DASAR-DASAR GENETIKA

Ns.SURYANI MANURUNG,Mkep.,Sp.Mat
 Manfaat mempelajari Genetika
Genetika manusia (Human Genetics) perlu dipelajari:
 Agar kita dapat mengetahui sifat – sifat keturunan kita
sendiri, serta setiap mahkluk yang hidup di lingkungan
kita
 Mengetahui kelainan atau penyakit keturunan serta
usaha untuk menanggulanginya
 Mengetahui sifat keturunan seseorang, misalnya
golongan darah, yang kemungkinan diperlukan dalam
penelitian warisan harta dan kriminalitas
 Prinsip genetika perlu dikuasai untuk mempelajari sifat
kejiwaan atau persarafan seseorang yang ditentukan
oleh sifat keturunan, misalnya kelebihan satu jenis
kromosom yang ada hubungannya dengan kelainan
jiwa, bersifat asosial dan kriminil.
PENGERTIAN
 Genetika berasal dari Bahasa Latin GENOS yang
berarti suku bangsa atau asal usul. genetika
berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat
keturunan ( hereditas ) yang di wariskan kepada
anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di
dalamnya (unggul atau cacat).
 Genetika berasal dari Bahasa Yunani GENNO
yang berarti melahirkan  genetika adalah ilmu
yang mempelajari berbagai aspek yang menyangkut
pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme
maupun suborganisme (seperti virus dan prion).
 Orang yang dianggap sebagai "Bapak
Genetika" adalah JOHAN GREGOR
MENDEL.

 Orang yang pertama mempelajari sifat-sifat

menurun yang diwariskan dari sel sperma
adalah HAECKEL (1868).
Perkembangan Konsep tentang
Genetika
 Dogma sentral dalam genetika
 Proses Ekspresi genetik mengikuti tahapan yang sama untuk
semua bentuk kehidupan, dan disebut dogma inti (central
dogma) dalam genetika.

 Dogma sentral adalah proses ekspresi gen yang mengikuti

tahapan-tahapan dalam info genetik yang terdiri proses
dasar replikasi DNA, transkripsi DNA menjadi RNA, dan
translasi RNA menjadi protein atau polipeptida.

 Dalam sentral dogma, bahwa semua sel memiliki DNA yang

merupakan kode genetik yang dapat dipergunakan untuk
memproduksi protein dengan cara memproduksi mRNA.

 Perlunya mRNA dalam produksi protein karena DNA

merupakan kode genetik yang sangat berharga sehingga
perlu dibuat salinannya, yaitu dengan proses transkripsi.
Setelah diperoleh salinan, maka salinan tersebut ditranslasi
(diterjemahkan) menjadi urutan AA (asam amino).
DOGMA SENTRAL DLM GENETIKA
Perkembangbiakan Makhluk Hidup

 Aseksual ; keturunannya berkembang

menjadi salinan tepat dari induknya
selama mereka dibesarkan dalam
keadaan yg sama

 Seksual ; keturunannya
mengembangkan ciri-ciri yg saling
berbeda dan berlainan pula dari salah
satu tetuanya
SEJARAH PEWARISAN
SIFAT
Sperma sel telur

Aspek genetik:
embrio
Apa materi genetika
Yg diwarisakan
anak
Bgm materi gen pindah
Dari Ot ke anak
 DNA (deoxyribonucleic acid) atau asam
deoksiribosa nukleat (ADN) merupakan tempat
penyimpanan informasi genetik.

 DNA merupakan makromolekul yang struktur

primernya adalah Disusun oleh asam nukleat
(polinukleotida) rantai rangkap berpilin.

 Polinukleotida adalah polimer dari nukleotida

artinya DNA tersusun oleh nukleotida-
nukleotida

 DNA merupakan ‘blueprint’ yang berisi instruksi

yang diperlukan untuk membangun komponen-
komponen sel seperti protein dan molekul ARN
(RibonucleicAcid=RNA)
 DNA tersusun dari empat jenis
monomer nukleotida yakni Adenin (A),
T(timin), G(guanin) dan C (citosin).
Keempat basa nitrogen nukleotida di
dalam DNA tidak berjumlah sama rata.
 Nukleotida tersusun dari

1. Gula pentosa (Deoksiribosa)

2. Basa Nitrogen (Adenin, Guanin,
Timin dan Citosin)
3. Posfat
GAMBAR DNA DGN monomer
nukleotida
 Basa Nitrogen
 Basa nitrogen terdiri dari kelompok
senyawa Purin dan Pirimidin
 Basa nitrogen penyusun DNA dari
kelompok Purin adalah Adenin (A) dan
Guanin (G)
 Basa nitrogen penyusun DNA dari
kelompok Pirimidin adalah Timin (T)
dan Sitosin (C)
 Maka DNA tersusun dari A,T,C,G
 Adenin (A) selalu berpasangan dengan
timin (T) dan membentuk dua ikatan
hidrogen (A=T), sedangkan sitosin (C)
selalu berpasangan dengan guanin (G) dan
membentuk 3 ikatan hidrogen (C = G).
 Akan tetapi, pada setiap molekul DNA,
jumlah adenin (A) selalu sama dengan
jumlah timin (T).Demikian pula jumlah
guanin (G) dengan sitisin(C) selalu sama.
 Wujud sebagai untaian yg sangat halus
 Sturuktur ini diibaratkan sebagai
sebuah tangga.
 Anak tangganya adalah susunan basa
nitrogen, dengan ikatan A-T dan G-
C.Kedua “tulang punggung tangganya”
adalah gula ribosa.Antara
mononukleotida satu dengan yang
lainnya berhubungan secara kimia
melalui ikatan fosfodiester.
 STRUKTUR DNA
 Terdapat dalam kromosom, berarti dalam
inti sel. Inti sel dapat membelah diri,
berarti DNA juga.
 Proses berlipatgandanya DNA disebut
Replikasi.
 Berbentuk double heliks (dua rantai
berpilin) sehingga saling berpasangan
(komplimen) : A=T dan C=G.
 Kedua rantai bisa menjadi template/
cetakan untuk membentuk molekul DNA
yang baru
 Arah polimerisasi : dari 5’ ke 3’ (Atom C
ke 5 dari gula pada satu nukleotida
berikatan dengan atom C ke 3 dari gula
nukleotida yang lain). Arah cetakan
adalah dari 3’ ke 5′
 RNA
 RNA(ribonucleic acid ) atau asam ribonukleat
merupakan makromolekul yang berfungsi sebagai
penyimpan dan penyalur informasi genetik.
 Struktur RNA, merupakan rantai tunggal
polinukleotida. Setiap ribonukleotida terdiri dari tiga
gugus molekul, yaitu :
- 5 karbon
- basa nitrogen yang terdiri dari golongan purin
(yang sama dengan DNA) dan golongan pirimidin
yang berbeda yaitu sitosin (C) dan Urasil (U)
- gugus fosfat
 RNA
 Ribonucleic acid (RNA) asam ribonukleat
 Berantai tunggal

 Disusun oleh asam nukleat

(polinukleotida)
 Gula : Ribosa

 Basa nitrogen : A,C,G, dan Urasil (pada

DNA adalah Timin)
 Fosfat

 Berarti susunan : A, C, G, U
• Purin dan pirimidin yang berkaitan
dengan ribosa membentuk suatu
molekul yang dinamakan nukleosida
atau ribonukleosida, yang
merupakan prekursor dasar untuk
sintesis DNA.
• Ribonukleosida yang berkaitan
dengan gugus fosfat membentuk
suatu nukleotida atau
ribonukleotida.
• RNA merupakan hasil transkripsi
dari suatu fragmen DNA, sehingga
RNA merupakan polimer yang jauh
lebih pendek dibandingkan DNA.
 Macam-macam RNA
 mRNA (massenger) terdapat dalam
nukleus. mRNA dicetak oleh salah
satu pita DNA yg berlangsung dalam
nukleus
 tRNA (transfer) terdapat dalam
sitoplasma. Seperti daun semanggi
 rRNA (ribosom) terdapat dalam
ribosom. Molekulnya berupa pita
tunggal tidak bercabang
 Fungsi RNA
 mRNA bertugas menerima informasi/keterangan genetik
dari DNA. Proses ini dinamakan transkripsi dan
berlangsung dalam nukleus. Berfungsi sbg perantara ant
DNA krom dan asam amino sitoplasma. Berperan penting
dlm pembuatan protein

 tRNA bertugas mengikat asam amino yang terdapat dalam

sitoplasma. Sebelum dapat diikat oleh tRNA, asam animo
berekasi terlebih dahulu dg ATP supaya berenergi dan
aktif. tRNA membawa asam amino yg diikat itu ke
ribosom. Disinilah berlangsung perubahan informasi genetik
yg dinyatakan oleh urutan basa dari mRNA ke urutan asam
amino dlm protein yg dibentuk. Proses perubahan ini
disebut Translasi

 rRNA bertugas mensintesa protein dg menggunakan asam

amino. Proses ini berlangsung dlm ribosom dan hasil
akhirnya adalah polipeptida
 Sintesa Protein
 Sintesa protein berlangsung dalam ribosom
 DNA mengandung informasi untuk mengatur dan
membangun tubuh manusia yg kompleks. Akan
tetapi bagaimana hasil ini dapat diselesaikan?
 Dengan membentuk protein
 Protein sgt diperlukan karena berbagai macam
protein struktural dan fungsional ikut mengambil
bagian di hampir semua proses dalam sel.
 Protein struktural terdapat dalam membran,
serabut kontraktil dan filamen intrasellular.
 Protein fungsional seperti enzim sangat dibutuhkan
untuk menjadi katalisator
 Apakah protein itu?
 Suatu seri asam amino (aa)
 Gabungan dari 2 aa di sebut dipeptida
 Gabungan dari banyak aa disebut polipeptida
 Polipeptida punya berat molekul 10.000: protein

Kode genetik
 Cara untuk menetapkan jumlah serta
urutan nukleotida yg berperan dlm
menentukan posisi yang tepat dari tiap aa
dlm rantai peptida yang bertambah panjang
1. DNA melalui proses replikasi,
setelah DNA pjg bisa digunakan
jadi cetakan utk membentuk RNA
di nukleus jenis mRNA
2. mRNA mempunyai rantai tunggal
keluar melalui membran nukleus
masuk ke sitoplasma
3. Didalam mRNA terdpt kodon yg
td 3 nukleotida
4. RNA jg terdr tRNA mengandung
antikodon utk membawa aa yg
ditranslasi/terjemahan dari3 jns
kodon menjadi1 jns aa
5. Antikodon ini akan melekat pd
kodon yg terdpt di mRNA
6. rRNA tempat membentuk protein,
pros pembentukan ini: translasi
7. Proses pembentukan
mRNA:translasi
8. Protein yg dibentuk adalah
gabungan aa yg dibawa tRNA
Kenapa DNA harus bereplikasi?

 replikasi DNA penting agar DNA kita tidak termutasi.

 Pada proses replikasi terdapat pos-pos pengecekan,
jikalau ada kode yang salah tercetak, dapat langsung
dikenali dan langsung diperbaiki
 prinsipnya DNA merupakan rantai ganda yang basa-basa
penyusunnya saling berkomplemen, saling berpasangan
yang hidup dalam harmoni.
 Untuk bereplikasi, double strand tersebut harus
dipisahkan agar menjadi single strand DNA, yang
kemudian akan berperan sebagai cetakan DNA, dan
ditambahkan basa nukleotida baru pada masing-masing
strand, untuk kemudian menjadi dua DNA baru yang
sama seperti sebelumnya
 Enzim helikase, membuat double strand DNA
menjadi terpisah. Jika dianalogikan, prinsip
kerjanya seperti resleting. Pergerakan molekul
enzim ini pada double strand DNA, membutuhkan
suplai energi berbentuk ATP atau Adenosine
Triposphat
 DNA dipisahkan, maka masing-masing dari rantai
primer tersebut akan dibuat menjadi rantai DNA
ganda kembali oleh enzim DNA polimerase.
 Penambahan basa untuk menjadi rantai ganda
dilakukan dari urutan 5’ ke 3’
 Hal ini terjadi karena tiap-tiap basa baru yang
hendak berikatan membawa tiga molekul posphat
pada ujung 3’-nya, untuk menempel ke ujung 5’ dari
rantai primer, maka basa baru yang hendak
berikatan harus melepaskan 2 molekul posphat
untuk menciptakan energi agar bisa menempel.
 DNA polimerase selain bertugas untuk memanjangkan strain
baru, enzim ini juga memiliki fungsi sebagai proofreader yakni
mekanisme pengenalan terjadinya kesalahan pasang pasangan
basa nukleotida.
 DNA polimerase ini belumlah memiliki akurasi dan presisi yang
tinggi, seringkali ada basa nukleotida salah yang lolos dari
editing. Untuk itulah enzim DNA Topoisomerase I dan DNA
Topoisomerase II. Fungsinya adalah memperbaiki dengan cara
memotong salinan DNA yang salah, akan tetapi untuk enzim
topoisomerase II, khusus untuk menangani masalah yang lebih
rumit.
 Topoisomerase I akan memotong salah sati dari untai DNA, Kerja
Topoisomerase I berlangsung secara spontan (sigap), hanya
memotong satu untai DNA (kemudian langsung disambung lagi),
mempunyai mekanisme ligasi dan nukleasi. Karena kinerjanya
yang spontan inilah mengapa enzim Topoisomerase I tidak
membutuhkan ATP untuk beroperasi.
 enzim Topoisomerase II beroperasi dengan membutuhkan ATP,
dan untuk memperbaiki kesalahan, terdapat dua rantai DNA yang
dipotong
 Kodon inisiasi AUG yg terjemahannya
Metionin
 Proses pemanjangan protein ini
diteruskan sampai menemui kodon
terminasi (3 jenis)
 U C A G
UUU Phe UCU Ser UAU Tyr UGU Cys
UUC Phe UCC Ser UAC Tyr UGC Cys
U
UUA Leu UCA Ser UAA End UGA End
UUG Leu UCG Ser UAG End UGG Trp
CUU Leu CCU Pro CAU His CGU Arg
C CUC Leu CCC Pro CAC His CGC Arg
CUA Leu CCA Pro CAA Gln CGA Arg
CUG Leu CCG Pro CAG Gln CGG Arg

AUU Ile ACU Thr AAU Asn AGU Ser

A AUC Ile ACC Thr AAC Asn AGC Ser
AUA Ile ACA Thr AAA Lys AGA Arg
AUG Met (Init) ACG Thr AAG Lys AGG Arg

GUU Val GCU Ala GAU Asp GGU Gly

G GUC Val GCC Ala GAC Asp GGC Gly
GUA Val GCA Ala GAA Glu GGA Gly
GUG Val GCG Ala GAG Glu GGG Gly