Cariotip uman normal, 46,XX sau 46, XY

Cromozomi de la om: 46.cariotip spectral . XX.

. +21= exista un cromozom 21 in plus (o trisomie). XY.Trisomia 21= sindromul Down= 47.

Fenotipuri.sindrom Down .

aceste cazuri de sindrom se mostenesc! . astfel incat nici nu se castiga si nici nu se pierde material genetic.Intr-o translocatie reciproca . anumite parti din cromozomi sunt rearanjate. Unele cazuri de sindrom Down sunt determinate de translocatiea14/21.

. compatibil cu viata. X.Monosomie= sindromul Turner= 45.X = lipseste un cromozom. si anume: unul dintre cromozomii de sex. Se intalneste numai la femei.

caracteristici fenotipice .Sindrom Turner= monosomia X= 2n=44. X0.

n. unul dintre cromozomi e in plus sau in minus.Poliploidia = prezenta mai multor seturi (n) de cromozomi. Cele mai multe dintre organisme sunt diploide. 2n. Pot apare si organisme 3n (triploid) si 4n (tetraploid). care se refera la variatia numarului de cromozomi din perechi. Haploid = n = numarul perechilor de cromozomi. spre deosebire de Aneuploidie. . si gametii lor sunt haploizi.

. 45. Poate sa apara din nondisjunctie post zigotica.. De ex. XX indica o femela Turner avand doua linii celulare .Mozaicismul se noteaza /". si in mitoza zigotului sau a embrionului . una normala si una cu un cromozom X lipsa. X / 46.

o boala genetica care consta in multiple rupturi cromozomale . Sister Chromatid Exchange (stanga. Bloom. E-uri din alimentatie).SCE.normal. dreapta= sindromul Bloom) SCE este utilizat pentru diagnosticul sindr. SCE este si un test pentru mutagenicitate (ex. .

Cariotip patologic Bandare G si C .

Ex. brat scurt (p) si lung (q). Patternul de bandare nu e natural.la cromozomii in prometafaza). telomer. benzi si subbenzi. Nu exista interbenzi. regiuni.de Repere care diferentiaza pozitia citologica a unei regiuni dintr-un cromozom (centromer. e indus chimic! .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful