UNIVERSITATEA DE MEDICINA SI FARMACIE CAROL DAVILA BUCURESTI

CURS DE NEUROLOGIE

Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

SINDROMUL NEOSTRIAT
APARE DATORIT LEZIUNILOR PRODUSE LA NIVELUL NUCLEULUI CAUDAT I, PAR IAL, AL PUTAMENULUI.

ACESTE LEZIUNI DUC LA APARI IA UNUI SINDROM HIPOTONHIPERKINETIC.

CARACTERISTIC: MI CAREA COREIC (MI CARE ANORMAL , CU CARACTER ARITMIC, INVOLUNTAR I BRUSC ). DOU FORME DE BOAL : 1. COREEA ACUT (SYDENHAM) SAU MINOR 2. COREEA CRONIC (HUNTINGTON) SAU MAJOR.
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

COREEA ACUT SYDENHAM infec iei cu streptococ F hemolitic tip A, cu localizare faringian - Reprezint o complica ie -Coreea acut ar de encefalit major a RAA (reumatism articular acut) reprezenta o form reumatismal
- Secundar

- Modific rile histo-patologice nu sunt foarte bine cunoscute. Se produc reac ii inflamatorii care afecteaz vasele mici cerebrale. Fenomenele sunt mai pregnante la nivelul ganglionilor bazali, dând un aspect de vasculit acut . - Boala survine la copiii între 5 ± 15 ani în 90% din cazuri - Este de dou ori mai frecvent la sexul feminin.
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

CLINIC
Boala debuteaz insidios prin apari ia mi c rilor coreice care sunt variabile în timp, în distribu ie i în amplitudine. amplitudine. Ini ial sunt localizate la unele regiuni ca fa aspect de nelini te motorie. motorie. i membre, dând un membre,

Ulterior, Ulterior, mi c rile cuprind teritorii variate, antrenând dizartrie i tulbur ri de mers. ÎN 81% DIN CAZURI ELE SUNT mers. 81% GENERALIZATE I CONSTITUIE SINGURUL SIMPTOM!! SIMPTOM!! Mi carea coreic este accentuat de oboseal , efort i emo ii, diminu în repaus i dispare în somn. repau somn. Hipotonia, Hipotonia, mai mult sau mai pu in important , reprezint un alt semn clinic al coreei acute. acute. Este mai evident în repaus i se pune în eviden cu ajutorul repau mi c rilor de balans, care sunt exagerate (la nivelul pumnului, al r d cinii membrelor). membrelor).
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

Rec derile survin în 20 ± 30% din cazuri. Cel mai adesea este vorba de o singur apari ie. Ea ar putea fi legat de o reactivare a fenomenelor autoimune printr-o sarcin sau prin unele medicamente (contraceptive orale). Coreea gravidic , mai rar , survine mai ales la primiparele tinere în prima jum tate a sarcinii. Nu are particularit i clinice sau diagnostice. Manifest rile psihotice asociate sunt posibile. S-au descris forme grave cu manifest ri psihiatrice cum ar fi: ‡ confuzie mental , ‡ manifest ri anxioase onirice, ‡ st ri de excita ie psihomotorie cu component halucinatorie. În cazul formelor maligne pot surveni accese de hipertermie, com , crize epileptice (par iale complexe).
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

EXAMENE COMPLEMENTARE

Anticorpii antineuronali serici (anti nucleu caudat) ± se g sesc la aproximativ 46% din copii cu coree Sydenham în asocia ie cu anticorpii antistreptococici (ASLO). Studiile PET (tomografie cu emisie de pozitroni) cu fluoro-deoxiglucoz confirm fluoroun hipermetabolism al glucozei în striat, anomalie reversibil dup vindecare. vindecare.
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

DIAGNOSTICUL DIFEREN IAL Arareori diagnosticul de coree acut pune probleme. Singura problem veritabil este pus de LUPUSUL ERITEMATOS DISEMINAT (LED), când el se manifest printr-o coree. În cursul lupusului coreea survine în 1-4% din cazuri, cu o prevalen feminin remarcabil de 80-90% din cazuri, atingând de preferin adultul tân r i copiii. Durata evolu iei este variabil , de la câteva zile la 3 ani. Diagnosticul de LED este biologic: ‡ sindrom antiinflamator major, ‡ leuco- i trombopenie, ‡ anticorpi anti-nucleari cu anticorpi anti-AND nativ, ‡ diminuarea frac iei C4 a complementului, ‡ anticorpi antifosfolipidici de tip antiprotrombochinaz sau anticardiolipinici. Sindromul de anticorpi antifosfolipidici asociat la o pozitivare a testelor sifilitice poate s fie la originea tromboflebitelor recidivante sau AVC ischemice i manifest rilor coreice tardive.
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

TRATAMENTUL
simptomatic patogenic

etiologic

TRATAMENTUL SIMPTOMATIC NEUROLEPTICE: NEUROLEPTICE: clorpromazina i mai ales haloperidol. haloperidol. Doza: Doza: 3-6 mg/zi. mg/zi. Atenue Atenueaz mi c rile involuntare (antagoni ti specifici ai receptorilor D2) (antagoni mg/zi) Rezultate bune: pimozida (1-2 mg/zi) bune: În coreea non-ereditar , rezultate bune dau i: noni: - valproatul de sodiu în doz de 15-20 mg/kg/zi 15- carbamazepina ± 15-25 mg/kg/zi. 15- mg/kg/zi.
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

TRATAMENTUL ETIOLOGIC

Tratamentul antibiotic este indicat pentru factorii de risc cardiac i în formele când se constat un sindrom inflamator i/sau o infec ie streptococic recent . Ini ial: Penicilin (4-8 milioane u.i./zi) Se continu cu: Moldamin (1,2 milioane u.i./lun ) cel pu in 5 ani. Acest tratament evit rec derile i scurteaz evolu iei bolii. TRATAMENTUL PATOGENIC durata

Corticoterapia este indicat mai ales în formele severe. Se administreaz prednison (1-1,5 mg/kg/zi) pe toat durata acut a bolii.
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

COREEA CRONIC HUNTINGTON
‡ A fost descris de Georges Huntington în 1872. ‡ Afec iune degenerativ ereditar interesând nucleii gri centrali i cortexul cerebral. ‡ Se caracterizeaz prin dezvoltare progresiv , la adult, de mi c ri coreice i de o deteriorare a func iilor superioare. EPIDEMIOLOGIE Studiile epidemiologice indic o prevalen a bolii de 5-8/100.000 de locuitori. Vârsta de debut este variabil , cu excep ia gemenilor, la care debutul este la aceea i vârst sau la interval de 1-2 ani. Vârsta medie de apari ie a primelor semne clinice este de 40 de ani, cu o reparti ie pe curba Gausse de la 2 la 70 ani, iar vârsta medie de deces este de 55 de ani cu o reparti ie gaussian de la 17 la 90 de ani.
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

Formele infantile de coree Huntington ar fi legate de o transmisie paternal în timp ce formele tardive ar releva o transmisie maternal . Unele forme clinice cu debut tardiv (primele semne clinice peste vârsta de 60 de ani) pot s realizeze un veritabil status coreic în cursul c ruia demen a nu se dezvolt i care poate s pun o problem de diagnostic, dac no iunea de ereditate nu este cunoscut de subiect sau de anturaj. Sex-ratio este de 1 la adult i de 2/1 la copii în favoarea sexului feminin.

Genetica Aportul genetic constituie factorul marcant în evolu ia cuno tin elor despre coreea Huntington. În 1983, Gusella a localizat gena bolii în bra ul scurt al cromozomului 4 pe locus-ul HD. Coreea Huntington este transmis pe modul autosomal dominant, dar exist i iregularit i de transmisie.
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

SEMNE

CLINIC E

Semne neurologice Mi carea coreic (khoreia = dans) - hiperkinezie, brusc , spontan , adesea stereotip i neinten ional . Amplitudinea mi c rii: variabil . Exagerat de emo ii, aten ie. Absente în somn, mi c rile apar spontan la bolnavul treaz, care nu le poate st pâni; mi carea este necoordonat i întotdeauna involuntar sc pând unui scop sau unei func ii determinate, mai pu in ampl decât în coreea Sydenham i predominând pe segmentul distal. Pot apare gesturi nesemnificative ca: asocierea la flexia indexului a unei extensii, oscila ii de rota ie, de extensie, apoi de flexie a capului, sau mai frecvent stereotipii de deschidere i de închidere a gurii, cu protruzia par ial a limbii. La nivelul fe ei pot s apar grimase, mimici f r semnifica ie emo ional .
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

Mi carea voluntar este deformat ; gestul devine imprecis, realizând veritabile contorsiuni. Mersul devine ezitant, întret iat de pa i mari neregula i ³mers de paia ´; baza de sus inere este l rgit i întoarcerea este instabil i stângace. Datorit acestor tulbur ri pot surveni c deri cu traumatisme cranio-cerebrale secundare, care pot duce la moartea bolnavilor. Probele de sensibilizare constând în a impune bolnavului o anumit atitudine relev o hiperkinezie moderat ; scoaterea limbii este mai mult sau mai pu in dificil i antreneaz o distorsiune a limbii, care este r mas în urm . Vocea este slab , monoton . Limbajul este redus, scandat, întrerupt de pauze uneori destul de lungi i adesea asociat de mi c ri de ocluzie a pleoapelor. Men inerea cu dificultate a ambilor ochi închi i la comand .
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

Degluti ia poate s fie întrerupt cu disfagie pentru lichide, cu reten ia bolului alimentar. Pot apare aerofagia i regurgita ia. Aceste tulbur ri s-ar explica mai bine prin alterarea func iilor cognitive decât prin hiperkinezie i pot duce la ca exie i chiar moartea pacientului. Uneori, apare o jen a func iilor respiratorii. Pot apare tulbur ri sfincteriene, tulbur ri de somn, adesea întrerupt de treziri frecvente cu reprize de mi c ri involuntare. În evolu ie, mi c rile involuntare devin mai lente, stereotipe; mersul devine mai pu in sigur, dezechilibrat, pseudo-ebrios, pseudo-ataxic. Cu vârsta, mi c rile iau un caracter distonic f r diminuarea for ei musculare, în timp ce bolnavul nu este capabil de a men ine o contrac ie voluntar , deoarece aceasta este întrerupt de o relaxare involuntar i prin activarea mu chilor antagoni ti se realizeaz o contrac ie paradoxal .
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

Tulbur ri psihice
Se constat o deteriorare mental , în general moderat , tulbur ri de personalitate i de comportament. ³Form de nebunie care duce la suicid´± Huntington. În stadiile de debut: iritabilitate, agresivitate, manifest ri de tip psihotic, care acompaniaz tulbur rile cognitive: dificult i mnezice, tulbur ri ale memoriei de achizi ie i de restitu ie. Ulterior: sc derea fluen ei verbale, tulbur ri de concentrare, apoi o alterare a judec ii i o dificultate din ce în ce mai marcat de a realiza unele sarcini precise, profesionale. Într-un stadiu mai tardiv: stare de apatie, de indiferen stereotipii i persever ri verbale. cu

În stadiile tardive bolnavul poate dezvolta un comportament medico-legal mai mult sau mai pu in sever. În alte cazuri tulbur rile de comportament traduc o pierdere progresiv a spontaneit ii, a ini iativei. Bolnavul se izoleaz , evit contactele sociale, devenind apatic, indiferent. Comportamentul suicidar survine precoce.
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

