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provocada por un acúmulo anormal de glucógeno.    (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente. Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Simon Van Creveld y estudiada histológicamente por Edgar Von Gierke en 1929. hereditaria autosómica recesiva. causa una grave hipoglucemia. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6- fosfatasa). que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis. .

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Los recién nacidos pueden presentar hepatomegalia. en los casos menos graves.  La enfermedad puede manifestarse en los primeros meses de vida. cetoacidosis y convulsiones hipoglucémicas. insuficiencia respiratoria. . hacia finales del primer año. o bien.

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. Niveles altos de ácido láctico. Hepatomegalia: agrandamiento del hígado. No respuesta a la prueba de glucagón o adrenalina: Se incrementa el ácido láctico en sangre en lugar de los niveles de azúcar. Retraso en el crecimiento lineal y del desarrollo motor.  Hipoglucemia: niveles de azúcar en la sangre muy bajos. Neutropenia e incremento en el riesgo de infección y úlceras en la boca o los intestinos por el mal funcionamiento de los leucocitos (en el tipo Ib). Intolerancia al ayuno. necesidad de alimentaciones frecuentes. colesterol y grasas en sangre (principalmente triglicéridos). Aspecto de ´muñecaµ: mejillas hinchadas. Sangrados frecuentes y xantomas (moratones) por deficiencias plaquetarias. extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante.

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Proteinuria y microalbuminuria. . Nivel elevado de ácido úrico que puede provocar episodios de gota. Si no se tratan pueden derivar en malignos. Cálculos renales o insuficiencia renal Osteoporosis. consecuencia de un equilibrio de calcio negativo. Adenomas hepáticos.   Retraso de la pubertad y desarrollo insuficiente.