hematopoyesis extramedular, el
organismo reacciona haciendo una hematopoyesis en el bazo.
Pedimos frotis y biopsia ósea
• En el frotis se observan dacriocitos (hematíes en lágrima) y
leucoeritroblastosis  muy característico de la mielofibrosis

• En la biopsia ósea vemos bandas de colágeno que sugieren fibrosis
reticulinica y colágena, hiperplasia hematopoyética (por las series
inmaduras).
o Biopsia ósea es diagnóstica si se observa una fibrosis medular en mas de 2/3
de la médula.
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE MIELOFIBROSIS
Mayores: Menores:

Proliferación de megacariocitos atípicos en Leucocitosis;

biopsia ósea con fibrosis; Anemia;

Excluir policitemia vera, leucemia mieloide crónica LDH;

y síndromes mielodisplásicos; Esplenomegalia;

Mutación de JAK2, CALR, MPL; Leucoeritroblastosis.

Otro marcador de clonalidad;

Diagnostico de MF: 3 criterios mayores y 1 criterio menor.
Factores de riesgo:
Pronostico de mielofibrosis:
• Presentar 1 es riesgo bajo, 2 factores
• 2/3 evolucion crónica es intermedio y más de 2 factores de
(supervivencia de 10 años); riesgo es intermedio alto.
o Anemia <10g/dl;
• 1/3 evolucion rápida (<3años).
o Síntomas constitucionales;

Pronóstico de las mutaciones: o Blastos en sangre periférica;

o Alteraciones citogenéticas;
• Buen pronostico  CALR;
o Edad superior a 65 años;
• Mal pronostico  JAK2,
o Leucocitosis >25.
ASXL1, EZH2, SRSF2, IDH1/2.
TRATAMIENTO DE MIELOFIBROSIS

• El tratamiento es sintomático.

• Anemia  concentrados hematíes, EPO,…

• Leucocitosis  hidroxiurea.

• Inhibidores de JAK2: ruxolitinib (eficaz con la mutacion de JAK2 o sin ella)
 reduce esplenomegalia, mejora síntomas

Único tratamiento curativo en pacientes candidatos es TAPH. Se reserva para
mielofibrosis de mal pronóstico.