SEMNE ASOCIATE
Sc derea în greutate este constant . Etiologie pu in cunoscut . Îmb trânire accentuat : albire precoce a p rului, accentuare a ridurilor. Fenomene vegetative: hiperhidroz palmo-plantar , acrocianoz , hipotensiune ortostatic , bradicardie cu bloc atrio-ventricular. Examenul neurologic: hiperreflectivitate osteo-tendinoas asociat cu semnul Babinski (30% din cazuri) Mi c rile globilor oculari: pot fi perturbate; imposibilitatea privirii în sus, mi c ri sacadate ale ochilor în privirea lateral . Manifest rile comi iale nu sunt excep ionale. Se poate asocia cu alte afec iuni degenerative ale SNC ca: ‡boala Alzheimer, ‡SLA, ‡atrofia olivo-cerebeloas , ‡siringomielie, ‡boala Paget, ‡neurofibromatoza Von Recklinghausen, ‡migrena.
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

FORMA INFANTO-JUVENIL A COREEI HUNTINGTON INFANTOHUNTINGTON Dezvoltare psiho-motorie normal pân la 3 ani. psihoani. Între 3 i 12 ani: instabilitate a mersului ± pa i gre i i i c deri ani: frecvente. frecvente. Schimbare insidioas a comportamentului motor asociat cu iritabilitate, urmat de încetinirea i apoi oprirea încetinirea dezvolt rii intelectuale. intelectuale. În acest timp copilul se rupe de anturajul s u. u. târziu. Mi c rile coreice: mai târziu. Sunt de tip hiperkinezie lingual coreice: grimasant la care se asociaz mi c ri destul de lente. lente. La aceast bradikinezie cu caracter distonic, de aspect atetozic distonic, se substituie în timp mi c ri coreice, uneori violente. violente. tardiv. Dizartria i disfagia survin mai tardiv. În stadiul terminal aspectul clinic al pacientului poate s îndrepte c tre un diagnostic de Parkinson juvenil. Se remarc juvenil. un facies fijat, o amimie i un blocaj postural cu roat din at . Manifest ri comi iale de tip absen , mioclonii, crize generalizate tip grand mal (70% din cazuri). Pot prezenta o 70% cazuri) apraxie oculomotorie cu paralizia privirii c tre în sus. sus. În 65% din cazuri apar semne cerebeloase. 65% cerebeloase.
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

EXAMENE COMPLEMENTARE Tomografia computerizat cerebral : confirm diagnosticul. diagnosticul. Permite m surarea distan ei inter-caudale care cre te în intertimp. timp. M soar atrofia legat de evolu ie. ie. Rezonan a magnetic nuclear : confirm atrofia nucleului caudat. caudat. Tomografia prin emisie de pozitroni (PET): indic reducerea (PET): consumului de glucoz care precede atrofia nucleului caudat i de la debutul bolii o încetinire a metabolismului striatal. striatal. Posturografia: Posturografia: studiaz deplasarea centrului de greutate în timp de 30 de secunde. Normal oscila iile sunt în sens secunde. anteroantero-posterior, iar la bolnavi oscila iile sunt laterale. laterale. Pe plan endocrin: activitate hiperdopaminergic , care ar endocrin: explica agravarea clinic prin L-Dopa. Dopa. Reducerea la jum tate a nivelului GABA în LCR-ul educerea LCRsubiec ilor cu risc. risc.
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

DIAGNOSTICUL DIFEREN IAL Coreea familial benign : rar , se manifest în copil rie. Este izolat i f r deficit intelectual. Difer de boala Huntington a copilului în care g sim elemente extrapiramidale, tulbur ri cerebeloase, convulsii.
Coreea senil (a vârstnicului): origine vascular , cel mai des. Coreea acantocitozic ± are o transmisie autosomal dominant sau recesiv . Asociaz o hiperkinezie oro-bucofacial , neuropatie i semne de automutilare. CPK este în general crescut. Diagnosticul se face pe cercetarea acantocitelor observate în sângele periferic. Mi c ri anormale de cauz iatrogen ± neurolepticele pot declan a diskinezii uneori dificil de diferen iat de mi carea coreic . Cauze metabolice i endocrine ± hiper- sau hipotiroidia, hipercalcemia hipernatremia, hiper- sau hipoglicemia. Boala Wilson poate s pun probleme diagnostice, dar se pot elimina u or afec iuni ca boala Parkinson, diskineziile tardive, sindromul Gilles de la Tourette.
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

ANATOMOPATOLOGIE
MACROSCOPIC ‡ meningele are un aspect îngro at, opac i infiltrat ‡ creierul prezint ‡ atrofie a cortexului frontal, a capului nucleului caudat, ‡ l rgire a coarnelor anterioare, a ventriculilor laterali ‡ îngustare a putamenului, a globusului palidus i a talamusului. MICROSCOPIC ‡ important deple ie neuronal în special a neuronilor mici de tip Golgi ll la nivelul putamenului i nucleului caudat ‡ la nivelul neostriatului se observ în afara degenerescen ei neuronale o reac ie de glioz astrocitar cu cre terea vaselor capilare. ‡ raportul neuroni normali/astrocite normal de 1/35 cade la 1/10 în coreea Huntington.
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

TRATAMENT
Fiind o boal genetic coreea Huntington nu are un tratament etiologic!! Singurul tratament posibil la ora actual este tratamentul simptomatic cu NEUROLEPTICE. Se folosesc: ‡fenotiazine ± Largactil, ‡butirofenone ± Haloperidol (1-3 mg/zi) ‡sulpiride ‡mai recent, Tiapridalul (100-300 mg/zi) Mi c rile coreice sunt cel mai adesea ameliorate de neuroleptice mai ales la debutul afec iunii i mai pu in eficiente când boala se agraveaz .
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

BOALA WILSON

- A fost descris de Westphal i Strumpel sub numele de pseudopseudo-scleroz ; - Se asociaz leziuni cerebrale i hepatice din care cauz a mai fost descris i sub numele de degenerescen hepatohepatolenticular ; - Este provocat de o tulburare a metabolismului cuprului, determinat genetic ± cromozomul 13, transmisia ereditar 13, fiind autosomal recesiv .
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

ANATOMIE PATOLOGIC
‡Leziunile hepatice sunt mai precoce, ducând la apari ia unei ciroze, obi nuit macronodular . ‡La nivelul creierului: leziuni vizibile în nucleul lenticular ± aspect atrofic sau procese de necroz i de cavita ie. ‡Leziunile cerebrale sunt mai difuze interesând putamenul i palidum, nucleul caudat, nucleul din at al cerebelului, talamusul, nucleul ro u, locus niger, cortexul cerebral i cerebelos. Proliferarea glial abundent se asociaz la alter rile degenerative ale neuronilor. ‡ Supraînc rcarea esuturilor cu cupru, responsabil de leziuni parenchimatoase în special hepatice i cerebrale dar i renale i oculare. ‡ Nivelul cuprului plasmatic este diminuat. Aceast diminuare reflect deficitul frac iei globulinice stabile, legat de ceruloplasmin , care reprezint în mod normal esen ialul cuprului plasmatic. Frac ia albuminic , labil este crescut . Cu toate c eliminarea urinar de cupru este crescut , bilan ul cupric este pozitiv datorit defectului de eliminare biliar i fecal .
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

‡ Sc derea nivelului seric al ceruloplasminei este anomalia biochimic cea mai frecvent g sit în boala Wilson. Ceruloplasmina este o alfa-2-globulin la care fixeaz peste 95% din cuprul plasmatic. Molecula de ceruloplasmin con ine 8 atomi de cupru i are o ac iune oxidativ . ‡ Anomalia genetic responsabil de maladia Wilson ar fi un deficit al sintezei de ceruloplasmin . Ea are ca rezultat o cre tere a frac iunii albuminice labile a cuprului putând s explice cre terea cupruriei i depozitul excesiv al cuprului în esuturi. Practic PRINCIPALELE ANOMALII BIOCHIMICE din boala Wilson pot fi rezumate astfel: ‡cuprul seric inferior la 80Qg/100ml; ‡ceruloplasmina sub 15 mg/100ml ‡cuprul urinar peste 100Qg/24h, ‡cuprul hepatic peste 250Qg/g de esut.
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

SEMNE CLINICE
SINDROMUL NEUROLOGIC În majoritatea cazurilor boala Wilson se prezint ca o afec iune neurologic , atingerea hepatic demarând lent. Debutul se situeaz între 15 i 30 de ani, asociind de factur variabil fenomene distonice i diskinetice, unul sau altul fiind predominant.

Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

SINDROMUL DISKINETIC 1. Dominat de tremor tremor. - La debut este discret, localizat la articula ia pumnului, survenind la men inerea unei atitudini. - Ulterior se extinde, devine mai important dar r mâne predominent la membrele superioare. - Tremorul ia un caracter inten ional, perturbând execu ia mi c rilor; prin intensitatea sa aminte te de tremorul din disinergia cerebeloas mioclonic . - Mi c rile anormale sunt mai violente în men inerea unei posturi decât în execu ia unei mi c ri voluntare. - Se eviden iaz în proba opozi iei indexului i proba indice ± nas când se observ o mi care de recul la atingerea intei datorit activ rii brutale a mu chilor antagoni ti. - La proba gestului acompaniat tremorul wilsonian se accentuiaz în timp ce tremorul cerebelos dispare. 2. Pot fi observate i alte fenomene diskinetice cum ar fi: mioclonii de ac iune, mi c ri coreice sau atetozice, mi c ri stereotipe în special la nivelul limbii, bolnavul neputând face protruzia limbii la cerere.
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

SINDROMUL DISTONIC ‡ Este destul de variabil. variabil. ‡ Posibil - tip parkinsonian (rigiditate plastic i distonie în flexie). flexie) ‡ Mai caracteristic este o hipertonie de ac iune survenind în timpul mersului, în timpul mi c rilor voluntare care sunt blocate prin spasme opozi ionale. ionale. ‡ Contractura musculaturii mimicii confer caracteristic grimasant ± risus sardonicus. sardonicus. fe ei un aspect

‡ Se pot observa atitudini distonice diverse, fixând trunchiul sau diverse, extremit ile în posturi anormale de factur permanent sau intermitent . ‡ Apari ia preferen ial în ac iune a fenomenelor diskinetice i distonice duce la dificult i motorii la ace ti pacien i; astfel pot i; apare tulbur ri de mers, dizartrie, dezordini majore în execu ia mi c rilor fine i în special în scris. scris. ‡ Perturbarea motorie poate rezulta i dintr-un element deficitar ± dintrakinezia, akinezia, care se manifest prin s r cirea mi c rilor mimicii, prin raritatea, lentoarea i caracterul inadecvat al mi c rilor ca i prin asurzirea vocii. vocii.
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

Alte manifest ri datorate atingerii structurilor cerebrale: cerebrale: - Posibilitatea apari iei crizelor epileptice focale sau generalizate. generalizate. - Tulbur rile psihice sunt frecvente: frecvente: - modific ri ale umorului, - tulbur ri de caracter, - sc derea randamentului colar, - episoade psihotice. psihotice. - tardiv poate surveni o deteriorare intelectual conducând la demen . EVOLU IE În formele neurologice ale bolii, evolu ia f r tratament dup un debut obi nuit progresiv dar uneori subacut sau chiar acut se face c tre moarte într-un interval de 4-5 ani. întrani. Evolu ia poate fi mai scurt în formele precoce sau mult mai lung în formele cu debut tardiv, cu un evantai evolutiv de la câteva luni la câteva decenii. decenii. Decesul poate surveni prin infec ii intercurente datorit imobiliz rii la pat, prin hemoragie digestiv superioar sau varici esofagiene rupte sau prin insuficien renal
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

ATINGEREA HEPATIC Ciroza wilsonian poate s r mân clinic latent , depistat numai prin punc ia biopsie a ficatului. ficatului. Alter rile probelor func ionale hepatice fi discrete. discrete. Uneori anamneza descoper în antecedente de icter sau de tulbur ri digestive care au precedat semnele neurologice. neurologice. Uneori, Uneori, în cursul unei forme neurologice a bolii poate apare o decompensare rapid a leziunilor hepatice care se relev printrprintr-un icter grav sau hemoragie digestiv . Exist i forme hepatice ³abdominale´ a bolii Wilson, în Wilson, cursul c rora simptomatologia neurologic poate lipsi. lipsi. Aceste forme survin în special la copii. copii. Aceste forme abdominale ale copilului pot s aib o evolu ie sever , rapid mortal , înainte ca semnele neurologice s apar . Diagnosticul de boal Wilson trebuie obligatoriu pus în discu ie în prezen a unei ciroze la copil. copil.
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

INELUL CORNEAN KAYSER-FLEISCHER KAYSER‡ Este patognomonic bolii Wilson. Wilson. ‡ Band brun-verzuie situat la periferia corneei. bruncorneei. ‡ Datorit unui depozit de granule fine de cupru în membrana Descement. Descement. Valoarea semiologic cu atât mai mult cu s existe în faza permi ând formelor Afectarea duce la apari ia cu un aspect ³floarea soarelui´ ³floarea soarelui´
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

a semnului este considerabil , cât este mai precoce, putând pre-neurologic preidentificarea abdominale ale bolii. cristalinului unei cataracte particular, de

AFECTAREA RENAL Duce la apari ia unei nefropatii intersti iale cu tubulopatie renal , care se manifest prin - hiperamino-acidurie hiperamino- deple ie proteic - glicozurie Acest tubulopatie poate s fie la originea tulbur rilor metabolismului fosfo-calcic cu apari ia modific rilor osoase fosfo(osteoporoz , osteoliz , fracturi spontane). spontane). SEMNE CUTANATE Aceste semne sunt inconstante. inconstante. Se manifest prin hiperpigment ri cutanate. cutanate.
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

TESTE DIAGNOSTIC Dozarea cupremiei, cupruriei i a ceruloplasminemiei. cupremiei, ceruloplasminemiei. Cupr Cupremia poate fi normal , sc zut sau crescut dar cel mai adesea este sc zut . Ceruloplasminemia este semnificativ sc zut . Ea poate fi uneori normal dar func ional este deficitar . Cupruria, Cupruria, de regul , este crescut cursul tratamentului. tratamentului. i ea cre te de 5-6 ori în

Dozarea cuprului hepatocitar prin punc ie biopsie hepatic reprezint un test de diagnostic patognomonic i ne indic valori superioare ale cuprului. cuprului. RMN cerebral poate eviden ia zone de hipersemnal (hiperintensitate) în ganglionii bazali, în imaginile ponderate în T2.
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

TRATAMENT
Scop: prevenirea i reducerea acumul rii cuprului în organism. cop: organism. Regim igieno-dietetic: eliminarea alimentelor bogate în cupru: igieno-dietetic: cupru: alune, nuci, maz re precum i evitarea veselei de cupru. cupru. Administrarea de substan e cu reducerea absorb iei intestinale a ioni. cuprului ± sulfur de potasiu, r ini schimb toare de ioni. Mobilizarea cuprului tisular i eliminarea sa renal cu ajutorul chelatorilor specifici. specifici. D-penicilamina ± per os în doz de 1-2 g/zi. Tratamentul de g/zi. Tratamentul alegere care trebuie urmat de factur continu sau discontinu în func ie de eliminarea urinar a cuprului. cuprului. Apari ia semnelor de intoleran sau a unei albuminemii poate necesita întreruperea tratamentului. tratamentului. În acest caz se poate încerca administrarea de EDTA (edetamin ) (prezint dezavantajul administr rii injectabile). injectabile) Aceste metode terapeutice au modificat esen ial prognosticul bolii, permi ând s se ob in o ameliorare spectaculoas i durabil a semnelor neurologice. Calitatea rezultatelor depinde neurologice. de precocitatea diagnosticului i tratamentului. tratamentului.
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

GATA SI AST ZI!

SPER ...
S NE REVEDEM LA CURSUL URMATOR: SENSIBILITATEA
Conf. Dr. Ioan Buraga - Curs Neurologie

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful