AFECTIUNI NEURONEURO-MUSCULARE

BOLILE NEUROMUSCULARE (NM) 

Bolile NM grupeaza afectiuni ce implica muschii si sistemul nervos periferic (SNP) (vezi fig) format din: 
 

neuronii senzitivi bipolari din ggl rahidieni, prelungirile lor aferente (NS), motoneuronii situati in coarnele anterioare ale maduvei care constituie nervii motori (NM) sinapsa cu muschii: jonctiunea neuromusculara (JNM).

Afectarea unitatii motorii 
   

Deficit motor parcelar Hipotonie Amiotrofii ROT diminuate sau absente EMG de tip neurogen sau miogen

Afectarea cornului anterior        Deficit motor predominant proximal. traseu sarac si accelerat cu prez de pot polifazice largi si ample) Viteze de conducere nervoasa normala . progresiv Hipotonia si amiotrofia mm afectati ROT abolite in teritoriul paraliziilor Fasciculatii Absenta tulburarilor senzitive EMG neurogen(fibril in repaus.

cu amplitudine mai mare a PUM) Viteze de conducere nervoasa motorie si/sau senzitiva diminuata in general . traseu sarac fara aspect interferential la contractie.Afectarea nervului periferic       Deficit motor predominant distal Hipotonie in teritoriile mm paralizati Amiotrofie. areflexie osteo-tendinoasa osteoTulb senzitive subiective si obiective si tulb vasomotorii EMG neurogen (fibrilatii in repaus.

decrement la stimulare repetitiva Ac antireceptor ACh+ . deglutitia fonatia ROT normale Enzime musculare normale EMG normal.Afectarea jonctiunii neuro-musculare neuro       Deficit motor cu variabilitate in timp si legat de efort Fatigabilitate Mm faciali. mm proximali.

sau diminuate +/Atrofii. EKG. eco cord de cardiomiopatie .Afectare musculara        Deficit motor predominant proximal (dar si distal) ROT +/. pseudohipertrofii Absente tulb senzitive EMG miogen ( pot polifazice de mica amplitudine si scurta durata) Conc serica a enz mm crescuta(CK. LDH) crescuta(CK.

others) Myasthenia gravis Congenital myasthenic syndromes A.N.S. H. (CharcotMarie-Tooth.N. H. Déjerine-Sotas. .A.MAIN DISORDERS OF THE MOTOR UNIT ANTERIOR HORN SPINAL MUSCULAR ATROPHIES (SMA) Types 1-4 (Werdnig-Hoffman) (Kugelberg-Welander) NERVE NEUROPATHIES NM JUNCTION MYASTHENIAS MUSCLE FIBER DYSTROPHIES Duchenne / Becker Limb girdle (LGMD) sarcoglycanopathies Emery-Dreifuss / FSH MYOTONIC Sd Steinert / Thomsen MISCELLANEOUS Mitochondrial Congenital Metabolic Dysimmune H.M.S.N.L.M.

Diagnosticul de boala neuromusculara pote fi suspicionat la orice varsta  PRENATAL Reducerea miscarilor fetale Hidramnios artrogripoza    .

Diagnosticul de boala neuromusculara pote fi suspicionat la orice varsta  NEONATAL Hipotonie Plans slab Tulburari de deglutitie Tulburari respiratorii     .

Diagnosticul de boala neuromusculara pote fi suspicionat la orice varsta  SUGAR Intarzierea achizitiilor motorii Pierderea achizitiilor Tulburari respiratorii    .

.

Diagnosticul de boala neuromusculara pote fi suspicionat la orice varsta  COPIL MARE SI ADULT Tulburari de mers Fatigabilitate Dureri musculare    .

copil.Evaluarea pacientului cu boala neuromusculara        Acuzele pacientului Istoricul tulburarilor Varsta debutului (prenatal. rapida. fluctuanta AHC de boala neuromusculara . nn. adult) Simptome la debut Debut ac/ progresiv Evolutie lenta.

sfinctere. ortostatism. osteo-articular. motilitate.mm. ROT. (nv. cardioGeneralosteocardiovascular Examen neurologic (nv. tulburari trofice. intelect) CONCLUZIE . respirator. Cranieni.Ex clinic    General. tonus mm. limbaj. sensibilitate.

EXAMENE PARACLINICE    EMGEMG.miastenie/ repetitivaincrement.sd Lambert-Eaton incrementambert. corn ant) -miogen (miopatii) .val crescute miopatii (DMP) sericeViteza de conducere nervoasa senzitiva si motorie scazuta in neuropatii .neurogen ( neuropatii.fenomen miotonic ² miotonie Enzime mm serice.decrement la stim repetitiva.

EMG ‡ normal pattern ‡ miopatic pattern ‡ neuropatic pattern .

EXAMENE PARACLINICE     CT mm EKG. Eco cord Biopsie de mm sau nerv Western Blot pe specimen de mm.  metoda semi-cantitativa  reducerea nivelului proteinei sau anomalii in marime si greutate  Pt un nr redus de proteine  .

CT de gamb la un pacient cu DMD .

mitocondriale.in distrofii musculare exceptand Myotonic D. de durata. FSHD . de interes in miopatiile metabolice.de cele mai multe ori .toate miopatiile congenitale .congenitale) y ANALIZA GENETICA .metabolice . sa y Imunocitochimie y Studii de microscopie electronica ( nu de rutinacostisitoare.Biopsia musculara y Investigatie esentiala .

sfat genetic y Suportiv : y Preventie : .respirator .InterventiiTerapeutice y Curative : .Terapie genica .cardiac.ortopedic . sa« .Testare prenatala.Terapie celulara .farmacologice .

AFECTIUNI MUSCULARE PRIMITIVE .

1 Atitudine specific miopatiilor cu abdomenul extins în fa i lordoz accentuat (din colec ia de fotografii a clinicii de neurologie pediatric i recuperare neuromotorie a Spit. nr. Al.Fig. Obregia) .

Pacient cu miopatie congenital de tipul dispropor iei congenitale de fibre (Din colec ia clinicii de Neurologie pediatric i recuperare neuromotorie a Spit. Obregia) . nr. Al.Fig.

MIOPATII CONGENITALE IV. DISTROFII MUSCULARE PROGRESIVE II.CLASIFICAREA AFECTIUNILOR MUSCULARE PRIMITIVE   I. DISTROFII MUSCULARE CONGENITALE   Distrofii congenitale cu implicare SNC Distrofii congenitale fara afectare SNC sau Clasice    III. MIOPATII METABOLICE V. TULBURARI DE CONTRACTILITATE MUSCULARA PRIN CANALOPATII       Canale de CLOR Canale de SODIU Canale de CALCIU Receptori de ACETILCOLINA Receptori de ACETAZOLAMIDA Tulburari incomplet cunoscute   VI MIOPATII INFLAMATORII VII MIOPATII IN ALTE BOLI SISTEMICE .

genetice. . evolutive si paraclinice (neuroradiologie. De aceea pentru diagnostic trebuiesc confruntate datele clinice. cu semne de regenerare si amestec de fibre atrofiate si hipertrofiate. cu leziuni de necroza.Distrofiile musculare ale copilului   Termenul de distrofie musculara este utilizat pentru o patologie variata cu semne histologice de suferinta cronica a fibrelor musculare. endomisiala colagenica si celulara adipoasa marcata. fara a fi insa specifice. glicoproteinelor si a merozinei). cu reactie musculare. biopsie musculara cu studiul distrofinei.

Distrofiile musculare ale copilului  Clasificare  PROGRESIVE CONGENITALE  .

Dejerine Distrofii musculare distale Miopatia ocular i oculofaringian     Distrofii miotonice .DISTROFII MUSCULARE PROGRESIVE Clasificare      Distrofii musculare progresive cu afectare predominant la nivelul centurilor Distrofinopatii Distrofii musculare forma centurilor Distrofia muscular Emery .Dreyfuss Distrofii musculare cu afectare muscular nelocalizat predominant la nivelul centurilor Distrofia facioscapulohumeral Landouzy .

DISTROFINOPATII a) DMP Duchenne  INCIDENTA: 1/3500 nou-nascuti de sex masculin. Western- .2). Studiul distrofinei poate fi calitativ. Este cea mai frecventa distrofie musculara. Face parte nou427kDa) din grupa distrofinopatii: distrofina este o proteina de structura mare (427kDa) care intra in compozitia membranei musculare Transmiterea este recesiva X-linkata pe banda 21 a bratului scurt p X(Xp21. prin imunocitochimie pe cupe de muschi congelat si cantitative. prin Western-blot.1.

progresiv.  dificultati de mers (apoi mers leganat). respiratorii. cu: cu:  intarzierea achizitiilor motorii.  semn Gowers  deformari articulare cu hiperlordoza( retractia tensorului fasciei lata). .1. DISTROFINOPATII a) DMP Duchenne   TABLOU CLINIC Debutul insidios este precoce in copilarie si are caracter progresiv. Apare mers digitigrad (retractia tendonului lui Achile). 3 ROT se diminueaza lent.  Scolioza si afectarea musculaturii respiratorii este urmata de tulburari respiratorii. motorii.  pseudohipertrofie de moleti manifesta la 3-4 ani. de ridicare de la podea si de urcat treptele scarilor.

initial prin modificarii EKG. în precordialele drepte i unde Q profunde stângi. Obligatoriu cautare sistematica! undele R mai ample clinica. cardiomiopatie dilatativa tardiv Contraindicata anestezia!  digestiv. megacolon. apoi decompensare clinica. cu tulburari de peristaltica. dilatatie gastrica acuta. Deficitul de forta musculara si atrofiile sunt simetrice si progreseaza spre imobilizarea in scaunul cu rotile inaintea varstei de 12 ani. tahicardie. stângi.TABLOU CLINIC    Afectarea musculaturii netede se exprima: exprima:  cardiac. digestiv. vezica paralitica. <70) . Retardul mintal ( QI este in general <70).

DISTROFINOPATII a) DMP Duchenne .1.

1. DISTROFINOPATII a) DMP Duchenne .

 decesul se instaleaza in al 2-lea sau al 3-lea deceniu de viata: 23prin afectiuni respiratorii la copii slabi prin cardiomiopatie la cei care au musculatura mai bine reprezentata.  dozarea distrofinei ( absenta sau valori de 3-5% fata de peste 20% in Becker) 3 test ADN cu PCR pentru deletia genei acesteia. DISTROFINOPATII a) DMP Duchenne       DIAGNOSTIC POZITIV Tabloul clinic specific nivele foarte mari ale CPK sangvine(>5000 UI) la debut . Screeningul neonatal: CK crescut este semnificativ doar din a 15-a zi. . neonatal: 15EVOLUTIE SI PROGNOSTIC progresiv spre: progresiv  imobilizare la pat dupa varsta de 6 ani.  Anestezia generala trebuie evitata intrucat apar tahicardie. febra si cresterea valorilor CPK.1. EMG care are traseu miogen  punctia biopsie musculara ( degenerare musculara primitiva). Diagnosticul prenatal este posibil  dupa varsta de 10 saptamani gestationale  prin efectuarea testului de deletie ADN din vilii corionici.

Patologia genei Distrofinei Detectie : dificila direct stop frame-shifting ins/del splice missense MICI MUTATII 28% 63% 9% DELETII DUPLICATII Determinare : speciala Determinare :usoara D959-8/H .

Distrofina se afla in sarcolema mm strofina sarcolema Si este absenta in DMD absenta NORMAL DMD .

. iar in caz de interventii ortopedice se usoare.1. purtatoare. Corticoterapia : Dubowitz 0. recurge la mobilizare precoce. DISTROFINOPATII a) DMP Duchenne           TRATAMENTB TRATAMENTB nu beneficiaza de tratament curativ eficient. Deflazocortul cu reactii adverse mai putine. indelungat. timp indelungat.  prelungirea mersului prin orteze usoare. Ciclosporina poate fi utila. Profilactic se controleaza:  cresterea in greutate (tendinta la obezitate).75 mg/kg/zi timp de 10 zile lunar cu pauza 20 de zile. creatina Transferul de mioblasti la soareci Mdx nu are efectele asteptate Terapia genica este in stadiu de cercetare.  cand survin tulburarile respiratorii din fazele tardive ale bolii se poate utiliza presiune pozitiva intermitenta orala nocturna. (tendinta obezitate). Tratamentul de inducere a codonului-stop muta ie codonuluiSfatul genetic ramane cel mai eficient tratament la familiile purtatoare. Coenzima Q10. cercetare. eficient.

 mersul este posibil cel putin pana la 16 ani.cel mai precoce simptom provocat de efort si ameliorat prin relaxare.) prevalenta este aproximativ egala cu aceasta datorita expectantei de viata mai mari. s- . Distrofinopatii  INCIDENTA: Desi este de 3 x mai rara decat boala Duchenne (5.  ROT sunt pastrate. roducand (greutate moleculara mai mica) si/sau cantitativ. dar mai putin exprimata ca in Duchenne si se poate atenua cu varsta.  Durerea in moleti . ani.). desi s-au citat unele cazuri cu QI scazut normal. rara. adolescenta. GENETICA: Transmiterea este recesiva X-linkata (Xp21.1.n.  Pseudohipertrofia moletilor este prezenta. TABLOU CLINIC  Debutul >5 ani. Bolile Becker si Duchenne Xsunt alelice. b) DMP Becker      Cardiomiopatie rara.  Crampele musculare sunt frecvente. Nivelul distrofinei este peste 20% cantitativ. uneori chiar spre adolescenta. uneori chiar pana la varsta de adult. afectarea genei pentru distrofina producand o distrofina diferita calitativ alelice. Hipofertilitate prin atrofie testiculara Intelectul este normal.4 la 100000 de n. pastrate.

1. Dozarea distrofinei este necesara uneori pentru diferentierea bolii Becker severe de Duchenne si alte miopatii autosomal recesive (AR). . EMGEMG-ul este cu traseu miogen. . Distrofinopatii b) DMP Becker       PARACLINIC: CPK o ~ distrofia Duchenne. CTCT-ul muscular este util pentru diferentierea de formele atipice de amiotrofie spinala . biopsia musculara releva degenerare miogena primitiva. primitiva. In DM Becker distrofina este prezenta in procent de peste 20%. miogen.

generarea si propagarea potentialului de actiune la nivel muscular Mecanismul autoimun este predominant. . . .legarea de receptorii placii neuromusculare. care sunt consecin a unei tulbur ri în transmiterea neuroneuro-muscular ( bloc neuro-muscular) i care se caracterizeaz clinic neuroprin sl biciune i fatigabilitate muscular . FIZIOPATOLOGIE Cuprinde disfunctii la nivelul tuturor partilor componente ale sistemului de transmisie: .Sd.reducerea numarului de receptori de acetilCol. . .potentialul de actiune a impulsului nervos.activitatea acetilcolinesterazei. . Miastenice   Sindroamele miastenice reprezint un grup de afec iuni dobândite sau mo tenite.depozitarea si eliberarea de acetilCol.

Eaton) Lambert Neautoimune ( Miastenii congenitale cunoscute i ca miastenii genetice)  Toxice ( Botulism.depolarizare insuficient   .Botulism (toxic).deficit congenital de Acetilcolinesteraz ( miastenia congenital forma sinaptic )  . sindroame miastenice medicamentoase) Dupa etiopatogenia sindroamelor miastenice: miastenice:  Clasificarea sd miastenice Blocul neuro-muscular este mecanismul patogenic principal i se produce prin : neuro-  .Bloc postsinaptic : Miastenia ( autoimun).Etiologic  Autoimune (Miastenia gravis juvenil . Sindrom Acetilcolinei)EatonEaton-Lambert (autoimun). Curara (toxic). sindromul Lambert. defecte congenitale de receptori pentru acetilcolin ( miastenia congenital postsinaptic ) .Bloc presinaptic (Blocarea ie irii Acetilcolinei). miastenia neonatal tranzitorie.depolarizare excesiv   . tulburarea congenital de stocaj sau de eliberare a acetilcolinei (miastenii congenitale presinaptice) .bloc prin medicamente care nu sunt distruse de colinesteraze .

000 în Europa de Nord [19]. cu un vârf de frecven între 15-30 ani i o predominan la sexul 15feminin (3: 2). in 10% autoanticorpi(90%. Debuteaz la orice vârst .000. i un al doilea vârf de frecven dup 50 ani cu o distribu ie egal pe sexe [8].000 locuitori[10]. Miastenia gravis    Defini ie Miastenia gravis este o boal autoimun . Etiopatogenie:Anomalia Etiopatogenie:Anomalia transmiterii influxului nervos spre fibra muscular este legat de un bloc postsinaptic prin blocarea receptorilor de Acetilcolin de c tre autoanticorpi(90%. celular).Miastenia autoimuna. Prevalen a sa este de 125 la 1. neurocaracterizat clinic prin sl biciune muscular i fatigabilitate. cea mai frecvent dintre tulbur rile de jonc iune neuro-muscular . mec imun celular). . 7-9 la 7100. În 10-15% din cazuri debuteaz 10înainte de 15 ani [1].

10ii Ac MuSK 40-60% 40. debut dup 10 ani. mai frecvente la copil. mai frecvente la generalizate.forme oculare la debut. cu frecven mai mare la fete mai ales postpubertar -tipul neonatal tranzitor prezent la 10. sunt rezistente la tratament. prin pasajul transplacentar al anticorpilor antireceptori ACh de la mam la f t (în special în a doua jum tate a gesta iei).MIASTENIA 1.forme oculare pure 10-15% cazuri. adult .  dup vârsta de debut :    .MIASTENIA GRAVIS -CLASIFICARE  Forme clinice    . niciodat sub 1 an.18% din noun scu ii 10mamelor cu miastenie gravis sau seropozitive pentru MG.1.tipul juvenil . iar Ac antiRACh sunt prezen i în 50% cazuri dup unii autori în 10-40 % cazuri dup al ii. au 10evolu ie favorabil . ulterior generalizate.tipul adult .forme generalizate de la debut (Ac anti RAch65-85%) RAch65.

oftalmoplegie-la debut frecvent oftalmoplegie Muschii inervati de alti nervi cranieni cu facies fijat cu tulburari de fonatie si deglutitie  Muschi extensori ai trunchiului si gatului responsabili de tulburari respiratorii cu dispnee de efort  Muschii membrelor cu deficit proximal fara abolirea ROT DIAGNOSTICUL POZITIV: POZITIV: fatigabilitatea cu variabilitatea caracteristica. Ac MuSK. diplopie. Miostin.MIASTENIA GRAVIS SIMPTOMATOLOGIE CLINICA Deficitul de forta musculara este variabila de la o zi la alta si in cursul aceleasi zile. EMG cu stimulare repetitiva cu decrement si revenire la normal dupa Miostin. det Ac antiRAch. testul la Miostin pozitiv. Ac anti muschi striat CT.   1. Topografic (variabil)cuprinde:  Muschii oculomotori extrinseci( vezi fig) cu strabism. repaus.MIASTENIA 1. RMN mediastin (Timom. se accentueaza la efort si se atenueaza la repaus. hipertrofie timus)       . ptoza uniuni/bilaterala. pozitiv.

cu disfagie.localizat la un singur grup muscular ( Imusculatura extraocular )  Gradul II.form moderat spre sever cu tulbur ri de degluti ie   Gradul III. tulbur ri respiratorii Gradul IV.f r tulbur ri respiratorii II  IIaIIa.În func ie de severitate se face clasificarea MG pe stadii sau grade. Clasificarea Ossermann.form tardiv .form generalizat acut sever cu instalare IIIrapid în câteva s pt mâni sau luni. (1958) este cea mai comun .form u oar f r tulbur ri de degluti ie IIbIIb.forme generalizate .  Gradul I. sever cu afectare bulbar IVimportant (sau criza miastenic ) .

piridistigmina(1-7 mg/kg) (2mg/kg/zi). azatioprina(2-3mg/kg/zi). depinde de forma clinica si de raspunsul la tratament.4 g/kg 5 zile). corticosteroizi.  . PROGNOSTICUL: PROGNOSTICUL: este greu de apreciat. imunoglobulina G iv(2g/kg 2-5 zile sau 0. azatioprina(2Riscul decompensarii determina tratamentul energic al infectiilor. limitarea interventiilor chirurgicale.piridistigmina(1corticosteroizi.TRATAMENT: TRATAMENT:    Anticolinesterazice :neostigmina (2mg/kg/zi). Alte tratamente: plasmafereza. evitarea medicamentelor contraindicate bolii. timectomie (80% 2cz asoc anomalii timice).

MIASTENIA 1.1.MIASTENIA GRAVIS .

BOLI ALE CORPULUI CELULAR AL MOTONEURONULUI SPINAL .

CLASIFICARE    AFEC IUNI ACUTE DOBÂNDITE FORME INFECTIOASE POLIOMIELITA ECHOVIRUSURI VIRUSURI COXSACKIE COXS ALTE ENTEROVIRUSURI FORME NEINFEC OASE TRAUMATISME MEDULARE BOLI VASCULARE ALE M DUVEI    AFEC IUNI CRONICE GENETICE   AMIOTROFIILE SPINALE SCLEROZA LATERAL AMIOTROFIC  DOBÂNDITE .

Majoritatea transmiterea autozomal recesivarecesivaLOCUSUL GENIC 5q12.2- - . 5q12.2-13. chistica. In SUA reprezint cea mai frecvent boal autozomal recesiv dup fibroza chistica.AFECTIUNI CRONICE GENETICE AMIOTROFIA SPINALA  - Definitie: Degenerarea primitiv i moartea prin apoptoz a corpilor celulari ai neuronilor motori periferici din m duva spin rii i cei ai nucleiilor motori ai trunchiului cerebral .3.

Kugelberg-Welander) 4. . SMA II (forma intermediar ). boala WerdnigWerdnigHoffmann). boala Kugelberg-Welander). Hoffmann) 2. SMA III (forma u oar .AFECTIUNI CRONICE GENETICE AMIOTROFIA SPINALA  Clasificare: Clasificare: . i). SMA I (forma sever infantil . care include mai multe entit i).clasificarea ISMAC (International Spinal (International Muscular Atrophy Consortium): Atrophy onsortium): 1. 3. juvenil . SMA IV (forma adult .

bilateral. SMA I (Werdnig-Hoffmann) (Werdnig-Hoffmann) . IV. predominant proximal (copilul misca doar foarte putin degetele membrelor). Respiratie paradoxala (cu ajutorul muschilor abdominali). Sindrom de neuron motor periferic generalizat: hipotonie generalizata atit axiala cit si la nivelul membrelor. progresiv ascensionind in timp spre muschii inervati de nervii cranieni. ROT abolite generalizat.AFECTIUNI CRONICE GENETICE AMIOTROFIA SPINALA  Debut: < 6 luni (30% din cazuri debuteaz in utero). III. simetric. Deformari scheletice (pectus excavatum. artrogripoza). Atrofia musculara generalizata. Evolutie: insuficien respiratorie + tulburari de deglutitie deces inaintea virstei de Evolutie: 18 luni. Debut: (30% utero). deformarea coloanei vertebrale. Fasciculatii (mai vizibile la nivelul limbii). deficit motor sever. II. Clinic: Clinic: I. Dezvoltare psihica: normala.

SMA tip I .

Sindrom de neuron motor periferic: Hipotonia membrelor si axiala.AFECTIUNI CRONICE GENETICE AMIOTROFIA SPINALA  SMA tip II (forma intermediara) Debut: intre 6 ² 18 luni. Tremor al extremitatilor superioare. II. Deficit motor simetric. retractii tendinoase). ROT abolite generalizat. nu achizitioneaza mersul). Evolutie: perioada initiala de progresiune rapida (regres motor) stabilizare (dupa 1-2 ani de la debut) afectare respiratorie. tulburari de 1vorbire si deglutitie deces la o virsta medie de 20 ani. . predominant proximal (totusi achizitioneaza pozitia sezinda. Deformari scheletice mai reduse (lordoza lombara. III. Debut: Clinic: Clinic: I.

. Deficit motor bilateral. simetric. dar majoritatea supravietuiesc pina la virsta adulta. Evolutie: Evolutie: lenta. predominant proximal (manevra Gowers pozitiva). Deformari scheletice rare. poate sa apara dizartria si disfagia in fazele tardive. simetric (unii pacienti au reflexele pastrate dar diminuate). Tremor al extremitatilor superioare.AFECTIUNI CRONICE GENETICE AMIOTROFIA SPINALA  SMA tip III (Kugelberg-Welander) (KugelbergDebut: > 18 luni (uneori doar la virsta adulta). Debut: Clinic: Clinic: I. Atrofii musculare proximale (unii pacienti au hipertrofiata musculatura lojii posterioare a gambei) II. Sindrom de neuron motor periferic: ROT abolite bilateral. III.

Genetic molecular : dele ia exonului 7 si 8din gena 5q12. de ac iune ritmice (frecven : 5-15/sec).3. Manifestari clinice + debut tipul de amiotrofie spinala. ritmice (frecven 15/sec). spinali: pierderea axonilor muscular: apar modific ri secundare denerv rii. la fel i în nucleii motori bulbari.2-13. spinala. II. poten iale crescute. 5q12. III. .2 Tratament: suportiv (infectiile respiratorii. r d cinile nervilori spinali: pierderea axonilor mieliniza i.AFECTIUNI CRONICE GENETICE AMIOTROFIA SPINALA  Diagnostic: I. adesea polifazice. IV. Examenul anatomo-patologic (nu exista modificari patognomonice): anatomomedular: degenerarea i pierderea neuronilor motori din coarnele anterioare. polifazice. poten ialele de vitezele normale. ortopedic. Examenele electrofiziologice: vitezele de conducere normale. poten unitate motorie au amplitudine i durat crescute. recuperator) ²doar imbunatateste calitatea vietii.

AFECTIUNILE SISTEMULUI NERVOS PERIFERIC Din punct de vedere topografic afectiunea se poate localiza la diferite nivele  Radiculopatie ² leziune la nivelul unei radacini nervoase      Poliradiculopatie ² leziunea cuprinde mai multe radacini Plexopatie ² leziunea afecteaz un plex nervos Mononeuropatie ² leziunea este la nivelul unui nerv periferic Mononeuropatia multipla (mononevrita multiplex) ² multiple leziuni la nivelul mai multor nervi periferici Poliradiculonevrita ² afectiune difuza la nivelul radacinilor si trunchiurilor nervoase Polineuropatia ² leziune simetrica. bilaterala a nervilor periferici y .

proximale sau distale . demielinizante  Dupa etiologie sunt neuropatii infectioase. cronice  Dupa functiile perturbate sunt motorii. senzitive. toxice  Dupa distributie sunt simetrice sau asimetrice. metabolice.CLASIFICAREA POLINEUROPATIILOR Exista mai multe criterii de clasificare:  Dupa modul de debut sunt neuropatii acute. vegetative. paraneoplazice. vasculitice. inflamatorii. subacute. mixte  Dupa procesul patologic implicat sunt neuropatii axonale. ereditare.

de obicei sporadic. cu evolutie ascendenta in ´ pata de ulei ´.POLIRADICULONEVRITA DEMIELINIZANTA DEMIELINIZANTA INFLAMATORIE ACUT (PDIA ) SINDROMUL GUILLAIN . EPIDEMIOLOGIE Incidenta acestei afectiuni este de 1.9 / 100. mai frecventa la sexul masculin In toate partile lumii si in orice sezon. dar au fost descrise si ´epidemii ´ in SUA in 1976 asociate cu vaccinarea antigripal .000 .BARRÉ DEFINITIE PDIA este o afectiune inflamatorie a sistemului nervos periferic cu afectare senzitivo motorie demielinizanta a radacinilor si trunchiurilor nervoase.

durata 12 ore (3 .durata 1 .durata 1 saptamana .ETIOLOGIE Poate fi precedat de infectii (C. herpes.boli metabolice . porfirie .boli sistemice .3 saptamani. B.paraneoplazii  FIZIOPATOLOGIE Cauza necunoscuta.30 zile).lupus eritematos diseminat . mecanism probabil autoimun CLINIC Boala evolueaza în 3 faze:  Faza de extensie . disglobulinemie.DZ. manifestari neurologice evolutie ascendenta   Faza de platou . Jejuni. vaccinuri. interventii chirurgicale (dupa 1 ² 4 saptamani)  Poate fi asociat cu: .28 luni. semnele neurologice maxime Faza de recuperare . remiterea simptomelor . HIV.Lyme). Citomegalvirus.

X    ROT Tulburari senzitive Tulburari vegetative Rare. tulburari sfincteriene. perturbari vasomotorii Diminuate / abolite Durerile musculare. tulburarea de sensibilitate profunda .PDIA CLINIC  - Deficit motor muschii membrelor muschii respiratori musculatura inervata de nervii cranieni ² VII. hipotensiunea ortostatica. IX.

EXAMENE PARACLINICE  LCR si celule < 10/mmc din saptamana a ² 2 .traseu neurogen - VCN motorii Modificarile valorilor VCN sunt segmentare. neuniforme ² dispersie temporala Bloc de conducere Unda F ² intirziata Reflex H . neomogene.disociatia albumino ² citologica: proteinorahie crescut  Examen neurofiziologic - EMG .a de boala .scazut sau absent - .

DIAGNOSTIC POZITIV PDIA  Criterii de diagnostic necesare (dupa Asbury si Cornblath 1990): 1990): 1.ROT ahiliene absente si ROT rotuliene si bicipital scazute Acestea sunt suficiente daca sunt prezente si alte criterii de diagnostic . Areflexia de grade variate . care variaza de la deficitul muscular minim la nivelul picioarelor la paralizie totala a celor 4 membre 2. Deficit motor progresiv la mai mult de un membru.

Recuperarea incepe in 2 . disfunctie vegetativa 2.Criterii foarte sugestive pentru diagnostic      1. Progresia deficitului se opreste in 4 saptamani de la debut. implicarea nervilor cranieni. deficit relativ simetric. Absenta febrei la debutul semnelor neurologice 4.cresterea proteinorahiei dupa 1 saptamana de afectare clinica.4 saptamani dupa ce se opreste progresia 3. semne / simptome senzitive usoare. Anomalii ale VCN într-un anumit moment al bolii (in întraproximativ 80 % din cazuri) . cu <10 elemente mononucleare / mmc 5. LCR .

PDIA este o urgenta medicala! Tratamentul specific Gamaglobuline 0.TRATAMENT  A.   .4 g / kgc / zi 5 zile sau 1g / kgc / zi 2 zile Plasmafereza in prima saptamana de boala (cazurile severe cu extensie rapida precoce) Tratamentul simptomatic Tratament preventiv al complicatiilor de decubit Supraveghere si urmarire clinica si paraclinica   B.

in faza acuta a bolii sunt prezente urmatoarele riscuri: Insuficienta respiratorie acuta Tulburari de deglutitie Afectare cardiovasculara Complicatii de decubit  - Pe termen lung sau in cursul cronicizarii: cronicizarii: 80 % .EVOLUTIE  - Pe termen scurt.sechele motorii de obicei usoare sau severe . fara sechele 20 % .recuperare completa in saptamani sau luni.

afectarea clinica predominant motorie simetrica si in mai mica masura senzitiva.  NOMENCLATURA \ DENUMIRI  clasa neuropatie senzitivomotorie (NESM) CMT (Charcot ² Marie .  NEUROPATII GENETICE NEUROPATII EREDITARE SENZITIVO ² MOTORII . evolutie lent progresiva. degenerarea fibrelor nervoase cu predominanta axonala sau /si mielinica (Dyck).DEFINITIE Sunt polineuropatii cronice care au urmatoarele caracteristici comune: transmiterea genetica.Tooth) si SDS (Sindrom Dejerine Sottas).

 CMT axonal : MNCVs > 40 m/s . Genetica Moleculara .Classificarea actuala a bolii CMT    Modul de transmitere  Autosomal dominant sau recesiv  X-linkat Teste electrofiziologice  CMT demielinizanta: MNCVs e 30 m/s .  Forme Intermediare : 30 e MNCVs < 40 m/s.

caracterizata printr-o neuropatie printrsenzitivosenzitivo-motorie cronica care nu este consecinta unei cauze dobandite sau identificate. BOALA CHARCOT. din care CMT 1A reprezinta 70 -80 % din toate tipurile de CMT 1 .MARIE .   - EPIDEMIOLOGIE Prevalenta CMT tipul 1 .I.15 \ 100 000.TOOTH TIP CHARCOTMIELINIC ² CMT TIP 1 DEFINITIE: Este o afectiune heterogena din punct de vedere etiologic. a.

simetric. predominant sensibilitatea proprioceptiva . predominant distal  Tulburari de sensibilitate minore. predominant la membrele inferioare  Deformari la nivelul picioarelor (picior scobit)  Deficit muscular distal.BOALA CMT TIP 1 Clinic  Tulburari de mers  Amiotrofii distale simetrice. distale. simetrice. predominant la membrele inferioare  ROT abolite.

BOALA CMT TIP 1 .

gena PMP22  CMT1 B .BOALA CMT TIP 1 GENETICA CMT1 este un grup heterogen de boli avand in comun din punct de vedere patogenetic afectarea unei proteine din structura mielinei.gena MPZ (P0)  CMT1 C . Subtipurile sau formele acestei clase sunt clinic nediferentiabile si se stabilesc numai prin studii de genetica moleculara Sunt descrise 4 forme ale acestei clase. in functie de gena care sufera mutatia ce duce la tabloul clinic al CMT1:  CMT1 A .gena LITAF  CMT1 D .gena EGR2  .

Teste electrofiziologice 
  



Scadere marcata si uniforma a VCNm in toti nervii VCNm frequent nedectabila la nivelul nervului peroneal CMAPs mici datorita pierderii axonale; gradul de reducere se coreleaza cu severitatea bolii Absenta sau reducerea marcata a SNAPs Absenta blocului de conducere

Este o metoda foarte sensibila pentru detectarea purtatorilor mutatiei care sunt asimptomatici

BOALA Charcot-Marie-Tooth TIP 1 ANATOMIE PATOLOGICA 
 



scade numarul si densitatea fibrelor mielinice Formatiuni de tipul Þonion bulbsÞ (bulbi de ceapa) in jurul multor fibre ceea ce indica demielinizare si remielinizare demielinizarea este paranodala si segmentara nu este necesara pentru diagnosticul cazurilor clare cu istoric familial pozitiv

BOALA CMT TIP 1
Tehnici speciale de diagnostic: diagnostic:  genetica moleculara (evidentierea mutatiilor) genetica moleculara (evident mutat 

DIAGNOSTICUL PRENATAL
Presupune efectuarea testelor moleculare pe celule recoltate prin biopsie de vilozitati coriale in saptamanile 10-12 de gestatie sau amniocenteza in saptamanile 101616-18. Inainte de diagnosticul prenatal trebuie identificata alela mutanta prezenta in familia repectiva

Diagnosticul prenatal este posibil pentru formele CMT 1A, CMT 1B,

EVOLUTIE       Este lent progresiva pe durata mai multor ani Majoritatea pacientilor raman activi o perioada nedefinita Deformarea piciorului tinde sa se accentueze cu timpul De obicei pacientii raman clinic stationar mari perioade de timp fara o deteriorare vizibila In formele cu debut precoce evolutia este mai grava Tipic varsta precoce de recunoastere clinica si evolutia rapid progresiva la un parinte se asociaza cu exprimare similara la copii .

TRATAMENT  Nu exista tratament curativ Tratamentul este simptomatic Pacientii trebuie evaluati si tratati de o echipa multidisciplinara care include neurologi. kinetoterapeuti i ergoterapeuti (specialisti in terapia ocupationala).   . ortopezi. psihiatri.

NEUROPATIA EREDITARA SENZITIVOMOTORIE TIP AXONAL. CU SEMIOLOGIE PUR BOALA CHARCOT ² MARIE ² TOOTH TIP 2 (CMT 2) CRITERII CARDINALE (Dyck):  Patologie: prezenta semnelor de afectare axonala fara implicarea tecii de mielina sau a celulelor Schwann. deficitul motor mai putin sever  VCN mai mari ca in NESM I dar uneori sub nivel normal . fara "bulbi de ceapa"  Clinic seamana cu NESM TIP I dar are debut mai tardiv. CU AFECTARE MEDIE.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful