Professional Documents
Culture Documents
THALASSEMIA
PEMBIMBING :
DR. DIAN PUSPITA SARI, SP.A(K)
2
BAB I
PENDAHULUAN
3
ANEMIA
Thalassemia
Diagnosis anemia
kegagalan pembentukan salah
menentukan adanya anemia,
satu rantai asam amino
jenis anemia, etiologi/penyakit
pembentuk Hb Hb tidak
yang mendasar, dan penyakit
sempurna eritrosit mudah
penyerta
rusak hemolisis
BAB II
STATUS PASIEN
5
IDENTITAS PASIEN
Keluhan Keluhan
Utama : Tambahan :
Pucat
Perut membesar
7
ibu pasien mengeluh anak pucat, mimisan (-), gusi berdarah (-),
lebam (-), bintik merah pada kulit (-), keluar darah dari telinga (-),
muntah hitam (-), BAB hitam (-), tampak kuning (-), nafsu makan (-
) berkurang. Pasien juga demam, suhu tidak diukur, demam
terutama dirasakan pada siang hari, perut bagian kiri atas dirasa
membesar disertai rasa nyeri (+), mual (-), muntah (-), batuk (-),
pilek (-), sakit tenggorokan (-), BAK dan BAB tidak ada keluhan.
Pasien dibawa ke RS Banyuasin.
± 1 tahun SMRS
Cont’ 8
Didapatkan limpa yang membesar, dicurigai thalassemia lalu
diberikan obat peroral yaitu asam folat 2x5 mg dan Santa E 2x200
IU, kemudian pasien dibawa ke RSMH dan disarankan melakukan
pemeriksaan laboratorium, didapatkan Hb rendah dan trombosit
rendah, ditatatalaksana seperti thalassemia, ditransfusi darah
merah 2 kantong, dirawat selama 8 hari.
± 1 tahun SMRS
9
anak kembali pucat disertai perut yang membesar dan
demam yang hilang timbul terutama dirasakan saat siang
hari. Mimisan (-), gusi berdarah (-), lebam (-), bintik merah
pada kulit (-), keluar darah dari telinga (-), muntah hitam (-
), BAB hitam (-), kuning (-), batuk (-), pilek (-), sakit
tenggorokan (-), nafsu makan (-) berkurang, nyeri perut
pada bagian kanan atas (+), mual (-), muntah (-)
± 3 hari SMRS
Cont’ 10
BAB dan BAK tidak ada keluhan. Anak terlihat semakin
lemas. Pasien dibawa ke RMSH, dilakukan pemeriksaan
laboratorium, didapatkan Hb=4,1, dan trombosit rendah,
dikatakan pasien mengalami thalassemia beta. Pasien
dirawat kembali untuk trasfusi darah selama 9 hari dan
memerlukan pemeriksaan yang hanya dapat dilakukan di
RSMH.
± 3 hari SMRS
11
Riwayat Penyakit Dahulu
•Riwayat pucat sebelumnya (+) sekitar 1 tahun lalu
•Riwayat timbul benjolan pada bagian perut kiri atas (+)
sekitar 1 tahun lalu
•Riwayat transfusi sebelumnya (+) sekitar 1 tahun lalu
•Riwayat mengalami demam setiap hari (+)
•Riwayat tinggal didekat pabrik (-)
•Riwayat terkena radiasi (-)
•Riwayat menggunakan obat nyamuk bakar (-)
•Riwayat terpapar pestisida (-)
•Riwayat mengalami demam dan atau batuk pilek dan
atau sakit tenggorokan setiap bulan (-)
12
RIWAYAT :
Ibu Ayah
Perkawinan : Pertama Perkawinan : Pertama
Auskultasi HR: 128 x/menit, irama reguler, BJ I-II normal, murmur (-),
gallop (-)
Perkusi Batas jantung dalam batas normal
20
…PEMERIKSAAN FISIK
ABDOMEN
Inspeksi Cembung, scar (-), massa (-), luka (-). Pelebaran
pembuluh darah (+)
Auskultasi bising usus (+) normal
Palpasi nyeri tekan (+) pada regio hipokondrium dextra,
tegang
Hepar : teraba 3 cm dac dan 3 cm dpx
Lien : teraba pada titik schuffner S4 setinggi umbilikus
Perkusi timpani (+), shifting dullness (-)
EKSTREMITAS
Edema (-/-), akral pucat(+/+), CRT <3”
GENITALIA
Dalam batas normal
STATUS NEUROLOGIS
21
Pemeriksaan Tungkai Tungkai Kiri Lengan Lengan Kiri
Kanan Kanan
Gerakan cukup cukup cukup cukup
Kekuatan +5 +5 +5 +5
Tonus Eutoni Eutoni Eutoni Eutoni
Klonus - -
Reflek fisiologis (+) normal (+) normal (+) normal (+) normal
Reflek patologis - - - -
GRM Kaku kuduk (-), Brudzinski I dan II (-), Kernig (-)
MCH 20 pg 25-29 pg
Hati
SGOT 20 U/L 0-38 U/L
SGPT 6 mg/dl 0-41 mg/dl
GINJAL
Ureum 13 mg/dl 16,6-48,5 mg/dl
Kreatinin 0,44 mg/dl 0,24-0.47 mg/dl
24
DAFTAR MASALAH
Pucat
Nafsu makan menurun
Severe stunting
Anemia hipokrom mikrositer
25
DIAGNOSIS BANDING
HbF : 60,2 %
HbA2 : 3,3%
Kesan : Anemia mikrositik, hipokrom, anisopoikilositosis, sel target
Inklusi bodies tidak ditemukan
Status besi dalam bats normal
HbF meningkat, ditemukan HbE 36,5%
Kesimpulan : Kemungkinan HbE – thalassemia beta
Saran : skrining keluarga
28
TATALAKSANA
Terapi
Monitoring Edukasi
Tanda vital dan -Penjelasan dan informasi
pemeriksaan darah secara mengenai penyakit
periodik. Pemeriksaan rutin thalassemia yang diderita.
pertumbuhan dan -Pengetahuan mengenai
perkembangan anak. tanda-tanda pucat pada
Pemeriksaan feritin setelah anak.
15-20x transfusi atau jika -Perlu dilakukan cek seluruh
sudah mendapatkan 3-5 keluarga.
liter darah. Pemeriksaan -Melakukan pencegahan
hepatitis marker jika sudah terhadap infeksi, karena
transfuse berulang. anak rentan terinfeksi.
31
PROGNOSIS
Keluhan Keluhan
Utama : Tambahan :
Pucat
Perut membesar
34
penderita tampak pucat (+), mimisan (-), gusi berdarah (-), bintik-
bintik berwarna merah di badan (-), badan lemas (-), nafsu
makan menurun (-), demam (-), batuk (-), pilek (-), mual (-),
muntah (-), nyeri perut (-), sesak (-), kuning (-), benjolan di ketiak,
lipat paha, leher (-), riwayat sering tidak menggunakan alas kaki
di tanah (-), trauma (-), BAK biasa. Penderita dibawa ke RS
Banyuasin. Dicurigai thalassemia lalu diberikan obat peroral yaitu
asam folat 2x5 mg dan Santa E 2x200 IU. Keluhan tidak berkurang
± 1 bulan SMRS
35
penderita tampak semakin pucat, perut membesar (+),
demam (-),batuk (-), pilek (-), mual (-), muntah (-), nyeri
kepala (-), mimisan (-), gusi berdarah (-), bintik-bintik merah
pada kulit (-), muntah (-), kuning (-), nyeri perut (-), sesak (-),
lemas (-), nafsu makan menurun (+), BAB dan BAK biasa.
Penderita lalu dibawa ke poliklinik hematologi RSMH.
± 2 hari SMRS
36
Riwayat Penyakit Dahulu
• Riwayat pucat sebelumnya (+) (sejak 1 bulan lalu)
• Riwayat transfusi sebelumnya (-)
• Riwayat tinggal didekat pabrik (-)
• Riwayat terkena radiasi (-)
• Riwayat menggunakan obat nyamuk bakar (-)
• Riwayat terpapar pestisida (-)
• Riwayat mengalami demam dan atau batuk pilek dan
atau sakit tenggorokan setiap bulan (-)
Riwayat Penyakit dalam Keluarga
Kakak perempuan penderita, pernah mendapat transfusi
satu kali, lalu dikatakan curiga thalassemia.
37
RIWAYAT :
Ibu Ayah
Perkawinan : Pertama Perkawinan : Pertama
Auskultasi HR: 128 x/menit, irama reguler, BJ I-II normal, murmur (-),
gallop (-)
Perkusi Batas jantung dalam batas normal
45
…PEMERIKSAAN FISIK
ABDOMEN
Inspeksi Cembung, scar (-), massa (-), luka (-). Pelebaran
pembuluh darah (+)
Auskultasi bising usus (+) normal
Palpasi nyeri tekan (-) lemas
Hepar : teraba 2 cm dac dan 2 cm dpx
Lien : teraba pada titik schuffner S3 setinggi umbilikus
Perkusi timpani (+), shifting dullness (-)
EKSTREMITAS
Edema (-/-), akral pucat(+/+), CRT <3”
GENITALIA
Dalam batas normal
STATUS NEUROLOGIS
46
Pemeriksaan Tungkai Tungkai Kiri Lengan Lengan Kiri
Kanan Kanan
Gerakan cukup cukup cukup cukup
Kekuatan +5 +5 +5 +5
Tonus Eutoni Eutoni Eutoni Eutoni
Klonus - -
Reflek fisiologis (+) normal (+) normal (+) normal (+) normal
Reflek patologis - - - -
GRM Kaku kuduk (-), Brudzinski I dan II (-), Kernig (-)
Pucat
Nafsu makan menurun
Severe stunting
Anemia hipokrom mikrositer
49
DIAGNOSIS BANDING
Kimia Klinik
Besi (Fe/Iron) 110 µg/dl 61-157 µg/dl
TIBC 321 µg/dl 112-346 µg/dl
Saturasi Transferin 34% 20-50%
Imunoserologi
Ferritin 77,00 ng/ml 21,81-274,66 ng/ml
52
Pemeriksaan Elektroforesis Hb
13 September 2018
Hb F : 56,1 %
Hb A2 : 3,8 %
Kesan : GDT ; anemia mikrositik hipokrom dan anisopoikilositosis
Badan inklusi ditemukan
Status besi ; besi serum 110 µg/L (Normal)
TIBC 321 µg/Dl (Normal)
Feritin 77,00 ng/ml (Normal)
HbA2 3,8 % (meningkat)
HbF 56,1 % (meningkat)
Kesimpulan : Thalassemia beta intermedia
Saran : Analisa DNA dan Skrinning keluarga
53
TATALAKSANA
Terapi
Monitoring Edukasi
Tanda vital dan -Penjelasan dan informasi
pemeriksaan darah secara mengenai penyakit
periodik. Pemeriksaan rutin thalassemia yang diderita.
pertumbuhan dan -Pengetahuan mengenai
perkembangan anak. tanda-tanda pucat pada
Pemeriksaan feritin setelah anak.
15-20x transfusi atau jika -Perlu dilakukan cek seluruh
sudah mendapatkan 3-5 keluarga.
liter darah. Pemeriksaan -Melakukan pencegahan
hepatitis marker jika sudah terhadap infeksi, karena
transfuse berulang. anak rentan terinfeksi.
56
PROGNOSIS